Các can thiệp được tổng quan trong phần này chủ yếu nói tới trẻ lớn và vị thành niên cho đến đầu trưởng thành.
Đặc biệt, đối với chủ đề ‘rối loạn giác quan’, tổng quan này vẫn nói đến tính chưa được chứng minh hoặc chứng minh chưa đầy đủ của các can thiệp, và nhắc đến một số quan điểm về nó, nghĩa là đây chưa phải là một chẩn đoán có mã chẩn đoán. Can thiệp hiện có chủ yếu của các nhà OT, không phải các nhà Ngôn ngữ trị liệu SPL, và hiện được công nhận bởi phía các nhà Giáo dục đặc biệt.
Các can thiệp trị liệu hành vi hoặc nhận thức hành vi
Liệu pháp nhận thức hành vi (CBT) là nền tảng ban đầu để điều trị lo âu ở trẻ em phát triển điển hình. Nó cũng được cho là hữu ích với lo âu ở trẻ em có rối loạn phổ tự kỷ. Liệu pháp nhận thức hành vi (CBT) là một hình thức điều trị tâm lý dựa trên bằng chứng, đã được chứng minh là có hiệu quả đối với một loạt các vấn đề, bao gồm: trầm cảm, rối loạn lo âu, rối loạn ăn uống và các bệnh lý tâm thần nặng. Nguyên tắc cốt lõi của CBT bao gồm vấn đề tâm lý dựa (một phần) vào những cách suy nghĩ sai lầm hoặc vô ích, các mô hình hành vi không có ích đã học được; và điều quan trọng là cần biết rằng những người có các vấn đề tâm lý có thể học cách đối phó với chúng tốt hơn, từ đó giảm bớt các triệu chứng và cuộc sống của họ trở nên hiệu quả hơn. Trong CBT, mọi người học cách nhận ra sai lầm trong suy nghĩ của họ, thứ đang tạo ra vấn đề, và sau đó đánh giá lại chúng theo thực tế (APA 2017). Do đó, CBT có thể là một lựa chọn điều trị cho trẻ có rối loạn phổ tự kỷ có kèm các tình trạng sức khỏe tâm thần khác, chẳng hạn như lo âu, trầm cảm hoặc tăng động.
Có một số thách thức có thể là rào cản đối với trẻ có rối loạn phổ tự kỷ trong việc tiếp cận với CBT vì khó khăn trong giao tiếp xã hội, hoặc là những vấn đề về trí thông minh hay nhận thức của trẻ. Vào năm 2011, Lickel và cộng sự đã lượng giá các kỹ năng nhận thức của 40 trẻ tự kỷ từ 7 đến 12 tuổi. Những kỹ năng này bao gồm: nhận biết cảm xúc, phân biệt giữa các suy nghĩ, cảm xúc và hành vi, và hiểu được sự hòa giải nhận thức. Kết quả cho thấy, ngoại trừ nhiệm vụ nhận biết cảm xúc, trẻ có rối loạn phổ tự kỷ thực hiện tương đương với trẻ đang phát triển bình thường và với tỷ lệ chính xác cao. Những phát hiện từ nghiên cứu trên 54 nhà trị liệu tâm lý cho thấy những kết quả đáng chú ý. Rào cản được báo cáo thường xuyên nhất đối với công việc trị liệu là sự cứng nhắc của tư duy hoặc tư duy trắng đen, nhịp điệu trị liệu, và hoàn thành bài tập về nhà cũng được một số nhà trị liệu báo cáo là những thách thức. Những khó khăn khác bao gồm tổng quát các kỹ năng học được trong liệu pháp đối với các bối cảnh rộng hơn, các vấn đề giao tiếp cũng như nhu cầu sử dụng các tài liệu bằng văn bản hoặc hình ảnh mất nhiều thời gian để phát triển mối quan hệ với một nhà trị liệu mới, khó nhận biết và hiểu cảm xúc (Cooper và cộng sự, 2018). Bất chấp những thách thức này, các phát hiện đã chỉ ra hiệu quả của CBT đối với triệu chứng lo âu của trẻ có rối loạn phổ tự kỷ. Kết quả của một nghiên cứu điển hình về một cậu bé 12 tuổi có rối loạn phổ tự kỷ và rối loạn ám ảnh cưỡng chế cho thấy, phản ứng hiệu quả với CBT bằng cách sử dụng phơi nhiễm (Lemkhuhl và cộng sự, 2008). Một kết quả khác chỉ ra rằng, tác động của CBT đối với trẻ có rối loạn phổ tự kỷ tương tự như tác động trên các trẻ em khác (Sukhodolski và cộng sự, 2013).
