Căn nguyên của rối loạn phát triển ngôn ngữ
Một kết luận mà chúng ta có thể khá chắc chắn là không có nguyên nhân duy nhất nào gây ra DLD. Điều này phải xảy ra, bởi vì một số trẻ em khuyết tật trí tuệ có thêm DLD (có nghĩa là, các kỹ năng ngôn ngữ thấp hơn mức dự kiến không chỉ đối với độ tuổi sinh mà còn đối với trình độ phát triển của chúng), trong khi những trẻ em khuyết tật trí tuệ khác, thậm chí với IQ phi ngôn ngữ giống hệt nhau, có khả năng ngôn ngữ tốt hơn nhiều (Rice, 2016). Chúng ta không biết tại sao một đứa trẻ bị thiểu năng trí tuệ lại có thêm DLD và một đứa trẻ khác thì không, hơn nữa chúng ta không biết tại sao một đứa trẻ có chỉ số IQ ở mức bình thường lại bị DLD, trong khi bạn bên cạnh có cùng khả năng phi ngôn ngữ thì không, hoặc tại sao một đứa trẻ bị khiếm thính 35 dB có ngôn ngữ gần như bình thường, trong khi một đứa trẻ khác có cùng mức độ thính giác thì bị khiếm khuyết về ngôn ngữ đáng kể. Nhưng chúng ta biết rằng nó hiện hữu. Đó là lý do tại sao, mặc dù chúng ta thảo luận về căn nguyên liên quan đến rối loạn ngôn ngữ, chúng ta không thể dựa vào nhãn căn nguyên để biết mọi thứ chúng ta cần biết về ngôn ngữ của trẻ. Nhưng chúng ta sẽ nói thêm về điều đó sau. Hiện tại, chúng tôi sẽ chỉ thừa nhận sự thiếu hiểu biết cơ bản của chúng tôi về nguyên nhân của cả DLD nguyên phát và thứ phát, và nói rằng có khả năng nhiều yếu tố nguy cơ gây rối loạn sẽ cùng xảy ra, để dẫn đến tình trạng mà có thể chẩn đoán được. Những rủi ro này có thể phát sinh từ cơ địa sinh học, từ trải nghiệm trước khi sinh hoặc sau khi sinh của đứa trẻ, hoặc từ các sự kiện tình cờ. Khi suy nghĩ về các tuyến nhân quả dẫn đến DLD, có thể hữu ích nếu cấu trúc tư duy của chúng ta theo “mức độ giải thích” (Morton, 2004; Morton & Frith, 1995), ở đây là ba cấp độ. Ở dưới cùng của hình là cấp độ “hành vi”; đây là những đặc điểm quan sát được của DLD mà chúng tôi đang cố gắng giải thích. Trên cùng là cấp độ “sinh học”; đây là những ảnh hưởng di truyền và sự khác biệt về cấu trúc và chức năng thần kinh làm tăng nguy cơ suy giảm khả năng phát triển ngôn ngữ. Chúng tôi đã ám chỉ thực tế rằng không có con đường trực tiếp từ não bộ đến hành vi. Vì lý do này, một cấp độ “nhận thức” trung gian được công nhận là điểm giữa cho các cấp độ hành vi và sinh học. Ở cấp độ nhận thức, chúng tôi quan tâm đến sự khác biệt trong tri giác, xử lý, lưu trữ và học hỏi thông tin, mà có thể góp phần gây ra khó khăn về ngôn ngữ. Cuối cùng, “môi trường” chạy dọc theo cả ba cấp độ, bởi vì các yếu tố môi trường có thể ảnh hưởng đến cả ba cấp độ giải thích này. Có nghĩa là hoàn cảnh môi trường của trẻ có thể có ảnh hưởng sâu sắc đến sự phát triển ngôn ngữ và hành vi; chẳng hạn, nhiều nghiên cứu đã chứng minh mối liên hệ giữa trình độ giáo dục của bà mẹ và tình trạng ngôn ngữ sau này của trẻ nhỏ (Reilly và cộng sự, 2010; Hughes, Sciberras, & Goldfeld, 2016). Tuy nhiên, môi trường cũng có thể có những ảnh hưởng đáng kể đến các cơ chế sinh học, chẳng hạn như cấu trúc và chức năng của não. Sự can thiệp là một ví dụ chính; Krafnick, Flowers, Napoliello và Eden (2010) đã báo cáo những thay đổi về khối lượng chất xám sau khi can thiệp đọc chuyên sâu cho trẻ mắc chứng khó đọc, trong khi Barnes, Nobre, Woolrich, Baker và Astle, (2016) đã chứng minh những thay đổi trong hoạt động mạng lưới thần kinh liên quan đến việc nâng cao hiệu suất bộ nhớ làm việc sau khi can thiệp. Môi trường cũng có thể ảnh hưởng đến quá trình nhận thức. Ví dụ: sự khác biệt về độ tuổi mà trẻ em thành công trong các nhiệm vụ rõ ràng khai thác sự hiểu biết của các tâm trí của người khác (được gọi là nhận thức xã hội) dường như khác nhau đáng kể tùy thuộc vào sự khác biệt về văn hóa và ngôn ngữ (Lecce & Hughes, 2010; Liu, Wellman, Tardif, & Sabbagh, 2008). Vì những lý do này, các cuộc thảo luận của chúng tôi về các yếu tố căn nguyên và nhận thức liên quan đến DLD bao gồm từng mức độ giải thích này .
Nhiều năm trước, các nhà lâm sàng và nhà nghiên cứu đã tranh luận gay gắt về nguồn gốc của DLD: liệu khiếm khuyết ngôn ngữ có phản ánh sự khác biệt về bản chất, năng lực sinh học để học và sử dụng ngôn ngữ, hoặc sự khác biệt trong việc nuôi dưỡng, tần suất và chất lượng đầu vào ngôn ngữ của trẻ? Ngày nay, chúng ta đã hiểu rằng cả hai lực cùng tương tác trong một đứa trẻ đang phát triển. Chúng tôi cũng có thêm thông tin về các yếu tố môi trường và sinh học thần kinh làm tăng nguy cơ mắc DLD. Tuy nhiên, chúng ta vẫn còn nhiều điều để tìm hiểu về lộ trình chính xác từ gen, não bộ đến hành vi ngôn ngữ và cách các yếu tố môi trường có thể thay đổi quỹ đạo phát triển của từng cấp độ này.
Yếu tố di truyền trong rối loạn phát triển ngôn ngữ
Các nhà nghiên cứu và nhà lâm sàng từ lâu đã biết rằng DLD có xu hướng di truyền trong các gia đình, cho thấy rằng các gen có thể ảnh hưởng đến tính nhạy cảm với rối loạn. Tuy nhiên, chúng ta không thể chắc chắn về điều này vì mỗi gia đình có chung môi trường cũng như gen. Trong vòng 25 đến 30 năm qua, các phương pháp di truyền hành vi, bao gồm nghiên cứu gia đình và sinh đôi, đã trở thành công cụ xác định những đóng góp của di truyền và môi trường đối với chứng rối loạn. Các phương pháp này cũng đã giúp tinh chỉnh kiểu hình DLD di truyền (các đặc điểm có thể quan sát, đo lường được liên quan đến các biến thể cá thể trong cấu trúc gen); ngược lại, điều này đã tạo điều kiện cho những tiến bộ thú vị trong di truyền học phân tử, đang bắt đầu phân lập các gen cụ thể liên quan đến DLD (Bishop, 2009; Newbury, Fisher, & Monaco, 2010; Reader, Covill, Nudel, & Newbury, 2014) .
