Theo Samantha Bramich trên Journal of Neurology (2022) 269:4684–4695 thì:
Rối loạn hành vi giấc ngủ REM tách biệt (iRBD) được đặc trưng bởi các hành vi thực hiện giấc mơ, chẳng hạn như đá và đấm khi đang ngủ và những giấc mơ sống động/bạo lực. Hiện nay nó được thừa nhận là giai đoạn báo trước của bệnh thoái hóa thần kinh – khoảng 80% số người mắc iRBD sẽ phát triển sa sút trí tuệ với bệnh Lewy Bodies, bệnh Parkinson hoặc một bệnh thoái hóa não khác trong vòng 10 năm.
Tuy nhiên, việc chẩn đoán có thể gặp khó khăn về mặt lâm sàng do nhiều lý do, bao gồm cả việc chuyển viện chậm, triệu chứng trùng lặp với các rối loạn khác và sự không chắc chắn về cách xác nhận chẩn đoán. Hiện có một số phương pháp đánh giá, chẳng hạn như phỏng vấn lâm sàng, bảng câu hỏi sàng lọc và ghi lại giấc ngủ bằng video hoặc ‘nghiên cứu về giấc ngủ’.
“Các giai đoạn phát âm liên quan đến giấc ngủ và/hoặc hành vi vận động phức tạp lặp đi lặp lại; những hành vi này được ghi lại bằng kỹ thuật đo đa kí giấc ngủ (PSG) xảy ra trong giấc ngủ REM hoặc dựa trên lịch sử lâm sàng về việc thực hiện giấc mơ, được cho là xảy ra trong giấc ngủ REM; Bản ghi PSG thể hiện giấc ngủ REM không mất trương lực cơ (RSWA); và sự xáo trộn không thể được giải thích tốt hơn bởi một rối loạn giấc ngủ, rối loạn tâm thần, lạm dụng thuốc hoặc chất gây nghiện khác” American Academy of Sleep Medicine (2014)
Bị nghi ngờ iRBD
Nghi ngờ ban đầu về iRBD thường do người ngủ chung giường đưa ra, người này nhận thấy những hành vi bất thường trong khi ngủ. Hành vi thường bao gồm la hét, đá, đấm và những hành động phức tạp hơn, chẳng hạn như di chuyển đồ đạc quanh phòng. Điều này có thể khiến cá nhân phải hẹn gặp bác sĩ đa khoa để điều tra, nhưng cũng có thể bị bỏ mặc trong nhiều năm, đặc biệt nếu các triệu chứng iRBD dao động, được coi là không quan trọng về mặt y tế hoặc nếu không có bạn tình cùng giường. Ngay cả khi đến cơ sở chăm sóc sức khỏe ban đầu, chẩn đoán sai có thể xảy ra do thiếu nhận thức về iRBD trong y học tổng quát và/hoặc các triệu chứng giống với các rối loạn giấc ngủ thông thường khác. Ví dụ, chuyển động của cơ thể iRBD có thể bị chẩn đoán nhầm là rối loạn vận động chân tay định kỳ (PLMD) hoặc chứng ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn (OSA) có thể bị chẩn đoán nhầm khi iRBD biểu hiện thường xuyên thức giấc về đêm. RBD có thể liên quan đến việc sử dụng thuốc chống trầm cảm kéo dài, với một số loại thuốc chống trầm cảm được phát hiện là gây ra các triệu chứng RBD. Đặc biệt, các chất ức chế tái hấp thu serotonin có chọn lọc (SSRI) có liên quan đến sự khởi phát các triệu chứng RBD, trong khi mối liên quan chưa được tìm thấy với việc sử dụng thuốc chống trầm cảm ba vòng. RBD thứ cấp cũng là một đặc điểm đã biết của bệnh teo đa hệ thống (MSA) và có thể xảy ra trong bệnh đa xơ cứng (MS) và các trường hợp đột quỵ. Tuy nhiên, với RBD thứ phát, điều quan trọng là phải phân biệt được RBD trong bối cảnh bệnh lý synuclein (trong đó bệnh này rất thường gặp ở 50% bệnh nhân PD, 80% bệnh nhân DLB và tới 100% bệnh nhân MSA) và các bệnh thần kinh khác (MS và đột quỵ), đây là một biểu hiện hiếm gặp. Những điểm tương đồng này với các tình trạng khác và các yếu tố liên quan cho thấy nghi ngờ ban đầu về iRBD có thể bị bỏ sót như thế nào, vì việc điều tra các rối loạn giấc ngủ hiếm gặp và giới thiệu đến các dịch vụ chuyên khoa (chẳng hạn như thần kinh hoặc đơn vị ngủ) hiếm khi được xem xét ở các cơ sở chăm sóc ban đầu.
Sự thiếu nhận thức của các nhà thần kinh học và các chuyên gia khác cũng có thể góp phần gây ra sự chậm trễ trong chẩn đoán, với một nghiên cứu cho thấy 31% bệnh nhân không nhận được chẩn đoán iRBD kịp thời (chậm trễ trung bình 8,7 năm kể từ khi khởi phát triệu chứng) do bác sĩ chuyên khoa của họ không thành công (bao gồm cả các nhà thần kinh học) để nhận biết các triệu chứng. Nghiên cứu sâu hơn cho thấy rằng ngay cả những bệnh nhân có lo lắng về giấc ngủ cũng hiếm khi được hỏi về triệu chứng iRBD cụ thể, với phần lớn các PSG dương tính với iRBD được yêu cầu vì các lý do khác, chẳng hạn như nghi ngờ rối loạn nhịp thở khi ngủ hoặc mất ngủ. Những phát hiện này cho thấy tầm quan trọng của việc đánh giá lâm sàng kỹ lưỡng khi bệnh nhân có triệu chứng iRBD, vì việc thiếu nhận biết ban đầu có thể cản trở quá trình chẩn đoán và làm giảm cơ hội quản lý bệnh, đặc biệt là xác định ND sớm và điều trị tiềm năng.
Can Thiệp Đa Ngành 