Trong một cuộc hội thảo sau đại học về rối loạn giao tiếp, vào khoảng năm 1977 với sự tham dự của tác giả cao cấp của chúng tôi (theo mọi nghĩa của từ), toàn bộ buổi học đã được dành để tranh luận về ý nghĩa của chứng rối loạn phát triển ngôn ngữ (DLD).
Sau khi thảo luận kỹ càng, rõ ràng là không ai, kể cả giáo sư, có một định nghĩa thực sự tốt. Thay vào đó, hầu hết các cách xác định định nghĩa đều đi ‘xuống’ để nói, nó không phải là gì. Các sinh viên bất mãn đã bị sốc và đối mặt với giáo sư trong sự thất kinh: “Ý thày là chúng ta đã dành cả học kỳ này để nói về một điều gì đó, mà thày thậm chí còn không biết nó là gì?”
Có lẽ điều đáng ngạc nhiên hơn nữa là gần 40 năm sau, các chuyên gia trên khắp các châu lục khác nhau vẫn tham gia vào một cuộc tranh luận tương tự. Sau nhiều năm mà không có sự thống nhất về DLD là gì, chúng nên được định nghĩa như thế nào, hoặc thậm chí chúng nên được gọi là gì, lĩnh vực này cuối cùng đang tiến tới sự đồng thuận (Bishop, Snowling, Thompson, Greenhalgh, & CATALISE consortium, 2016), mặc dù điều này không phải là không cần tranh luận nữa.
Sự phức tạp xung quanh DLD được minh họa bằng câu chuyện của Jamie.
TÌNH HUỐNG
Khi Jamie 6 tuổi, được giới thiệu để đánh giá vào tháng 9, nhà trị liệu lời nói-ngôn ngữ (SLP) của trường, cô Reese, đã tiến hành đánh giá chuyên sâu và báo cáo rằng, Jamie hoạt động ở mức độ của một đứa trẻ 4 tuổi về khả năng diễn đạt và tiếp thu ngôn ngữ của mình. Nhà tâm lý học cũng đã đánh giá Jamie và báo cáo rằng các kỹ năng phi ngôn ngữ của cận bé (được đo bằng bài kiểm tra IQ tiêu chuẩn) ở mức giới hạn, không đủ thấp để được xác định là bị trì hoãn toàn thể hoặc để đảm bảo được xếp vào một lớp học đặc biệt. Do đó, cô Reese đã quyết định đưa Jamie vào hồ sơ theo dõi của mình, vì đánh giá của cô đã chỉ ra rõ ràng rằng kỹ năng ngôn ngữ của cậu bé thấp hơn mức mong đợi đối với độ tuổi sinh học của mình.
Cô Reese đã chuyển đến một trường học khác vào tháng 10, và ông Timmons đã tiếp nhận tài liệu của cô. Ông đã xem xét hồ sơ đánh giá của cô Reese và báo cáo của nhà tâm lý học của trường. Ông kết luận rằng Jaime không chỉ hoạt động dưới độ tuổi về ngôn ngữ, ở một số lĩnh vực khác, cậu bé vẫn chưa đạt được kỳ vọng so với độ tuổi.
Nhà trường gần đây đã áp dụng mô hình can thiệp sớm “phản ứng với sự can thiệp” và ông Timmons đã quyết định đưa Jamie ra khỏi hồ sơ theo dõi và đặt cậu ấy vào can thiệp sớm Cấp II, để xem cậu ấy có thể bắt kịp với một chút trợ giúp hay không trong lớp học, mà không có đầy đủ các dịch vụ giáo dục đặc biệt.
Ai đúng? Jamie có bị rối loạn ngôn ngữ hay không? Ngay cả nhà trị liệu lời nói-ngôn ngữ (SLP) của anh ấy cũng không biết chắc chắn; nhưng xác định ai đủ điều kiện nhận dịch vụ là một trong những nhiệm chính của SLP. Điều gì dẫn đến việc đưa ra quyết định này?
Các vấn đề của việc chẩn đoán trong rối loạn phát triển ngôn ngữ
Hiệp hội Thính giác-Ngôn ngữ Hoa Kỳ (ASHA) đã định nghĩa, rối loạn ngôn ngữ là sự suy giảm khả năng “hiểu và / hoặc sử dụng hệ thống nói, viết và / hoặc ký hiệu khác. Rối loạn này có thể liên quan đến (1) hình thức ngôn ngữ ( âm vị học, hình thái học và cú pháp), (2) nội dung của ngôn ngữ (ngữ nghĩa), và / hoặc (3) chức năng của ngôn ngữ trong giao tiếp (ngữ dụng), trong bất kỳ sự kết hợp nào ”(1993, tr. 40).
Định nghĩa này giả định theo quan điểm của nhà tự nhiên học (Tomblin, 2008), trong đó sự suy giảm được đặc trưng là sự sai lệch so với mức khả năng trung bình mà một nhóm người tương tự đạt được. Trong trường hợp này, nó rất hữu ích vì nó bao gồm một loạt các hành vi ngôn ngữ trên các phương thức khác nhau. Tuy nhiên, nó không giúp bác sĩ lâm sàng quyết định sự khác biệt nào trong hành vi ngôn ngữ tạo nên sự khiếm khuyết hoặc mức độ can thiệp của sự suy giảm khả năng được đảm bảo. Trong trường hợp của Jamie, chúng ta có thể hỏi:
• Quyết định có nên dựa trên sự sai lệch so với kỳ vọng về độ tuổi theo thứ tự thời gian hay mức độ khả năng nhận thức chung không?
• Ngôn ngữ của trẻ cần được can thiệp bao lâu?
• Sự khiếm khuyết biệt lập về một khía cạnh của ngôn ngữ có nghiêm trọng như sự khiếm khuyết nhẹ hơn về một loạt các kỹ năng ngôn ngữ không?