Để đưa ra các chiến lược cốt lõi mạnh mẽ hơn trong CBT, gần đây đã có một số nỗ lực áp dụng CBT hoặc các can thiệp tâm lý được thông tin là theo lý thuyết nhận thức-hành vi, cho trẻ có rối loạn phổ tự kỷ. Ví dụ, Chương trình Chú mèo Ứng phó/ Coping Cat Program (điều trị nhận thức-hành vi cho trẻ 7 đến 14 tuổi có rối loạn lo âu) được chỉ định ngẫu nhiên 16 buổi cho 22 trẻ có rối loạn phổ tự kỷ (8 đến 14 tuổi; IQ 70). Kết quả cho thấy, trẻ em trong nhóm trị liệu CBT giảm lo lắng nhiều hơn đáng kể so với trẻ em trong danh sách chờ. Kết quả điều trị phần lớn được duy trì sau 2 tháng theo dõi (Kehnn và cộng sự, 2013). Một nghiên cứu trên 50 trẻ em có rối loạn phổ tự kỷ có chức năng cao kèm theo lo âu, đã tiến hành liệu pháp nhận thức-hành vi trên nhóm thử nghiệm và theo cách thông thường cho nhóm chứng trong này trong 12 tuần. Nghiên cứu cho thấy kết quả tốt hơn đáng kể ở nhóm CBT so với nhóm còn lại (Reaven và cộng sự, 2012). Một ví dụ điều chỉnh cho trị liệu này là thay vì yêu cầu trẻ đánh giá bằng lời nói về sự lo lắng của chúng trên thang điểm từ 1 đến 10, nhà trị liệu có thể dùng nhiệt kế để thể hiện sự lo lắng từ thấp đến cao, và yêu cầu trẻ chỉ vào điểm mức độ để minh họa mức độ lo lắng của trẻ xung quanh một tình huống nhất định. Tương tự như lo âu, điều trị trầm cảm ở trẻ vị thành niên có rối loạn phổ tự kỷ có xu hướng được hướng dẫn bằng các bằng chứng từ các nghiên cứu ở trẻ em và trẻ vị thành niên điển hình bị trầm cảm. Năm 2014, CBT cũng được áp dụng để giảm các triệu chứng trầm cảm và stress ở những người trẻ có rối loạn phổ tự kỷ. Kết quả cho thấy, sau chương trình can thiệp, những người trong nhóm thử nghiệm báo cáo điểm số trầm cảm và stress thấp hơn đáng kể với nhóm trong danh sách chờ. Tuy nhiên không có sự thay đổi đáng kể trong các triệu chứng liên quan đến lo âu (McGillivray và cộng sự, 2014).
Các can thiệp về kỹ năng xã hội
Các vấn đề liên quan đến tương tác xã hội và kỹ năng xã hội là khuyết tật cốt lõi ở trẻ em có rối loạn phổ tự kỷ. Các kỹ năng xã hội có thể bao gồm giao tiếp bằng mắt, bắt đầu tương tác với người khác, hiểu và sử dụng giao tiếp phi ngôn ngữ như cử chỉ/ nét mặt, và duy trì các cuộc trò chuyện qua lại. Trong khi trẻ nhỏ có rối loạn phổ tự kỷ có thể cho thấy những hạn chế trong việc giao tiếp bằng mắt, chú ý chung, chỉ tay, trẻ lớn hơn có thể gặp khó khăn trong việc duy trì các cuộc trò chuyện theo quan điểm của người khác, bắt đầu các tương tác xã hội, đọc các tín hiệu cơ thể phi ngôn ngữ, kết bạn và giữ bạn bè. Vì vậy để cải thiện những thiếu hụt này, đã có một số hình thức đào tạo kỹ năng xã hội cho trẻ có rối loạn phổ tự kỷ như hỗ trợ giám sát bởi bạn cùng lứa (đồng đẳng), nhóm hỗ trợ kỹ năng xã hội, lập mô hình video, câu chuyện xã hội… Trong hỗ trợ đồng đẳng, các bạn phát triển điển hình cùng lứa tuổi được đào tạo để tương tác với trẻ có rối loạn phổ tự kỷ theo cách thúc đẩy sự phát triển tích cực của các kỹ năng xã hội trong môi trường lớp học thông thường. Trong các nhóm hố trợ kỹ năng xã hội, 4 đến 5 học sinh có rối loạn phổ tự kỷ tham gia vào các bài học về các chủ đề kỹ năng xã hội khác nhau trong môi trường trường học hoặc phòng khám. Các nhóm cũng có thể bao gồm các bạn điển hình làm người mẫu/ cố vấn. Trong mô hình video, trẻ có rối loạn phổ tự kỷ xem các video về chính bản thân hoặc bạn bè cùng trang lứa thể hiện các kỹ năng xã hội cụ thể, sau đó thực hành các kỹ năng đó (Bohlander và cộng sự, 2012). Vào năm 2020, các phát hiện từ nghiên cứu tổng quan tài liệu chỉ ra rằng các chương trình đào tạo kỹ năng xã hội cho các cá nhân có rối loạn phổ tự kỷ có hiệu quả trong việc cải thiện kỹ năng lực xã hội mặc dù các tác động thường không mạnh mẽ trên tất cả các kết quả đo được. Tuy nhiên các lược đồ đào tạo kỹ năng xã hội vẫn còn hạn chế về khả năng khái quát và phạm vi của chúng (Moody và cộng sự, 2020).