Nghiên cứu song sinh đã có giá trị trong việc xác định rằng DLD là một rối loạn có tính di truyền cao. Các nghiên cứu về song sinh tận dụng thực tế là các cặp song sinh cùng trứng (MZ), hoặc trông giống hệt nhau, hay giống hệt nhau về mặt di truyền, trong khi các cặp song sinh không cùng trứng (DZ), hay còn gọi là anh em, là các cặp song sinh chỉ chia sẻ 50% các alen phân ly (các biến thể di truyền bình thường). Các cặp song sinh MZ có khả năng giống nhau về chẩn đoán DLD hơn so với các cặp song sinh DZ, với ước tính hệ số di truyền (tức là tỷ lệ phương sai được giải thích bởi các mối quan hệ di truyền) là 0,50 đến 0,75 (Bishop, 2009; Leonard, 2014a). Một ngoại lệ đáng chú ý đối với mô hình nhất quán cao này là một nghiên cứu dân số của các cặp song sinh 4 tuổi, cho thấy ảnh hưởng di truyền không đáng kể đến sự suy giảm ngôn ngữ (Hayiou-Thomas, Oliver, & Plomin, 2005). Trong nghiên cứu này, trẻ em được phân loại là mắc chứng DLD trên cơ sở các bài kiểm tra tiêu chuẩn về lời nói và ngôn ngữ. Việc xem xét mẫu dân số này cho thấy rằng ước tính hệ số di truyền tăng lên đáng kể khi chuyển mẫu đến xem xét ở các dịch vụ trị liệu ngôn ngữ nói, được sử dụng để lập chỉ số các trường hợp bị ảnh hưởng (Bishop & Hayiou-Thomas, 2008). Điều này cho thấy rằng những đứa trẻ thu hút sự chú ý về mặt lâm sàng có thể đại diện cho một nhóm khác biệt về kiểu hình và căn nguyên.
Điều này làm nổi bật những thách thức bắt nguồn từ việc điều tra một chứng rối loạn phức tạp và không đồng nhất như DLD; các ước tính về hệ số di truyền khác nhau tùy thuộc vào định nghĩa chính xác của DLD được sử dụng và việc phân lập các gen cụ thể trở nên khó khăn hơn nhiều giữa “nhiễu” kiểu hình. Bishop (2006a; 2015) đã ủng hộ một cách tiếp cận không cố gắng xác định ảnh hưởng di truyền trên một loại chẩn đoán, chẳng hạn như DLD tiên phát, mà là nghiên cứu ảnh hưởng di truyền lên các đặc điểm nhận thức cơ bản mà từ đó ảnh hưởng đến kỹ năng ngôn ngữ (được gọi là endophenotype). Bằng cách xác định trẻ em có nguy cơ theo hiệu suất của các nhiệm vụ đánh dấu, chẳng hạn như NWR và hình thái cú pháp, thay vì chẩn đoán lâm sàng, Bishop và các đồng nghiệp đã chứng minh rằng cả hai sự khiếm khuyết đều có khả năng di truyền cao, nhưng tương quan yếu, cho thấy các ảnh hưởng di truyền độc lập (Bishop, Adams, & Norbury , 2006). Mặt khác, sự khiếm khuyết trong quá trình xử lý thính giác không di truyền và dường như bị ảnh hưởng nhiều hơn bởi các yếu tố môi trường (Bishop và cộng sự, 1999). Những nghiên cứu này cũng đã chứng minh rằng những đứa trẻ được xác định lâm sàng và bị ảnh hưởng nghiêm trọng nhất là những đứa trẻ có nhiều khiếm khuyết. Do đó, ngôn ngữ có thể khá vững chắc khi đối mặt với nghịch cảnh, nhưng sự tích tụ các yếu tố rủi ro có nguồn gốc di truyền hoặc môi trường có thể gây ra những hậu quả có hại cho sự phát triển ngôn ngữ.
Phương pháp tiếp cận “nét đặc điểm” tương tự đã được áp dụng cho các nghiên cứu di truyền phân tử của DLD tiên phát. Các cá nhân được lựa chọn trên cơ sở thành tích kém trên một thước đo tiêu chuẩn về một số khía cạnh của khả năng ngôn ngữ; chẳng hạn, các gia đình đã được chọn trong đó một thành viên đạt điểm -1,5 SD dưới mức trung bình tiêu chuẩn theo một trong ba thước đo: NWR, khả năng ngôn ngữ diễn đạt hoặc khả năng tiếp thu ngôn ngữ (SLI Consortium, 2002; 2004). Các nghiên cứu liên kết trên toàn bộ bộ gen đã liên tục tìm thấy mối liên hệ (mối tương quan giữa đoạn DNA được thừa hưởng và một đặc điểm kiểu hình) giữa nhiễm sắc thể 16q và NWR và nhiễm sắc thể 19q và điểm số ngôn ngữ diễn đạt (xem Newbury, Fisher, & Monaco, 2010; Reader et al. , 2014 để xem xét). Gần đây hơn, các nghiên cứu về mối liên kết trên toàn bộ bộ gen đã chứng minh mối tương quan giữa các biến thể gen cụ thể (alen) và các đặc điểm hành vi (Mueller và cộng sự, 2016); những kỹ thuật này sẽ giúp các nhà điều tra dễ dàng làm sáng tỏ cơ chế của các gen cụ thể liên quan đến các đặc điểm hành vi này. Tuy nhiên, các mối quan hệ giữa gen và hành vi khá phức tạp. Ví dụ: hiện nay chúng ta biết rằng gen FOXP2 trên nhiễm sắc thể số 7 đóng một vai trò nhân quả trong một chứng rối loạn lời nói và ngôn ngữ hiếm gặp và phức tạp nhưng không liên quan đến các dạng phổ biến hơn của rối loạn ngôn ngữ (Li & Bartlett, 2012). Tuy nhiên, các mục tiêu phía sau của FOXP2 (ví dụ, gen CNTNAP2) có liên quan đến sự thiếu hụt ngôn ngữ trong một số bệnh rối loạn phát triển thần kinh, bao gồm cả ASD (Vernes và cộng sự, 2008). Hai gen ứng cử viên trên nhiễm sắc thể 16, ATP2C2 và CMIP, đã cho thấy mối liên hệ đáng tin cậy với khả năng lặp lại những từ vô nghĩa (Newbury và cộng sự, 2009).
