Các đề xuất của ILAE về phân loại bệnh động kinh từ năm 2000
Ủy ban về thuật ngữ, được thành lập vào năm 1963, được chuyển đổi thành Ủy ban về phân loại và thuật ngữ của ILAE vào năm 1973 và tiếp tục hoạt động như vậy cho đến năm 1997. Sau đó nó trở thành một Lực lượng chuyên trách về phân loại và thuật ngữ và sau đó được tái thiết thành Ủy ban vào năm 2005 ( trong ILAE-speak, một ủy ban lâm thời).
Nhóm công tác năm 1997 được giao các mục tiêu là (a) đánh giá lại các sơ đồ phân loại, (b) cung cấp một sơ đồ chẩn đoán để mô tả các trường hợp riêng lẻ, và (c) tạo ra một bảng chú giải thuật ngữ.
Một trong những hành động đầu tiên của họ là xuất bản Bảng chú giải thuật ngữ vào năm 2001. Bảng này ngắn hơn và cô đọng hơn từ điển năm 1973 của Gastaut, nhưng không toàn diện. Nó bao gồm một định nghĩa mới về chứng động kinh và cơn động kinh, và những định nghĩa này đã được sửa đổi vào năm 2005 và một lần nữa vào năm 2014.
Một bài báo quan trọng được xuất bản năm 2001 bởi Engel, thay mặt cho nhóm chuyên trách ILAE, về chủ đề phân loại và thuật ngữ. Người ta tuyên bố rằng không thể thay thế các phân loại quốc tế hiện tại bằng một phân loại khác sẽ được chấp nhận rộng rãi, và điều đó sẽ đáp ứng tất cả các nhu cầu về lâm sàng và nghiên cứu mà một hệ thống tổ chức chính thức như vậy sẽ được mong đợi cung cấp. Thay vào đó, nhóm chuyên trách đề xuất rằng ILAE nên tập trung vào “một sơ đồ chẩn đoán”. Lược đồ này phải cung cấp các bộ mô tả, có thể được sử dụng trên lâm sàng, để xác định bệnh động kinh của bệnh nhân, theo năm ‘trục’: hiện tượng kịch phát, loại động kinh, hội chứng, nguyên nhân gây bệnh và sự suy giảm chức năng. Khái niệm về ‘trục’ được dựa trên sự tương tự trong lĩnh vực tâm thần học. Sau đó, bài báo bao gồm danh sách cập nhật hữu ích về các hội chứng và các loại động kinh. Cần phải nói rằng ý tưởng về ‘trục’ cũng được tìm thấy trong các tiêu chí lâm sàng được sử dụng trong các chương trình 1964, 1969/1970, 1981 và 1989 nhưng sự khác biệt là không có nỗ lực nào được thực hiện để hợp nhất chúng thành một khuôn khổ duy nhất. Đây là một bước tiến quan trọng, và nó đã ngăn cản việc tạo ra những sơ đồ phân loại rất khó sử dụng, vốn không có giá trị thực tiễn (trên thực tế, có những lời chỉ trích đã đưa ra về việc phân loại các động kinh năm 1989).
Lần tác động lớn tiếp theo vào phân loại là vào năm 2006, khi Nhóm nòng cốt của lực lượng chuyên trách ILAE xuất bản một báo cáo về các hoạt động của mình. Nhóm nòng cốt này là một nhóm làm việc gồm các nhà động kinh học cao cấp, do Engel dẫn đầu, bao gồm cả Hans Lüder, những người không đồng ý với báo cáo và muốn tách khỏi báo cáo. Báo cáo mô tả các cuộc thảo luận liên quan đến: ‘tính khả thi của việc tạo ra sự thay đổi mô hình trong khái niệm phân loại của chúng tôi trong lĩnh vực động kinh, dựa trên việc thiết lập các tiêu chí khách quan có thể đo lường, để công nhận các loại động kinh và hội chứng động kinh như các thực thể chẩn đoán duy nhất, hoặc các phân lớp tự nhiên có thể được phân biệt một cách dễ dàng, dễ phối hợp với tất cả các chẩn đoán hoặc các phân lớp tự nhiên khác‘. Nhóm đưa ra danh sách loại co giật và các hội chứng động kinh, có những điểm khác biệt thú vị, nhìn chung ít toàn diện hơn so với danh sách trong báo cáo của nhóm nghiên cứu năm 2001. Những danh sách này đang được sử dụng rộng rãi ngày nay.
