Trong tài liệu Giáo trình Tâm thần học dành cho sinh viên Y5 mình trích đăng tiêu chí chẩn đoán phổ tự kỉ của DSM 5 theo giáo trình của Học viện Quân y. Không biết vì lỗi gì mà trong nhóm triệu chứng B lại chỉ có 2 nhóm nhỏ. Nhưng mình cũng không phát hiện ra, có lẽ vì tin tưởng bản của Học viện Quân y trong tay thực sự đầy đủ, mặc dù cứ thắc mắc là sao các triệu chứng về giác quan lại không thấy có, mặc dù triệu chứng này hay được các nhà Hoạt động trị liệu coi là mục tiêu can thiệp. Hôm nay, được nghe bài giảng của TS Thanh Mai từ hội thảo của Viện Nhi Trung Ương mới được nhắc về chỗ này. Âu cũng là bài học nhắc nhở một cách rất căn bản về việc tham khảo các tài liệu.

Lần mò lại tài liệu lưu trữ, lại thấy một bản dịch từ bản gốc DSM 5, mà ngày đó có sự tham gia của bạn Bạch Thu Hà, sinh viên khóa K7. Vì vậy mình đăng lại bản dịch đó ở đây, rồi xem lại và chỉnh lý giáo trình sau.

Rối loạn phổ tự kỷ 299.00 (F84.0)

Tiêu chí chẩn đoán

A. Những thiếu hụt dai dẳng trong khả năng giao tiếp xã hội và tương tác xã hội trong nhiều tình huống/bối cảnh khác nhau, với những biểu hiện như sau, hiện tại đang biểu hiện hay trước đây đã biểu hiện (những ví dụ chỉ mang tính minh họa, không bao hàm hết tất cả mọi khía cạnh, hãy xem văn bản):

1. Thiếu hụt khả năng trao đổi qua lại về xã giao-cảm xúc, ví dụ trong phạm vi từ cách tiếp cận xã giao bất thường và thất bại trong việc hội thoại qua lại bình thường; đến giảm sự chia sẻ hứng thú, tình cảm, hoặc cảm xúc; đến thất bại trong việc khởi xướng hoặc phản ứng lại với sự tương tác xã hội.

2. Thiếu hụt những hành vi giao tiếp không lời được sử dụng trong tương tác xã hội, ví dụ trong phạm vi từ khả năng phối hợp giao tiếp bằng lời và không lời nghèo nàn; đến sự bất thường trong giao tiếp mắt và ngôn ngữ cơ thể hoặc thiếu hụt khả năng hiểu và sử dụng cử chỉ; đến sự thiếu vắng hoàn toàn của biểu hiện nét mặt và giao tiếp không lời.

3. Thiếu hụt khả năng xây dựng, duy trì và hiểu được các mối quan hệ, ví dụ trong phạm vi từ khó khăn trong việc điều chỉnh hành vi cho phù hợp với những ngữ cảnh xã giao khác nhau; đến khó khăn trong việc chơi tưởng tượng hoặc kết bạn với người khác; đến việc không quan tâm đến các bạn đồng trang lứa.

Chỉ rõ về mức độ nghiêm trọng hiện tại:

Mức độ nghiêm trọng được xác định dựa trên sự suy giảm trong giao tiếp xã hội và những kiểu mẫu hành vi lặp đi lặp lại hoặc bị hạn chế (xem Bảng mức độ).