Thay vì lo lắng về mức độ suy giảm ngôn ngữ tuyệt đối, chúng ta có thể hỏi về tác động của tình trạng khiếm khuyết ngôn ngữ đối với sự phát triển tổng thể và khả năng hoạt động của trẻ trong các tình huống hàng ngày. Tomblin (2008) đề cập đến điều này như một quan điểm chuẩn tắc, có tính đến các giá trị và kỳ vọng của xã hội liên quan đến hành vi cá nhân. Ông nói rằng “một rối loạn ngôn ngữ tồn tại khi mức độ thành tựu ngôn ngữ của đứa trẻ dẫn đến một mức độ rủi ro không thể chấp nhận được đối với các kết quả không mong muốn” (trang 95). Nói cách khác, rối loạn ngôn ngữ chỉ nên được chẩn đoán khi nó cản trở khả năng của trẻ trong việc đáp ứng các kỳ vọng của xã hội hiện tại hoặc trong tương lai. Điều này có thể bao gồm khó khăn với các mối quan hệ xã hội, thành tích học tập và triển vọng việc làm mai sau.
Định nghĩa như vậy là trung lập về nguyên nhân của sự khiếm khuyết về ngôn ngữ; thay vào nguyên nhân, nó tập trung vào những hành vi ngôn ngữ làm tăng nguy cơ dẫn đến kết quả bất lợi. Nhưng làm thế nào để chúng ta xác định mức độ khiếm khuyết ngôn ngữ có nguy cơ cao nhất dẫn đến kết quả kém? Và làm thế nào để chúng ta đo lường tác động của tình trạng suy giảm ngôn ngữ đối với các hoạt động hàng ngày của trẻ? Để trả lời những câu hỏi này, chúng ta hãy nhìn lại khái niệm về rối loạn ngôn ngữ đã phát triển như thế nào.
Lịch sử ngắn gọn của lĩnh vực bệnh học ngôn ngữ
Các mô tả về hội chứng rối loạn ngôn ngữ ở trẻ em có từ cuối thế kỷ thứ mười tám và đầu thế kỷ thứ mười chín. Gall (1825) là một trong những người đầu tiên mô tả những đứa trẻ kém hiểu biết và sử dụng lời nói và phân biệt chúng với những đứa trẻ bị thiểu năng trí tuệ. Các rối loạn mà Gall xác định lần đầu tiên được cho là song song với chứng mất ngôn ngữ mà các nhà thần kinh học, chẳng hạn như Broca (1861) và Wernicke (1874), đã nghiên cứu ở người lớn. Trong thế kỷ đầu tiên ra đời, việc nghiên cứu các rối loạn ngôn ngữ được thống trị bởi các nhà thần kinh học, tập trung chú ý vào các cơ sở sinh lý của hành vi ngôn ngữ.
Nhà thần kinh học, Samuel T. Orton (1937), có thể được coi là cha đẻ của nghiên cứu hiện đại về các rối loạn ngôn ngữ ở trẻ em (hoặc sự phát triển). Ông nhấn mạnh tầm quan trọng không chỉ của thần kinh mà còn của các mô tả hành vi của hội chứng và chỉ ra mối liên hệ giữa rối loạn học ngôn ngữ và khó khăn trong việc đọc và viết. Vào giữa thế kỷ 20, các chuyên gia y tế khác đã quan tâm đến những đứa trẻ dường như không thể học ngôn ngữ, nhưng không bị khuyết tật trí tuệ hoặc bị điếc. Gesell và Amatruda (1947) đã phát minh ra các kỹ thuật sáng tạo để đánh giá sự phát triển ngôn ngữ và nhận ra tình trạng mà họ gọi là chứng mất ngôn ngữ ở trẻ sơ sinh. Benton (1959, 1964) đã cung cấp những mô tả đầy đủ nhất về trẻ em mắc chứng “mất ngôn ngữ ở trẻ sơ sinh” và được ghi nhận là đã phát triển khái niệm về một chứng rối loạn ngôn ngữ cụ thể được cấu trúc bằng cách loại trừ các hội chứng khác, chẳng hạn như tự kỷ, điếc và rối loạn trí tuệ, thay vì song song với chứng mất ngôn ngữ ở người lớn.
Cùng lúc đó, một nhóm chuyên gia khác cũng đang nâng lên các khái niệm về trẻ em không học được ngôn ngữ. Ewing (1930), McGinnis, Kleffner, và Goldstein (1956), và Myklebust (1954, 1971) đều là những nhà giáo dục người khiếm thính và do đó, đã phát triển nhiều kỹ thuật khác nhau để dạy ngôn ngữ cho trẻ em không nói hoặc không nghe được. Tất cả họ đều nhận thấy rằng đối với một số trẻ khiếm thính, kỹ năng ngôn ngữ kém hơn mức có thể mong đợi, chỉ dựa trên tình trạng khiếm thính của chúng. Quan sát này khiến họ tập trung quan tâm nhiều hơn đến bản thân tình trạng khiếm thính và cố gắng phát triển các phương pháp khắc phục hiệu quả hơn cho những trẻ không thành công với các phương pháp được coi là tiêu chuẩn, đã được sử dụng để dạy ngôn ngữ cho những trẻ khiếm thính khác.
Tuy nhiên, cho đến những năm 1950, không có lĩnh vực thống nhất nào giải quyết các vấn đề của đứa trẻ về việc học ngôn ngữ. Aram và Nation (1982) ghi công cho ba cá nhân đã phát triển lĩnh vực mới này: Mildred A. McGinnis, Helmer R. Myklebust, và Muriel E. Morley. Những người tiên phong này đã tích hợp thông tin hiện có về rối loạn ngôn ngữ ở trẻ em điếc và “mất ngôn ngữ” và đưa ra các phương pháp giáo dục có thể được sử dụng để khắc phục tình trạng thiếu hụt ngôn ngữ của những trẻ em này.