Nhóm cũng cho rằng phân loại năm 1981 về các loại co giật động kinh, và phân loại năm 1989 về các hội chứng động kinh và các chứng động kinh thường được chấp nhận và có thể thực hiện được và không cần phải loại bỏ. Nhóm cũng cảnh báo rằng danh sách của họ không nên được hiểu là một phân loại mới.
Theo quan điểm của tác giả, đây là một đóng góp và cách tiếp cận tuyệt vời. Tuy nhiên, vào năm 2005, một Ủy ban phân loại và thuật ngữ mới đã được thành lập thay cho lực lượng chuyên trách. Ủy ban này đã thiếu sự thận trọng của lực lượng chuyên trách trước đó, họ đề xuất một cách tiếp cận khác trong một báo cáo mới được xuất bản năm 2010. Báo cáo này đã không thành công và đã đưa vào lĩnh vực này một cảm giác tranh cãi và bối rối ngày càng tăng.
Báo cáo năm 2010 nhắc lại ý kiến của nhóm chuyên trách năm 2001 và nhóm nòng cốt năm 2006 rằng không thể phân loại mới, nhưng thay vào đó cho thấy cần phải cung cấp ‘thuật ngữ và khái niệm mới phản ánh tốt hơn hiểu biết hiện tại về những vấn đề này’. Liên quan đến loại hình co giật, Ủy ban năm 2010 đề xuất những thay đổi sau đây đối với bản năm 1981 và cả bản năm 2006 của nhóm nòng cốt:
1 Cơn co giật ở trẻ sơ sinh không còn được coi là một thực thể riêng biệt. Co giật ở trẻ sơ sinh có thể được phân loại trong sơ đồ đề xuất.
2 Phân loại trước đây của cơn động kinh cơn vắng đã được đơn giản hóa và thay đổi. Co giật cơn vắng có giật cơ và giật cơ mí mắt hiện được công nhận là các loại co giật trong danh mục co giật cơn vắng.
3 Co thắt động kinh được đưa vào danh sách các loại co giật.
4 Liên quan đến cơn co giật khu trú, sự phân biệt giữa các loại khác nhau (ví dụ cục bộ phức tạp và cục bộ đơn giản) đã bị loại bỏ.
5 Cơn co giật mất trương lực cơ/ myoclonic atonic/myoclonic astatic hiện đã được công nhận.
Một số thay đổi này đã được đồng tình rộng rãi, mặc dù câu hỏi hóc búa về việc chia nhỏ các cơn động kinh khu trú (vẫn chưa được giải quyết trong nhiều năm) đã gây ra một làn sóng phản đối và sau đó đã được rút lại.
Danh sách các hội chứng điện lâm sàng (‘và các hội chứng khác’) không bị thay đổi theo bất kỳ cách nào đáng kể so với danh sách năm 2001 và 2006 (hoặc thực sự là năm 1989), mặc dù đã có những thay đổi về tên. Tuy nhiên, khái niệm ‘chòm sao’/ ‘constellations’ đã được thêm vào và cũng là một danh sách (hoàn toàn không đầy đủ) về các tình trạng ‘cấu trúc / chuyển hóa’, làm mờ đi sự phân biệt giữa căn nguyên và hội chứng và cũng gây ra sự nhầm lẫn.