B. Những kiểu mẫu hành vi, hứng thú hoặc hoạt động lặp đi lặp lại hay bị hạn chế, với ít nhất hai biểu hiện như sau, hiện tại đang biểu hiện hay trước đây đã biểu hiện (những ví dụ chỉ mang tính minh họa, không bao hàm hết tất cả mọi khía cạnh, hãy xem các mô tả):

Ghi chú: Những cá nhân được chẩn đoán bằng tiêu chí được thiết lập lâu năm DSM-IV, với chẩn đoán là bị rối loạn tự kỷ, rối loạn Asperger, hoặc rối loạn phát triển lan tỏa, nếu không được chỉ định bị những vấn đề khác, thì nên được chẩn đoán thành rối loạn phổ tự kỷ. Những cá nhân có những thiếu hụt rõ ràng trong khả năng giao tiếp xã hội, nhưng ngoài yếu tố này ra lại không có những triệu chứng khác phù hợp với tiêu chí chẩn đoán là rối loạn phổ tự kỷ, thì nên được đánh giá là bị rối loạn giao tiếp xã hội (ngữ dụng).

1. Những động tác vận động, cách sử dụng đồ vật hay lời nói rập khuôn hoặc lặp đi lặp lại (vd: những cử động đơn giản rập khuôn, xếp đồ chơi thành hàng hoặc vẫy vẫy đồ vật, lặp lại một cách máy móc lời nói của người khác, những cụm từ bất thường).
2. Khăng khăng yêu cầu những thứ giống nhau, thiếu sự linh động và chỉ muốn làm theo thường quy, hoặc những kiểu mẫu hành vi bằng lời hoặc không lời đã trở thành thói quen (vd: lo lắng/căng thẳng tột độ với những thay đổi nhỏ, gặp khó khăn trong quá trình chuyển đổi, lối suy nghĩ, cách chào hỏi cứng nhắc, cần phải làm cùng một việc, đi cùng một con đường hoặc ăn cùng một món ăn mỗi ngày).
3. Những hứng thú rất hạn chế, gắn bó với một thứ gì đó một cách bất thường về cường độ hoặc sự tập trung (vd: có sự gắn kết chặt chẽ hoặc quan tâm quá mức đối với một đồ vật khác thường nào đó, bị hạn chế quá mức hoặc có hứng thú dai dẳng).
4. Tăng phản ứng hoặc giảm phản ứng với các tiếp nhận giác quan hoặc có hứng thú bất thường với những khía cạnh cảm giác/giác quan trong môi trường (vd: thấy rõ được sự hờ hững với cảm giác đau hoặc với nhiệt độ, phản ứng khó chịu với những âm thanh hoặc kết cấu nhất định nào đó, ngửi hoặc sờ chạm đồ vật quá mức, thích mê nhìn theo những ánh đèn hoặc chuyển động).

C. Những triệu chứng cần phải xuất hiện trong giai đoạn phát triển sớm (nhưng có thể sẽ không biểu hiện hoàn toàn cho đến khi nhu cầu xã hội vượt quá khả năng có hạn của những cá nhân này, hoặc chúng có thể bị che giấu đi bằng các chiến lược mà những cá nhân này đã học được trong quá trình sống).

D. Các triệu chứng gây ra sự suy giảm có ý nghĩa lâm sàng đối với hoạt động xã hội, nghề nghiệp hoặc những lĩnh vực hoạt động quan trọng khác trong hiện tại.

E. Những rối loạn này không được giải thích tốt hơn khi quy chúng vào khuyết tật trí tuệ (rối loạn phát triển trí tuệ) hay chậm phát triển toàn diện. Khuyết tật trí tuệ và rối loạn phổ tự kỷ thường xuất hiện chung với nhau; khi chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ và khuyết tật trí tuệ đi chung với nhau, kỹ năng giao tiếp xã hội thông thường sẽ ở cấp độ thấp hơn cấp độ được kỳ vọng đối với sự phát triển chung.

Hãy nêu rõ

Có hay không có đi kèm với suy giảm trí tuệ

Có hay không có đi kèm với suy giảm ngôn ngữ

Đi kèm với một tình trạng/bệnh lý y khoa hoặc di truyền được biết đến hoặc yếu tố môi trường (Ghi chú về mã: Sử dụng mã phụ để xác định tình trạng/bệnh lý y khoa hoặc di truyền kèm theo.)