Nhiều nghiên cứu hiện đang xem xét cách nhiều gen có thể tương tác để làm tăng nguy cơ rối loạn. Ví dụ, Newbury và các đồng nghiệp (2009) đã báo cáo các tác động cộng gộp trong đó những cá nhân mang các biến thể nguy cơ của cả ATP2C2 và CMIP có điểm NWR trung bình thấp hơn 1 SD so với mức trung bình của những cá nhân không mang các biến thể nguy cơ của cả hai gen. Li và Bartlett (2012) mô tả tương tác gen × gen giữa BDNF (yếu tố dinh dưỡng thần kinh có nguồn gốc từ não) và các biến thể nguy cơ di truyền trên nhiễm sắc thể 13. Nói cách khác, một người có yếu tố nguy cơ di truyền trên nhiễm sắc thể 13 có thể không bị rối loạn ngôn ngữ trừ khi họ cũng có alen nguy cơ BDNF, trong trường hợp này khả năng cao là rối loạn ngôn ngữ (Li & Bartlett, 2012). Cuối cùng, ngày càng rõ ràng rằng những thay đổi trong gen có thể có những tác động khác nhau ở những người khác nhau; Ví dụ, các gen từng được cho là chủ yếu liên quan đến chứng tự kỷ hoặc động kinh, có thể gây nguy cơ rối loạn ngôn ngữ khi các biến thể gen này xảy ra với các tác động cơ bản khác nhau (Newbury, Monaco, & Paracchini, 2014).
Như bạn có thể thấy, việc tìm ra mối liên hệ giữa sự biến đổi gen và hiệu suất hành vi chỉ là bước đầu tiên trong việc làm sáng tỏ mối quan hệ giữa gen và hành vi. Trong các rối loạn phức tạp, mối quan hệ này là xác suất; ngay cả khi chúng ta có thể xác định rõ ràng các biến thể di truyền cụ thể liên quan đến DLD, chúng ta vẫn không thể dự đoán chính xác các kiểu hình riêng lẻ. Ngoài ra, các gen không mã hóa các hành vi cụ thể – không có “gen lặp lại từ vô nghĩa”. Thay vào đó, rất có thể là nhiều biến thể di truyền ảnh hưởng đến hiệu quả và chức năng của biểu hiện gen trong não đang phát triển (Newbury, Fisher, & Monaco, 2010; Graham & Fisher, 2015). Và như vậy, điều quan trọng cần lưu ý là các gen có liên quan đến DLD cũng có liên quan đến một loạt các rối loạn phát triển thần kinh khác (Graham & Fisher, 2015), bao gồm ADHD (Ella và cộng sự, 2009), chứng khó đọc (Newbury và cộng sự, 2010), ASD (Vernes và cộng sự, 2008), và khuyết tật trí tuệ (Zweler và cộng sự, 2009). Như thế những rối loạn riêng biệt này cho thấy ít nhất một phần căn nguyên trùng lặp có thể giúp giải thích tỷ lệ mắc bệnh đi kèm cao gặp ở các rối loạn phát triển. Các biến thể tinh vi trong gen tác động như thế nào đến sự phát triển thần kinh theo cách ảnh hưởng xấu đến quá trình phát triển ngôn ngữ và tại sao ngôn ngữ lại đặc biệt dễ bị tổn thương trong các nhóm rối loạn là những câu hỏi thực nghiệm sẽ khiến các nhà nghiên cứu trong lĩnh vực này phải trăn trở trong một thời gian dài sắp tới. Đối với các nhà lâm sàng, việc biết được kiểu gen của khách hàng không chắc sẽ hữu ích nhiều trong việc phát triển một kế hoạch can thiệp. Tuy nhiên, biết rằng các yếu tố di truyền có liên quan có thể giúp tiên lượng và làm các gia đình yên tâm khi lưu ý rằng họ không cần tự đổ lỗi cho những khó khăn về ngôn ngữ của con mình, bởi vì chúng ta không kiểm soát được những gen mà chúng ta thừa hưởng hoặc truyền lại. Ngoài ra, có một số ít trẻ gặp khó khăn về ngôn ngữ không giải thích được trên thực tế, có những biến cố di truyền “gây ảnh hưởng lớn” có liên quan đến chứng rối loạn của chúng. Trong những trường hợp này, những thông tin như vậy có thể hữu ích cho việc quản lý lâu dài và cho việc điều tra các nhu cầu y tế khác. Vì vậy, sàng lọc di truyền của trẻ em mắc bệnh DLD có thể tỏ ra hữu ích trong một số trường hợp.
Yếu tố sinh học thần kinh trong rối loạn phát triển ngôn ngữ
Ngôn ngữ trong não
Trước khi chúng ta xem xét bộ não có thể khác biệt như thế nào trong DLD, chúng ta cần nói một chút về các quá trình phát triển quan trọng xảy ra trong bộ não đang phát triển điển hình. Bạn có thể ngạc nhiên khi biết rằng bộ não của con người bắt đầu phát triển trong tử cung, và tiếp tục phát triển và phát triển, trong suốt tuổi vị thành niên. Quan điểm hiện tại (xem Johnson, 2005; Johnson, Jones, & Gliga, 2015 để thảo luận sâu hơn) cho rằng, ban đầu, sự khác biệt về khu vực trong não ưu tiên các loại đầu vào khác nhau để xử lý hoặc tính toán. Các khu vực nhỏ hơn trong các khu vực này trở nên chuyên biệt hơn thông qua các quá trình phụ thuộc vào hoạt động đáp ứng với đầu vào của môi trường. Cách môi trường định hình sự phát triển thần kinh ở một mức độ nào đó bị hạn chế bởi cấu trúc của các vùng não khác nhau, bản thân nó được xác định bởi ảnh hưởng di truyền.
Sự chuyên môn hóa và học tập ngày càng tăng của vỏ não đòi hỏi những thay đổi về số lượng và độ bền của các kết nối giữa các tế bào thần kinh để “giao tiếp” hiệu quả hơn trong não. Trong sự phát triển, ít hơn chắc chắn là nhiều hơn; một quá trình “cắt tỉa sinap” loại bỏ các kết nối yếu hoặc không được sử dụng và giúp tăng cường các kết nối còn lại. Cuối cùng, điều này dẫn đến các mạng neuron chuyên biệt được điều chỉnh tinh vi hơn để xử lý các đầu vào cụ thể, được gọi là chuyên môn hóa chức năng. Sự chuyên môn hóa này cũng dẫn đến việc xử lý thông tin được “biệt hóa bán cầu ” tốt hơn.