Khía cạnh kém hài lòng nhất của báo cáo này (ít nhất là theo ý kiến của Simon Shorvon) là sự thay đổi trong thuật ngữ. Các thuật ngữ mới chỉ cần thiết khi có những thay đổi đáng kể về ý nghĩa hoặc khái niệm, hoặc khi thuật ngữ cũ bị thiếu một cách nào đó, nhưng không nên thay đổi vì lợi ích khác. Tuy nhiên, đây chính xác là những gì báo cáo đã làm. Việc thay thế các thuật ngữ căn nguyên là vô căn, có triệu chứng và do nguyên nhân gây bệnh bằng di truyền, cấu trúc / chuyển hóa và không rõ, là những ví dụ đặc biệt nghiêm trọng (do đó, hội chứng Động kinh toàn thể tự phát đã được đổi thành Động kinh toàn thể di truyền).
Việc thay thế ‘di truyền’ cho ‘vô căn’ không những không cần thiết mà còn gây hiểu lầm. Cơ sở di truyền của phần lớn các chứng động kinh vô căn không được biết đến, và những chứng động kinh này có thể có ảnh hưởng nhân quả đa yếu tố bao gồm các yếu tố môi trường, phát triển, đáp ứng kích thích và di truyền. Gán nhãn những thứ này chỉ là “di truyền” là sự đơn giản hóa quá mức (và theo nghĩa này, mọi thứ chúng ta đang làm hoặc đang làm đều là “di truyền” bao gồm ý kiến, đặc điểm thể chất, trí thông minh của chúng ta, v.v.). Thuật ngữ “vô căn” ngụ ý một phạm vi rộng hơn và phức tạp hơn bao gồm các yếu tố di truyền, yếu tố biểu sinh, yếu tố môi trường, ảnh hưởng của các khía cạnh thời gian của sự phát triển não và ảnh hưởng (có thể là lớn) của cơ hội. Việc thay thế từ “chưa biết” cho “ẩn” không tạo ra khái niệm mới nhưng dường như hoàn toàn là một sự thay đổi vì lợi ích của sự thay đổi.
Thay thế ‘có triệu chứng’, một thuật ngữ được hiểu phổ biến được sử dụng trong y học, bằng ‘cấu trúc / chuyển hóa’ là ngôn ngữ vụng về và bỏ qua nhiều động kinh có triệu chứng không có sự thay đổi cấu trúc vĩ mô hoặc chuyển hóa có thể đo lường được, chẳng hạn như những bệnh do miễn dịch, viêm, thoái hóa, độc chất hoặc sinh hóa. Sự thiếu hụt này đã được công nhận trong các tuyên bố gần đây nhất từ Ủy ban, trong đó các danh mục mở rộng hơn nữa; mặc dù chỉ cần quay lại thuật ngữ ‘có triệu chứng’ sẽ đơn giản hơn. Điều này sẽ không quá quan trọng nếu không có những bất lợi khi thay đổi thuật ngữ:
1 Thực tế là các thuật ngữ mới có khả năng gây nhầm lẫn cho cộng đồng y tế rộng lớn hơn, đặc biệt là những người không liên quan mật thiết đến việc phân loại (bao gồm bác sĩ chuyên khoa thần kinh chung, bác sĩ nhi khoa, bác sĩ đa khoa).
2 Có những hậu quả đối với việc thay đổi các điều khoản trong các lĩnh vực phi y tế (ví dụ: báo chí, tòa án, dịch vụ xã hội) nơi các hướng dẫn, định nghĩa quy định và án lệ sẽ trở nên thừa và cần một quá trình sửa đổi lâu dài.
3 Có những hậu quả xã hội khi đưa ra các thuật ngữ mới. Một ví dụ là việc thay thế từ “di truyền” cho “vô căn” – điều này sẽ gây khó khăn cho bệnh nhân ở các quốc gia nơi thuật ngữ “di truyền” có thể bị kỳ thị nhiều (ví dụ: đối với triển vọng kết hôn).
4 Thay đổi thuật ngữ cũng có thể làm giảm uy tín và thẩm quyền của bất kỳ sơ đồ phân loại nào. Các thuật ngữ mới được sử dụng mà không có bất kỳ nền tảng trí tuệ vững chắc nào có xu hướng hết tác dụng nhanh chóng, gây thêm nhầm lẫn.