Các can thiệp kỹ năng thích ứng/ độc lập
Hành vi thích ứng hoặc kỹ năng thích ứng bao gồm các kỹ năng học được dựa vào suốt quá trình phát triển và được thực hiện để đáp ứng những kỳ vọng đặt vào chúng ta, từ cộng đồng và xã hội nói chung (Tassé, 2009). Hành vi thích ứng có thể bao gồm giao tiếp, xã hội hóa, tự lực, kỹ năng sống hàng ngày,… Mức độ độc lập với các kỹ năng thích ứng khác nhau tùy thuộc vào những gì chúng ta cho là được xã hội chấp nhận, đối với một nhóm tuổi cụ thể, trong một nền văn hóa cụ thể (Alfieri và cộng sự). Trẻ có rối loạn phổ tự kỷ thường gặp khó khăn trong việc đạt được các kỹ năng thích ứng phù hợp, do ngôn ngữ hiểu hạn chế, tỷ lệ hợp tác thấp, thiếu chú ý, động lực yếu,… Trong can thiệp kỹ năng thích ứng, thường bắt đầu bằng việc chăm sóc bản thân, chẳng hạn như tự ăn đánh răng, mặc quần áo, rửa tay/ mặt,… Các can thiệp thành công nhất nhắm mục tiêu tăng kỹ năng độc lập nhấn mạnh sự thay đổi trong kiểm soát kích thích từ sự quản lý liên tục của người lớn.
Có ba biện pháp can thiệp, đã được chứng minh là có hiệu quả trong việc giảm bớt sự nhắc nhở của người lớn, bao gồm tự giám sát, lập mô hình video, và hệ thống làm việc cá nhân. Khi dạy trẻ tự kỷ theo dõi hành vi của chính mình, các can thiệp tự giám sát thường bao gồm 4 bước: xác định các các hành vi mục tiêu, xác định các yếu tố củng cố, thiết kế hoặc lựa chọn phương pháp thiết bị tự quản lý, dạy các cá nhân sử dụng thiết bị và dạy tính độc lập trong quản lý bản thân. Trong khi đó, với video mô hình, trẻ có rối loạn phổ tự kỷ sẽ xem một video đã được xây dựng trên các kỹ năng mục tiêu mà trẻ em cần học. Thời lượng của video là 2 đến 4 phút, và được xem lặp đi lặp lại. Các hệ thống công việc cá nhân là một yếu tố của phương pháp giảng dạy có cấu trúc. Chiến lược giảng dạy nhấn mạnh đến sự hỗ trợ trực quan. Hệ thống làm việc cá nhân được định nghĩa là một không gian được tổ chức trực quan, nơi trẻ em độc lập thực hành các kỹ năng đã được thành thạo trước đó, dưới sự giám sát trực tiếp của người lớn. Một hệ thống công việc truyền đạt trực quan gồm ít nhất 4 phần: thông tin cho học sinh các công việc mà học sinh phải làm, có bao nhiêu công việc phải hoàn thành, làm thế nào học sinh biết mình đã hoàn thành để tiến tới mục tiêu, và làm gì khi học xong (Hume và cộng sự, 2009). Thông qua tổng quan tài liệu của Trung tâm Phát triển Chuyên nghiệp Quốc gia về ASD, 12 EBP đã được xác định có thể được sử dụng để hỗ trợ hoạt động độc lập hoặc giám sát hành vi can thiệp (lặp đi lặp lại hoặc gián đoạn) của học sinh trung học có rối loạn phổ tự kỷ: Các can thiệp Dựa trên tiền đề (Antecendent-based Interventions/ ABI); Củng cố khác biệt; Đánh giá Hành vi Chức năng; Củng cố; Quản lý bản thân; Hỗ trợ Hình ảnh… (Hume và và cộng sự, 2014).