Ngôn ngữ trong não người lớn là một ví dụ tuyệt vời về biệt hóa bán cầu và chuyên môn hóa chức năng. Ở hầu hết các cá nhân, quá trình xử lý ngôn ngữ là “bên trái hóa”, có nghĩa là nó được xử lý chủ yếu bởi các cấu trúc ở bán cầu não trái. Kết quả là, cấu trúc vỏ não xử lý ngôn ngữ có xu hướng lớn hơn ở bán cầu trái so với cấu trúc tương đồng ở bán cầu phải. Các khu vực vỏ não quan trọng đối với ngôn ngữ nằm ở thùy trán và thùy thái dương. Trong thùy trán, hồi trán dưới bao gồm vùng cạnh rãnh trung tâm/ khe Sylvius và vùng tam giác 3 phần (tương ứng phần 44 và 45 của Brodman), chúng cùng nhau tạo thành vùng Broca. Từ các nghiên cứu về người lớn bị tổn thương ở khu vực này, chúng tôi biết rằng những cấu trúc này cực kỳ quan trọng đối với việc lập kế hoạch vận động lời nói cần thiết để tạo ra ngôn ngữ nói. Thùy thái dương chứa các cấu trúc quan trọng đối với quá trình xử lý thính giác và hiểu ngôn ngữ, trong lịch sử được gọi là vùng Wernicke. Các cấu trúc chính trong khu vực này bao gồm hồi Heschl, hồi thái dương trên, và hồi thái dương planum. Một bó sợi, được gọi là bó cung, kết nối các vùng thái dương và trán, do đó liên kết các vùng não liên quan đến việc diễn và hiểu ngôn ngữ miệng.
Những lĩnh vực này theo truyền thống là những ứng cử viên hàng đầu để nghiên cứu về cơ sở sinh học thần kinh của DLD. Các nhà nghiên cứu thực hiện điều này bằng cách sử dụng các kỹ thuật hình ảnh thần kinh. Các phương pháp này đã chứng minh rằng, không giống như các trường hợp đột quỵ ở người lớn, không có tổn thương đại thể của các cấu trúc thần kinh này thì có thể gây ra DLD; thực sự khi những tổn thương như vậy xảy ra trong thời thơ ấu, chúng hiếm khi dẫn đến những khiếm khuyết về ngôn ngữ nghiêm trọng như vậy. Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu đã xác định được những khác biệt nhỏ trong cấu trúc và chức năng của não có liên quan đến bệnh DLD chính, nhưng những dị thường trong phát triển não không mang tính xác định – một số cá nhân có sự khác biệt về não và chưa phát triển ngôn ngữ như mong đợi (xem Leonard và cộng sự, 2006). Tuy nhiên, sự hiện diện của những dị thường này làm tăng nguy cơ rối loạn. Gần đây hơn, các nhà điều tra đã đề xuất rằng nghiên cứu về các cấu trúc dưới vỏ, chẳng hạn như thể vân và hồi hải mã, và các kết nối của chúng với vỏ não, có thể làm sáng tỏ các lỗ hổng trong hệ thống học tập làm phát sinh DLD (Krishnan, Watkins, & Bishop, 2016). Vậy các yếu tố nguy cơ sinh học thần kinh đối với DLD là gì?
Cấu trúc và chức năng của não
Một phương pháp phổ biến để kiểm tra cấu trúc và chức năng của não là sử dụng hình ảnh cộng hưởng từ (MRI). Mặc dù liên quan đến các tình trạng khác, có rất ít nghiên cứu MRI về những người bị DLD. Những nghiên cứu này đã báo cáo sự khác biệt tinh tế nhưng đáng kể giữa những cá nhân bị DLD và những người đồng trang lứa ở vùng trán dưới (Gauger, Lombardino, & Leonard, 1997), thái dương (de Guibert và cộng sự, 2011; Hugdahl và cộng sự, 2004) và vỏ não đỉnh dưới ( Girbau Massana, Garcia-Marti, Marti-Bonmati, & Schwartz, 2014; Ellis-Weismer, Plante, Jones, & Tomblin, 2005), và các vùng chất trắng kết nối các vùng này (Vydrova và cộng sự, 2015). Phát hiện được báo cáo nhất quán là, với tư cách là một nhóm, các cá nhân bị DLD thể hiện các mô hình không đối xứng không điển hình của vỏ não ngôn ngữ (De Fosse và cộng sự, 2004; Herbert và cộng sự, 2005; Jancke, Siegenthaler, Preis, & Steinmetz, 2007; Plante, Swisher, Vance, & Rapcsak, 1989; 1991). Các phát hiện có liên quan khác bao gồm những bất thường trong chứng loạn sản vỏ não (tức là những bất thường trong tổ chức của các loại tế bào não khác nhau; Galaburda, Sherman, Rosen, Aboitiz, & Geschwind, 1985), hồi não bổ sung ở vùng trán hoặc vùng thái dương (Clark, 1998; Jackson & Plante, 1997), và tỷ lệ bất thường của cấu trúc giải phẫu liên quan đến xử lý ngôn ngữ, chẳng hạn như hồi Heschl và vùng thái dương planum (Jernigan, Hesselink, Sowell, & Tallal, 1991; Leonard và cộng sự, 2002; Leonard, Eckert, Given, Berninger, & Eden, 2006). Cần thận trọng khi giải thích những phát hiện này, vì thường có sự mâu thuẫn giữa các nghiên cứu, ví dụ theo hướng được báo cáo về sự bất đối xứng bán cầu. Sự khác biệt giữa các nghiên cứu có thể phát sinh do cỡ mẫu nhỏ, độ tuổi của người tham gia thay đổi và sự thay đổi trong các tiêu chí chẩn đoán được sử dụng để xác định các trường hợp.
Mối quan hệ giữa cấu trúc não và hành vi có tính xác suất nhất. Leonard và các đồng nghiệp (2006) đã phát triển một chỉ số rủi ro giải phẫu có tính đến nhiều chỉ số được mô tả trước đó; những đứa trẻ có chỉ số nguy cơ âm tính có cấu trúc não nhỏ hơn và cân xứng hơn, đồng thời bị suy giảm khả năng hiểu ngôn ngữ rõ rệt và lan rộng hơn. Ngược lại, những đứa trẻ có chỉ số nguy cơ dương tính có cấu trúc não lớn hơn và sự bất đối xứng lớn; những đứa trẻ này có những khiếm khuyết đáng kể về ngữ âm và đọc kém nhưng khả năng hiểu ngôn ngữ tương đối được bảo tồn. Nghiên cứu sâu hơn của nhóm này đã tiết lộ rằng chỉ số rủi ro giải phẫu có thể áp dụng trong các rối loạn khác, chẳng hạn như tâm thần phân liệt, có thể liên quan đến sự phát triển ngôn ngữ sai lệch (Leonard et al., 2008).