McGinnis (1963) đã phát triển “phương pháp liên kết” để dạy ngôn ngữ cho trẻ “mất ngôn ngữ”. Phương pháp này rất có ảnh hưởng đến sự phát triển của lĩnh vực rối loạn ngôn ngữ, cung cấp cách tiếp cận toàn diện và có cấu trúc cao đầu tiên để can thiệp ngôn ngữ. McGinnis cũng là một trong những người đầu tiên phân biệt được hai loại vấn đề ngôn ngữ gặp ở trẻ em: cái mà cô gọi là chứng mất ngôn ngữ diễn đạt, hay vận động, mất ngôn ngữ (còn gọi là rối loạn ngôn ngữ diễn đạt) và mất ngôn ngữ tiếp thu, hoặc cảm giác (hoặc rối loạn ngôn ngữ tiếp thu).
Morley (1957) là người có công trong việc áp dụng thông tin về sự phát triển ngôn ngữ bình thường vào vấn đề điều trị trẻ bị rối loạn ngôn ngữ và là một trong những người đầu tiên đưa ngôn ngữ và các rối loạn của nó vào tầm ngắm của “nhà trị liệu ngôn ngữ.” khuyến khích việc sử dụng các mô tả chi tiết về hành vi ngôn ngữ của trẻ em trong việc chẩn đoán và lập kế hoạch các chương trình can thiệp. Bà cũng đóng vai trò quan trọng trong việc cung cấp các định nghĩa cho phép các bác sĩ lâm sàng phân biệt rối loạn ngôn ngữ với rối loạn cấu âm.
Myklebust (1954) có lẽ đã đi xa nhất trong việc thiết lập một lĩnh vực nghiên cứu và thực hành mới và khác biệt, mà ông gọi là bệnh học ngôn ngữ. Giống như Morley và McGinnis, ông quan tâm đến việc chẩn đoán phân biệt và phát triển các kế hoạch phân loại các rối loạn ngôn ngữ ở trẻ em, mà ông gọi là rối loạn thính giác, phân biệt với điếc và khuyết tật trí tuệ. Nhưng Myklebust, giống như Orton, cũng quan tâm đến sự liên quan giữa các loại rối loạn ngôn ngữ nói và hậu quả của chúng đối với việc tiếp thu khả năng đọc viết. Khi thành lập ngành học mới về bệnh học ngôn ngữ, Myklebust đã chỉ ra con đường hướng tới việc xem xét các rối loạn ngôn ngữ trong bối cảnh rộng lớn này, bao gồm những khó khăn không chỉ trong việc diễn đạt và hiểu ngôn ngữ mà còn trong việc sử dụng các dạng ngôn ngữ viết.
Khi lĩnh vực bệnh học ngôn ngữ được thành lập, bản thân việc nghiên cứu ngôn ngữ đã được cách mạng hóa nhờ sự ra đời của lý thuyết ngữ pháp chuyển đổi của Chomsky (1957). Sự đổi mới này đã dẫn đến sự bùng nổ trong nghiên cứu về khả năng tiếp thu ngôn ngữ trẻ em điển hình mà ngành học mới của chúng ta có thể sử dụng. Trong những năm 1960 và 1970, khi nghiên cứu ngôn ngữ trẻ em mở rộng tập trung từ cú pháp đến ngữ nghĩa đến ngữ dụng và âm vị học, bệnh học ngôn ngữ theo bước chân của nó, mở rộng quan điểm của chúng ta về các khía cạnh liên quan của ngôn ngữ cần được mô tả và giải quyết trong thực hành lâm sàng. Một lượng lớn thông tin mới về sự phát triển bình thường giúp các nhà nghiên cứu bệnh học ngôn ngữ có thể mô tả hành vi ngôn ngữ của trẻ một cách chi tiết và đưa ra những so sánh cụ thể với sự phát triển bình thường trên nhiều hình thức và chức năng khác nhau. Hơn nữa, cơ sở dữ liệu lớn về việc tiếp thu thông thường đã cung cấp một bản thiết kế của quá trình phát triển ngôn ngữ có thể dùng như một hướng dẫn chương trình giảng dạy để lập kế hoạch can thiệp. Khả năng này đã ảnh hưởng rất nhiều đến cách khái niệm và thực hành trị liệu ngôn ngữ ngày nay.
Khi thế kỷ 20 đã đến gần, sự phát triển nhanh chóng trong hiểu biết của chúng ta về di truyền học và khả năng nghiên cứu cấu trúc và chức năng não của chúng ta đã làm phong phú thêm rất nhiều lĩnh vực trong bệnh học ngôn ngữ. Từ các nghiên cứu về gia đình và các trượng hợp song sinh, ngày càng thấy rõ rằng các yếu tố di truyền có ảnh hưởng mạnh mẽ đến sự phát triển và rối loạn ngôn ngữ (Bishop, 2009; Graham & Fisher, 2013). Tuy nhiên, rõ ràng không kém là chúng ta không có khả năng phát hiện ra một “gen cho ngôn ngữ”. Thay vào đó, có khả năng nhiều gen, có tác động nhỏ làm thay đổi cách bộ não phát triển theo những cách tinh tế nhưng quan trọng, làm cho con đường phát triển, đi từ gen đến não bộ rồi đến hành vi, cực kỳ phức tạp và khó dự đoán (Fisher, 2006; Graham & Fisher, 2013). Ngoài ra, hiện nay chúng ta biết rằng trẻ em bị khiếm khuyết ngôn ngữ mà không có các hội chứng khác, không có các tổn thương thần kinh rõ ràng để có thể giải thích tình trạng khó khăn về ngôn ngữ của chúng. Trên thực tế, trẻ em bị tổn thương não khu trú sớm có những khiếm khuyết tinh tế hơn nhiều trong việc học ngôn ngữ so với trẻ bị DLD (Bates, 2004; Lai & Reilly, 2015). Nhận thức này đã dẫn đến một số thay đổi trong thuật ngữ chúng tôi sử dụng để gắn nhãn những khó khăn về ngôn ngữ ở trẻ em.