Đi kèm với một rối loạn phát triển thần kinh, tâm thần hoặc hành vi khác (Ghi chú về mã: Sử dụng một hoặc nhiều mã phụ để xác định rối loạn phát triển thần kinh, tâm thần hoặc hành vi đi kèm.)

Đối với chứng catatonia (tham khảo những tiêu chí cho chứng rối loạn catatonia đi kèm với một rối loạn tâm thần khác, trang 119-120, để biết định nghĩa) (Ghi chú về mã: Sử dụng mã phụ 293.89 [F06.1] cho chứng catatonia đi kèm với rối loạn phổ tự kỷ để cho biết sự hiện diện của bệnh lý đồng bệnh catatonia.)

Quy trình ghi chẩn đoán

Đối với rối loạn phổ tự kỷ có liên quan đến bệnh lý y tế hoặc di truyền đã biết, hoặc yếu tố môi trường, hoặc với rối loạn phát triển thần kinh, tâm thần hoặc hành vi khác, hãy ghi lại rối loạn phổ tự kỷ liên quan đến (tên bệnh, rối loạn hoặc yếu tố) (ví dụ: phổ tự kỷ rối loạn liên quan đến hội chứng Rett). Mức độ nghiêm trọng cần được ghi nhận là mức hỗ trợ cần thiết cho mỗi lĩnh vực trong hai lĩnh vực tâm thần trong phân mức độ (ví dụ: “yêu cầu hỗ trợ rất đáng kể cho những khiếm khuyết trong giao tiếp xã hội và yêu cầu hỗ trợ đáng kể cho các hành vi bị hạn chế, lặp đi lặp lại”). Tiếp theo phải ghi lại thông số “có kèm theo suy giảm trí tuệ” hoặc “không kèm theo suy giảm trí tuệ”. Đặc điểm về khiếm khuyết ngôn ngữ nên được ghi lại tiếp sau đó. Nếu có khiếm khuyết về ngôn ngữ kèm theo, thì mức độ hoạt động ngôn ngữ hiện tại phải được ghi lại (ví dụ: “kèm theo khiếm khuyết ngôn ngữ — không có lời nói có nghĩa” hoặc “kèm theo khiếm khuyết ngôn ngữ — nói cụm từ”). Nếu có catatonia, ghi riêng “catatonia liên quan đến rối loạn phổ tự kỷ.”

Các phân độ

Các phân độ mức độ nghiêm trọng có thể được sử dụng để mô tả ngắn gọn triệu chứng hiện tại (có thể giảm xuống dưới cấp độ 1), với nhận thức rằng mức độ nghiêm trọng có thể thay đổi tùy theo ngữ cảnh và dao động theo thời gian. Mức độ nghiêm trọng của các khó khăn trong giao tiếp xã hội và các hành vi bị hạn chế, lặp đi lặp lại cần được đánh giá riêng. Không nên sử dụng các loại mức độ nghiêm trọng mang tính mô tả để xác định tính đủ điều kiện và cung cấp dịch vụ; những điều này chỉ có thể được phát triển ở cấp độ cá nhân và thông qua thảo luận về các ưu tiên và mục tiêu cá nhân.