Can thiệp giao tiếp
Những khiếm khuyết trong kỹ năng giao tiếp xã hội là một đặc điểm cốt lõi của tự kỷ, và bao gồm sự thiếu hụt trong tương tác xã hội- tình cảm, các hành vi giao tiếp phi ngôn ngữ được sử dụng cho tương tác xã hội, và phát triển, duy trì, và thấu hiểu các mối quan hệ (Watkins và cộng sự, 2017). Các can thiệp giao tiếp cho trẻ có rối loạn phổ tự kỷ thường được chia hai thành phần cho hai giai đoạn phát triển ngôn ngữ khác nhau. Đầu tiên là dành cho trẻ có khả năng giao tiếp trước khi nói và ngôn ngữ mới xuất hiện, thứ hai là dành cho trẻ biết nói trong lần can thiệp đầu tiên. Ba cách tiếp cận bao gồm (1) Phương pháp dạy học giáo khoa dựa trên ABA cổ điển, người lớn chỉ đạo và kiểm soát tất cả các khía cạnh của sự tương tác; (2) theo chủ nghĩa tự nhiên, cách tiếp cận này tích hợp các nguyên tắc hành vi và môi trường tự nhiên. Các phương pháp tiếp cận theo chủ nghĩa tự nhiên tập trung vào củng cố nội tại bao gồm sự hài lòng khi đạt được mục tiêu mong muốn thông qua giao tiếp. Ví dụ, nói ‘tôi muốn có sữa’ và lấy sữa; (3) Ngữ dụng, nhấn mạnh giao tiếp chức năng chẳng hạn như cử chỉ ánh mắt ảnh hưởng và giọng nói hơn là lời nói, như một mục tiêu. Trong khi đó, với những trẻ tự kỷ có khả năng ngôn ngữ hoặc nói được, mục tiêu can thiệp thường tập trung vào việc cải thiện khả năng sử dụng đại từ và điều trị điều chỉnh ngữ điệu giọng nói. Mặc dù một số chương trình Hành vi đã được chứng minh là có hiệu quả nhưng các chương trình này vẫn duy trì những điểm yếu về sự phát triển của các phong cách giao tiếp thụ động và những thất bại của việc khái quát hóa. Các phương pháp tiếp cận theo chủ nghĩa tự nhiên đã được phát triển để giải quyết các khía cạnh của giao tiếp xã hội, và có một số hỗ trợ thực nghiệm đã được chứng minh, nhưng có rất ít chương trình giảng dạy toàn diện (Paul, 2008). Vào năm 2018, tổng quan tài liệu của Brignell và cộng sự, bao gồm hai thử nghiệm ngẫu nhiên có đối chứng (RCT)- một kiểu thiết kế nghiên cứu thực nghiệm và chuẩn mực- về các can thiệp tập trung vào giao tiếp (cho trẻ em dưới 12 tuổi) được chẩn đoán có rối loạn phổ tự kỷ và chỉ nói tối thiểu: một RCT sử dụng can thiệp dựa trên lời nói (can thiệp tập trung giờ chơi/FPI) do cha mẹ quản lý trong nhà; trong khi RCT kia sử dụng can thiệp giao tiếp tăng cường và thay thế (ACC) tức hệ thống giao tiếp trao đổi hình ảnh PECS, do giáo viên quản lý trong môi trường trường học. Nghiên cứu về PECS cho thấy, trẻ em tham gia can thiệp ACC có nhiều khả năng sử dụng lời nói và các ký hiệu PECS ngay sau khi can thiệp. Tuy nhiên lợi ích đã không được duy trì 10 tháng sau đó. Nghiên cứu về FPI không tìm thấy sự cải thiện đáng kể trong giao tiếp nói, được đo đạc bằng cách sử dụng miền ngôn ngữ diễn đạt của thang Mullen về Ngôn ngữ diễn đạt sớm tại thời điểm trước can thiệp (Brignell và cộng sự, 2018)
Các can thiệp quá trình cảm giác/ kỹ năng vận động
Người ta biết rằng rối loạn xử lý cảm giác khá phổ biến ở trẻ có rối loạn phổ tự kỷ; các văn bản báo cáo số liệu dao động trong khoảng từ 42 đến 88%. Các phản ứng cảm giác bất thường thường bao gồm các đáp ứng giảm và tăng cao, mối bận tâm với các tính năng tạo cảm giác của đối tượng, sai lệch tri giác, phản ứng không phù hợp đối với các kích thích cảm giác (Baranek, 2002). Cảnh báo các biện pháp can thiệp để xử lý rối loạn cảm giác là can thiệp không chắc chắn, bởi có rất ít hoặc không có bằng văn bản các chứng khoa học cho phép đưa ra kết luận chắc chắn về hiệu quả của chúng đối với những người có rối loạn phổ tự kỷ (Trung tâm Tự kỉ Quốc gia/National Autism Center, 2015).