5 Mục đích của việc phân loại là để tạo điều kiện thuận lợi cho việc nghiên cứu, chẩn đoán, nghiên cứu và điều trị. Bài kiểm tra quan trọng đối với bất kỳ thay đổi nào trong thuật ngữ là mức độ mà điều kiện thuận lợi này đã đạt được, và các thuật ngữ thay đổi tư duy và khuôn khổ của nỗ lực nghiên cứu hoặc lâm sàng. Chẳng hạn, việc thay thế thuật ngữ “vô căn” bằng “di truyền” có tác dụng ngược và việc thay đổi từ “ẩn” thành “chưa biết” và “có triệu chứng” thành “cấu trúc / chuyển hóa” không có lợi ích gì.
Điều cũng gây nhầm lẫn là việc xuất bản các bài báo có tựa đề ‘Phân loại co giật và động kinh đã được sửa đổi’ (cho rằng sơ đồ không nhằm mục đích là ‘phân loại’), và tuyên bố của họ rằng ‘cấu trúc phân loại đã chính thức bị loại bỏ’ vì không có một cơ sở kiến thức đầy đủ để đề xuất một cách phân loại mới (theo nghĩa tổ chức) của động kinh.
Cố gắng giải thích những thay đổi đã không giúp được gì. Bài báo năm 2010 kết thúc với đề xuất khó hiểu:
Các dạng động kinh khác nhau (ở tất cả các mức độ cụ thể) sẽ được sắp xếp theo các chiều hướng phù hợp nhất với một mục đích cụ thể. Những thứ này có thể được so sánh với những thứ trong phân loại năm 1989 (khởi phát động kinh, “nguyên nhân” và tuổi khởi phát), một sự sắp xếp thứ bậc khác của những thứ nguyên này, một phiên bản chi tiết hơn của những thứ nguyên này hoặc theo những thứ nguyên hoàn toàn khác nếu cần.
Ủy ban đã được tái thiết vào năm 2013 và hiện đang làm việc để sửa đổi báo cáo năm 2010 với một cách tiếp cận khác, và người ta hy vọng rằng Ủy ban mới sẽ làm cho nó có ý nghĩa và dễ hiểu hơn. Sổ tay chẩn đoán đang được phát triển sẽ hữu ích (một trong những mục tiêu ban đầu của nhóm chuyên trách năm 1997). Các khái niệm về động kinh toàn thể và cục bộ, đã bị loại bỏ trong phân loại năm 2010, đã được khôi phục và các danh mục bệnh nguyên được mở rộng để kết hợp di truyền, cấu trúc, chuyển hóa, miễn dịch, lây nhiễm và chưa biết. Tuy nhiên, những nhược điểm của việc thay đổi thuật ngữ không được giải quyết.
Hiện tại khá rõ ràng, ít nhất là đối với Simon Shorvon, liệu có ý định ‘phân loại bệnh động kinh’ bây giờ hay không. Hoàn toàn không rõ ràng tại sao người ta cho rằng cần phải thay đổi tình trạng của các sơ đồ phân loại năm 1981 và 1989, đặc biệt là quan điểm đã nêu rằng, kiến thức hiện tại chưa nâng cao đủ để làm như vậy. Việc cung cấp sổ tay chẩn đoán và danh sách cho các ‘trục’ khác nhau rất có lợi, nhưng nhiều nhầm lẫn đã gây ra, liên quan đến phân loại và đặc biệt là thuật ngữ. Hơn nữa, những nỗ lực trong 5 năm qua đã trở nên sa lầy vào chính trị, sự phù phiếm cá nhân và các hoạt động quảng bá, không có hoạt động nào hỗ trợ cho các mục tiêu lâm sàng hoặc khoa học (và như vậy có lẽ phản ánh tình hình năm 1970).