Mức độ 01: Yêu cầu rất nhiều sự hỗ trợ	Những sự thiếu hụt nghiêm trọng trong kỹ năng giao tiếp bằng lời hoặc không lời dẫn đến những suy giảm nghiêm trọng trong hoạt động chức năng, sự khởi xướng tương tác xã hội rất hạn chế, đáp ứng rất ít khi người khác muốn bắt chuyện làm quen, Ví dụ: một cá nhân có số lượng từ mà người khác có thể hiểu được rất ít, và cá nhân này ít khi khởi xướng sựtương tác với người khác, và nếu có, thì cá nhân này có cách tiếp cận người khác bất thường và chỉ tiếp cận họ để đạt được nhu cầu của bản thân, và chỉ phản ứng lại với cách tiếp cận xã giao rất trực tiếp	Không có sự linh động về hành vi, gặp rất nhiều khó khăn khi phải đối phó với sự thay đổi, hoặc có những hành vi bị hạn chế/lặp đi lặp lại khác gây ảnh hưởng rõ ràng đến hoạt động ở tất cả các lĩnh vực. Gặp rất nhiều khó khăn hoặc lo lắng/căng thẳng rất nhiều khi phải chuyển đổi sự tập trung hoặc chuyển đổi hoạt động.
Cấp độ 2 “Cần sự hỗ trợ đáng kể”	Thiếu hụt rõ ràng trong kỹ năng giao tiếp xã hội bằng lời và không lời; sự suy giảm xã hội vẫn được thấy rõ ngay cả khi đã có sự hỗ trợ; sự khởi xướng tương tác xã hội bị hạn chế; và giảm phản ứng với sự giao tiếp/làm thân xã giao của người khác hoặc phản ứng không bình thường. Ví dụ: một cá nhân nói được một số câu đơn giản, sựtương tác bị giới hạn trong một số hứng thú hạn hẹp nhất định mà thôi, và cá nhân này có sự giao tiếp không lời khác rõ ràng so với người bình thường.	Không có sự linh động về hành vi, gặp khó khăn khi phải đối phó với sự thay đổi, hoặc có những hành vi bị hạn chế/lặp đi lặp lại khác xuất hiện thường xuyên đủ để một người quan sát bình thường có thể thấy được, và những hành vi này ảnh hưởng đến hoạt động trong những tình huống/bối cảnh khác nhau. Lo lắng/căng thẳng và/hoặc gặp khó khăn khi phải chuyển đổi sự tập trung hoặc chuyển đổi hoạt động.
Cấp độ 1 “Cần sự hỗ trợ”	Khi không có sự hỗ trợ, những thiếu hụt trong giao tiếp xã hội gây ra sự suy giảm có thể thấy rõ. Gặp khó khăn khởi xướng sựtương tác xã hội, và cho thấy được những ví dụ rõ ràng về phản ứng không bình thường hoặc phản ứng không thành công với sự giao tiếp/làm thân xã giao của người khác. Có thể có biểu hiện giảm hứng thú với tương tác xã hội. Ví dụ: một cá nhân có thể nói được những câu hoàn chỉnh và có tập trung tham gia vào việc giao tiếp, nhưng sự hội thoại qua lại với người khác lại thất bại, và những cách thức, nỗlực của cá nhân này để làm bạn với người khác thì khác thường và thường không thành công.	Việc không có sự linh động về hành vi gây ảnh hưởng đáng kể đến hoạt động trong một hoặc nhiều tình huống/bối cảnh. Gặp khó khăn trong việc chuyển đổi giữa những hoạt động khác nhau. Những vấn đềtrong việc sắp xếp, tổ chức và lập kế hoạch gây cản trở tính độc lập của những cá nhân này.

Về yếu tố xác định “có hoặc không kèm theo suy giảm trí tuệ”, việc hiểu đặc điểm trí tuệ (thường không đồng đều) của trẻ em hoặc người lớn mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ là cần thiết để giải thích các đặc điểm chẩn đoán. Cần phải có những ước tính riêng biệt về kỹ năng ngôn ngữ và phi ngôn ngữ (ví dụ: sử dụng các bài kiểm tra phi ngôn ngữ không xác định thời gian để đánh giá các điểm mạnh tiềm ẩn ở những cá nhân hạn chế về ngôn ngữ).