Tính đến nay, các nghiên cứu MRI chức năng ở DLD tập trung vào mức độ mà các vùng ngôn ngữ ở bán cầu não trái trở nên hoạt động khi những người tham gia thực hiện các nhiệm vụ ngôn ngữ trong máy quét. Hai nghiên cứu chính đã báo cáo tình trạng giảm hoạt động trong các vùng ngôn ngữ liên quan so với nhóm đối chứng (Hugdahl và cộng sự, 2004; Weismer, Plante, Jones, & Tomblin, 2005). Các nghiên cứu này sử dụng các nhiệm vụ khác nhau – một nhiệm vụ lắng nghe thụ động và nhiệm vụ kia là nhiệm vụ hoạt động ghi nhớ tích cực hơn. Việc giảm kích hoạt trong nhiệm vụ thụ động được cho là do những khó khăn mà những người mắc chứng DLD gặp phải trong việc giải mã cấu trúc âm vị học của từ (và từ vô nghĩa) (Friederichi, 2006), mặc dù có thể việc kém chú ý đến các kích thích có thể mang lại những phát hiện tương tự. Các nhiệm vụ tích cực có thể đảm bảo sự chú ý, nhưng nếu các nhóm khác nhau về hiệu suất hành vi, như đã thể hiện trong nghiên cứu của Weismer và các đồng nghiệp (2005), thì việc giải thích các phát hiện về hình ảnh cộng hưởng từ chức năng (fMRI) trở nên khó khăn hơn. Lý do là chúng ta muốn sự khác biệt trong kích hoạt não để phản ánh sự khác biệt cụ thể trong cấu trúc được thử nghiệm (ví dụ: trí nhớ hoạt động). Nhưng nếu một nhóm nhận thấy nhiệm vụ khó hơn nhiều, việc kích hoạt thay đổi có thể chỉ phản ánh sự khác biệt chung trong nỗ lực xử lý hơn là mức khiếm khuyết cụ thể.
Như chúng ta sẽ thấy, các lý thuyết nhận thức của DLD trong những năm gần đây, liên quan đến các cấu trúc dưới vỏ, liên quan đến việc học thủ tục, chẳng hạn như hạch nền (Krishnan, Bishop, & Watkins, 2016). Đặc biệt, các mạch vỏ-vân được cho là chìa khóa để trừu tượng hóa và học các quy luật tuần tự bằng lời nói, mặc dù các mạch vỏ-hải mã cũng có khả năng tham gia vào một số khía cạnh của việc học và có thể phục vụ cho sự thiếu hụt trong hệ thống học thủ tục. Để ủng hộ giả thuyết này, thể tích bị thay đổi của nhân đuôi, một trong những cấu trúc của thể vân lưng và là một phần của hạch nền, đã được báo cáo ở những người bị DLD (Soriano-Mas và cộng sự, 2009; Lee, Nopoulos, & Tomblin, 2013), và hoạt động quá mức ở các vùng thể vân đã được quan sát thấy ở trẻ em bị DLD liên quan đến các nhóm so sánh trong các nhiệm vụ liên quan đến ngôn ngữ (de Guibert và cộng sự, 2011). Tuy nhiên, như trước đây, có sự khác biệt giữa các nghiên cứu có thể là do sự thay đổi về tuổi và tiêu chuẩn chẩn đoán. Hơn nữa, sự khác biệt về chức năng thể vân cũng đã được quan sát thấy ở những anh chị em không bị ảnh hưởng, một lần nữa cho thấy rằng các biến thể thần kinh đóng vai trò là yếu tố nguy cơ di truyền của rối loạn.
Yêu cầu quét não ở trẻ nhỏ và trẻ em có các vấn đề về phát triển bằng cách sử dụng MRI không phải lúc nào cũng dễ dàng; máy quét lớn và ồn ào, và những người tham gia phải giữ yên tĩnh khi nằm trong một không gian hạn chế. Bishop và các đồng nghiệp (2014) đã và đang phát triển một kỹ thuật gọi là siêu âm Doppler xuyên sọ chức năng (fTCD), là một phương pháp thân thiện hơn với người sử dụng để khảo sát quá trình ưu thế hóa não. Bishop và các đồng nghiệp đã chứng minh rằng người lớn mắc chứng DLD cho thấy lưu lượng máu đến bán cầu trái giảm khi tham gia vào các nhiệm vụ ngôn ngữ, cung cấp bằng chứng về việc độ lệch biệt hóa bán cầu của ngôn ngữ (Whitehouse & Bishop, 2008). Tuy nhiên, mặc dù trẻ 4 tuổi bị khiếm khuyết ngôn ngữ cho thấy khả năng biệt hóa bán cầu giảm so với các bạn cùng lứa tuổi, nhưng chỉ có biệt hóa bán cầu giảm không làm tăng nguy cơ khiếm khuyết ngôn ngữ của cá nhân (Bishop, Holt, Whitehouse, & Groen, 2014). Quang phổ cận hồng ngoại chức năng là một kỹ thuật mới khác đang được sử dụng trong nghiên cứu ngôn ngữ, một phần là do độ phân giải thời gian vượt trội của nó so với fMRI, điều này rất quan trọng đối với động lực thời gian của ngôn ngữ nói (Kuhl, 2010; Fu và cộng sự, 2016).
Mặc dù kiến thức của chúng ta về nguồn gốc sinh học thần kinh của chứng rối loạn ngôn ngữ ngày càng gia tăng, chúng ta vẫn không giải thích được tại sao Sam và Max, hai đứa trẻ 12 tuổi, mỗi đứa đều có chỉ số IQ 50, lại khác nhau như mô tả tình huống dưới đây. Nhưng thực tế là, chúng ta biết những đứa trẻ như Sam và Max tồn tại, có nghĩa là biết chẩn đoán hoặc mức độ phát triển – cấu trúc di truyền hoặc tình trạng sinh học thần kinh của một đứa trẻ, đối với vấn đề đó – sẽ không đủ để quyết định cách giải quyết những khó khăn trong giao tiếp của trẻ; chúng ta sẽ cần biết về những khó khăn giao tiếp đó, bất kể nguyên nhân cơ bản của chúng là gì. Chính sự mô tả chi tiết về năng lực giao tiếp mới xác định một chương trình can thiệp giao tiếp.
TÌNH HUỐNG Sam và Max
Sam là một trẻ khá thu hút. Khi gặp bạn, cậu ấy bước đến gần bạn, bắt tay bạn và nói, “Xin chào, tôi là Sam. Bạn tên gì?” Ở trường, trẻ được hướng dẫn đọc và viết, và làm tốt các việc đọc cấp tiểu học đã được điều chỉnh cho phù hợp với nhu cầu của mình. Sam đang tham gia một chương trình đào tạo nghề đặc biệt, trong đó cậu ấy làm việc trong nhà ăn của trường trung học cơ sở vào mỗi giờ ăn trưa, giúp nạp đầy các khay hấp. Tất cả các nhân viên nhà ăn đều yêu quý cậu ấy và mong muốn được nghe cậu bé kể cho họ nghe những gì mình đã làm trong lớp vào mỗi buổi sáng, khi cậu đi làm, vào lúc rảnh rỗi. Sam làm theo chỉ dẫn của nhân viên căng tin một cách dễ dàng, vui vẻ và không bối rối khi được yêu cầu làm một nhiệm vụ mới, miễn là nó được giải thích từ từ với một số giải thích.
Max làm việc với Sam trong quán cà phê vào giờ ăn trưa và hoàn thành tốt nhiệm vụ mà cậu ấy đã thực hành trong một thời gian. Tuy nhiên, cậu bé có vẻ trầm lặng và hiếm khi tranh thủ nói chuyện. Ngay cả khi được nói chuyện, cậu cũng trả lời bằng một hoặc hai từ, thường khó hiểu đến mức nhân viên nhà ăn không hiểu anh ta nói gì. Các giáo viên và cha mẹ của Max đã làm việc chăm chỉ để cố gắng cải thiện khả năng giao tiếp xã hội và tăng khả năng nói năng tự nhiên của cậu ấy, nhưng đó là một cuộc chiến khó khăn. Cậu bé dường như không có nhiều điều để nói với bất kỳ ai, và ngay cả khi cậu ấy nói, cậu dường như không thể ghép nhiều hơn hai hoặc ba từ lại với nhau.
