Chúng ta nghiên cứu ngôn ngữ trong não người như thế nào?

Những tiến bộ gần đây trong công nghệ hình ảnh thần kinh cung cấp các phương pháp không xâm lấn để điều tra cấu trúc, chức năng và sự kết nối của các vùng não liên quan đến xử lý ngôn ngữ.

Chụp cộng hưởng từ (MRI) sử dụng từ trường mạnh và năng lượng tần số vô tuyến không ion hóa để tạo ra tín hiệu từ cơ thể. Trong MRI cấu trúc, tín hiệu này cho phép đo lường chi tiết về thể tích, hình dạng và vị trí của các mô não. Một ưu điểm của MRI là các thành phần khác nhau của cấu trúc não, chẳng hạn như cấu trúc dưới vỏ (cấu trúc não nằm bên dưới vỏ não), chất trắng (bao gồm hầu hết các sợi trục có myelin, hoặc “hệ thống dây” của não), và chất xám (một lớp các cơ quan tế bào thần kinh) có cường độ (hoặc độ tương phản) khác nhau cho phép hình dung các cấu trúc giải phẫu chi tiết của não. Độ phân giải không gian điển hình của các hình ảnh cấu trúc như vậy là khoảng 0,5 đến 1 mm³, đại diện cho các nhóm giải phẫu của vài trăm nghìn tế bào thần kinh.

Hình ảnh cộng hưởng từ chức năng (fMRI) đề cập đến việc sử dụng máy quét MRI để phát hiện hoạt động của não phản ứng với một số kích thích bên ngoài. Loại MRI chức năng được sử dụng rộng rãi nhất được gọi là hình ảnh phụ thuộc vào mức độ oxy trong máu (BOLD), tận dụng lợi thế của thực tế là máu được oxy hóa và khử oxy có các đặc tính từ tính khác nhau. Khi các tế bào thần kinh trở nên hoạt động, chúng tiêu thụ oxy dẫn đến những thay đổi bù đắp trong lưu lượng máu đến khu vực hoạt động có thể được phát hiện trong máy quét MRI. Do đó, tín hiệu BOLD là một thước đo gián tiếp của hoạt động thần kinh. fMRI thường được coi là có đủ độ phân giải không gian để cho phép thực hiện các suy luận về vị trí của hoạt động thần kinh. Tuy nhiên, do lưu lượng máu thay đổi tương đối chậm (5 đến 8 giây sau sự kiện bên ngoài), khả năng phân giải theo thời gian kém và hạn chế việc sử dụng fMRI để nghiên cứu quá trình xử lý ngôn ngữ theo thời gian.

Chụp cộng hưởng từ khuếch tán (DTI) là một kỹ thuật cho phép chúng ta kiểm tra kết nối giải phẫu giữa các vùng não khác nhau. Nó khai thác thực tế là các phân tử nước khuếch tán khác nhau xung quanh chất trắng và chất xám; nước di chuyển chậm và theo nhiều hướng khác nhau qua chất xám, nhưng khuếch tán nhanh và ít hơn qua các vệt chất trắng. DTI theo dõi chuyển động của các phân tử nước theo thời gian, cho phép xác định vị trí và hướng của các vệt chất trắng.

Siêu âm Doppler xuyên sọ chức năng (fTCD) là một phương pháp không xâm lấn và ít tốn kém hơn để đánh giá tình trạng định khu hóa não. Quy trình này bao gồm việc đo lưu lượng máu trong động mạch não giữa thông qua một đầu dò siêu âm đặt ngay trước tai. Trong quá trình phát triển điển hình, có thể thấy sự gia tăng rõ ràng về lưu lượng máu bên trái trong quá trình tạo ngôn ngữ, một sự tương tự với lưu lượng thu được khi sử dụng các phương pháp khác. Nó đặc biệt phù hợp để nghiên cứu ngôn ngữ muộn ở trẻ nhỏ, vì nó không gây ồn ào hoặc đáng sợ và không yêu cầu người tham gia phải đứng yên trong một phạm vi như MRI.

Quang phổ hồng ngoại gần (NIRS) được sử dụng trong bối cảnh y tế như một phép đo không xâm lấn lượng về hàm lượng oxy của hemoglobin. Nó có thể được sử dụng để đánh giá chức năng não không xâm lấn qua hộp sọ còn nguyên vẹn ở người bằng cách phát hiện sự hấp thụ ánh sáng, nhạy cảm với nồng độ hemoglobin, để đo những thay đổi mà đã kích hoạt nồng độ hemoglobin trong máu, liên quan đến hoạt động thần kinh. NIRS đo lường những thay đổi về nồng độ oxy-và deoxy-hemoglobin trong máu ở não, cũng như những thay đổi về tổng thể tích máu ở các vùng khác nhau của vỏ não bằng cách sử dụng ánh sáng hồng ngoại gần. Hệ thống NIRS có thể xác định hoạt động ở các vùng cụ thể của não bằng cách liên tục theo dõi nồng độ hemoglobin trong máu. Bằng cách này, nó có thể thay thế một phần cho fMRI, và không yêu cầu bệnh nhân nằm yên trong một buồng kín, ồn ào. NIRS có thể được sử dụng cho trẻ sơ sinh, những nơi khó chụp MRI, và NIRS di động hơn nhiều so với máy MRI; thậm chí có sẵn thiết bị đo không dây để các đối tượng có thể di chuyển trong suốt quá trình. Tuy nhiên, tại thời điểm này, NIRS không thể thay thế hoàn toàn fMRI vì nó chỉ có thể được sử dụng để quét mô vỏ não, trong khi fMRI có thể được sử dụng để đo lường sự hoạt hóa trên toàn bộ não.

Các biện pháp điện sinh lý, chẳng hạn như điện não đồ (EEG) và từ não đồ (MEG), đo các dòng điện cực nhỏ hoặc từ trường liên quan, tương ứng, liên quan đến việc phóng điện ở hàng trăm nghìn tế bào thần kinh trong não người. Các kỹ thuật này đo hoạt động điện này thông qua hàng trăm điện cực / cảm biến được đặt trên da đầu và cung cấp một phép đo trực tiếp hơn về chức năng não.