Có gen cho ngôn ngữ không?
Năm 2001, các nhà nghiên cứu ở Vương quốc Anh đã phát hiện ra một đột biến gen duy nhất gây ra chứng rối loạn ngôn ngữ và lời nói trầm trọng ở các thành viên của một gia đình ba thế hệ (Lai, Fisher, Hurst, Vargha-Khadem, & Monaco, 2001). Điều này gây ra nhiều đồn đoán trên các phương tiện truyền thông rằng gen FOXP2 là một “gen cho ngôn ngữ”. Bây giờ bạn đã nhận ra rằng các gen không trực tiếp mã hóa hành vi, và vì vậy chúng ta không thể thực sự nói về gen cho ngôn ngữ (hoặc gen cho khả năng đọc, tự kỷ, béo phì, v.v.;). Thay vào đó, FOXP2 được coi là “giám đốc điều hành” (Marcus & Fisher, 2003) điều chỉnh hoạt động của các gen khác (Fisher & Scharff, 2010). FOXP2 được biểu hiện trong não, ở những vùng quan trọng đối với lời nói và ngôn ngữ, và ở những vùng không điển hình ở các thành viên bị ảnh hưởng của gia đình KE (Watkins và cộng sự, 2002). Những khu vực này bao gồm nhân đuôi, nhân bèo, tiểu não, vỏ não thái dương, hồi trán dưới và vỏ não vận động, cho thấy rằng, sản phẩm của gen đặc biệt quan trọng đối với sự phát triển của hệ thống vận động trong não. Cũng rất thú vị khi lưu ý rằng FOXP2 cũng được biểu hiện trong các mô khác của cơ thể, chẳng hạn như tim, phổi và ruột, và cũng được biểu hiện ở các loài khác, chẳng hạn như chim biết hót và chuột. Mặc dù chúng ta vẫn chưa thấy một con chuột biết nói, nhưng có vẻ như những con chuột được lai tạo để có đột biến của FOXP2 tạo ra ít âm thanh siêu âm bẩm sinh hơn (Fujita và cộng sự, 2008), trong khi ở loài chim biết hót, người ta đã báo cáo rằng việc giảm biểu hiện của FOXP2 có thể làm gián đoạn quá trình học hót (Haesler và cộng sự, 2004). Đề xuất này phù hợp với đề xuất rằng các mạch của học tập trong não có thể bị gián đoạn trong các trường hợp DLD (Krishnan, Bishop, & Watkins, 2016). Tuy nhiên, FOXP2 dường như không liên quan đến các dạng DLD phổ biến hơn (Newbury và cộng sự, 2002; O’Brien và cộng sự, 2003; SLI Consortium, 2004), và mô hình di truyền được thấy trong các dạng DLD phổ biến hơn, không phù hợp với rối loạn một gen.
Công việc gần đây đã tập trung vào các mục tiêu phía sau của FOXP2 và đặc biệt là gen CNTNAP2 (Rodenas-Cuadrado, Ho, & Vernes, 2014). Sự gián đoạn đối với gen này có liên quan đến một loạt các rối loạn phát triển thần kinh, bao gồm DLD, tự kỷ và thậm chí trầm cảm. Mất một alen đơn lẻ làm tăng đáng kể nguy cơ khiếm khuyết ngôn ngữ, thiểu năng trí tuệ, biểu hiện các đặc điểm tự kỷ và co giật, mặc dù mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng rất khác nhau. Gen rõ ràng có một vai trò trong sự phát triển nhận thức thần kinh ban đầu, nơi biểu hiện của sản phẩm gen là lớn nhất trong các mạch vỏ-vân-đồi thị, quan trọng đối với các chức năng nhận thức cấp cao hơn, chẳng hạn như lời nói-ngôn ngữ, phần thưởng và chức năng điều hành. Mặc dù còn nhiều điều cần tìm hiểu về gen này, nhưng nó dường như có vai trò trong kết nối tế bào thần kinh và chức năng liên hợp, tổ chức và hoạt động của sinap cũng như sự di chuyển của các tế bào thần kinh trong não đang phát triển. Do đó, không giống như các rối loạn ngôn ngữ mắc phải liên quan đến tổn thương khu trú ở các vùng ngôn ngữ bán cầu trái, DLD có thể liên quan đến toàn bộ não và kết nối bị thay đổi ở các vùng quan trọng đối với việc học ngôn ngữ (Krishnan, Bishop, & Watkins, 2016).
Thuật ngữ
Lời nói, ngôn ngữ và giao tiếp
Một câu hỏi đầu tiên có thể là: “Tại sao chúng ta sử dụng các thuật ngữ riêng biệt là lời nói, ngôn ngữ và giao tiếp, khi một nhãn từ duy nhất có thể thuận tiện hơn?” Câu trả lời là, cả ba không phải lúc nào cũng đi cùng nhau, mặc dù sự khiếm khuyết trong một lĩnh vực này có thể ảnh hưởng tốt đến sự phát triển hoặc năng lực ở lĩnh vực khác. Ví dụ: một đứa trẻ mắc chứng rối loạn âm lời nói (SSD) thường tạo ra một phạm vi âm lời nói hạn chế, khiến lời nói phát ra không thể hiểu được. Điều này có khả năng ảnh hưởng đến khả năng giao tiếp, vì đối tác trò chuyện có thể không phải lúc nào cũng hiểu được ý nghĩa mong muốn. Tuy nhiên, đứa trẻ có thể có các kỹ năng ngôn ngữ khác bình thường, hiểu những gì người khác nói, và sử dụng các câu phức tạp về mặt ngữ pháp. Trẻ cũng có thể có động cơ giao tiếp điển hình, bổ sung khi bị khiếm thính bằng cử chỉ và định dạng lại giọng nói để có thể hiểu được.
