Dịch phần tiếp theo này lại thấy một vài điểm đáng chú ý. Ví dụ, dấu hiệu đi nhón gót, trước mình được hiểu là do rối loạn giác quan, nhưng DSM 5 xếp vào rối loạn vận động. Các hành động tự gây thương tích kiểu đập đầu… được xếp là các hành vi rập khuôn. Điều này cần được tìm hiểu kĩ hơn.
Các triệu chứng liên quan hỗ trợ chẩn đoán
Nhiều người mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ cũng bị suy giảm trí tuệ và / hoặc suy giảm khả năng ngôn ngữ (ví dụ: chậm nói, khả năng hiểu ngôn ngữ thấp hơn diễn đạt). Ngay cả những người có trí thông minh trung bình hoặc cao cũng có một hồ sơ năng lực không đồng đều. Khoảng cách giữa trí tuệ và kỹ năng về chức năng thích ứng thường lớn. Các thiếu sót về vận động thường xuất hiện, với dáng đi kỳ quặc, vụng về và các dấu hiệu vận động bất thường khác (ví dụ: đi kiễng chân). Có thể xảy ra thương tích cho bản thân (ví dụ: đập đầu, cắn vào cổ tay) và các hành vi gây rối / thách thức phổ biến hơn ở trẻ em và thanh thiếu niên mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ so với các rối loạn khác, bao gồm cả khuyết tật trí tuệ. Trẻ vị thành niên và người lớn mắc chứng rối loạn tự kỷ thường dễ bị lo lắng và trầm cảm. Một số cá nhân phát triển hành vi vận động giống như catatonic (chậm lại và “đóng băng” ở giữa chuỗi hành động), nhưng chúng thường không phải là biểu hiện của giai đoạn catatonic. Tuy nhiên, những người mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ có thể bị suy giảm rõ rệt về các triệu chứng vận động và biểu hiện toàn bộ giai đoạn catatonic với các triệu chứng như câm, giữ nguyên dáng, nhăn nhó và uốn như sáp. Thời kỳ nguy cơ mắc bệnh catatonia đi kèm dường như cao nhất là ở những năm vị thành niên.
Dịch tễ
Trong những năm gần đây, tần suất được báo cáo về rối loạn phổ tự kỷ trên khắp quốc gia Hoa Kỳ và không thuộc Hoa Kỳ đã tiếp cận tỉ lệ 1% dân số, với ước tính tương tự ở các mẫu trẻ em và người lớn. Vẫn chưa rõ liệu tỷ lệ cao hơn có phản ánh sự mở rộng các tiêu chí chẩn đoán của DSM-IV để bao gồm các trường hợp dưới ngưỡng, nâng cao nhận thức, sự khác biệt trong phương pháp nghiên cứu hay sự gia tăng thực sự của tần suất rối loạn phổ tự kỷ.
Tiến triển và tiên lượng
Tuổi và kiểu khởi phát cũng cần được lưu ý đối với chứng rối loạn phổ tự kỷ. Các triệu chứng thường được nhận biết trong năm thứ hai của cuộc đời (12-24 tháng tuổi) nhưng có thể xuất hiện sớm hơn 12 tháng nếu chậm phát triển nghiêm trọng, hoặc ghi nhận sau 24 tháng nếu các triệu chứng nhẹ hơn. Mẫu mô tả khởi phát có thể bao gồm thông tin về sự chậm phát triển sớm hoặc bất kỳ sự mất mát nào về các kỹ năng xã hội hoặc ngôn ngữ. Trong trường hợp các kỹ năng bị mất, cha mẹ hoặc người chăm sóc có thể cho biết tiền sử của việc suy giảm các hành vi xã hội hoặc kỹ năng ngôn ngữ từ từ hoặc tương đối nhanh chóng. Thông thường, điều này sẽ xảy ra ở độ tuổi 12 và 24 tháng tuổi và được phân biệt với các trường hợp hiếm hoi của sự thoái lui trong quá trình phát triển, xảy ra sau ít nhất 2 năm phát triển bình thường (trước đây được mô tả là rối loạn phân rã thời thơ ấu).