Một ưu điểm chính của EEG hoặc MEG là phép đo hoạt động điện có thể bị khóa thời gian đối với kích thích bên ngoài, chẳng hạn như một từ hoặc câu nói, cho phép từng khoảnh khắc về phản ứng của tế bào thần kinh với ngôn ngữ (điện thế tiềm tàng liên quan đến sự kiện [ERP]). Độ phân giải thời gian vượt trội này cho phép chúng tôi đưa ra suy luận về thời gian và tốc độ xử lý ngôn ngữ, nhưng nó phải trả giá bằng độ phân giải không gian kém hơn. Thật vậy, các nhà nghiên cứu ngôn ngữ hiện nay khá phổ biến khi kết hợp phương pháp MRI (độ phân giải không gian tốt) với EEG / MEG (độ phân giải thời gian tốt) để hiểu rõ hơn về xử lý ngôn ngữ.

Tất cả các phương pháp nói trên đều không xâm lấn và không yêu cầu bất kỳ hình thức bức xạ ion hóa nào hoặc sử dụng chất cản quang (ví dụ, gadolinium). Đây là lợi thế đặc biệt trong các nghiên cứu về DLD vì những người tham gia có thể được đánh giá và quét lặp lại theo thời gian, cho phép các nhà nghiên cứu hình dung cách các khu vực ngôn ngữ phát triển theo độ tuổi.

Rối loạn đi kèm với rối loạn phát triển ngôn ngữ

Rối loạn đi kèm đề cập đến tình trạng một đứa trẻ có thể bị đồng thời hai hoặc nhiều rối loạn. Một câu hỏi quan trọng liên quan đến bản chất của mối quan hệ giữa hai rối loạn này: chúng phát sinh từ những nguồn gốc nhân quả hoàn toàn độc lập, hay chúng có quan hệ nhân quả với nhau? Pennington và Bishop (2009) cung cấp một cuộc thảo luận tuyệt vời về các mối quan hệ đi kèm giữa SSD, rối loạn đọc và DLD. Chúng tôi sẽ xem xét tỷ lệ mắc bệnh đi kèm chi tiết hơn sau này. Điều quan trọng nhất mà các nhà lâm sàng cần biết là rối loạn ngôn ngữ rất hiếm khi xảy ra một cách cô lập; trẻ em biểu hiện với ngôn ngữ là mối quan tâm chính, rất có thể gặp phải các triệu chứng khác đồng thời xảy ra, chẳng hạn như các vấn đề về hành vi (Yew & O’Kearney, 2013), thiếu khả năng vận động / phối hợp (Flapper & Schoemaker, 2013) và rối loạn đọc (Snowling, Duff , Nash & Hulme, 2016). Ngoài ra, các tình trạng khác có thể che giấu sự khiếm khuyết ngôn ngữ cơ bản. Ví dụ, khoảng 30% thanh niên đến khám tại các phòng khám sức khỏe tâm thần cho trẻ em và vị thành niên mắc chứng rối loạn ngôn ngữ chưa được chẩn đoán trước đây (Cohen, Barwick, Horodezky, Vallance, & Im, 1998; Cohen, Farnia, & Im-Bolter, 2013). Do đó, trẻ em mắc chứng DLD và những lo ngại về phát triển đồng bệnh xảy ra sẽ chiếm một tỷ lệ đáng kể trong tổng số ca theo dõi của nhà lâm sàng trung bình.

Kết luận

Như vậy, trong loạt bài của chương 1, một số vấn đề SLP phải đối mặt trong thực hành lâm sàng với trẻ em đã được thảo luận. Các định nghĩa và thuật ngữ đã được đề cập, và một số khó khăn và tranh cãi xung quanh những vấn đề này đã được khám phá. Chúng tôi đã cung cấp cho bạn quan điểm của chúng tôi về những điều này, nhưng chúng tôi cũng lưu ý rằng sự đồng thuận trong lĩnh vực này hiện chỉ mới xuất hiện và còn rất nhiều tranh cãi chưa được giải quyết. Nhiều nhà nghiên cứu và các nhà thực hành trong lĩnh vực này sẽ không đồng ý với một số nhận xét của chúng tôi, nhưng mỗi nhà lâm sàng phải đưa ra quyết định độc lập dựa trên bằng chứng hiện có. Chúng tôi đã cố gắng cung cấp cho bạn một số thông tin bạn cần để đưa ra các quyết định đó.

Chúng tôi cũng sẽ cung cấp cho bạn một số khuôn khổ để đánh giá và can thiệp DLD. Ngoài ra, một loạt các mô hình nhân quả cho DLD đã được thảo luận, bao gồm cả việc chúng có thể liên quan như thế nào đến các điều kiện phát triển khác mà ngôn ngữ có thể bị suy giảm. Cuối cùng, chúng tôi đã thảo luận về ba nguyên lý chính dẫn đến mô hình đánh giá và thực hành can thiệp mà chúng tôi ủng hộ trong cuốn sách này, mà nếu muốn có một thuật ngữ tốt hơn, chúng tôi gọi là cách tiếp cận mô tả – phát triển. Chúng tôi sẽ đưa ra các nguyên lý này và phương pháp tiếp cận phát triển mang tính mô tả phát triển từ chúng.

Nguyên lý đầu tiên liên quan đến vai trò của căn nguyên trong việc phát triển đánh giá và can thiệp cho trẻ em bị DLD. Chúng tôi đã cho bạn thấy rằng ngay cả khoa học tiên tiến nhất hiện nay cũng chưa đi xa được trong việc giải thích cách các DLD hình thành. Và bản thân việc biết căn nguyên của bệnh DLD không cho chúng ta biết khả năng giao tiếp của một đứa trẻ là như thế nào và điều gì là cần thiết để tăng cường nó. Chúng tôi đưa ra lập luận rằng, cũng quan trọng như căn nguyên để hiểu được tình trạng của một đứa trẻ, chúng tôi cần một cái gì đó khác để phát triển một chương trình can thiệp. Đó là một mô tả chi tiết về chức năng ngôn ngữ hiện tại của đứa trẻ. Đó là sự phân định kỹ lưỡng về cách sử dụng từ vựng, ý nghĩa được biểu đạt, cách sử dụng các quy tắc cú pháp, cách phát âm các âm vị, kiến ​​thức về các quy tắc âm vị học và cách sử dụng ngôn ngữ thích hợp để giao tiếp trong bối cảnh xã hội – nói cách khác, phạm vi hoạt động ngôn ngữ, bao gồm hình thức, nội dung và cách sử dụng – xác định quá trình can thiệp và quá trình đánh giá được xác định bởi mục đích thu thập mô tả toàn diện này.