Để sử dụng công cụ xác định có hoặc không kèm theo khiếm khuyết ngôn ngữ, “mức độ hiện tại của hoạt động ngôn ngữ phải được đánh giá và mô tả. Ví dụ về các mô tả cụ thể cho” kèm theo khiếm khuyết ngôn ngữ “có thể bao gồm không có lời nói có nghĩa (phi ngôn ngữ), chỉ các từ đơn lẻ, hoặc nói cụm từ. Mức độ ngôn ngữ ở những cá nhân “không kèm theo khiếm khuyết ngôn ngữ” có thể được mô tả thêm bằng cách nói thành câu đầy đủ hoặc nói trôi chảy. Vì ngôn ngữ tiếp thu có thể tụt hậu so với sự phát triển ngôn ngữ diễn đạt trong chứng rối loạn phổ tự kỷ, nên xem xét các kỹ năng ngôn ngữ tiếp thu và diễn đạt riêng biệt.

Đặc điểm liên quan đến bệnh lý y khoa hoặc di truyền đã biết hoặc yếu tố môi trường nên được sử dụng khi cá nhân mắc chứng rối loạn di truyền đã biết (ví dụ: hội chứng Rett, hội chứng Fragile X, hội chứng Down), bệnh lý y khoa (ví dụ: động kinh) hoặc tiền sử tiếp xúc với môi trường (ví dụ, valproate, hội chứng nghiện rượu ở thai nhi, trẻ sơ sinh nhẹ cân).

Các tình trạng phát triển thần kinh, tâm thần hoặc hành vi bổ sung cũng cần được lưu ý (ví dụ, rối loạn tăng động giảm chú ý; rối loạn phối hợp phát triển; rối loạn hành vi gây rối, rối loạn kiểm soát xung động hoặc hành vi; rối loạn lo âu, trầm cảm hoặc rối loạn lưỡng cực; rối loạn tics hoặc Tourette; tự làm tổn thương bản thân; rối loạn ăn uống, bài tiết hoặc giấc ngủ).

Các đặc điểm lâm sàng

Các đặc điểm cơ bản của rối loạn phổ tự kỷ là sự suy giảm dai dẳng trong giao tiếp xã hội và tương tác xã hội qua lại (Tiêu chí A), và các kiểu hành vi, sở thích hoặc hoạt động bị hạn chế, lặp đi lặp lại (Tiêu chí B). Những triệu chứng này xuất hiện từ thời thơ ấu và hạn chế hoặc làm suy giảm chức năng hàng ngày (Tiêu chí C và D). Giai đoạn mà sự suy giảm chức năng trở nên rõ ràng sẽ khác nhau tùy theo đặc điểm của cá nhân và môi trường của họ. Các tính năng chẩn đoán cốt lõi là hiển nhiên trong giai đoạn phát triển, nhưng sự can thiệp, bù trừ và hỗ trợ hiện tại có thể che giấu những khó khăn trong ít nhất một số bối cảnh. Các biểu hiện của rối loạn cũng khác nhau rất nhiều tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng tự kỷ, mức độ phát triển và tuổi tác theo thời gian; do đó, có thuật ngữ “phổ”. Rối loạn phổ tự kỷ bao gồm các rối loạn trước đây được gọi là tự kỷ ở trẻ sơ sinh sớm, tự kỷ ở trẻ nhỏ, tự kỷ của Kanner, tự kỷ chức năng cao, tự kỷ không điển hình, rối loạn phát triển lan tỏa không biệt định khác, rối loạn phân rã ở trẻ em và rối loạn Asperger.