Tương lai của các sơ đồ phân loại bệnh động kinh
Tất cả chúng ta đều mong muốn một phân loại có ý nghĩa khoa học – theo cách nói của Jackson, phân loại của một nhà thực vật học (thì theo kiểu người làm vườn) – là việc phân loại dựa trên cơ sở sinh lý bệnh, hệ thống hóa hệ thần kinh hoặc mạng lưới sinh lý hoặc giải phẫu. Đây sẽ là ‘sự thay đổi mô hình’ được nhóm Cốt lõi tìm kiếm. Chúng tôi còn một chặng đường dài để đạt được mục tiêu này. Thật thú vị, những cân nhắc tương tự hiện đang diễn ra trong lĩnh vực tâm thần học như một phản ứng về các danh mục Sổ tay chẩn đoán và thống kê các rối loạn tâm thần (DSM) (không gì có thể là ‘làm vườn’ hơn thế này). Chúng tôi vẫn chưa đạt được điều đó, và có thể hy vọng rằng vào thời điểm xuất bản tiếp theo, nhóm đặc nhiệm mới sẽ sửa đổi tình hình hiện tại và sẽ giải quyết dựa trên một hệ thống có cơ sở khoa học hơn.
Phân loại theo nguyên nhân
Với sự ra đời của quét MRI và cũng như sàng lọc di truyền và sinh hóa phức tạp hơn, việc khám phá căn nguyên cơ bản của bệnh động kinh ngày càng trở nên khả thi. Căn nguyên thường quyết định tiên lượng, mức độ nghiêm trọng, đáp ứng với điều trị và các đặc điểm lâm sàng khác và do đó có tầm quan trọng cơ bản trong bất kỳ phân loại khoa học hoặc thực dụng nào (trên thực tế, theo nhiều cách hơn loại co giật). Vì lý do này, khả năng phân loại bệnh động kinh chủ yếu theo nguyên nhân là điều đáng quan tâm. Tuy nhiên, việc chỉ định nguyên nhân gây bệnh động kinh không đơn giản vì một số lý do, hạn chế tính hữu ích của bất kỳ sơ đồ bệnh lý nào.
Nguyên nhân của bệnh động kinh thường là do đa yếu tố. Các vấn đề trong việc xác định nguyên nhân phát sinh đặc biệt ở bệnh ‘động kinh vô căn’ mà không có nguyên nhân di truyền rõ ràng, như trường hợp của đại đa số bệnh nhân bị động kinh toàn thể vô căn chẳng hạn. Mặc dù tình trạng này có khả năng có khuynh hướng di truyền, nhưng kiểu hình có thể phụ thuộc nhiều vào các yếu tố phát triển ngang bằng khuynh hướng di truyền (tương tự như chiều cao của một người – có nhiều yếu tố di truyền đã biết, nhưng tầm quan trọng không kém là dinh dưỡng, môi trường vật chất yếu tố, căng thẳng tâm thần trong quá trình phát triển và cả tính cơ hội). Ảnh hưởng của bất kỳ gen riêng lẻ hoặc cơ chế di truyền nào (đôi khi được gọi là tính nhạy cảm), trong phần lớn các trường hợp vô căn, có khả năng tương đối nhỏ. Thật vậy, trong phần lớn các trường hợp vô căn cho đến nay, không có tính nhạy cảm di truyền nào được xác định. Trong một tỷ lệ nhỏ các trường hợp, một đột biến có ảnh hưởng lớn xuất hiện, nhưng ngay cả ở đây, thường có những yếu tố biến đổi môi trường hoặc di truyền chính ảnh hưởng đến kiểu hình.
Theo quan điểm của bản chất đa yếu tố của bệnh động kinh, sẽ hữu ích nếu coi các nguyên nhân là “yếu tố nhân quả” hơn là “nguyên nhân” và chỉ định nguyên nhân bằng cách sử dụng thống kê “có xác xuất xảy ra cao”. Việc ước lượng xác xuất của bất kỳ yếu tố nhân quả cụ thể nào sẽ cho phép đánh giá tầm quan trọng của nó. Do đó, chấn thương đầu hở như một yếu tố nhân quả của bệnh động kinh có xác xuất cao – và có thể được coi là có khả năng thống kê rằng ‘nguyên nhân’ này đóng góp phần lớn vào sự phát triển của bệnh động kinh, trong khi chấn thương đầu nhẹ có xác suất thấp, và có thể được coi là không có khả năng gây ra. Vấn đề với cách tiếp cận này là nó có cơ sở thống kê, bắt nguồn từ cấp độ một cộng đồng dân số, và đối với bất kỳ bệnh nhân nào trọng số đó có thể còn phụ thuộc vào nhiều yếu tố riêng lẻ khác. Ở một số bệnh nhân, chấn thương đầu nhẹ có thể có ý nghĩa lớn hơn xác suất có thể đề xuất trong dân số chung.