Nguyên lý thứ hai trong cách tiếp cận của chúng tôi gợi ý rằng việc chi tiết hóa các kỹ năng ngôn ngữ của trẻ quan trọng hơn nhiều so với việc có thông tin sâu rộng về trí nhớ, khả năng tri giác hoặc tri giác-vận động, hoặc các kỹ năng thường được kiểm tra trong tiêu chí xem xét “xử lý thính giác”. Lý do là, như chúng ta đã thảo luận, chúng ta không phải lúc nào cũng biết được hướng đi của nguyên nhân, khi trẻ có vấn đề về ngôn ngữ, đã thực hiện kém các quy trình “từ dưới lên” như thế nào.

Bởi vì chúng ta không biết những vấn đề về thính giác, quá trình xử lý và trí nhớ này là gà hay trứng, chúng ta không thể dựa vào việc khắc phục chúng để có bất kỳ ảnh hưởng nào đến ngôn ngữ. Thay vào đó, chúng ta làm việc trực tiếp trên các hình thức và chức năng ngôn ngữ mà đánh giá xác định là bị rối loạn. Vì vậy, chúng ta không giải quyết vấn đề “xử lý thính giác” hay “trí nhớ bằng lời nói”, chúng ta làm việc dựa trên chức năng hiểu và sử dụng âm thanh, từ và câu trong các ngữ cảnh giao tiếp thực tế. Các đánh giá chiều sâu rộng (xem Law, Garrett, & Nye, 2005; Ebbels, 2014) về Nghiên cứu điều trị được thực hiện trong 20 năm qua ủng hộ quan điểm và các mục tiêu ngôn ngữ trực tiếp dẫn đến cải tiến thiện hành vi ngôn ngữ, đặc biệt là đối với hành vi ngôn ngữ diễn đạt.

Vẫn còn nhiều câu hỏi về các phương pháp tốt nhất để khắc phục rối loạn ngôn ngữ, thời điểm tốt nhất để bắt đầu và chấm dứt dịch vụ, đối tượng can thiệp tốt nhất, mức độ can thiệp là tối ưu và các vấn đề khác. Nhưng dường như rõ ràng rằng các hành vi ngôn ngữ có thể được thay đổi theo hướng tốt hơn khi được nhắm mục tiêu trực tiếp và kết quả là giao tiếp được cải thiện.

Nguyên lý thứ ba của định hướng mô tả-phát triển là phần phát triển. Chúng tôi cho rằng cách tốt nhất để quyết định trẻ nên học gì tiếp theo trong chương trình can thiệp ngôn ngữ là xác định xem trẻ đang ở đâu trong trình tự phát triển bình thường và giai đoạn tiếp theo của sự phát triển bình thường đối với hình thức hoặc chức năng đó. Nhìn chung, hầu hết các nghiên cứu theo chiều dọc về DLD đã chỉ ra rằng quá trình của nó song song với sự phát triển bình thường (ví dụ: Law, Tomblin, & Zhang, 2008; Rice, 2012). Phát hiện này làm cơ sở cho giả định khiến chúng ta sử dụng trình tự phát triển bình thường như một hướng dẫn để can thiệp.

Trong thực tế, việc sử dụng trình tự phát triển bình thường làm hướng dẫn can thiệp có ý nghĩa gì trong thực tế? Đầu tiên, điều đó có nghĩa là chúng ta phải xác định vị trí trong trình tự bình thường mà một đứa trẻ hiện đang hoạt động, sau đó tham khảo nghiên cứu về sự phát triển ngôn ngữ bình thường và tìm ra vị trí của trẻ trong trình tự đối với từng lĩnh vực hành vi ngôn ngữ. Sau đó, chúng tôi thiết lập các mục tiêu cho can thiệp ngôn ngữ bằng cách xác định các kỹ năng ngôn ngữ tiếp theo ngay trên mức độ hoạt động hiện tại của trẻ, có liên quan đến bối cảnh giao tiếp của trẻ (ví dụ: từ vựng và ngữ pháp sẽ giúp giao tiếp ở nhà hoặc trường học). Tuy nhiên, về nguyên tắc, phương pháp mô tả-phát triển gợi ý rằng chính trình tự tiếp thu bình thường đóng vai trò là hướng dẫn chương trình giảng dạy ngôn ngữ.

Điều này cho thấy rằng nếu một đứa trẻ 5 tuổi chủ yếu nói ra hai từ, mục tiêu trước mắt của chúng tôi không phải là dạy nó tạo ra những câu đặc trưng của một đứa trẻ 5 tuổi mà là bắt đầu mở rộng các câu có hai từ để bao gồm các phần tử tiếp theo sẽ xuất hiện trong quá trình phát triển bình thường, chẳng hạn như cấu trúc tác nhân-hành động-đối tượng gồm ba từ. Điều này cũng đúng đối với một thanh niên 16 tuổi bị khuyết tật trí tuệ ở cùng một trình độ ngôn ngữ. Nhưng điều này không có nghĩa là hai khách hàng sẽ nhận được sự can thiệp giống nhau. Các yếu tố kích thích và vật liệu để can thiệp cho hai khách hàng này sẽ khác nhau ở chỗ chúng tôi sẽ cố gắng chọn các đạo cụ và bối cảnh để can thiệp phù hợp với lứa tuổi theo trình tự thời gian, mặc dù các từ, cấu trúc và ý nghĩa được dạy là giống nhau theo nhiều cách.

TÌNH HUỐNG

Megan là một học sinh mẫu giáo được giáo viên của bé giới thiệu cho SLP, cô Keene, để đánh giá ngôn ngữ vì trẻ sử dụng “những câu ngắn gọn, trẻ con.” Việc lấy mẫu ngôn ngữ cho thấy hầu hết các cách nói của cô bé đều là điện tín, mặc dù trẻ đã sử dụng những cách nói điện tín này để nói về những ý tưởng phù hợp với lứa tuổi. Sau khi đánh giá kỹ lưỡng, có vẻ như các kỹ năng ngữ nghĩa, thực dụng và âm vị học tương đối nguyên vẹn so với khả năng cú pháp hạn chế của cô, và khả năng hiểu ngôn ngữ có vẻ phù hợp với lứa tuổi. Các nhà trị liệu ngôn ngữ- lời nói đã quyết định nhắm mục tiêu vào các câu ba từ được mã hóa các ý nghĩa tương tự đã được thể hiện trong các cách diễn đạt điện tín. Để gợi ra những câu này, cô Keene đã sử dụng nhiều loại búp bê và đồ chơi mà cô ấy thao tác trong các chuỗi tác nhân- hành động-đối tượng mà cô ấy thể hiện bằng lời nói cho Megan, để Megan bắt chước một số, tạo cơ hội cho bé diễn đạt những thành phần khác, đồng thời sử dụng mô hình mở rộng các diễn đạt điện tín của Megan .