Một đứa trẻ khác mắc chứng DLD có thể không gặp khó khăn trong việc tạo ra lời nói, nhưng khả năng giao tiếp của trẻ có thể bị hạn chế do kém hiểu những gì người khác nói với mình, vốn từ vựng hạn chế, và phụ thuộc vào những câu đơn giản và non nớt. Tuy nhiên, cậu bé vẫn có thể sử dụng những kỹ năng ngôn ngữ hạn chế này để chia sẻ suy nghĩ và kinh nghiệm của mình với người khác. Ngược lại, những đứa trẻ khác có thể phát âm hoàn hảo, từ vựng đặc biệt, và có thể diễn đạt bằng cách sử dụng những câu dài và phức tạp về mặt ngữ pháp; tuy nhiên kỹ năng giao tiếp của họ bị hạn chế bởi ngôn kỳ quặc và lạc đề, lặp đi lặp lại, và giảm khả năng sửa chữa những lỗi trong cuộc trò chuyện, như trong trường hợp của một số trẻ mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ (ASD). Vì vậy, các nhà nghiên cứu và thực hành thường phân biệt giữa lời nói, ngôn ngữ và giao tiếp để làm nổi bật khó khăn nổi bật nhất của trẻ.
Những gì trong một cái tên nhãn?
Thông thường, suy giảm khả năng nói, ngôn ngữ và giao tiếp xảy ra trong bối cảnh của một chứng rối loạn phát triển khác có nhãn được công nhận, ví dụ, ASD hoặc hội chứng Down. Trong những trường hợp này, các thuật ngữ mô tả như khả năng nói, ngôn ngữ và suy giảm khả năng giao tiếp rất hữu ích trong việc xác định điểm mạnh và điểm yếu trong hồ sơ giao tiếp của trẻ. Tuy nhiên, khi tình trạng khuyết tật không liên quan đến chứng rối loạn lan rộng hơn, chúng tôi đã phải vật lộn để gắn nhãn chúng theo cách truyền đạt nhu cầu của trẻ hoặc để công chúng dễ dàng nhận ra và hiểu được. Vấn đề này đã được nhấn mạnh bởi Kahmi (2004), người đã tự hỏi tại sao, không giống như chứng tự kỷ và chứng khó đọc, “không ai khác ngoài các nhà trị liệu lời nói-ngôn ngữ và các chuyên gia liên quan dường như mới biết rối loạn ngôn ngữ là gì”.
Bishop (2010) lập luận rằng một lý do có thể cho điều này là có nhiều tên gọi khác nhau được đặt cho các vấn đề mà chúng ta đang thảo luận. Bishop đã tìm kiếm tài liệu được xuất bản từ năm 1994 đến năm 2010 bằng cách sử dụng tất cả các kết hợp có thể có của tiền tố [ví dụ: chính, cụ thể, phát triển] + bộ mô tả [ví dụ: ngôn ngữ, giao tiếp, học ngôn ngữ] + một danh từ [ví dụ: rối loạn, suy giảm, trì hoãn, khiếm khuyết ]. Bà phát hiện ra rằng trong số 168 dạng kết hợp có thể có, 130 dạng đã được sử dụng ít nhất một lần trong một bài báo được xuất bản, và 33 dạng riêng biệt (chẳng hạn như khiếm khuyết ngôn ngữ cụ thể, chậm phát triển ngôn ngữ, khuyết tật ngôn ngữ, rối loạn ngôn ngữ hoặc rối loạn ngôn ngữ phát triển) đã được sử dụng 600 lần trở lên trong khoảng thời gian đó. Ngược lại, các thuật ngữ chẩn đoán khác (chẳng hạn như tự kỷ hoặc rối loạn tăng động giảm chú ý [ADHD]) vẫn tương đối ổn định. Thuật ngữ khiếm khuyết ngôn ngữ biệt định (SLI) đã thống trị các tài liệu nghiên cứu kể từ giữa những năm 1980, nhưng quan điểm cho rằng ngôn ngữ có thể bị suy giảm trong bối cảnh năng lực “không có” trong các khía cạnh khác của sự phát triển ngày càng bị soi xét (Reilly và cộng sự , 2014). Trong thực hành lâm sàng, không có gì lạ khi thấy các bác sĩ mô tả những khó khăn hoặc chậm phát triển ngôn ngữ, đặc biệt là với trẻ nhỏ. Điều này bắt nguồn từ sự thừa nhận rằng một số trẻ em là “những đứa trẻ ra đời muộn” khi có liên quan đến sự phát triển ngôn ngữ; họ thường bắt kịp sau khi bắt đầu muộn trong việc học nói và chúng tôi không thể giả định một bệnh lý tiềm ẩn trong những trường hợp như vậy (Reilly và cộng sự, 2010). Gần đây, một cộng đồng quốc tế gồm các nhà lâm sàng, nhà nghiên cứu và các nhóm liên quan đã tìm cách đạt được sự đồng thuận về thuật ngữ (tập đoàn Bishop và CATALISE, 2017). Nhóm nghiên cứu đã phân biệt ba khía cạnh: các điều kiện khác biệt, các yếu tố rủi ro và các điều kiện đồng xảy ra.