Tích hợp giác quan là một trong những biện pháp can thiệp được sử dụng nhiều nhất trong tự kỷ, tuy nhiên vẫn còn thiếu sự đồng thuận về cơ sở bằng chứng của nó. Ngày càng có nhiều nghiên cứu điều tra tính hiệu quả của phương pháp này (Schoen và cộng sự, 2019). Lý thuyết tích hợp cảm giác (Sensory Intergration-SI) ban đầu được phát triển bởi A. Jean Ayres, tập trung vào quá trình xử lý thần kinh của thông tin cảm giác. Điều trị được thiết kế để cung cấp trải nghiệm cảm giác có kiểm soát, để tạo ra phản ứng vận động thích ứng. Trong một nghiên cứu thử nghiệm ngẫu nhiên có đối chứng, trẻ em từ 6 đến 12 tuổi có rối loạn phổ tự kỷ được phân bố ngẫu nhiên vào nhóm điều trị vận động tinh hoặc nhóm SI. Các bài kiểm tra trước và sau đo lường khả năng đáp ứng xã hội, xử lý cảm giác, kỹ năng vận động chức năng và các yếu tố xã hội-cảm xúc. Kết quả cho thấy có những thay đổi tích cực đáng kể về điểm số trong Thang điểm Đạt được Mục tiêu (Goal Attainment Scale) cho cả hai nhóm; nhưng thay đổi đáng kể hơn xảy ra ở nhóm SI, và có sự giảm sút đáng kể về các ứng xử kểu tự kỷ trong nhóm SI (Pfeifferr và cộng sự, 2011). Vào năm 2014, nghiên cứu trên 32 trẻ có rối loạn phổ tự kỷ, từ 8 đến 4 tuổi, và sử dụng thiết kế thử nghiệm ngẫu nhiên, cho thấy rằng những trẻ em trong nhóm điều trị (17 trẻ) nhận được 30 buổi can thiệp trị liệu hoạt động, đã đạt điểm cao hơn đáng kể trong Thang điểm Đạt được Mục tiêu (kết quả chính) và cũng đạt điểm tốt hơn đáng kể trong báo cáo của người chăm sóc về việc tự chăm sóc và xã hội hóa so với nhóm đối chứng được chăm sóc bình thường/ Usual Care (gồm 15 trẻ) (Shaaff và cộng sự, 2014). Mặc dù SI đã được đưa vào danh sách can thiệp chưa công bố vào năm 2015 theo Trung Tâm tự kỷ quốc gia, nó có thể được coi là thực hành có bằng chứng cho trẻ có rối loạn phổ tự kỷ, từ 4 – 12 tuổi, dựa trên tiêu chuẩn của Hội đồng Tư vấn cho Trẻ đặc biệt (CEC) về Thực hành dựa trên bằng chứng trong Giáo dục đặc biệt năm 2019 (Schoen và cộng sự, 2019).
Trong năm 2010, các cuộc tìm kiếm cơ sở dữ liệu đã xác định được 83 nghiên cứu về tự kỷ mà tập trung vào sự phối hợp vận động, chuyển động của cánh tay, dáng đi, hoặc Khiếm khuyết thiếu ổn định tư thế. Phát hiện chỉ ra rằng sự thiếu hụt đáng kể về khả năng phối hợp vận động trong các nhóm ASD trên một diện rộng các hành vi (Fournier và cộng sự, 2010). Các vấn đề về phối hợp vận động thô và vận động tinh bao gồm sự vụng về, không ổn định tư thế, và hoạt động kém trong các test tiêu chuẩn về chức năng vận động. Các nhà hoạt động trị liệu OT có kỹ năng giải quyết các liên quan về vận động tinh và lập kế hoạch vận động (bài tập) và các nhà trị liệu vật lý PT có kỹ năng trong việc đánh giá và can thiệp cho trẻ bị suy giảm vận động thô. Sử dụng cơ sở vững chắc của các tác vụ chức năng trong môi trường tự nhiên, các nhà OT tạo điều kiện cho trẻ em xây dựng các kỹ năng để cải thiện khả năng phối hợp và kiểm soát tổng thể các chuyển động của chúng. Ngoài ra, các nhà OT có thể cung cấp công nghệ hỗ trợ và các chiến lược thích ứng để bổ sung khả năng vận động, nhằm tăng tính độc lập và tham gia vào các nhiệm vụ chức năng và kỹ năng sống hàng ngày (Will và cộng sự, 2018).