Cô Keene cũng có một khách hàng khác trong hồ sơ theo dõi của mình tên là Izzy. Izzy là một cậu bé vị thành niên mắc hội chứng Down được xếp vào lớp giáo dục đặc biệt ở trường trung học. Izzy cũng chủ yếu nói bằng cách nói điện tín, mặc dù kỹ năng hiểu ngôn ngữ của cậu ấy cao hơn đáng kể so với trình độ diễn đạt của bản thân. Mặc dù Izzy gặp một số khó khăn trong việc diễn đạt ngữ âm, nhưng nhìn chung, cậu bé có thể tự hiểu, và có thể thể hiện nhiều ý tưởng bằng những câu đơn giản của mình, thường xuyên tham gia và nhiệt tình vào các cuộc trò chuyện xã hội. Cô Keene quyết định rằng Izzy cũng cần giúp đỡ để mở rộng cấu trúc câu của mình. Nhưng thay vì sử dụng đồ chơi và búp bê làm vật liệu kích thích, cô ấy đã sử dụng các công cụ và thiết bị mà Izzy đang học để sử dụng trong chương trình giáo dục hướng nghiệp của cậu ấy. Cô ấy tập trung vào việc tạo ra những câu, mà cậu có thể sử dụng để nói về công việc mà mình đang học, để can thiệp.

Hai ví dụ này của Megan và Izzy minh họa một hệ quả quan trọng của phương pháp mô tả-phát triển. Trình tự phát triển bình thường cung cấp các mục tiêu cho sự can thiệp nhưng những cân nhắc khác (chẳng hạn như tuổi tác sinh học của thân chủ và bối cảnh giao tiếp mà họ phải hoạt động) ảnh hưởng đến các mô tả và thiết lập kế hoạch mà can thiệp sử dụng. Vì vậy, ngay cả khi trình độ ngôn ngữ của trẻ là mức mầm non và các mục tiêu can thiệp nhắm vào cấu trúc và chức năng ở cấp độ mẫu giáo, thì các mô tả và thiết lập kế hoạch, và thiết bị, các mục từ vựng cụ thể, phong cách giảng dạy và ngữ cảnh được sử dụng đều bị ảnh hưởng bởi những cân nhắc ngoài trình độ ngôn ngữ, chẳng hạn như độ tuổi sinh học hoặc nhu cầu chức năng của trẻ (Olley, 2005) và nhu cầu giao tiếp chức năng trong môi trường của trẻ. Nhắm mục tiêu đến các cấu trúc và chức năng ngôn ngữ ở cấp độ mẫu giáo không nhất thiết có nghĩa là chúng phải được tiếp cận với phong cách mẫu giáo đúng nghĩa.

Với mục đích thực hành lâm sàng trong trị liệu ngôn ngữ – nghĩa là để chẩn đoán các vấn đề trong việc tiếp thu ngôn ngữ, nêu chi tiết các thông số của những vấn đề này và quyết định phải làm gì với chúng – chúng tôi tin rằng cách tiếp cận mô tả-phát triển phù hợp nhất với những gì chúng tôi biết về DLD ngày hôm nay và cung cấp hướng dẫn tốt nhất để phục vụ khách hàng của chúng ta.

Căn nguyên của rối loạn phát triển ngôn ngữ

Một kết luận mà chúng ta có thể khá chắc chắn là không có nguyên nhân duy nhất nào gây ra DLD. Điều này phải xảy ra, bởi vì một số trẻ em khuyết tật trí tuệ có thêm DLD (có nghĩa là, các kỹ năng ngôn ngữ thấp hơn mức dự kiến ​​không chỉ đối với độ tuổi sinh mà còn đối với trình độ phát triển của chúng), trong khi những trẻ em khuyết tật trí tuệ khác, thậm chí với IQ phi ngôn ngữ giống hệt nhau, có khả năng ngôn ngữ tốt hơn nhiều (Rice, 2016). Chúng ta không biết tại sao một đứa trẻ bị thiểu năng trí tuệ lại có thêm DLD và một đứa trẻ khác thì không, hơn nữa chúng ta không biết tại sao một đứa trẻ có chỉ số IQ ở mức bình thường lại bị DLD, trong khi bạn bên cạnh có cùng khả năng phi ngôn ngữ thì không, hoặc tại sao một đứa trẻ bị khiếm thính 35 dB có ngôn ngữ gần như bình thường, trong khi một đứa trẻ khác có cùng mức độ thính giác thì bị khiếm khuyết về ngôn ngữ đáng kể. Nhưng chúng ta biết rằng nó hiện hữu. Đó là lý do tại sao, mặc dù chúng ta thảo luận về căn nguyên liên quan đến rối loạn ngôn ngữ, chúng ta không thể dựa vào nhãn căn nguyên để biết mọi thứ chúng ta cần biết về ngôn ngữ của trẻ. Nhưng chúng ta sẽ nói thêm về điều đó sau. Hiện tại, chúng tôi sẽ chỉ thừa nhận sự thiếu hiểu biết cơ bản của chúng tôi về nguyên nhân của cả DLD nguyên phát và thứ phát, và nói rằng có khả năng nhiều yếu tố nguy cơ gây rối loạn sẽ cùng xảy ra, để dẫn đến tình trạng mà có thể chẩn đoán được. Những rủi ro này có thể phát sinh từ cơ địa sinh học, từ trải nghiệm trước khi sinh hoặc sau khi sinh của đứa trẻ, hoặc từ các sự kiện tình cờ. Khi suy nghĩ về các tuyến nhân quả dẫn đến DLD, có thể hữu ích nếu cấu trúc tư duy của chúng ta theo “mức độ giải thích” (Morton, 2004; Morton & Frith, 1995), ở đây là ba cấp độ. Ở dưới cùng của hình là cấp độ “hành vi”; đây là những đặc điểm quan sát được của DLD mà chúng tôi đang cố gắng giải thích. Trên cùng là cấp độ “sinh học”; đây là những ảnh hưởng di truyền và sự khác biệt về cấu trúc và chức năng thần kinh làm tăng nguy cơ suy giảm khả năng phát triển ngôn ngữ. Chúng tôi đã ám chỉ thực tế rằng không có con đường trực tiếp từ não bộ đến hành vi. Vì lý do này, một cấp độ “nhận thức” trung gian được công nhận là điểm giữa cho các cấp độ hành vi và sinh học. Ở cấp độ nhận thức, chúng tôi quan tâm đến sự khác biệt trong tri giác, xử lý, lưu trữ và học hỏi thông tin, mà có thể góp phần gây ra khó khăn về ngôn ngữ. Cuối cùng, “môi trường” chạy dọc theo cả ba cấp độ, bởi vì các yếu tố môi trường có thể ảnh hưởng đến cả ba cấp độ giải thích này. Có nghĩa là hoàn cảnh môi trường của trẻ có thể có ảnh hưởng sâu sắc đến sự phát triển ngôn ngữ và hành vi; chẳng hạn, nhiều nghiên cứu đã chứng minh mối liên hệ giữa trình độ giáo dục của bà mẹ và tình trạng ngôn ngữ sau này của trẻ nhỏ (Reilly và cộng sự, 2010; Hughes, Sciberras, & Goldfeld, 2016). Tuy nhiên, môi trường cũng có thể có những ảnh hưởng đáng kể đến các cơ chế sinh học, chẳng hạn như cấu trúc và chức năng của não. Sự can thiệp là một ví dụ chính; Krafnick, Flowers, Napoliello và Eden (2010) đã báo cáo những thay đổi về khối lượng chất xám sau khi can thiệp đọc chuyên sâu cho trẻ mắc chứng khó đọc, trong khi Barnes, Nobre, Woolrich, Baker và Astle, (2016) đã chứng minh những thay đổi trong hoạt động mạng lưới thần kinh liên quan đến việc nâng cao hiệu suất bộ nhớ làm việc sau khi can thiệp. Môi trường cũng có thể ảnh hưởng đến quá trình nhận thức. Ví dụ: sự khác biệt về độ tuổi mà trẻ em thành công trong các nhiệm vụ rõ ràng khai thác sự hiểu biết của các tâm trí của người khác (được gọi là nhận thức xã hội) dường như khác nhau đáng kể tùy thuộc vào sự khác biệt về văn hóa và ngôn ngữ (Lecce & Hughes, 2010; Liu, Wellman, Tardif, & Sabbagh, 2008). Vì những lý do này, các cuộc thảo luận của chúng tôi về các yếu tố căn nguyên và nhận thức liên quan đến DLD bao gồm từng mức độ giải thích này .