Những khiếm khuyết trong giao tiếp và tương tác xã hội được nêu trong Tiêu chí A có tính lan tỏa và duy trì lâu dài. Các chẩn đoán có giá trị và đáng tin cậy nhất khi dựa trên nhiều nguồn thông tin, bao gồm các quan sát của bác sĩ lâm sàng, tiền sử của người chăm sóc và khi có thể, là tự báo cáo. Sự thiếu hụt lời nói và phi ngôn ngữ trong giao tiếp xã hội có những biểu hiện khác nhau, tùy thuộc vào độ tuổi, trình độ trí tuệ và khả năng ngôn ngữ của cá nhân, cũng như các yếu tố khác như tiền sử can thiệp và hỗ trợ hiện tại. Nhiều cá nhân bị khiếm khuyết về ngôn ngữ, từ thiếu hoàn toàn khả năng nói đến chậm phát triển ngôn ngữ, lời nói khó hiểu, nói nhại, hoặc ngôn ngữ lủng củng hay lòng vòng. Ngay cả khi các kỹ năng ngôn ngữ chính thức (ví dụ, từ vựng, ngữ pháp) vẫn còn nguyên vẹn, việc sử dụng ngôn ngữ để giao tiếp xã hội qua lại vẫn bị suy giảm trong chứng rối loạn phổ tự kỷ.

Sự thiếu hụt trong tương hỗ cảm xúc-xã hội (nghĩa là khả năng tương tác với người khác và chia sẻ suy nghĩ và cảm xúc) là rõ ràng ở trẻ nhỏ bị rối loạn, những trẻ có thể biểu hiện ít hoặc không bắt đầu tương tác xã hội và không chia sẻ cảm xúc, cùng với nhại hoặc không bắt chước hành vi của người khác. Ngôn ngữ tồn tại thường là một chiều, thiếu tính tương hỗ trong xã hội và được sử dụng để yêu cầu hoặc dán nhãn hơn là để bình luận, chia sẻ cảm xúc hoặc trò chuyện. Ở người lớn không bị khuyết tật trí tuệ hoặc chậm phát triển ngôn ngữ, sự thiếu hụt trong tương hỗ xã hội-tình cảm có thể rõ ràng nhất trong quá trình xử lý khó khăn và phản ứng với các tín hiệu xã hội phức tạp (ví dụ, khi nào và cách thức tham gia một cuộc trò chuyện, những gì không nên nói). Những người trưởng thành đã phát triển các chiến lược đền bù cho một số thách thức xã hội vẫn phải vật lộn trong các tình huống mới lạ hoặc không được hỗ trợ và phải chịu đựng sự cố gắng và lo lắng khi tính toán kỹ lưỡng những gì mang tính bản năng xã hội đối với hầu hết các cá nhân.

Những khiếm khuyết trong các hành vi giao tiếp phi ngôn ngữ được sử dụng cho tương tác xã hội là biểu hiện của việc sử dụng giao tiếp bằng mắt vắng mặt, giảm hoặc không điển hình (liên quan đến các chuẩn mực văn hóa), giọng nói, nét mặt, điệu bộ cơ thể hoặc ngữ điệu giọng nói. Đặc điểm ban đầu của chứng rối loạn phổ tự kỷ là suy giảm khả năng chú ý chung biểu hiện bằng việc không chỉ tay, không chỉ hoặc đưa đồ vật để chia sẻ sự quan tâm với người khác, hoặc không nhìn theo chỉ tay hoặc ánh mắt của ai đó. Các cá nhân có thể học một vài cử chỉ chức năng, nhưng khả năng của họ kém hơn so với những người khác và họ thường không sử dụng các cử chỉ biểu cảm một cách tự phát trong giao tiếp. Ở những người trưởng thành có ngôn ngữ thông thạo, khó khăn trong việc phối hợp giao tiếp phi ngôn ngữ với lời nói có thể tạo ấn tượng về “ngôn ngữ cơ thể” kỳ quặc, thô tục hoặc cường điệu trong khi tương tác. Suy giảm có thể tương đối tinh tế trong những lúc thờ ơ (ví dụ: ai đó có thể giao tiếp bằng mắt tương đối tốt khi nói) nhưng đáng chú ý là sự kết hợp kém giữa giao tiếp bằng mắt, cử chỉ, tư thế cơ thể, ngữ điệu và nét mặt để giao tiếp xã hội.