Các tình trạng phân biệt là các tình trạng bệnh lý, trong đó khiếm khuyết ngôn ngữ là một trong những triệu chứng phức tạp, như có thể thấy trong hội chứng ASD hoặc Down. Trong những trường hợp này, thuật ngữ rối loạn ngôn ngữ được đề xuất để chỉ tình trạng thiếu hụt ngôn ngữ gây suy giảm chức năng trong cuộc sống hàng ngày. Thuật ngữ rối loạn ngôn ngữ phát triển (DLD) được đề xuất cho một chứng rối loạn ngôn ngữ không liên quan đến căn nguyên y học đã biết. Tuy nhiên, nhóm nghiên cứu ủng hộ rằng sự hiện diện của các yếu tố nguy cơ (sinh học hoặc môi trường có mối liên hệ thống kê yếu với kết quả ngôn ngữ) và / hoặc các tình trạng đồng thời xảy ra (chẳng hạn như ADHD hoặc chứng khó đọc) không nên loại trừ chẩn đoán DLD. Bạn có thể tưởng tượng rằng không phải tất cả mọi người đều nhiệt tình với sự lựa chọn này, nhưng có sự đồng tình áp đảo rằng việc sử dụng thuật ngữ nhất quán là cần thiết để thúc đẩy lĩnh vực này về phía trước. Việc sử dụng từ rối loạn phù hợp với các tình trạng chẩn đoán khác (ASD, ADHD), được sử dụng bởi cả hai khung chẩn đoán chính (Sổ tay chẩn đoán và thống kê của Hiệp hội Tâm thần Hoa Kỳ và Phân loại bệnh quốc tế-11) và báo hiệu cho công chúng nói chung rằng các vấn đề về ngôn ngữ là nghiêm trọng và cần được chú ý. Vì những lý do này, chúng tôi sẽ sử dụng các thuật ngữ trên.
Do đó, chúng tôi nhấn mạnh ba nhóm trẻ em cùng nhau tạo thành phần lớn các hồ sơ theo dõi của các SLP:
• Trẻ em bị DLD, đối với trẻ, khiếm khuyết ngôn ngữ là thách thức biểu hiện nổi bật nhất, nguyên nhân sinh học của rối loạn chưa được biết rõ và không có nhãn chẩn đoán nào khác phù hợp (DSM-5; APA, 2012; Bishop & CATALISE consortium, 2017).
• Trẻ em trong độ tuổi đi học mắc chứng DLD chính cùng tồn tại với chứng rối loạn khả năng đọc viết (chứng khó đọc và đọc hiểu kém), chúng ta sẽ gọi là trẻ mắc chứng rối loạn học ngôn ngữ để kêu gọi sự chú ý đến hậu quả của những khó khăn của chúng đối với thành tích học tập.
• Trẻ bị rối loạn ngôn ngữ có liên quan hoặc thứ phát với một số rối loạn phát triển khác, chẳng hạn như ASD hoặc khuyết tật trí tuệ.
Bây giờ chúng ta đã thống nhất nó gọi là gì, vậy chúng ta cần quyết định khi nào một đứa trẻ sẽ đủ tiêu chuẩn để chẩn đoán DLD. Có thể hữu ích khi chúng ta xem xét các thành phần của nhãn: sự phát triển chỉ ra rằng một vấn đề nảy sinh trong thời thơ ấu, ngôn ngữ đề cập đến mã hóa mà chúng ta sử dụng để giao tiếp và rối loạn cho thấy sự sai lệch đáng kể so với quỹ đạo phát triển điển hình. Đơn giản, phải không?
Không hẳn là chính xác lắm. Một vấn đề là sự phát triển cũng gợi ý một mục tiêu có thể thay đổi – một đứa trẻ 4 tuổi mắc chứng rối loạn ngôn ngữ sẽ trông khá khác so với một đứa trẻ 14 tuổi mắc chứng rối loạn ngôn ngữ, và những thách thức mà mỗi đứa trẻ cần vượt qua thì đòi hỏi những cách tiếp cận rất khác nhau. Vấn đề thứ hai là bản thân ngôn ngữ là một hệ thống đa diện và có tính tương tác cao, có thể được chuyển tải theo các phương thức khác nhau, ví dụ, ngôn ngữ nói hoặc văn bản viết. Chúng ta nên đánh giá những khía cạnh và phương thức nào, và chúng ta nên ưu tiên can thiệp những gì? Cuối cùng, như chúng tôi đã nhấn mạnh, trong một chứng rối loạn được xác định về mặt hành vi, thời điểm mà một vấn đề trở nên sai lệch đáng kể so với bình thường thường là một quyết định tùy tiện. Những yếu tố nào đi vào quyết định này? Chúng ta hãy xem xét.
Các khía cạnh và phương thức của rối loạn ngôn ngữ
Bloom và Lahey (1978) và Lahey (1988) đã cung cấp một khung hữu ích để khám phá năng lực ngôn ngữ, đã vượt qua thử thách của thời gian. Họ gợi ý rằng ngôn ngữ bao gồm ba khía cạnh chính:
1. Hình thức: Bao gồm cú pháp, hình thái và âm vị học
2. Nội dung: Về cơ bản bao gồm các thành phần ngữ nghĩa của ngôn ngữ, kiến thức từ vựng và kiến thức về các đối tượng và sự kiện
3. Sử dụng: Lĩnh vực ngữ dụng, hoặc khả năng sử dụng ngôn ngữ trong ngữ cảnh cho các mục đích xã hội
Lahey, M. [1988]. Language disorders and language development. New York: Macmillan.)
Sau đây là sơ lược về các đặc điểm ngôn ngữ chính của DLD về hình thức, nội dung và cách sử dụng. Không phải tất cả các đặc điểm này đều có ở tất cả trẻ em được chẩn đoán mắc DLD và các đặc điểm đặc trưng của một trẻ ở một độ tuổi nhất định có thể rất khác với các đặc điểm nổi bật khi trẻ lớn hơn. Hãy xem xét các tính năng này chi tiết hơn một chút.