Nhiều năm trước, các nhà lâm sàng và nhà nghiên cứu đã tranh luận gay gắt về nguồn gốc của DLD: liệu khiếm khuyết ngôn ngữ có phản ánh sự khác biệt về bản chất, năng lực sinh học để học và sử dụng ngôn ngữ, hoặc sự khác biệt trong việc nuôi dưỡng, tần suất và chất lượng đầu vào ngôn ngữ của trẻ? Ngày nay, chúng ta đã hiểu rằng cả hai lực cùng tương tác trong một đứa trẻ đang phát triển. Chúng tôi cũng có thêm thông tin về các yếu tố môi trường và sinh học thần kinh làm tăng nguy cơ mắc DLD. Tuy nhiên, chúng ta vẫn còn nhiều điều để tìm hiểu về lộ trình chính xác từ gen, não bộ đến hành vi ngôn ngữ và cách các yếu tố môi trường có thể thay đổi quỹ đạo phát triển của từng cấp độ này.

Yếu tố di truyền trong rối loạn phát triển ngôn ngữ

Các nhà nghiên cứu và nhà lâm sàng từ lâu đã biết rằng DLD có xu hướng di truyền trong các gia đình, cho thấy rằng các gen có thể ảnh hưởng đến tính nhạy cảm với rối loạn. Tuy nhiên, chúng ta không thể chắc chắn về điều này vì mỗi gia đình có chung môi trường cũng như gen. Trong vòng 25 đến 30 năm qua, các phương pháp di truyền hành vi, bao gồm nghiên cứu gia đình và sinh đôi, đã trở thành công cụ xác định những đóng góp của di truyền và môi trường đối với chứng rối loạn. Các phương pháp này cũng đã giúp tinh chỉnh kiểu hình DLD di truyền (các đặc điểm có thể quan sát, đo lường được liên quan đến các biến thể cá thể trong cấu trúc gen); ngược lại, điều này đã tạo điều kiện cho những tiến bộ thú vị trong di truyền học phân tử, đang bắt đầu phân lập các gen cụ thể liên quan đến DLD (Bishop, 2009; Newbury, Fisher, & Monaco, 2010; Reader, Covill, Nudel, & Newbury, 2014) .

Nghiên cứu song sinh đã có giá trị trong việc xác định rằng DLD là một rối loạn có tính di truyền cao. Các nghiên cứu về song sinh tận dụng thực tế là các cặp song sinh cùng trứng (MZ), hoặc trông giống hệt nhau, hay giống hệt nhau về mặt di truyền, trong khi các cặp song sinh không cùng trứng (DZ), hay còn gọi là anh em, là các cặp song sinh chỉ chia sẻ 50% các alen phân ly (các biến thể di truyền bình thường). Các cặp song sinh MZ có khả năng giống nhau về chẩn đoán DLD hơn so với các cặp song sinh DZ, với ước tính hệ số di truyền (tức là tỷ lệ phương sai được giải thích bởi các mối quan hệ di truyền) là 0,50 đến 0,75 (Bishop, 2009; Leonard, 2014a). Một ngoại lệ đáng chú ý đối với mô hình nhất quán cao này là một nghiên cứu dân số của các cặp song sinh 4 tuổi, cho thấy ảnh hưởng di truyền không đáng kể đến sự suy giảm ngôn ngữ (Hayiou-Thomas, Oliver, & Plomin, 2005). Trong nghiên cứu này, trẻ em được phân loại là mắc chứng DLD trên cơ sở các bài kiểm tra tiêu chuẩn về lời nói và ngôn ngữ. Việc xem xét mẫu dân số này cho thấy rằng ước tính hệ số di truyền tăng lên đáng kể khi chuyển mẫu đến xem xét ở các dịch vụ trị liệu ngôn ngữ nói, được sử dụng để lập chỉ số các trường hợp bị ảnh hưởng (Bishop & Hayiou-Thomas, 2008). Điều này cho thấy rằng những đứa trẻ thu hút sự chú ý về mặt lâm sàng có thể đại diện cho một nhóm khác biệt về kiểu hình và căn nguyên.