Nguyên nhân với cơ chế nhân quả (nguyên nhân ‘từ xa’ so với ‘nguyên nhân gần’) Một cách phân loại nguyên nhân hiệu quả là thực hiện theo các cơ chế mà nguyên nhân từ xa dẫn đến co giật (tức là theo cơ chế nhân quả của cơn co giật). Ví dụ, chấn thương và khối u có thể gây ra co giật do tác động của màng hoặc do lắng đọng haematin – và theo nghĩa này, rối loạn chức năng màng tế bào hoặc lắng đọng haematin là ‘nguyên nhân gần gũi’ chứ không phải do chấn thương / khối u (là nguyên nhân từ xa) . Sự khác biệt này lần đầu tiên được Jackson chỉ ra. Ông mặc nhiên công nhận rằng phân loại theo nguyên nhân gần sẽ cho phép cách tiếp cận “thực vật” hơn là một cách tiếp cận “làm vườn”. Thật không may, trong nhiều trường hợp, kiến thức không đủ nâng cao để thực hiện điều này. Vì hầu hết các tiến bộ trong tương lai trong lĩnh vực nguyên nhân của bệnh động kinh có khả năng là trong lĩnh vực khoa học phân tử, nên có thể một phân loại dựa trên cơ chế phân tử sẽ được chứng minh là khả thi trong tương lai. Điều này sẽ dẫn đến một cách tiếp cận hoàn toàn khác để phân loại, và là kiểu thay đổi mô hình mà phân loại động kinh đang rất cần.
Động kinh là một quá trình và là “nguyên nhân” của các cơn động kinh khác nhau ở chứng động kinh mới khởi phát và đã định hình Có bằng chứng đáng kể về những thay đổi phân tử xảy ra sau khi khởi phát cơn động kinh, bản thân những thay đổi này có thể góp phần vào sự tiến triển của chứng động kinh mới khởi phát thành động kinh mãn tính hoặc đã thành lập. Trong những trường hợp như vậy, quá trình bên trong có thể được coi là một phần ít nhất là “nguyên nhân” của chứng động kinh mạn tính. Bản chất phân tử của các quá trình này hiện chưa được hiểu rõ ràng.
Một vấn đề liên quan là phân biệt co giật ‘sớm’ và ‘muộn’ sau chấn thương não cấp tính (ví dụ: chấn thương, đột quỵ). Hai loại co giật này khác nhau về mặt sinh lý và lâm sàng. Cũng thường có một khoảng thời gian tiềm ẩn có thể kéo dài hàng tháng hoặc thậm chí hàng năm giữa cơn xúc phạm cấp tính (ví dụ như chấn thương ở đầu) và sự khởi đầu của các cơn co giật muộn và đây là bằng chứng thêm về một quá trình kéo dài của quá trình hình thành bệnh động kinh và có thể tiếp tục kéo dài sau khi bị động kinh đã phát triển. Các cơ sở sinh lý của quá trình này không được biết đến.
Vai trò của điều tra trong việc xác định phạm vi nguyên nhân Tất nhiên, việc xác định nguyên nhân ở bất kỳ cá nhân nào phụ thuộc vào việc điều tra kỹ lưỡng đã được thực hiện như thế nào. Phạm vi ‘nguyên nhân’ được xác định trong thực hành lâm sàng thay đổi khi các phương thức điều tra mới có sẵn, chẳng hạn như đã xảy ra với điện não đồ, hình ảnh thần kinh, hóa học lâm sàng và hóa mô phân tử. Có lẽ đúng khi nói rằng tất cả hoặc gần như tất cả các điều kiện nguyên nhân của bệnh động kinh gây ra thay đổi cấu trúc tổng thể và tất cả các tình trạng đơn nguyên đều đã được xác định, nhưng các cơ chế ảnh hưởng di truyền và các cơ chế phân tử gần nhau vẫn còn được khám phá. Một phương thức điều tra di truyền phân tử hoặc lâm sàng mới có thể có tác động lớn ở đây trong tương lai.