Các đặc điểm hành vi của rối loạn phổ tự kỷ lần đầu tiên trở nên rõ ràng trong thời thơ ấu, với một số trường hợp biểu hiện sự thiếu quan tâm đến tương tác xã hội trong năm đầu đời. Một số trẻ mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ trải qua giai đoạn phát triển hoặc thoái triển, với sự suy giảm dần dần hoặc tương đối nhanh chóng trong các hành vi xã hội hoặc sử dụng ngôn ngữ, thường trong 2 năm đầu đời. Những mất mát như vậy hiếm khi xảy ra ở các rối loạn khác và có thể là “lá cờ đỏ” hữu ích cho chứng rối loạn phổ tự kỷ. Bất thường hơn nhiều và cần xét nghiệm cận lâm sàng sâu rộng hơn là mất các kỹ năng ngoài giao tiếp xã hội (ví dụ: mất khả năng tự chăm sóc bản thân, đi vệ sinh, kỹ năng vận động) hoặc những bệnh xảy ra sau sinh nhật thứ hai (xem thêm hội chứng Rett trong phần “Chẩn đoán phân biệt” cho rối loạn này).
Các triệu chứng đầu tiên của rối loạn phổ tự kỷ thường liên quan đến việc chậm phát triển ngôn ngữ, thường đi kèm với sự thiếu quan tâm đến xã hội hoặc các tương tác xã hội bất thường (ví dụ: dùng tay kéo các người khác mà không cố gắng nhìn họ), các kiểu chơi kỳ quặc (ví dụ: mang đồ chơi đi khắp nơi nhưng không bao giờ chơi với chúng) và các kiểu giao tiếp bất thường (ví dụ: biết bảng chữ cái nhưng không trả lời tên riêng). Điếc có thể được nghi ngờ nhưng thường được loại trừ. Trong năm thứ hai, các hành vi kỳ quặc và lặp đi lặp lại và không có các kiểu chơi điển hình trở nên rõ ràng hơn. Vì nhiều trẻ nhỏ đang phát triển điển hình có sở thích mạnh mẽ và thích lặp đi lặp lại (ví dụ: ăn cùng một loại thức ăn, xem cùng một video nhiều lần), việc phân biệt các hành vi bị hạn chế và lặp đi lặp lại được chẩn đoán là rối loạn phổ tự kỷ có thể khó khăn ở trẻ mẫu giáo. Sự phân biệt lâm sàng dựa trên loại, tần suất và cường độ của hành vi (ví dụ, một đứa trẻ hàng ngày xếp đồ vật trong nhiều giờ và rất đau khổ nếu bất kỳ đồ vật nào được chuyển đi).
Rối loạn phổ tự kỷ không phải là một rối loạn thoái hóa, và nó là điển hình cho việc học tập và bù trừ để tiếp tục trong suốt cuộc đời. Các triệu chứng thường được đánh dấu rõ ràng nhất trong những năm thơ ấu và năm đầu học dường, với sự phát triển điển hình trong thời thơ ấu sau này ở một số lĩnh vực (ví dụ, tăng hứng thú với tương tác xã hội). Một tỷ lệ nhỏ trong số những người có hành vi xấu đi trong thời kỳ vị thành niên, trong khi hầu hết những người khác có cải thiện. Chỉ một số ít các cá nhân mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ sống và làm việc trầm lặng khi trưởng thành; những người có xu hướng có khả năng ngôn ngữ và trí tuệ vượt trội và có thể tìm thấy một vị trí phù hợp với sở thích và kỹ năng đặc biệt của họ. Nhìn chung, những người có mức độ suy giảm chức năng thấp hơn thì có thể có khả năng hoạt động độc lập tốt hơn. Tuy nhiên, ngay cả khi đó, những cá nhân này vẫn có thể vẫn còn ngây thơ và dễ bị tổn thương về mặt xã hội, khó tổ chức các nhu cầu thực tế mà không có viện trợ, và dễ bị lo lắng và trầm cảm. Nhiều người trưởng thành cho biết họ sử dụng các chiến lược bù trừ và cơ chế ứng phó để che giấu những khó khăn của họ trước công chúng nhưng phải chịu áp lực và nỗ lực duy trì vẻ ngoài có thể được xã hội chấp nhận. Hiếm có điều gì được biết về tuổi già trong chứng rối loạn phổ tự kỷ.
Một số cá nhân đến chẩn đoán lần đầu ở tuổi trưởng thành, có thể được thúc đẩy bởi chẩn đoán tự kỷ ở một đứa trẻ trong gia đình hoặc sự đổ vỡ trong quan hệ tại nơi làm việc hoặc gia đình. Việc có được lịch sử phát triển rõ ràng trong những trường hợp như vậy có thể khó khăn, và điều quan trọng là phải xem xét những khó khăn do bản thân báo cáo. Khi quan sát lâm sàng cho thấy các tiêu chí hiện đã được đáp ứng, rối loạn phổ tự kỷ có thể được chẩn đoán, miễn là không có bằng chứng về các kỹ năng giao tiếp xã hội và giao tiếp tốt trong thời thơ ấu. Ví dụ, báo cáo (của cha mẹ hoặc người thân khác) rằng cá nhân đó có tình bạn bình thường và bền vững qua lại và kỹ năng giao tiếp phi ngôn ngữ tốt trong suốt thời thơ ấu sẽ loại trừ chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ; tuy nhiên, nếu có sự thiếu vắng thông tin phát triển thì không nên làm như vậy.