Điều này làm nổi bật những thách thức bắt nguồn từ việc điều tra một chứng rối loạn phức tạp và không đồng nhất như DLD; các ước tính về hệ số di truyền khác nhau tùy thuộc vào định nghĩa chính xác của DLD được sử dụng và việc phân lập các gen cụ thể trở nên khó khăn hơn nhiều giữa “nhiễu” kiểu hình. Bishop (2006a; 2015) đã ủng hộ một cách tiếp cận không cố gắng xác định ảnh hưởng di truyền trên một loại chẩn đoán, chẳng hạn như DLD tiên phát, mà là nghiên cứu ảnh hưởng di truyền lên các đặc điểm nhận thức cơ bản mà từ đó ảnh hưởng đến kỹ năng ngôn ngữ (được gọi là endophenotype). Bằng cách xác định trẻ em có nguy cơ theo hiệu suất của các nhiệm vụ đánh dấu, chẳng hạn như NWR và hình thái cú pháp, thay vì chẩn đoán lâm sàng, Bishop và các đồng nghiệp đã chứng minh rằng cả hai sự khiếm khuyết đều có khả năng di truyền cao, nhưng tương quan yếu, cho thấy các ảnh hưởng di truyền độc lập (Bishop, Adams, & Norbury , 2006). Mặt khác, sự khiếm khuyết trong quá trình xử lý thính giác không di truyền và dường như bị ảnh hưởng nhiều hơn bởi các yếu tố môi trường (Bishop và cộng sự, 1999). Những nghiên cứu này cũng đã chứng minh rằng những đứa trẻ được xác định lâm sàng và bị ảnh hưởng nghiêm trọng nhất là những đứa trẻ có nhiều khiếm khuyết. Do đó, ngôn ngữ có thể khá vững chắc khi đối mặt với nghịch cảnh, nhưng sự tích tụ các yếu tố rủi ro có nguồn gốc di truyền hoặc môi trường có thể gây ra những hậu quả có hại cho sự phát triển ngôn ngữ.

Phương pháp tiếp cận “nét đặc điểm” tương tự đã được áp dụng cho các nghiên cứu di truyền phân tử của DLD tiên phát. Các cá nhân được lựa chọn trên cơ sở thành tích kém trên một thước đo tiêu chuẩn về một số khía cạnh của khả năng ngôn ngữ; chẳng hạn, các gia đình đã được chọn trong đó một thành viên đạt điểm -1,5 SD dưới mức trung bình tiêu chuẩn theo một trong ba thước đo: NWR, khả năng ngôn ngữ diễn đạt hoặc khả năng tiếp thu ngôn ngữ (SLI Consortium, 2002; 2004). Các nghiên cứu liên kết trên toàn bộ bộ gen đã liên tục tìm thấy mối liên hệ (mối tương quan giữa đoạn DNA được thừa hưởng và một đặc điểm kiểu hình) giữa nhiễm sắc thể 16q và NWR và nhiễm sắc thể 19q và điểm số ngôn ngữ diễn đạt (xem Newbury, Fisher, & Monaco, 2010; Reader et al. , 2014 để xem xét). Gần đây hơn, các nghiên cứu về mối liên kết trên toàn bộ bộ gen đã chứng minh mối tương quan giữa các biến thể gen cụ thể (alen) và các đặc điểm hành vi (Mueller và cộng sự, 2016); những kỹ thuật này sẽ giúp các nhà điều tra dễ dàng làm sáng tỏ cơ chế của các gen cụ thể liên quan đến các đặc điểm hành vi này. Tuy nhiên, các mối quan hệ giữa gen và hành vi khá phức tạp. Ví dụ: hiện nay chúng ta biết rằng gen FOXP2 trên nhiễm sắc thể số 7 đóng một vai trò nhân quả trong một chứng rối loạn lời nói và ngôn ngữ hiếm gặp và phức tạp nhưng không liên quan đến các dạng phổ biến hơn của rối loạn ngôn ngữ (Li & Bartlett, 2012). Tuy nhiên, các mục tiêu phía sau của FOXP2 (ví dụ, gen CNTNAP2) có liên quan đến sự thiếu hụt ngôn ngữ trong một số bệnh rối loạn phát triển thần kinh, bao gồm cả ASD (Vernes và cộng sự, 2008). Hai gen ứng cử viên trên nhiễm sắc thể 16, ATP2C2 và CMIP, đã cho thấy mối liên hệ đáng tin cậy với khả năng lặp lại những từ vô nghĩa (Newbury và cộng sự, 2009).

Nhiều nghiên cứu hiện đang xem xét cách nhiều gen có thể tương tác để làm tăng nguy cơ rối loạn. Ví dụ, Newbury và các đồng nghiệp (2009) đã báo cáo các tác động cộng gộp trong đó những cá nhân mang các biến thể nguy cơ của cả ATP2C2 và CMIP có điểm NWR trung bình thấp hơn 1 SD so với mức trung bình của những cá nhân không mang các biến thể nguy cơ của cả hai gen. Li và Bartlett (2012) mô tả tương tác gen × gen giữa BDNF (yếu tố dinh dưỡng thần kinh có nguồn gốc từ não) và các biến thể nguy cơ di truyền trên nhiễm sắc thể 13. Nói cách khác, một người có yếu tố nguy cơ di truyền trên nhiễm sắc thể 13 có thể không bị rối loạn ngôn ngữ trừ khi họ cũng có alen nguy cơ BDNF, trong trường hợp này khả năng cao là rối loạn ngôn ngữ (Li & Bartlett, 2012). Cuối cùng, ngày càng rõ ràng rằng những thay đổi trong gen có thể có những tác động khác nhau ở những người khác nhau; Ví dụ, các gen từng được cho là chủ yếu liên quan đến chứng tự kỷ hoặc động kinh, có thể gây nguy cơ rối loạn ngôn ngữ khi các biến thể gen này xảy ra với các tác động cơ bản khác nhau (Newbury, Monaco, & Paracchini, 2014).