Cũng cần lưu ý rằng không phải tất cả các bệnh động kinh ‘có triệu chứng’ đều là ‘mắc phải’. Có nhiều nguyên nhân bẩm sinh và bẩm sinh gây ra chứng động kinh có nguồn gốc phát triển hoặc di truyền nhưng lại thuộc loại ‘có triệu chứng’. Chúng bao gồm ví dụ như loạn sản vỏ não, hội chứng da thần kinh (ví dụ: bệnh xơ cứng củ), bệnh đơn gen (ví dụ: hội chứng Rett, hội chứng Angelman), rối loạn nhiễm sắc thể (ví dụ: hội chứng nhiễm sắc thể vòng 20) và động kinh cơ tiến triển (ví dụ bệnh ti thể hoặc ung thư tế bào thần kinh).
Một khó khăn cuối cùng trong bất kỳ phân loại bệnh lý nào là vị trí bệnh học của chứng động kinh kích thích. Các yếu tố kích động thường bị bỏ qua trong phân loại nguyên nhân. Tuy nhiên, nếu ví dụ, một người mắc chứng động kinh toàn thể vô căn chỉ có cơn động kinh thức giấc sau khi thiếu ngủ chứ không phải lúc khác, thì sẽ không hợp lý khi coi sự hiện diện của yếu tố kích thích ít nhất cũng quan trọng về tính nhạy cảm như di truyền giả định. hay cơ địa bẩm sinh?
Phân loại theo ký hiệu học và vị trí giải phẫu
Một cái nhìn sâu sắc khác của Jackson (và các đồng nghiệp của ông là Sir David Ferrier và Sir Victor Horsley) trong những năm 1860 là nhận ra rằng dạng lâm sàng của cơn động kinh cung cấp manh mối về vị trí của trọng điểm động kinh trong não. Jackson nhận ra rằng: (i) một số chức năng của não được khu trú trong vỏ não; (ii) tiết dịch co giật ở những khu vực này sẽ tạo ra các triệu chứng ‘hoạt động quá mức’ của các chức năng này; và (iii) phân tích các triệu chứng xảy ra trong giai đoạn đầu của cơn động kinh (trước khi cơn động kinh lan rộng) sẽ cho phép phỏng đoán vị trí của trọng tâm động kinh và do đó cung cấp mục tiêu cho can thiệp phẫu thuật. Logic này vẫn là cơ sở cho tất cả các bản địa hóa lâm sàng cho phẫu thuật động kinh cho đến ngày nay. Đây cũng là lý do Jackson tập trung vào loại động kinh mà ngày nay được đặt tên chính xác là ký hiệu học) làm cơ sở để phân loại bệnh động kinh cá nhân và một lần nữa, trọng tâm này vẫn được duy trì cho đến ngày nay. Như Jackson đã viết vào năm 1868, ‘Một trong những câu hỏi quan trọng nhất mà chúng tôi có thể hỏi một bệnh nhân động kinh là “Cơn co giật bắt đầu như thế nào?”, Và vào năm 1873, “Không có gì quan trọng hơn là phải lưu ý nơi bắt đầu co giật, vì suy luận là, triệu chứng vận động đầu tiên là dấu hiệu của sự bắt đầu phóng điện trung ương ‘và’ Phương thức khởi phát là vấn đề quan trọng nhất trong điều tra giải phẫu của bất kỳ trường hợp động kinh nào. ‘
Năm 1993, Lüders và cộng sự đã xuất bản một bài báo sơ bộ liên quan đến một cách tiếp cận mới để phân loại, mà họ đặt tên là ‘sơ đồ phân loại triệu chứng học’, và đã trình bày vào năm 1998. Điều này dựa trên một phân tích chi tiết về các đặc điểm lâm sàng của các cơn kịch phát và được đề xuất như một giải pháp thay thế cho các sơ đồ điện lâm sàng được ILAE chấp thuận. Điều hợp lý là điện não đồ vùng / điện não đồ, là một phần không thể thiếu của hệ thống ILAE, tương quan không tốt với các đặc điểm lâm sàng. Phân loại triệu chứng học nhấn mạnh rằng điện não đồ và các phương thức xét nghiệm khác như hình ảnh thần kinh, nên được phân tích riêng biệt và tích hợp với các phát hiện lâm sàng chỉ sau khi các phát hiện lâm sàng đã được phân loại.