Những thiếu sót trong việc phát triển, duy trì và thấu hiểu các mối quan hệ cần được đánh giá dựa trên các tiêu chuẩn về tuổi tác, giới tính và văn hóa. Có thể vắng mặt, giảm hoặc không đạt được mối quan tâm xã hội, biểu hiện bằng cách từ chối người khác, thụ động hoặc có những cách ứng xử không phù hợp, có vẻ hung hăng hoặc gây rối. Những khó khăn này đặc biệt rõ ràng ở trẻ nhỏ, chúng thường thiếu khả năng chơi chung xã hội và trí tưởng tượng (ví dụ, chơi giả vờ linh hoạt phù hợp với lứa tuổi) và sau đó, khăng khăng chơi theo các quy tắc rất cố định. Những người lớn tuổi có thể gặp khó khăn để hiểu hành vi nào được coi là phù hợp trong một tình huống này chứ không phải một tình huống khác (ví dụ: hành vi bình thường trong cuộc phỏng vấn xin việc) hoặc các cách khác nhau mà ngôn ngữ có thể được sử dụng để giao tiếp (ví dụ: mỉa mai, nói dối trắng trợn). Có thể có sở thích rõ ràng đối với các hoạt động đơn độc hoặc tương tác với những người trẻ hơn hoặc lớn tuổi hơn nhiều. Thông thường, có mong muốn thiết lập tình bạn mà không có ý tưởng đầy đủ hoặc thực tế về tình bạn đòi hỏi gì (ví dụ: tình bạn đơn phương hoặc tình bạn chỉ dựa trên những sở thích đặc biệt được chia sẻ). Mối quan hệ với anh chị em, đồng nghiệp và người chăm sóc cũng rất quan trọng, cần xem xét (về mặt có đi có lại).

Rối loạn phổ tự kỷ cũng được xác định bởi các kiểu hành vi, sở thích hoặc hoạt động bị hạn chế, lặp đi lặp lại (như quy định trong Tiêu chí B), cho thấy một loạt các biểu hiện tùy theo độ tuổi và khả năng, sự can thiệp và hỗ trợ hiện tại. Các hành vi theo khuôn mẫu hoặc lặp đi lặp lại bao gồm các định hình ​​về động tác đơn giản (ví dụ: vỗ tay, búng ngón tay), sử dụng lặp đi lặp lại các đồ vật (ví dụ: quay đồng xu, xếp đồ chơi) và lời nói lặp đi lặp lại (ví dụ: nhại lời, việc chuyển ngữ các từ đã nghe được chậm hoặc ngay lập tức; sử dụng “bạn” khi đề cập đến bản thân; sử dụng các từ, cụm từ hoặc các ngữ điệu theo kiểu rập khuôn). Việc tuân thủ quá mức các quy định và các kiểu hành vi bị hạn chế có thể biểu hiện ở khả năng chống lại sự thay đổi (ví dụ: khổ sở trước những thay đổi rõ ràng nhỏ, chẳng hạn như trong bao bì của một món ăn yêu thích; khăng khăng tuân thủ các quy tắc; sự cứng nhắc trong suy nghĩ) hoặc các kiểu nghi thức của hành vi bằng lời nói hoặc phi ngôn ngữ (ví dụ: đặt câu hỏi lặp đi lặp lại, nói lòng vòng). Những mối quan tâm cố định, bị hạn chế cao đối với chứng rối loạn phổ tự kỷ có xu hướng bất thường về cường độ hoặc sự tập trung (ví dụ, một đứa trẻ mới biết đi bám chặt vào một cái chảo; một đứa trẻ bận tâm với máy hút bụi; một người lớn mất nhiều giờ viết ra thời gian biểu). Một số niềm đam mê và thói quen có thể liên quan đến hiện tượng tăng hoặc giảm phản ứng rõ ràng đối với đầu vào của giác quan, biểu hiện qua phản ứng cực đoan với âm thanh hoặc kết cấu cụ thể, ngửi hoặc chạm quá nhiều vào đồ vật, say mê với ánh sáng hoặc đồ vật đang quay và đôi khi thờ ơ rõ ràng với cảm giác đau, nóng, hoặc lạnh. Phản ứng cực đoan đối với hoặc các nghi thức liên quan đến vị, mùi, kết cấu, hoặc vẻ ngoài của thực phẩm hoặc hạn chế thực phẩm quá mức là phổ biến và có thể là một đặc điểm biểu hiện của rối loạn phổ tự kỷ.