Như bạn có thể thấy, việc tìm ra mối liên hệ giữa sự biến đổi gen và hiệu suất hành vi chỉ là bước đầu tiên trong việc làm sáng tỏ mối quan hệ giữa gen và hành vi. Trong các rối loạn phức tạp, mối quan hệ này là xác suất; ngay cả khi chúng ta có thể xác định rõ ràng các biến thể di truyền cụ thể liên quan đến DLD, chúng ta vẫn không thể dự đoán chính xác các kiểu hình riêng lẻ. Ngoài ra, các gen không mã hóa các hành vi cụ thể – không có “gen lặp lại từ vô nghĩa”. Thay vào đó, rất có thể là nhiều biến thể di truyền ảnh hưởng đến hiệu quả và chức năng của biểu hiện gen trong não đang phát triển (Newbury, Fisher, & Monaco, 2010; Graham & Fisher, 2015). Và như vậy, điều quan trọng cần lưu ý là các gen có liên quan đến DLD cũng có liên quan đến một loạt các rối loạn phát triển thần kinh khác (Graham & Fisher, 2015), bao gồm ADHD (Ella và cộng sự, 2009), chứng khó đọc (Newbury và cộng sự, 2010), ASD (Vernes và cộng sự, 2008), và khuyết tật trí tuệ (Zweler và cộng sự, 2009). Như thế những rối loạn riêng biệt này cho thấy ít nhất một phần căn nguyên trùng lặp có thể giúp giải thích tỷ lệ mắc bệnh đi kèm cao gặp ở các rối loạn phát triển. Các biến thể tinh vi trong gen tác động như thế nào đến sự phát triển thần kinh theo cách ảnh hưởng xấu đến quá trình phát triển ngôn ngữ và tại sao ngôn ngữ lại đặc biệt dễ bị tổn thương trong các nhóm rối loạn là những câu hỏi thực nghiệm sẽ khiến các nhà nghiên cứu trong lĩnh vực này phải trăn trở trong một thời gian dài sắp tới. Đối với các nhà lâm sàng, việc biết được kiểu gen của khách hàng không chắc sẽ hữu ích nhiều trong việc phát triển một kế hoạch can thiệp. Tuy nhiên, biết rằng các yếu tố di truyền có liên quan có thể giúp tiên lượng và làm các gia đình yên tâm khi lưu ý rằng họ không cần tự đổ lỗi cho những khó khăn về ngôn ngữ của con mình, bởi vì chúng ta không kiểm soát được những gen mà chúng ta thừa hưởng hoặc truyền lại. Ngoài ra, có một số ít trẻ gặp khó khăn về ngôn ngữ không giải thích được trên thực tế, có những biến cố di truyền “gây ảnh hưởng lớn” có liên quan đến chứng rối loạn của chúng. Trong những trường hợp này, những thông tin như vậy có thể hữu ích cho việc quản lý lâu dài và cho việc điều tra các nhu cầu y tế khác. Vì vậy, sàng lọc di truyền của trẻ em mắc bệnh DLD có thể tỏ ra hữu ích trong một số trường hợp.

Yếu tố sinh học thần kinh trong rối loạn phát triển ngôn ngữ

Ngôn ngữ trong não

Trước khi chúng ta xem xét bộ não có thể khác biệt như thế nào trong DLD, chúng ta cần nói một chút về các quá trình phát triển quan trọng xảy ra trong bộ não đang phát triển điển hình. Bạn có thể ngạc nhiên khi biết rằng bộ não của con người bắt đầu phát triển trong tử cung, và tiếp tục phát triển và phát triển, trong suốt tuổi vị thành niên. Quan điểm hiện tại (xem Johnson, 2005; Johnson, Jones, & Gliga, 2015 để thảo luận sâu hơn) cho rằng, ban đầu, sự khác biệt về khu vực trong não ưu tiên các loại đầu vào khác nhau để xử lý hoặc tính toán. Các khu vực nhỏ hơn trong các khu vực này trở nên chuyên biệt hơn thông qua các quá trình phụ thuộc vào hoạt động đáp ứng với đầu vào của môi trường. Cách môi trường định hình sự phát triển thần kinh ở một mức độ nào đó bị hạn chế bởi cấu trúc của các vùng não khác nhau, bản thân nó được xác định bởi ảnh hưởng di truyền.

Sự chuyên môn hóa và học tập ngày càng tăng của vỏ não đòi hỏi những thay đổi về số lượng và độ bền của các kết nối giữa các tế bào thần kinh để “giao tiếp” hiệu quả hơn trong não. Trong sự phát triển, ít hơn chắc chắn là nhiều hơn; một quá trình “cắt tỉa sinap” loại bỏ các kết nối yếu hoặc không được sử dụng và giúp tăng cường các kết nối còn lại. Cuối cùng, điều này dẫn đến các mạng neuron chuyên biệt được điều chỉnh tinh vi hơn để xử lý các đầu vào cụ thể, được gọi là chuyên môn hóa chức năng. Sự chuyên môn hóa này cũng dẫn đến việc xử lý thông tin được “biệt hóa bán cầu ” tốt hơn.

Ngôn ngữ trong não người lớn là một ví dụ tuyệt vời về biệt hóa bán cầu và chuyên môn hóa chức năng. Ở hầu hết các cá nhân, quá trình xử lý ngôn ngữ là “bên trái hóa”, có nghĩa là nó được xử lý chủ yếu bởi các cấu trúc ở bán cầu não trái. Kết quả là, cấu trúc vỏ não xử lý ngôn ngữ có xu hướng lớn hơn ở bán cầu trái so với cấu trúc tương đồng ở bán cầu phải. Các khu vực vỏ não quan trọng đối với ngôn ngữ nằm ở thùy trán và thùy thái dương. Trong thùy trán, hồi trán dưới bao gồm vùng cạnh rãnh trung tâm/ khe Sylvius và vùng tam giác 3 phần (tương ứng phần 44 và 45 của Brodman), chúng cùng nhau tạo thành vùng Broca. Từ các nghiên cứu về người lớn bị tổn thương ở khu vực này, chúng tôi biết rằng những cấu trúc này cực kỳ quan trọng đối với việc lập kế hoạch vận động lời nói cần thiết để tạo ra ngôn ngữ nói. Thùy thái dương chứa các cấu trúc quan trọng đối với quá trình xử lý thính giác và hiểu ngôn ngữ, trong lịch sử được gọi là vùng Wernicke. Các cấu trúc chính trong khu vực này bao gồm hồi Heschl, hồi thái dương trên, và hồi thái dương planum. Một bó sợi, được gọi là bó cung, kết nối các vùng thái dương và trán, do đó liên kết các vùng não liên quan đến việc diễn và hiểu ngôn ngữ miệng.

