ASD và Hội chứng MED13L

Khi gặp trẻ ASD kèm ID và các thay đổi trên mặt cũng như dị tật tim cần nghĩ tới

Hội chứng MED13L là một rối loạn phát triển đặc trưng bởi sự chậm phát triển toàn diện, khuyết tật trí tuệ (ID) và những khác biệt nhỏ về các đặc điểm trên khuôn mặt. Ngoài ra, một số người bị tình trạng này, bị co giật tái phát (động kinh) hoặc các bất thường về tim xuất hiện từ khi sinh ra (dị tật tim bẩm sinh).
Khuyết tật trí tuệ và chậm phát triển toàn diện thường ở mức độ trung bình đến nặng ở những người mắc hội chứng MED13L. Yếu cơ (giảm trương lực cơ) và chậm phát triển các kỹ năng vận động, chẳng hạn như ngồi, đứng và đi bộ, là những triệu chứng ban đầu của tình trạng này. Sau khi tập đi, một số người bị ảnh hưởng tiếp tục gặp khó khăn trong việc phối hợp và giữ thăng bằng (mất điều hòa). Khả năng nói cũng bị trì hoãn và hầu hết những người mắc chứng này chỉ phát triển được một vài từ hoặc không bao giờ học nói được.
Những người mắc hội chứng MED13L có thể biểu hiện các đặc điểm điển hình của rối loạn phổ tự kỷ, bao gồm các hành vi lặp đi lặp lại và khó tương tác xã hội.
Hầu hết những người mắc hội chứng MED13L đều có các đặc điểm khuôn mặt khác thường bao gồm sống mũi hếch, đầu mũi hình củ, lông mày thẳng, khóe mắt bên ngoài hướng lên trên (rãnh nứt vòm miệng nâng lên), má đầy đặn và miệng mở. Các đặc điểm khác trên khuôn mặt đôi khi xảy ra là một đường cong kép rõ rệt của môi trên (cánh cung của thần Cupid), và một khoảng sâu giữa mũi và môi trên (philtrum).
Các dị tật tim bẩm sinh khác nhau có thể xảy ra trong hội chứng MED13L. Những người bị ảnh hưởng có thể có sự chuyển vị của các động mạch lớn, đó là vị trí bất thường của mạch máu lớn phân phối máu từ tim đến phần còn lại của cơ thể (động mạch chủ) và động mạch đưa máu từ tim đến phổi (động mạch phổi ). Các dị tật tim bẩm sinh khác trong hội chứng MED13L bao gồm một lỗ giữa hai ngăn dưới của tim (thông liên thất), một lỗ giữa hai ngăn trên của tim (thông liên nhĩ- foramen ovale), hoặc một sự kết hợp đặc biệt của các dị tật tim, gọi là tứ chứng Fallot.
Tần suất xuất hiện
Hội chứng MED13L là một chứng rối loạn hiếm gặp xảy ra ở khoảng 1,6 trên 100.000 trẻ sơ sinh. Hơn 65 cá nhân bị ảnh hưởng đã được báo cáo trong các tài liệu khoa học.
Nguyên nhân
Đúng như tên gọi của nó, hội chứng MED13L là do đột biến gen được gọi là MED13L. Gen này cung cấp hướng dẫn để tạo ra một loại protein giúp điều chỉnh hoạt động của gen; Nó được cho là đóng một vai trò thiết yếu trong sự phát triển cả trước và sau khi sinh. Các đột biến gen MED13L gây ra tình trạng này làm thay đổi chức năng của protein MED13L hoặc làm giảm lượng protein hiện có, làm suy giảm khả năng kiểm soát hoạt động bình thường của gen. Không rõ những thay đổi này dẫn đến các đặc điểm thể chất và phát triển cụ thể của hội chứng MED13L như thế nào.
Kiểu di truyền
Hội chứng MED13L được di truyền theo kiểu trội trên NST thường, có nghĩa là một bản sao của gen MED13L bị thay đổi trong mỗi tế bào là đủ để gây ra rối loạn. Hầu hết các trường hợp của tình trạng này là do đột biến mới (de novo) trong gen xảy ra trong quá trình hình thành các tế bào sinh sản (trứng hoặc tinh trùng) hoặc trong quá trình phát triển phôi sớm. Những trường hợp này xảy ra ở những người không có tiền sử rối loạn trong gia đình của họ. Rất hiếm khi tình trạng này được di truyền từ cha hoặc mẹ mắc khảm. Trong những trường hợp này, bố hoặc mẹ có đột biến gen MED13L trong một số lượng nhỏ tế bào, bao gồm cả tế bào sinh sản (trứng hoặc tinh trùng) và không có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào của hội chứng MED13L.
– Hội chứng Asadollahi-Rauch
– ASRAS
– dị tật tim-chậm phát triển-hội chứng rối loạn biến dạng khuôn mặt
– hội chứng rối loạn biến dạng khuôn mặt – chậm phát triển- do thiếu MED13L
– khuyết tật trí tuệ và các đặc điểm đặc biệt trên khuôn mặt- có hoặc không có khuyết tật tim
– Hội chứng tăng nhân đôi MED13L
– Khuyết tật trí tuệ liên quan đến MED13L
– MRFACD