Một điểm cuối cùng nên được nói tới ở đây. Rất ít nhà lâm sàng chia sẻ sự nhiệt tình của chúng tôi đối với các nghiên cứu căn nguyên làm nổi bật nguồn gốc di truyền và thần kinh của DLD, lý luận rằng nếu vấn đề là ở não hoặc gen, thì chúng ta chỉ có thể làm được rất ít. Chúng tôi hy vọng những gì chúng tôi đã thảo luận cho đến nay đã thuyết phục bạn rằng đây hoàn toàn không phải là vấn đề. Như minh họa, môi trường có ảnh hưởng mạnh mẽ đến sự biểu hiện gen và sự phát triển thần kinh, cũng như hành vi. Do đó, can thiệp là một công cụ môi trường mạnh mẽ có thể định hình sự phát triển và ảnh hưởng tích cực đến kết quả hành vi. Điều này đã được chứng minh trong các lĩnh vực nghiên cứu y học khác; hạn chế chế độ ăn uống để chống lại ảnh hưởng của bệnh phenylketon niệu, hiện đã được xác định thông qua sàng lọc sơ sinh, là một ví dụ tuyệt vời. Những ảnh hưởng môi trường khác có liên quan đến việc học và rối loạn ngôn ngữ không?
Nhân tố môi trường
Các thường nghiệm cho chúng ta biết rằng chỉ cần cha mẹ tắt tivi và dành thời gian nói chuyện với con cái, chúng ta có thể cải thiện DLD. Tuy nhiên, việc học ngôn ngữ vẫn có hiệu quả rõ rệt khi đối mặt với đầu vào ngôn ngữ nghèo nàn, vì vậy dường như chỉ riêng các yếu tố môi trường không thể giải thích cho toàn bộ các thiếu hụt đặc trưng cho DLD (Bishop, 2006b).
Tuy nhiên, các yếu tố môi trường có thể có một vai trò quan trọng trong việc điều hòa quá trình phát triển của rối loạn và có tác động của rối loạn đến sự thích nghi và hạnh phúc của trẻ.
Tình trạng kinh tế xã hội gia đình (SES) từ lâu đã gắn liền với sự phát triển ngôn ngữ; trẻ em từ các gia đình có SES thấp có tỷ lệ phát triển ngôn ngữ bị kéo dài so với các trẻ em từ các môi trường giàu có hơn. Hoff (2013) cho rằng mối quan hệ giữa SES và khiếm khuyết ngôn ngữ được trung gian bởi giáo dục của bà mẹ, thông qua số lượng và chất lượng của các tương tác của bà mẹ với con cái của họ. Tuy nhiên, các nghiên cứu khác đã phát hiện ra rằng SES (đo lường bằng thu nhập hoặc trình độ học vấn của bà mẹ) không phải là một yếu tố dự báo đáng tin cậy về khả năng suy giảm ngôn ngữ lâu dài (Dale, Price, Bishop, & Plomin, 2003; Zubrick, Taylor, Rice, & Siegers, 2007; Thomas , Forrester, & Ronald, 2013). Hơn nữa, môi trường thường bị ảnh hưởng ít nhất một phần về mặt di truyền; trình độ học vấn của bà mẹ / người cha hạn chế và thu nhập thấp hơn có thể phản ánh sự suy giảm ngôn ngữ của cha mẹ. Do đó, DLD trong bối cảnh SES thấp nên là một cảnh báo đối với các nhà lâm sàng và giáo dục, về sự cần thiết phải theo dõi cẩn thận và hỗ trợ ngôn ngữ.
Trong một xã hội đa văn hóa, các nhà lâm sàng thường được hỏi liệu việc tiếp xúc với nhiều ngôn ngữ có thể gây chậm phát triển ngôn ngữ hoặc làm trầm trọng thêm tình trạng suy giảm ngôn ngữ hay không. Đây là một lĩnh vực nghiên cứu tìm hiểu đang phát triển. Nhìn chung, quan điểm cho rằng việc tiếp xúc với hai hoặc nhiều ngôn ngữ không gây ra hoặc kết hợp DLD (Kohnert, 2010; Paradis, 2016) và các gia đình nên cung cấp đầu vào ngôn ngữ phong phú cho con cái của họ bằng bất kỳ ngôn ngữ nào mà bản thân chúng cảm thấy thoải mái nhất khi nói.
Các mô hình nhận thức về rối loạn ngôn ngữ phát triển
Các lý thuyết nhận thức của DLD đã cố gắng giải thích tại sao ngôn ngữ có thể bị suy giảm một cách tương xứng so với các thành tựu phát triển khác. Đặc biệt, những khó khăn không tương xứng với ngữ pháp và hình thức đặc trưng cho DLD đã gợi ý đến sự thiếu hụt “có chọn lọc” trong kiến thức ngữ pháp (van der Lely, 2005). Tuy nhiên, việc chúng tôi thừa nhận rằng những thiếu sót về ngữ pháp hiếm khi là “tất cả hoặc không có gì”, cùng với sự hiểu biết của chúng tôi về bộ não đang phát triển, có nghĩa là phiên bản mạnh mẽ của giả thuyết này không còn có thể tồn tại được nữa. Các nhà nghiên cứu đang cố gắng đưa ra các lý thuyết làm sáng tỏ các quá trình nhận thức và học tập tổng quát hơn, mà nếu bị lỗi hoặc không hiệu quả, có thể khiến việc tiếp thu ngôn ngữ trở nên khó khăn quá mức. Giống như nhiều khía cạnh khác của DLD, có rất ít sự đồng thuận về lý thuyết nào là đúng. Rất có thể cần nhiều hơn một thiếu hụt để khiến việc học ngôn ngữ bị chệch hướng trong phạm vi đã thấy DLD.
Quá trình nghe âm thanh
Các dẫn chứng về thính giác của DLD đã cho lập luận rằng, trẻ em bị DLD gặp khó khăn trong việc tri giác âm thanh, là do được trình bày nhanh chóng, thời lượng ngắn và do đó không nổi bật về mặt tri giác. Sự khiếm khuyết như vậy có thể dẫn đến các vấn đề trong nhận thức và phân loại các tương phản âm vị có ý nghĩa, dẫn đến các vấn đề trong việc học ngôn ngữ (Chiat, 2001). Hơn nữa, nhiều sự trái ngược ngữ pháp trong tiếng Anh được báo hiệu bằng các âm vị không nhấn trong thời gian ngắn xảy ra trong một chuỗi âm thanh lời nói thay đổi nhanh chóng; do đó, sự suy yếu chung trong xử lý tri giác theo thời gian có thể dẫn đến sự suy giảm khả năng chọn lọc khá cao trong xử lý ngữ pháp (Joanisse & Seidenberg, 2003).