Các biện pháp can thiệp cho các bệnh lý đồng bệnh
Các bệnh lý đồng bệnh được trình bày trong bài báo này bao gồm vấn đề về: giấc ngủ, tiêu hóa, co giật, Rối loạn cho ăn và Rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD)
- Ngủ: trẻ được chẩn đoán có rối loạn phổ tự kỷ có nhiều khả năng biểu hiện các hành vi đặc trưng của rối loạn ăn hoặc ngủ (Kodak và cộng sự, 2008) hơn những đứa trẻ khác. Năm 2018, đã có nghiên cứu về hiệu quả quả khi đánh giá hành vi chức năng đối với các vấn đề về giấc ngủ, đặc biệt là cùng ngủ, ở trẻ rối loạn phổ tự kỷ. 7 trẻ em, những trẻ có nhiều vấn đề về giấc ngủ bao gồm cả việc cùng ngủ không mong muốn, đã tham gia. Cải thiện được quan sát thấy trên tất cả các vấn đề về giấc ngủ bao gồm cả việc hạn chế cùng ngủ (McLay và cộng sự, 2019). Trước đó, nghiên cứu phân tích về các biện pháp can thiệp giấc ngủ đã được thực hiện vào năm 2017. Năm nhóm chính của các biện pháp can thiệp giấc ngủ cho trẻ có rối loạn phổ tự kỷ đã được xem xét bao gồm: liệu pháp melatonin (được sử dụng cho chứng rối loạn giấc ngủ) các phương pháp điều trị dược lý khác ngoài melatonin, can thiệp hành vi, các chương trình giáo dục/giáo dục cha mẹ và các liệu pháp thay thế (liệu pháp xoa bóp, trị liệu bằng hương thơ, và bổ sung vitamin tổng hợp và sắt). Kết quả của tổng quan này cho thấy rằng không có biện pháp can thiệp đơn lẻ nào có hiệu quả đối với tất cả các vấn đề về giấc ngủ ở trẻ có rối loạn phổ tự kỷ. Tuy nhiên melatonin, can thiệp hành vi và can thiệp chương trình giáo dục/ giáo dục cha mẹ có hiệu quả nhất trong cải thiện nhiều lĩnh vực của các vấn đề về giấc ngủ so với các biện pháp khác (Cuomo và cộng sự, 2017).
- Tiêu hóa: đã có một nghiên cứu trên 124 trẻ có rối loạn phổ tự kỷ ở Quận Olmsted để xác định các vấn đề về đường tiêu hóa. Trẻ được phân thành 5 nhóm: táo bón, tiêu chảy, chướng bụng hay khó chịu hoặc cáu kỉnh, trào ngược dạ dày thực quản hoặc nôn mửa, các vấn đề về ăn uống hoặc kén chọn thực phẩm (Imbrahim và cộng sự, 2009). Lliệu pháp probiotic đã được đề xuất như một phương pháp điều trị tăng cường cho mức độ nghiêm trọng của triệu chứng tiêu hóa ở trẻ có rối loạn phổ tự kỷ. Kết quả nghiên cứu tổng quan vào năm 2018 trên 186 bài báo chỉ ra rằng, trong năm bài báo được chọn, có bằng chứng đầy hứa hẹn cho thấy liệu pháp probiotic có thể cải thiện rối loạn chức năng đường tiêu hóa, thay đổi có lợi hệ vi sinh vật trong phân, và giảm mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng tự kỷ ở trẻ có rối loạn phổ tự kỷ (Patusco và cộng sự; 2018)
- Co giật: bài này tập trung vào những cơn co giật (không động kinh). Co giật không không động kinh là những đợt kịch phát giống với cơn động kinh (McWilliam và cộng sự, 2019). Cũng cần biết rằng co giật thường liên quan đến rối loạn phổ tự kỷ. Tuy nhiên, hiệu quả của phương pháp điều trị co giật vẫn chưa được nghiên cứu kỹ ở những người có rối loạn phổ tự kỷ. Các phát hiện từ nghiên cứu tổng quan về các phương pháp điều trị truyền thống và mới xuất hiện với chứng co giật liên quan đến tự kỷ cho thấy, chỉ một số loại thuốc chống động kinh đã trải qua thử nghiệm có kiểm soát cẩn thận trong tự kỷ, nhưng những thử nghiệm này đã kiểm tra cả các kết quả khác ngoài co giật. Một số bằng chứng chỉ ra vanproate, lamotrigineì và levetiracetam là những loại thuốc chống động kinh hiệu quả nhất và có thể dung nạp được cho những người có rối loạn phổ tự kỷ. Kết quả cũng chỉ ra rằng, có ít bằng chứng cho một số phương pháp điều trị mới, như là Magiê với pyridoxine, axit béo Omega-3, chế độ ăn không chứa gluten và không casein, và kích thích từ trường xuyên sọ lặp lại tần số thấp (Frye và cộng sự, 2013)