Nhiều người lớn mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ mà không có khuyết tật về trí tuệ hoặc ngôn ngữ, có thể học cách kiềm chế các hành vi lặp đi lặp lại ở nơi công cộng. Sở thích đặc biệt có thể là nguồn vui và động lực, đồng thời cung cấp các con đường cho việc học hành và việc làm sau này trong cuộc sống. Tiêu chí chẩn đoán có thể được đáp ứng khi các kiểu hành vi, sở thích hoặc hoạt động bị hạn chế, lặp đi lặp lại rõ ràng trong thời thơ ấu hoặc một thời điểm nào đó trong quá khứ, ngay cả khi các triệu chứng không còn nữa.

Tiêu chí D yêu cầu rằng các triệu chứng phải gây ra suy giảm nghiêm trọng về mặt lâm sàng trong các lĩnh vực xã hội, hoạt động hoặc các lĩnh vực quan trọng khác của hoạt động chức năng hiện tại. Tiêu chí E chỉ rõ rằng những khiếm khuyết trong giao tiếp xã hội, mặc dù đôi khi kèm theo khuyết tật trí tuệ (rối loạn phát triển trí tuệ), không phù hợp với trình độ phát triển của cá nhân; khuyết tật vượt quá khó khăn dự kiến ​​trên cơ sở trình độ phát triển.

Các công cụ chẩn đoán hành vi được tiêu chuẩn hóa với các đặc tính đo lường chức năng tâm lý tốt, bao gồm phỏng vấn người chăm sóc, bảng câu hỏi và các biện pháp quan sát nhà lâm sàng, có sẵn và có thể cải thiện độ tin cậy của chẩn đoán theo thời gian và giữa các nhà lâm sàng.

Các triệu chứng liên quan hỗ trợ chẩn đoán

Nhiều người mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ cũng bị suy giảm trí tuệ và / hoặc suy giảm khả năng ngôn ngữ (ví dụ: chậm nói, khả năng hiểu ngôn ngữ thấp hơn diễn đạt). Ngay cả những người có trí thông minh trung bình hoặc cao cũng có một hồ sơ năng lực không đồng đều. Khoảng cách giữa trí tuệ và kỹ năng chức năng thích ứng thường lớn. Các thiếu sót về vận động thường xuất hiện, với dáng đi kỳ quặc, vụng về và các dấu hiệu vận động bất thường khác (ví dụ: đi kiễng chân). Có thể xảy ra thương tích cho bản thân (ví dụ: đập đầu, cắn vào cổ tay) và các hành vi gây rối / thách thức phổ biến hơn ở trẻ em và thanh thiếu niên mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ so với các rối loạn khác, bao gồm cả khuyết tật trí tuệ. Thanh thiếu niên và người lớn mắc chứng rối loạn tự kỷ thường dễ bị lo lắng và trầm cảm. Một số cá nhân phát triển hành vi vận động giống như catatonic (chậm lại và “đóng băng” ở giữa chuỗi hành động), nhưng chúng thường không phải là biểu hiện của giai đoạn catatonic. Tuy nhiên, những người mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ có thể bị suy giảm rõ rệt về các triệu chứng vận động và biểu hiện toàn bộ giai đoạn catatonic với các triệu chứng như câm, giữ nguyên dáng, nhăn nhó và uốn như sáp. Thời kỳ nguy cơ mắc bệnh catatonia đi kèm dường như cao nhất là ở những năm vị thành niên.