Mặc dù là một dẫn chứng hấp dẫn về mặt trực giác của DLD, sự khiếm khuyết về thính giác đã được chứng minh là không cần và cũng không đủ để gây ra DLD. Đáng chú ý, trong khi khiếm khuyết thính giác phổ biến hơn ở trẻ em bị DLD, không phải tất cả trẻ em đều bị ảnh hưởng và một số trẻ em bị khiếm khuyết thính giác không gặp bất kỳ khó khăn nào về ngôn ngữ (McArthur và cộng sự, 2008). Ngoài ra, các nghiên cứu can thiệp đã chỉ ra rằng việc cải thiện kỹ năng thính giác không mang lại sự cải thiện cho các khía cạnh khác của ngôn ngữ hoặc khả năng đọc viết (Strong, Torgeson, Torgeson, & Hulme, 2011).
Năng lực xử lý hạn chế
Leonard (1998; 2014) lập luận rằng sự khiếm khuyết tri giác có hại cho sự phát triển ngôn ngữ hơn trong bối cảnh một hệ thống có khả năng lưu trữ thông tin hạn chế, trong khi xử lý đầu vào đầy thách thức về mặt tri giác.
Bằng chứng cho một hệ thống năng lực hạn chế bắt nguồn từ việc thực hiện kém các nhiệm vụ của trí nhớ làm việc và trí nhớ ngắn hạn về âm vị học (xem Vance, 2008; Archibald, 2016 để xem xét). Các phép đo trí nhớ làm việc thường yêu cầu trẻ phán đoán đúng / sai về các câu đơn giản như “quả bóng tròn” và “quả bí ngô có màu tím” (thành phần xử lý) và sau đó nhớ lại các từ cuối cùng của mỗi câu nói, “tròn” và “màu tím” (thành phần năng lực). Lý thuyết cho rằng có sự đánh đổi giữa quá trình xử lý và năng lực để khi nhu cầu xử lý tăng lên thì năng lực nhớ lại sẽ giảm, và ngược lại. Nếu điều này là đúng, trẻ em mắc chứng DLD sẽ gặp khó khăn hơn khi xử lý các câu có độ dài và độ phức tạp ngày càng tăng. Thật vậy, mối quan hệ như vậy đã được chứng minh một cách nhất quán ở những người trẻ mắc bệnh DLD (Montgomery & Evans, 2009; Fortunato-Tavares và cộng sự, 2015).
Hãy nhớ nhiệm vụ NWR? Sự khiếm khuyết trong nhiệm vụ này được cho là chỉ ở mục tiêu trí nhớ ngắn hạn về âm vị học, bởi vì trẻ em mắc chứng DLD có xu hướng gặp khó khăn hơn trong việc tăng độ dài âm tiết (“hampent” so với “blonterstaping”). Ý nghĩa của bài kiểm tra (test) liên quan đến vai trò của nó trong việc học ngôn ngữ; việc tiếp thu các từ mới phụ thuộc vào khả năng lưu giữ các chuỗi âm thanh mới lạ trong trí nhớ, việc học cú pháp yêu cầu trẻ ghi nhớ các câu trong bộ nhớ khi chúng được phân tích. Do đó, người ta lập luận rằng khiếm khuyết NWR có thể dẫn đến một loạt các khiếm khuyết ngôn ngữ (Graf-Estes et al., 2007).
Nhưng thử nghiệm NWR thực sự đo lường những gì? Bloom và Lahey (1978) là một trong những người đầu tiên chỉ ra rằng xử lý thính giác và các mô hình nhận thức khác của DLD thường có quan điểm “từ dưới lên” về xử lý ngôn ngữ. Trong mô hình “từ dưới lên”, các quy trình cấp thấp hơn (chẳng hạn như nhận thức và phân biệt) cung cấp đầu vào cần thiết cho chức năng của các quy trình cấp cao hơn (chẳng hạn như lĩnh hội). Nhưng, như Bishop (1997) và Lahey (1988) đã nói rõ, các quá trình “cấp thấp hơn” này không hoạt động “trên tờ giấy trắng”. Thay vào đó, chúng hoạt động trong bối cảnh hiểu biết trước. Vì vậy, kiến thức trước đó, bao gồm cả kiến thức về ngôn ngữ, luôn ảnh hưởng đến cách xử lý đầu vào. Ví dụ: giả sử giám khảo đưa cho bạn hai danh sách các từ sau để ghi nhớ và lặp lại:
| Danh sách 1 | Danh sách 2 |
| Gigan | Pterodactyl |
| Gigantis | Giraffe |
| Angiris | Hippopotamus |
| Mogra | Triceratops |
| Megalon | Tyrannosaur |
| Hedora | Alligator |
| Mothra | Rhinoceros |
| Minya | Elephant |
Từ trong danh sách nào bạn nghĩ bạn có thể nhớ lại nhiều hơn? Hầu hết mọi người chọn Danh sách 2. Mặc dù các từ trong đó dài nhưng nhìn chung chúng quen thuộc hơn (tên các loài động vật lớn, đang sống và đã tuyệt chủng). Tuy nhiên, danh sách 1 sẽ dễ học hơn nếu bạn có kiến thức nền tảng phù hợp. Bạn thấy đấy, Danh sách 1 chứa tên của các nhân vật trong một số bộ phim Godzilla. Đối với những người hâm mộ Godzilla, danh sách này cũng chứa các yếu tố quen thuộc và sẽ dễ dàng được gọi ra. Trên thực tế, khi chúng tôi bắt đầu viết danh sách này cho bạn làm ví dụ, chúng tôi chỉ có thể nhớ lại ba hoặc bốn tên của các nhân vật Godzilla. Chúng tôi đã phải gọi nhanh cho một người hâm mộ Godzilla 6 tuổi mà chúng tôi biết, và yêu cầu trẻ kể tên tất cả những con quái vật trong các bộ phim Godzilla mà bé đã xem. Trẻ loại bỏ chúng mà không do dự, rồi nói nhiều hơn những gì chúng tôi cần cho danh sách!
Bây giờ, giả sử bạn được đưa ra Danh sách 1 để lặp lại sau một lần trình bày ngắn gọn mà không có kiến thức hoặc liên tưởng trước với các từ trên đó. Giả sử bạn đạt điểm thấp hơn đáng kể so với một số đối tượng khác, chẳng hạn như những người tham dự Hội nghị Quốc tế Câu lạc bộ Người hâm mộ Godzilla. Liệu bạn có bị khiêm khuyết trí nhớ thính giác không? Dĩ nhiên là không! Sự quen thuộc của bạn với các kích thích ảnh hưởng mạnh mẽ đến mức độ dễ dàng ghi nhớ và nhớ lại chúng.