- Cho ăn: khó cho ăn thường được báo cáo ở trẻ có rối loạn phổ tự kỷ. Điều này có thể bao gồm khó khăn về giờ ăn, đa dạng chế độ ăn kiêng. Từ chối thức ăn dựa trên kết cấu, sợ thức ăn mới và định hình trong giờ ăn là những hành vi có vấn đề phổ biến nhất (Marshall và cộng sự, 2014). Một chiến lược tìm kiếm toàn diện đã được sử dụng để xác định các nghiên cứu từ tháng 1 năm 2000 đến tháng 10 năm 2013 trong nghiên cứu của Marshall và cộng sự (2015), các nghiên cứu được đưa vào nếu chúng mô tả các biện pháp can thiệp trong đó mục tiêu là tăng hành vi ăn uống mong muốn hoặc giảm hành đi ăn uống không mong muốn bằng cách sử dụng thiết kế thử nghiệm, bao gồm cả phương pháp nghiên cứu đơn chủ đề. Kết quả cho thấy rằng, các nghiên cứu được xem xét đều có từ năm người tham gia trở xuống và các phương pháp can thiệp theo phong cách điều kiện tạo tác, trong đó trẻ được nhắc thực hiện một hành động và nhận được đáp ứng ngẫu nhiên. Nhìn chung tài liệu được đánh giá chủ yếu bao gồm bằng chứng cấp thấp. Kết quả can thiệp thuận lợi được quan sát khi tăng khối lượng nhưng không nhất thiết phải đa dạng các loại thức ăn được tiêu thụ ở trẻ nhỏ có rối loạn phổ tự kỉ và khó ăn (Marshall và cộng sự, 2015). Các gói điều trị có liên quan đến cả các thành phần dựa trên tiền đề (tức là trình bày đồng thời, mờ dần kích thích, tiếp xúc với mùi vị lặp đi lặp lại và trình tự hướng dẫn xác suất cao) và các thành phần dựa trên hệ quả (tức là củng cố khác biệt, EE, củng cố mờ dần và RC) đã điều trị thành công một loạt các vấn đề về khó ăn uống (Seiverling và cộng sự, 2011).
- ADHD: Ở trẻ tự kỷ có rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD), việc sử dụng phối hợp các biện pháp tâm sinh lý có tác dụng làm giảm các triệu chứng của ADHD, trong khi đó các nghiên cứu can thiệp tâm lý xã hội ở nhóm này khá hạn chế (Davis và cộng sự, 2012). Công bố gần đây về điều trị tình trạng đồng bệnh của ADHD và ASD bao gồm: (1) dược lý, 86% thanh niên có rối loạn phổ tự kỷ và ADHD đã được kê đơn thuốc điều trị các triệu chứng ADHD, mục tiêu phổ biến nhất đối với thuốc hướng thần là làm giảm hung hăng, với chứng tăng động- xung động là mục tiêu thứ hai được nhắm thường xuyên nhất với metylphenidat, atomocetin và guanphassin. Tuy nhiên những loại thuốc này không có tác động đến triệu chứng tự kỷ cốt lõi (2) không dùng thuốc, các hướng dẫn đồng thuận của Hiệp hội Tâm thần học Anh Quốc đã khuyến nghị các can thiệp giao tiếp xã hội cho trẻ em và trẻ vị thành niên có rối loạn phổ tự kỉ và đào tạo kỹ năng xã hội cho vị thành niên có rối loạn phổ tự kỷ. Tuy nhiên đào tạo kỹ năng xã hội đã không chứng minh được là hiệu quả ở trẻ em và vị thành niên có ASD. Không rõ việc mở rộng mức độ hiệu quả của những can thiệp dựa trên bằng chứng này ở những người có rối loạn phổ tự kỷ cho những người có rối loạn phổ tự kỷ và ADHD (Antshel và cộng sự, 2019).