Hình thức
Thiếu sót ngữ pháp là dấu hiệu của DLD trên các ngôn ngữ (Leonard, 2014b). Bởi vì những dạng ngữ pháp này thường mắc ở độ tuổi dưới 5 tuổi, những lỗi dai dẳng ở trẻ DLD là một dấu hiệu nhạy cảm của rối loạn ngôn ngữ. Trẻ em có DLD gặp vấn đề trong việc đưa ra các câu hỏi (van der Lely & Battell, 2003), có thể bỏ qua các trợ động từ bắt buộc (“người phụ nữ đang đặt trên cái chảo”) và sử dụng ít đối tượng cho động từ hơn (“cô gái đang mở cửa “so với” cửa đang mở “) (Thoradottir & Weismer, 2002). Những thiếu hụt này trong diễn đạt được kết hợp bởi các vấn đề trong việc đưa ra các phán đoán về ngữ pháp (Rice, Hoffman, & Wexler, 2009) và trong việc hiểu các cú pháp phức tạp (Ebbels, Marifa, Murphy, & Turner, 2014). Ví dụ: trẻ em mắc chứng DLD kém hiểu biết về cấu tạo thụ động (“cậu bé được cô gái hôn”), mệnh đề nhúng (“cậu bé đuổi theo con ngựa béo”), tham chiếu danh nghĩa (ví dụ: biết “nó” ám chỉ ai trong câu “Chuột Mickey nói Vịt Donald đang cù nó”), vị trí (“quả táo ở trên khăn ăn”) và từ ngữ (“đưa con dê cho con lợn “) (Bishop, 1979; van der Lely & Harris, 1990).
Mặc dù lỗi ngữ pháp là một đặc điểm nổi bật của DLD, nhưng không phải trường hợp trẻ em bị DLD hoàn toàn thiếu kiến thức ngữ pháp. Thay vào đó, trẻ em không nhất quán trong việc áp dụng kiến thức này, hành xử như thể các quy tắc ngữ pháp nhất định là “tùy chọn” (Bishop, 1994; Bishop, 2013; Rice và cộng sự, 1995). Nếu trẻ em thiếu kiến thức, trong các bài kiểm tra chính thức về sự hiểu biết ngữ pháp, chúng tôi sẽ mong đợi một phản ứng thiên vị có hệ thống (nghĩa là luôn diễn giải một câu bị động, chẳng hạn như “cậu bé được cô gái hôn” theo thứ tự từ “cậu bé hôn cô gái”) hoặc ngẫu nhiên đoán. Trên thực tế, hiệu suất trong các bài kiểm tra ngữ pháp thường cao hơn mức cơ hội, ngay cả khi các chiến lược phi cú pháp để hỗ trợ sự hiểu biết là không rõ ràng. Điều này cho thấy rằng các yếu tố khác ngoài kiến thức ngữ pháp ảnh hưởng đến hiệu suất.
Những khiếm khuyết về ngữ âm thường được mô tả dưới dạng kho âm vị sẵn có của trẻ và các mẫu lỗi nhất quán mà trẻ sử dụng trong lời nói. Một nghiên cứu dịch tễ học ở trẻ 6 tuổi ở Hoa Kỳ cho thấy tỷ lệ lưu hành SSD là 3,8% với tỷ lệ đồng thời mắc chứng khiếm khuyết ngôn ngữ và SSD là 1,3% (Shriberg, Tomblin, & McSweeny, 1999). Các vấn đề về diễn đạt lời nói có thể phổ biến hơn trong các mẫu được giới thiệu lâm sàng, có lẽ vì chúng được cha mẹ và giáo viên dễ dàng xác định hơn (Bishop & Hayiou-Thomas, 2008; Norbury và cộng sự, 2016).
Phần lớn, suy giảm âm vị học không có cơ sở thực thể.
Thay vào đó, những khiếm khuyết này phát sinh từ các vấn đề với quá trình xử lý âm vị học. Xử lý âm vị học bao gồm một loạt các hành vi, bao gồm khả năng phân biệt và phân loại âm lời nói, tạo ra âm lời nói và sự tương phản âm vị có ý nghĩa, ghi nhớ các chuỗi âm thanh mới lạ và điều khiển âm lời nói của ngôn ngữ. Do đó, trẻ bị DLD có thể không nhận ra âm thanh nào là quan trọng để báo hiệu ý nghĩa trong ngôn ngữ, điều mà rất có ý nghĩa đối với sự phát triển từ vựng và ngữ pháp.
Nội dung
Trẻ em bị DLD có xu hướng có vốn từ kém trong suốt quá trình phát triển (Beitchman và cộng sự, 2008; McGregor, Oleson, Bahnsen, & Duff, 2013), nhưng những khó khăn về ngữ nghĩa của chúng vượt ra ngoài số lượng từ có sẵn cho chúng. Nói chung, trẻ em mắc chứng DLD chậm trong học từ mới, gặp khó khăn trong việc ghi lại các nhãn của từ mới, mã hóa ít đặc điểm ngữ nghĩa của các mục mới học và yêu cầu tiếp xúc nhiều hơn với các từ mới để học chúng (Alt, Plante, & Creusere, 2004 ; Jackson, Leitao, & Claessen, 2016; Nation, 2013). Trẻ em mắc chứng DLD thường mắc lỗi gán các từ mà chúng biết, chẳng hạn như gắn nhãn “kéo” là “dao” hoặc sử dụng ngôn ngữ ít cụ thể hơn, chẳng hạn như “cắt đồ vật”. Khi trẻ lớn hơn, vấn đề có thể không phải là trẻ biết được bao nhiêu từ mà là trẻ biết gì về những từ đó. Ví dụ, trẻ bị DLD có thể không nhận ra rằng các từ có thể có nhiều hơn một nghĩa, chẳng hạn như “lạnh” có thể chỉ nhiệt độ bên ngoài, hoặc phẩm chất cá nhân không thân thiện. Sự thiếu kiến thức linh hoạt về từ ngữ này có thể giải thích cho những khó khăn được báo cáo trong việc hiểu các câu chuyện cười, nghĩa bóng và ngôn ngữ ẩn dụ, tất cả đều dựa trên kiến thức chuyên sâu về các thuộc tính ngữ nghĩa của từ và cách các từ liên hệ với nhau (Norbury, 2004; Davies , Andres-Roqueta và Norbury, 2016). Cuối cùng, có một số dấu hiệu cho thấy việc học về các động từ có thể là một nguyên nhân gây khó khăn cụ thể cho trẻ em mắc chứng DLD (Riches, Tomasello, & Conti-Ramsden, 2005). Các vấn đề khi tiếp nhận động từ có ý nghĩa đối với việc học về cấu trúc câu vì vai trò duy nhất của động từ trong việc xác định các thành phần khác cấu thành câu (lập luận) (Andreu, Sanz Torrent, Olmos, & MacWhinney, 2013).