Điều tương tự cũng có thể nói về một đứa trẻ 5 tuổi mắc chứng DLD đang cố gắng hoàn thành bài kiểm tra NWR. Thành công trong nhiệm vụ này có liên quan đến “độ giống từ” của các từ vô nghĩa hoặc mức độ mà chúng có các từ thực được lồng vào và do đó có thể phản ánh trải nghiệm của trẻ với ngôn ngữ xung quanh (Dollaghan, Biber, & Campbell, 1995; Gathercole , 1995; Jones, 2016). Nói cách khác, một từ vô nghĩa càng giống với một từ đã biết trong vốn từ vựng của một người (ví dụ: trumpet-trumpetine), thì càng dễ nhớ. Trẻ em bị DLD có vốn từ vựng nhỏ hơn sẽ có ít từ hơn để “kết nối” các từ mới lạ, vì vậy, một lần nữa, sự khiếm khuyết này có thể được coi là hậu quả nhiều hơn là nguyên nhân của DLD. Cũng giống như bạn gặp khó khăn khi nhớ “Angiris” vì bạn chưa nghe hoặc sử dụng từ này trước đây và không có mối liên hệ nào với từ này, con của chúng ta mắc chứng DLD cũng gặp vấn đề tương tự với “trumpetine” vì nó có rất ít kinh nghiệm về từ “trumpet”. Yêu cầu trẻ nhớ lại một số thuật ngữ tương đối xa lạ này và trẻ sẽ cho thấy khó khăn giống như bạn đã gặp phải khi nhớ lại “Angiris”, “Mothra”, “Gigan” và “Minya.”
Bây giờ, có rất ít nghi ngờ rằng trẻ em mắc DLD bị suy giảm trí nhớ bằng lời nói đáng kể, nhưng hướng của nguyên nhân vẫn còn đang tranh cãi. Các lý thuyết nhận thức có quan điểm “từ dưới lên” về xử lý ngôn ngữ thường không tính đến bằng chứng cho những ảnh hưởng “từ trên xuống” đối với việc thực hiện nhiệm vụ. Trên thực tế, độ nhạy của bài kiểm tra NWR trong việc xác định DLD có thể xuất phát từ độ phức tạp của bài kiểm tra và thực tế là nó khai thác một số kỹ năng cơ bản khác nhau (Archibald & Gathercole, 2007; Coady & Evans, 2008). Tương tự, các nhiệm vụ trí nhớ làm việc bằng lời nói, về cơ bản là các nhiệm vụ ngôn ngữ phức tạp, làm cho hiệu suất kém trong các quần thể DLD khó diễn giải (Klem và cộng sự, 2015; Baird và cộng sự, 2010). Sự thiếu hụt trí nhớ làm việc phi ngôn ngữ được báo cáo cho thấy sự tin cậy cho rằng các quá trình nhận thức chung theo miền góp phần gây ra khó khăn về ngôn ngữ (Bavin, Wilson, Maruff, & Sleerman, 2005), mặc dù một lần nữa có rất nhiều phát hiện mâu thuẫn trong tài liệu, với một số nhà nghiên cứu, người ta nhận thấy rằng có khiếm khuyết trí nhớ làm việc được giới hạn trong các nhiệm vụ bằng lời nói (Kapa & Plante, 2015).
Khiếm khuyết thủ tục
Ullman và Pierpont (2005) đã phân biệt giữa hệ thống bộ nhớ thủ tục, quan trọng đối với việc học dựa trên quy tắc (chẳng hạn như ngữ pháp) và hệ thống bộ nhớ khai báo, làm nền tảng cho việc học dựa trên kiến thức (chẳng hạn như từ vựng). Họ đưa ra giả thuyết rằng DLD là kết quả của sự khiếm khuyết chính trong hệ thống bộ nhớ thủ tục, có khả năng được bù đắp bằng cách phụ thuộc vào các hệ thống khai báo tương đối nguyên vẹn. Sự hấp dẫn của lý thuyết này là nó tạo ra các kết nối rõ ràng giữa não và hành vi, có khả năng giải thích những khiếm khuyết bên ngoài hệ thống ngôn ngữ, cũng phụ thuộc vào việc học theo quy trình (chẳng hạn như chuỗi vận động), và hấp dẫn hơn về mặt phát triển khi nó nhấn mạnh vào tổ chức lại và bù trừ. Hiện đã có bằng chứng đáng kể cho thấy trẻ em DLD bị suy giảm trong một số nhiệm vụ liên quan đến việc học theo quy trình (Evans, Saffran, & Robes-Torres, 2009; Lum và cộng sự, 2010; Misyak, Christiansen, & Tomblin, 2010), và rằng hiệu suất trên các thước đo học tập này tương quan với điểm ngôn ngữ (Lee & Tomblin, 2015; Lum, Conti-Ramsden, Morgan, & Ullman, 2014). Tuy nhiên, những người khác lập luận rằng sự suy yếu trong học thủ tục rõ ràng nhất khi học các trình tự là bắt buộc (Hsu & Bishop, 2014b; 2014a), và mức độ mà các hệ thống học tập khai báo (liên quan đến học từ, sự kiện và liên kết) cũng bị tổn hại hoặc để bù đắp cho những khiếm khuyết về thủ tục là một vấn đề còn nhiều tranh luận.
Kết luận từ các nghiên cứu lý thuyết về DLD là không có một yếu tố nhận thức đơn độc nào có thể gây ra sự đa dạng của các cấu hình ngôn ngữ trong DLD. Điều có lẽ thậm chí còn quan trọng hơn là những nỗ lực khắc phục các quá trình nhận thức tiềm ẩn (chẳng hạn như xử lý thính giác hoặc trí nhớ làm việc), nói chung không thành công hơn, trong việc cải thiện hoạt động ngôn ngữ, so với các biện pháp can thiệp nhắm mục tiêu cụ thể đến hành vi ngôn ngữ. Đây là lý do mà các chương sau này tập trung vào việc đánh giá và khắc phục hành vi ngôn ngữ hơn là vào các cơ chế nhận thức tiềm ẩn.
Trên đây chúng tôi tóm tắt những ảnh hưởng về mặt sinh học, nhận thức và môi trường đối với DLD tiên phát đã được báo cáo bằng văn bản. Đây không chắc là những yếu tố duy nhất, và có thể sự kết hợp của các yếu tố mà đứa trẻ mang lại cho nhiệm vụ học ngôn ngữ quan trọng hơn bất kỳ một rủi ro cụ thể nào. Một câu hỏi thú vị đối với các nhà nghiên cứu cũng như các nhà lâm sàng là, liệu những yếu tố tương tự này có gây nguy cơ suy giảm ngôn ngữ trong các tình trạng phát triển khác, chẳng hạn như ASD hay không, và những rủi ro bổ sung liên quan đến những rối loạn này ảnh hưởng như thế nào đến sự phát triển ngôn ngữ theo những cách khác. Có một trường hợp chắc chắn là tỷ lệ suy giảm ngôn ngữ ở ASD và rối loạn đọc cao hơn nhiều so với những gì chúng ta mong đợi một cách ngẫu nhiên; căn nguyên cơ bản được chia sẻ có thể giúp giải thích tại sao lại như vậy.
Can Thiệp Đa Ngành 