Các biểu hiện của khiếm khuyết về giao tiếp và xã hội và các hành vi bị hạn chế / lặp đi lặp lại xác định chứng rối loạn phổ tự kỷ rất rõ ràng trong giai đoạn phát triển. Trong cuộc sống sau này, sự can thiệp hoặc bù trừ, cũng như những hỗ trợ hiện tại, có thể che giấu những sai lầm khác biệt này trong ít nhất một số bối cảnh. Tuy nhiên, các triệu chứng vẫn đủ để gây ra sự suy giảm hiện tại trong các lĩnh vực hoạt động xã hội, nghề nghiệp hoặc các lĩnh vực quan trọng khác.
Các yếu tố nguy cơ và tiên lượng
Các yếu tố tiên lượng tốt nhất được thiết lập cho kết quả của từng cá nhân trong rối loạn phổ tự kỷ là có hoặc không có khuyết tật trí tuệ và khiếm khuyết ngôn ngữ liên quan (ví dụ, ngôn ngữ chức năng ở lúc 5 tuổi là một dấu hiệu tiên lượng tốt) và các vấn đề sức khỏe tâm thần khác. Bệnh động kinh, được coi là một chẩn đoán bệnh đi kèm, có liên quan đến tình trạng khuyết tật trí tuệ nặng hơn và khả năng nói thấp hơn.
Yếu tố môi trường. Một loạt các yếu tố nguy cơ không đặc hiệu, chẳng hạn như tuổi cao của cha mẹ, trẻ sơ sinh nhẹ cân hoặc thai nhi tiếp xúc với valproate, có thể góp phần vào nguy cơ mắc bệnh tự kỷ.
Di truyền và sinh lý. Các ước tính về hệ số di truyền cho chứng rối loạn phổ tự kỷ dao động từ 37%/ đến cao hơn 90%, dựa trên tỷ lệ trong song sinh. Hiện nay, có tới 15% trường hợp rối loạn phổ tự kỷ có liên quan đến một đột biến di truyền đã biết, với các biến thể số bản sao de novo khác nhau hoặc đột biến de novo trong các gen cụ thể liên quan đến chứng rối loạn trong các gia đình khác nhau. Tuy nhiên, ngay cả khi rối loạn phổ tự kỷ có liên quan đến một đột biến di truyền đã biết, nó dường như không có khả năng biểu hiện kiểu hình hoàn toàn. Nguy cơ cho phần còn lại của các trường hợp dường như là đa gen, có lẽ với nhiều locus di truyền đóng góp tương đối nhỏ.
Các vấn đề về chẩn đoán liên quan đến văn hóa
Sự khác biệt về văn hóa sẽ tồn tại trong các chuẩn mực cho tương tác xã hội, giao tiếp phi ngôn ngữ và các mối quan hệ, nhưng các cá nhân mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ bị suy giảm rõ rệt so với các chuẩn mực cho bối cảnh văn hóa của họ. Các yếu tố văn hóa và kinh tế xã hội có thể ảnh hưởng đến tuổi nhận biết hoặc chẩn đoán; ví dụ, ở Hoa Kỳ, trẻ em người Mỹ gốc Phi được chẩn đoán muộn hoặc không được chẩn đoán chính xác về rối loạn phổ tự kỷ.
Các vấn đề về chẩn đoán liên quan đến giới tính
Rối loạn phổ tự kỷ được chẩn đoán ở nam nhiều hơn 4 lần so với nữ. Trong các mẫu tại phòng khám, nữ có xu hướng biểu hiện khó khăn về trí tuệ kèm theo hơn, cho thấy rằng các trẻ em gái không kèm theo khiếm khuyết trí tuệ hoặc chậm phát triển ngôn ngữ có thể không được nhận biết, có lẽ do bị ẩn dấu dưới khó khăn trong xã hội và giao tiếp.