Xét nghiệm di truyền
Cần biết rằng tự kỷ chủ yếu là một tình trạng di truyền (Shen và cộng sự, 2010). Tuy nhiên xét nghiệm gen không thể chẩn đoán hoặc phát hiện chứng tự kỷ. Đó là bởi vì vô số gen cùng với các yếu tố môi trường có thể tạo nên tình trạng này. Khoảng 100 gen có mối liên hệ rõ ràng với chứng tự kỷ nhưng không có gen đơn lẻ nào dẫn đến tự kỷ mỗi khi nó bị đột biến. Do đó một cá nhân được xét nghiệm di truyển và kết quả cho thấy một đột biến có hại liên quan đến tự kỷ đã biết, thì điều này có thể giải thích cho người tự kỷ và gia đình của trẻ về tình trạng này (Jessica Wright, 2019). Vào năm 2020, 500 trẻ mới biết đi, từ 18 đến 36 tháng tuổi, được chẩn đoán có rối loạn phổ tự kỷ đã tham gia vào nghiên cứu xem xét biểu đồ hồi cứu. Kết quả chỉ ra rằng hơn một nửa số đối tượng (59,8%, với n = 299) đã hoàn thành xét nghiệm di truyền và trong số đó 36 (tức 12%) có phát hiện gen gây bệnh (Haris và cộng sự, 2020).
Các can thiệp chưa được công bố
Dự án Tiêu chuẩn Quốc gia tuân theo các tiêu chí loại trừ nghiêm ngặt để phân loại các can thiệp cho rối loạn phổ tự kỷ dưới 22 tuổi, bao gồm các can thiệp chưa được chứng minh, các can thiệp chưa được công bố, và những can thiệp có rất ít hoặc không có bằng chứng trong các tài liệu khoa học. 13 biện pháp can thiệp được đưa vào danh sách này, bao gồm liệu pháp động vật hỗ trợ, đào tạo tích hợp thính giác, lập bản đồ khái niệm, giao tiếp thuận lợi DIR/Floortime, chế độ ăn không chứa gluten-casein, can thiệp dựa trên vận động, can thiệp rạp hát cảm giác, gói can thiệp cảm giác, liệu pháp sốc, chiến lược học tập hành vi xã hội, can thiệp nhận thức xã hội và can thiệp tư duy xã hội (National Autism Center, 2015). Mặc dù chế độ ăn không chứa gluten không chứa casein (GFCF) được các gia đình có trẻ rối loạn phổ tự kỷ sử dụng rộng rãi, nhưng vẫn còn hạn chế bằng chứng ủng hộ chế độ ăn này. Nghiên cứu của Hurwitz (2013) đã xác định và đánh giá các nghiên cứu có kiểm soát tốt từ năm 1999 đến năm 2012 về chế độ ăn GFCF, đã được thực hiện với trẻ có rối loạn phổ tự kỷ. Trong năm nghiên cứu đáp ứng các tiêu chí, bao gồm 3 nghiên cứu không có tác động tích cực đến hành vi hoặc sự phát triển, 2 nghiên cứu cho thấy hiệu quả tích cực sau một năm nhưng có những lo ngại về chất lượng nghiên cứu (Hurwitz, 2013). Bên cạnh các can thiệp ở trên, khi tìm thấy các biện pháp can thiệp chưa được chứng minh cho tự kỷ trong Google Scolar, kết quả phổ biến nhất là tế bào gốc. Tế bào gốc đã được các nhà khoa học coi là tương lai mới của y học nhưng với các liệu pháp điều trị hạn chế hiện có, các phòng khám trên khắp thế giới đang tiếp thị các biện pháp can thiệp chưa được chứng minh là sử dụng tế bào gốc để chữa khỏi rối loạn từ tự kỷ đến đa xơ cứng. Những can thiệp này thiếu bằng chứng về tính an toàn và hiệu quả. Bệnh nhân có thể lãng phí tiền bạc và thời gian và họ có thể từ bỏ các cơ hội can thiệp khác ((Matthew, 2016).