Sử dụng
Ngữ dụng thường được gắn với khái niệm “giao tiếp xã hội”, bao gồm các quy tắc thực dụng chính thức, tham gia xã hội và tương tác xã hội (Adams, 2008). Nhìn chung, các kỹ năng thực dụng của trẻ em bị DLD được coi là chưa trưởng thành hơn là bất thường về chất, như trong trường hợp ASD (Gibson, Adams, Lockton, & Green, 2013). Ngoài ra, mặc dù các em có thành tích kém hơn các bạn cùng lứa tuổi trên các thước đo hiểu biết xã hội khác nhau, nhưng khó khăn của các em hiếm khi nghiêm trọng như ở ASD. Tuy nhiên, trẻ em mắc chứng DLD có thể gặp khó khăn trong việc hiểu và áp dụng các quy tắc thực dụng. Trong cuộc trò chuyện, những điều này có thể bao gồm việc bắt đầu và duy trì các chủ đề trò chuyện, yêu cầu và cung cấp sự làm rõ, chuyển hướng và phù hợp với phong cách giao tiếp với bối cảnh xã hội. Trẻ em mắc chứng DLD có thể bị suy giảm khả năng hiểu được suy nghĩ của người khác (Farrar và cộng sự, 2009; Nilsson & de Lopez, 2016) và hiểu cảm xúc từ các tín hiệu phi ngôn ngữ (Taylor, Maybery, Grayndler, & Whitehouse, 2015) hoặc bối cảnh tình huống (Spackman, Fujiki, & Brinton, 2006). Những người mắc chứng DLD cũng gặp khó khăn trong việc tích hợp ngôn ngữ và ngữ cảnh, dẫn đến khó khăn trong việc đưa ra suy luận trong diễn ngôn (Adams, Clarke, & Haynes, 2009; Karasinski & Ellis Weismer, 2010), hiểu nghĩa bóng (Norbury, 2004) và xây dựng câu chuyện mạch lạc ( Reed, Patchell, Coggins, & Hand, 2007; Norbury, Gemmell, & Paul, 2014).
Chapman (1992), Miller (1981), và Miller và Paul (1995) đã nói về ngôn ngữ theo hai phương thức chính – hiểu và diễn đạt, tích hợp của mỗi phương thức trong ba khía cạnh đã được liệt kê trên đây trong hai phương thức này. Theo quan điểm của họ, rối loạn ngôn ngữ sẽ được xác định theo các phương thức bị ảnh hưởng chủ yếu; các khía cạnh hoặc lĩnh vực bị ảnh hưởng trong các phương thức này được sử dụng để mô tả rối loạn ngôn ngữ sau khi nó được xác định. Nhưng cho dù đó là các lĩnh vực và tương tác của chúng hay các phương thức ngôn ngữ được sử dụng để xác định các rối loạn, thì điểm quan trọng là các rối loạn được định nghĩa một cách rộng rãi. Chúng tôi chắc chắn muốn có thể xác định những khách hàng phù hợp với ý tưởng truyền thống của một đứa trẻ mắc chứng DLD (người gặp khó khăn khi học cách ghép các từ lại với nhau để tạo thành câu), nhưng chúng tôi cũng muốn có thể xác định và do đó, giúp đứa trẻ như Tommy, được mô tả trong tình huống điển hình sau đây.
TÌNH HUỐNG
Tommy là một đứa trẻ rất dễ tính. Mẹ bé nhớ rằng cậu bé đã rất vui khi nằm trong nôi hàng giờ liên tục và xem điện thoại di động của mình. Đến năm 2 tuổi, Tommy đã sử dụng được những câu dài, phức tạp và biết tên của mọi loại xe trên đường, cũng như tên của hầu hết các bộ phận trong động cơ của chúng. Năm 4 tuổi, cậu bé tháo chiếc máy cắt cỏ của gia đình và lắp lại. Tuy nhiên, giáo viên mầm non của anh đã lo lắng về bé. Cậu hầu như không quan tâm đến những đứa trẻ khác, và khi bé nói, chỉ nói với người lớn. Khi nói chuyện, trẻ luôn hỏi những câu hỏi phức tạp nhưng không phù hợp về một số chủ đề mà trẻ quan tâm, chẳng hạn như các vật thể cơ khí. Cậu liên tục chú ý đến một vài sự kiện có ý nghĩa quan trọng đối với mình, chẳng hạn như lần mà cửa xe hơi của gia đình không mở. Tommy có vẻ rất thông minh về nhiều mặt và đã làm tốt bài kiểm tra IQ nằm trong đợt kiểm tra ở trường mẫu giáo. Nhưng trong bối cảnh xã hội, trẻ không biết cách liên hệ và ngôn ngữ của trẻ được sử dụng chủ yếu để nói về những mối bận tâm của bản thân hơn là những tương tác thực sự.
Tommy có thể được coi là một đứa trẻ mắc chứng ASD, nhưng biểu hiện chính của chứng rối loạn ngôn ngữ của cậu ấy là trong giao tiếp xã hội, chứ không phải trong việc hiểu hoặc tạo ra âm thanh, từ hoặc câu. Điều quan trọng là định nghĩa về rối loạn ngôn ngữ cho phép một đứa trẻ như Tommy đủ điều kiện nhận các dịch vụ, mặc dù vấn đề của nó chỉ giới hạn ở việc sử dụng ngôn ngữ cho các mục đích giao tiếp, với các khía cạnh cấu trúc của ngôn ngữ tương đối không bị ảnh hưởng.
Can Thiệp Đa Ngành 