Hậu quả chức năng của rối loạn phổ tự kỷ
Ở trẻ nhỏ mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ, việc thiếu khả năng giao tiếp và xã hội có thể cản trở việc học, đặc biệt là học thông qua tương tác xã hội hoặc trong môi trường với bạn bè cùng trang lứa. Trong nhà, sự khăng khăng với các thói quen và không thích thay đổi, cũng như nhạy cảm với các giác quan, có thể cản trở việc ăn và ngủ và khiến việc chăm sóc thường xuyên (ví dụ: cắt tóc, nhổ răng) trở nên vô cùng khó khăn. Các kỹ năng thích ứng thường thấp hơn chỉ số IQ đo được. Những khó khăn trước đây trong việc lập kế hoạch, tổ chức và đối phó với sự thay đổi sẽ ảnh hưởng tiêu cực đến thành tích học tập, ngay cả đối với những học sinh có trí thông minh trên trung bình. Trong thời gian trưởng thành, những cá nhân này có thể gặp khó khăn trong việc thiết lập tính độc lập vì tính cứng nhắc và khó khăn với sự mới lạ.
Nhiều cá nhân mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ, ngay cả khi không bị khuyết tật trí tuệ, có chức năng tâm lý xã hội ở người trưởng thành kém, được đánh giá bằng các khía cạnh như sống độc lập và làm việc hiệu quả. Hậu quả về chức năng ở tuổi già vẫn chưa được biết rõ, nhưng do đó, các vấn đề về cách ly và giao tiếp với cộng đồng (ví dụ, giảm khả năng tìm kiếm sự giúp đỡ) có thể gây ra những hậu quả đối với sức khỏe ở tuổi trưởng thành.
Chẩn đoán phân biệt
Hội chứng Rett. Sự gián đoạn của tương tác xã hội có thể được quan sát thấy trong giai đoạn thoái triển của hội chứng Rett (thường từ 1-4 tuổi); do đó, một tỷ lệ đáng kể các trẻ em gái bị ảnh hưởng có thể có phần biểu hiện đáp ứng các tiêu chuẩn chẩn đoán về rối loạn phổ tự kỷ. Tuy nhiên, sau giai đoạn này, hầu hết các cá nhân mắc hội chứng Rett đều chứng minh được kỹ năng giao tiếp xã hội của họ và các đặc điểm tự kỷ không còn là vấn đề chính đáng quan tâm. Do đó, rối loạn phổ tự kỷ chỉ nên được xem xét khi đáp ứng tất cả các tiêu chí chẩn đoán có thể phù hợp.
Câm chọn lọc. Trong câm chọn lọc, sự phát triển ban đầu thường không bị xáo trộn. Trẻ bị ảnh hưởng thường thể hiện các kỹ năng giao tiếp phù hợp trong các bối cảnh và bối cảnh nhất định. Ngay cả trong những môi trường mà đứa trẻ bị câm, sự tương hỗ trong xã hội không bị suy giảm, cũng không bị hạn chế hoặc lặp đi lặp lại các kiểu hành vi.
Rối loạn ngôn ngữ và rối loạn giao tiếp xã hội (ngữ dụng). Trong một số dạng rối loạn ngôn ngữ, có thể gặp các vấn đề về giao tiếp và một số khó khăn về mặt thứ phát. Tuy nhiên, chứng rối loạn ngôn ngữ cụ thể thường không liên quan đến giao tiếp phi ngôn ngữ của abnor mal, cũng như sự hiện diện của các kiểu hành vi, sở thích hoặc hoạt động bị hạn chế và lặp đi lặp lại.
Khi một cá nhân có biểu hiện suy giảm khả năng giao tiếp xã hội và tương tác xã hội nhưng không thể hiện hành vi hoặc sở thích bị hạn chế và lặp đi lặp lại, thì có thể đáp ứng các tiêu chí về rối loạn giao tiếp xã hội (ngữ dụng), thay vì rối loạn phổ tự kỷ. Chứng rối loạn phổ tự kỷ tăng dần thay thế cho rối loạn giao tiếp xã hội (ngữ dụng) bất cứ khi nào đáp ứng các tiêu chí về rối loạn phổ tự kỷ, và nên cẩn thận hỏi kỹ về hành vi bị hạn chế / lặp lại trong quá khứ hoặc hiện tại.
Khuyết tật trí tuệ (rối loạn phát triển trí tuệ) mà không có rối loạn phổ tự kỷ. Khuyết tật trí tuệ không kèm theo rối loạn phổ tự kỷ có thể khó phân biệt với rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ rất nhỏ. Những cá nhân bị khuyết tật trí tuệ không phát triển kỹ năng ngôn ngữ hoặc kỹ năng ký hiệu cũng là một thách thức đối với việc chẩn đoán phân biệt, vì hành vi lặp đi lặp lại cũng thường xảy ra ở những người như vậy. Chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ ở một cá nhân khuyết tật trí tuệ là phù hợp khi giao tiếp và tương tác xã hội được ghép nối đáng kể so với mức độ phát triển của các kỹ năng phi ngôn ngữ của cá nhân đó (ví dụ: kỹ năng vận động tinh, giải quyết vấn đề phi ngôn ngữ). Ngược lại, khuyết tật trí tuệ là một chẩn đoán phù hợp khi không có sự khác biệt rõ ràng giữa mức độ của các kỹ năng giao tiếp xã hội và các kỹ năng trí tuệ khác.