Trong cách phân loại này, các triệu chứng kịch phát được chia thành các loại cảm giác, ý thức và vận động. Có một sự nhấn mạnh vào cơn thoáng báo (thể hiện nguyên tắc Jacksonian rằng triệu chứng đầu tiên của cơn động kinh cho biết vị trí trên não của nó) và về chuỗi thời gian của các sự kiện trong một cơn động kinh. Một ví dụ về mô tả cơn động kinh bằng cách sử dụng sơ đồ này là ‘khứu giác → co giật vận động cơ → động kinh trái → động kinh co giật toàn thể’.
Năm 2005, các tác giả đã đi xa hơn và đề xuất một hệ thống phân loại năm bậc. Hai cấp độ (triệu chứng học và tần suất) xác định các triệu chứng (cơn động kinh) và ba cấp độ (nguyên nhân, suy giảm chức năng thần kinh liên quan và vị trí của chứng động kinh) xác định những gì đang tạo ra chứng động kinh và vị trí của bất thường trên não.
Việc phân tích bệnh động kinh, theo sơ đồ này, sẽ tiến hành theo các cấp độ sau: xác định vị trí não → bệnh lý co giật → nguyên nhân → tần suất co giật → các tình trạng y tế liên quan (sau đó được sửa đổi thành hệ thống bốn chiều, bỏ tần suất co giật).
Phân loại triệu chứng học được nhúng trong lược đồ này có một số hạn chế. Nó giới thiệu các thuật ngữ mới (mô tả cơn động kinh) mà một số người cho rằng không cần thiết và ít người biết đến, chẳng hạn như cơn vắng ý thức, vận động tự động, tăng vận động và giảm vận động. Sự phân loại này được đặt ra bởi một đơn vị tập trung vào phẫu thuật động kinh, và do đó, sự nổi bật được trao cho các khía cạnh cấu trúc của bệnh động kinh và các khía cạnh liên quan nhất đến phẫu thuật. Không còn nghi ngờ gì nữa, nó có ý nghĩa nhất đối với các bệnh khởi phát là tổn thương khu trú nhưng ít hơn đối với các trường hợp toàn thể hoặc phân loại kiểu ‘làm vườn’. Vai trò chính của nó là trong đánh giá tiền phẫu thuật, nơi mà việc mô tả tỉ mỉ cơn co giật cung cấp thông tin hữu ích trong một số trường hợp.
Lüder đã từ chức khỏi Nhóm chuyên trách ILAE về phân loại, vì ông không đồng ý với cách tiếp cận của ILAE và ILAE cũng không tán thành kế hoạch của Lüder. Tuy nhiên, việc sử dụng nó, ngay cả khi đánh giá phẫu thuật cũng bị hạn chế bởi thực tế là các cơn co giật cục bộ, như bản thân Gastaut nhận ra, thường không khu trú ở một vùng của vỏ não mà được hình thành bởi mạng lưới tế bào thần kinh có thể mở rộng. Đây là một thực tế thường bị lướt qua bởi những người đam mê tìm điểm khu trú, săn lùng một ‘tiêu điểm’ ảo tưởng bằng cách sử dụng các manh mối triệu chứng. Không có phân tích triệu chứng học nào trên số lượng đáng kể bệnh nhân này sẽ có thể vượt qua trở ngại về cơ bản không thể vượt qua này.
Can Thiệp Đa Ngành 