Rối loạn vận động rập khuôn. Vận động rập khuôn là một trong những đặc điểm chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ, do đó, chẩn đoán bổ sung về rối loạn vận động lập thể sẽ không được đưa ra khi các hành vi lặp đi lặp lại như vậy được giải thích rõ hơn là do sự hiện diện của rối loạn phổ tự kỷ. Tuy nhiên, khi những vận động rập khuôn gây tự thương cho bản thân và trở thành trọng tâm của việc điều trị, thì cả hai chẩn đoán đều có thể phù hợp.
Rối loạn tăng động giảm chú ý. Sự bất thường của sự chú ý (quá tập trung hoặc dễ bị phân tâm) thường gặp ở những người mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ, cũng như chứng tăng động giảm chú ý. Chẩn đoán rối loạn tăng động / giảm chú ý (ADHD) nên được xem xét khi những khó khăn về chú ý hoặc tăng động vượt quá mức thường thấy ở những người có độ tuổi tâm thần tương đương.
Tâm thần phân liệt. Bệnh tâm thần phân liệt khởi phát ở thời thơ ấu thường phát triển sau một thời gian phát triển bình thường hoặc gần bình thường. Một trạng thái tiền bệnh lý đã được mô tả trong đó xảy ra sự suy giảm xã hội cũng như sở thích và quan tâm không điển hình, có thể bị nhầm lẫn với những khiếm khuyết về mặt xã hội trong chứng rối loạn phổ tự kỷ. Ảo giác và hoang tưởng, những đặc điểm xác định bệnh tâm thần phân liệt, không phải là đặc điểm của rối loạn phổ tự kỷ. Tuy nhiên, các nhà lâm sàng phải tính đến khả năng xảy ra đối với các cá nhân mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ để giải thích cụ thể các câu hỏi liên quan đến các đặc điểm chính của bệnh tâm thần phân liệt (ví dụ: “Bạn có nghe thấy giọng nói khi không có ai ở đó không?” “Có [trên radio]”).
Bệnh đi kèm
Rối loạn phổ tự kỷ thường liên quan đến suy giảm trí tuệ và rối loạn ngôn ngữ cấu trúc (tức là không có khả năng hiểu và xây dựng câu với ngữ pháp thích hợp), điều này cần được lưu ý dưới các thông số cụ thể liên quan khi có thể áp dụng. Nhiều người trong số những người mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ có các triệu chứng tâm thần không phải là một phần của tiêu chuẩn chẩn đoán chứng rối loạn này (khoảng 70% người mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ có thể có một rối loạn tâm thần kèm theo và 40% có thể có hai hoặc nhiều rối loạn tâm thần đi kèm). Khi đáp ứng các tiêu chí cho cả ADHD và rối loạn phổ tự kỷ, cả hai chẩn đoán sẽ được đưa ra. Nguyên tắc tương tự này áp dụng cho các chẩn đoán đồng thời của rối loạn phổ tự kỷ và rối loạn phối hợp phát triển, rối loạn lo âu, rối loạn trầm cảm và các chẩn đoán bệnh đi kèm khác. Trong số những cá nhân không nói được hoặc bị khiếm khuyết về ngôn ngữ, các dấu hiệu có thể quan sát được như thay đổi giấc ngủ hoặc ăn uống và sự gia tăng các hành vi thách thức có thể kích hoạt đánh giá lo âu hoặc trầm cảm. Những sai sót trong học tập cụ thể (đọc viết và làm toán) là phổ biến, cũng như rối loạn phối hợp phát triển. Các tình trạng y tế thường liên quan đến rối loạn phổ tự kỷ nên được ghi chú dưới phần thông báo “liên quan đến tình trạng bệnh lý / di truyền hoặc môi trường / mắc phải đã biết”. Các tình trạng y tế như vậy bao gồm động kinh, các vấn đề về giấc ngủ và táo bón. Rối loạn ăn uống hạn chế là một đặc điểm biểu hiện khá thường xuyên của chứng rối loạn phổ tự kỷ, và sở thích ăn uống cực đoan và hạn hẹp có thể vẫn tồn tại dai dẳng.
Can Thiệp Đa Ngành 