Những lĩnh vực này theo truyền thống là những ứng cử viên hàng đầu để nghiên cứu về cơ sở sinh học thần kinh của DLD. Các nhà nghiên cứu thực hiện điều này bằng cách sử dụng các kỹ thuật hình ảnh thần kinh. Các phương pháp này đã chứng minh rằng, không giống như các trường hợp đột quỵ ở người lớn, không có tổn thương đại thể của các cấu trúc thần kinh này thì có thể gây ra DLD; thực sự khi những tổn thương như vậy xảy ra trong thời thơ ấu, chúng hiếm khi dẫn đến những khiếm khuyết về ngôn ngữ nghiêm trọng như vậy. Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu đã xác định được những khác biệt nhỏ trong cấu trúc và chức năng của não có liên quan đến bệnh DLD chính, nhưng những dị thường trong phát triển não không mang tính xác định – một số cá nhân có sự khác biệt về não và chưa phát triển ngôn ngữ như mong đợi (xem Leonard và cộng sự, 2006). Tuy nhiên, sự hiện diện của những dị thường này làm tăng nguy cơ rối loạn. Gần đây hơn, các nhà điều tra đã đề xuất rằng nghiên cứu về các cấu trúc dưới vỏ, chẳng hạn như thể vân và hồi hải mã, và các kết nối của chúng với vỏ não, có thể làm sáng tỏ các lỗ hổng trong hệ thống học tập làm phát sinh DLD (Krishnan, Watkins, & Bishop, 2016). Vậy các yếu tố nguy cơ sinh học thần kinh đối với DLD là gì?

Cấu trúc và chức năng của não

Một phương pháp phổ biến để kiểm tra cấu trúc và chức năng của não là sử dụng hình ảnh cộng hưởng từ (MRI). Mặc dù liên quan đến các tình trạng khác, có rất ít nghiên cứu MRI về những người bị DLD. Những nghiên cứu này đã báo cáo sự khác biệt tinh tế nhưng đáng kể giữa những cá nhân bị DLD và những người đồng trang lứa ở vùng trán dưới (Gauger, Lombardino, & Leonard, 1997), thái dương (de Guibert và cộng sự, 2011; Hugdahl và cộng sự, 2004) và vỏ não đỉnh dưới ( Girbau Massana, Garcia-Marti, Marti-Bonmati, & Schwartz, 2014; Ellis-Weismer, Plante, Jones, & Tomblin, 2005), và các vùng chất trắng kết nối các vùng này (Vydrova và cộng sự, 2015). Phát hiện được báo cáo nhất quán là, với tư cách là một nhóm, các cá nhân bị DLD thể hiện các mô hình không đối xứng không điển hình của vỏ não ngôn ngữ (De Fosse và cộng sự, 2004; Herbert và cộng sự, 2005; Jancke, Siegenthaler, Preis, & Steinmetz, 2007; Plante, Swisher, Vance, & Rapcsak, 1989; 1991). Các phát hiện có liên quan khác bao gồm những bất thường trong chứng loạn sản vỏ não (tức là những bất thường trong tổ chức của các loại tế bào não khác nhau; Galaburda, Sherman, Rosen, Aboitiz, & Geschwind, 1985), hồi não bổ sung ở vùng trán hoặc vùng thái dương (Clark, 1998; Jackson & Plante, 1997), và tỷ lệ bất thường của cấu trúc giải phẫu liên quan đến xử lý ngôn ngữ, chẳng hạn như hồi Heschl và vùng thái dương planum (Jernigan, Hesselink, Sowell, & Tallal, 1991; Leonard và cộng sự, 2002; Leonard, Eckert, Given, Berninger, & Eden, 2006). Cần thận trọng khi giải thích những phát hiện này, vì thường có sự mâu thuẫn giữa các nghiên cứu, ví dụ theo hướng được báo cáo về sự bất đối xứng bán cầu. Sự khác biệt giữa các nghiên cứu có thể phát sinh do cỡ mẫu nhỏ, độ tuổi của người tham gia thay đổi và sự thay đổi trong các tiêu chí chẩn đoán được sử dụng để xác định các trường hợp.

Mối quan hệ giữa cấu trúc não và hành vi có tính xác suất nhất. Leonard và các đồng nghiệp (2006) đã phát triển một chỉ số rủi ro giải phẫu có tính đến nhiều chỉ số được mô tả trước đó; những đứa trẻ có chỉ số nguy cơ âm tính có cấu trúc não nhỏ hơn và cân xứng hơn, đồng thời bị suy giảm khả năng hiểu ngôn ngữ rõ rệt và lan rộng hơn. Ngược lại, những đứa trẻ có chỉ số nguy cơ dương tính có cấu trúc não lớn hơn và sự bất đối xứng lớn; những đứa trẻ này có những khiếm khuyết đáng kể về ngữ âm và đọc kém nhưng khả năng hiểu ngôn ngữ tương đối được bảo tồn. Nghiên cứu sâu hơn của nhóm này đã tiết lộ rằng chỉ số rủi ro giải phẫu có thể áp dụng trong các rối loạn khác, chẳng hạn như tâm thần phân liệt, có thể liên quan đến sự phát triển ngôn ngữ sai lệch (Leonard et al., 2008).

Tính đến nay, các nghiên cứu MRI chức năng ở DLD tập trung vào mức độ mà các vùng ngôn ngữ ở bán cầu não trái trở nên hoạt động khi những người tham gia thực hiện các nhiệm vụ ngôn ngữ trong máy quét. Hai nghiên cứu chính đã báo cáo tình trạng giảm hoạt động trong các vùng ngôn ngữ liên quan so với nhóm đối chứng (Hugdahl và cộng sự, 2004; Weismer, Plante, Jones, & Tomblin, 2005). Các nghiên cứu này sử dụng các nhiệm vụ khác nhau – một nhiệm vụ lắng nghe thụ động và nhiệm vụ kia là nhiệm vụ hoạt động ghi nhớ tích cực hơn. Việc giảm kích hoạt trong nhiệm vụ thụ động được cho là do những khó khăn mà những người mắc chứng DLD gặp phải trong việc giải mã cấu trúc âm vị học của từ (và từ vô nghĩa) (Friederichi, 2006), mặc dù có thể việc kém chú ý đến các kích thích có thể mang lại những phát hiện tương tự. Các nhiệm vụ tích cực có thể đảm bảo sự chú ý, nhưng nếu các nhóm khác nhau về hiệu suất hành vi, như đã thể hiện trong nghiên cứu của Weismer và các đồng nghiệp (2005), thì việc giải thích các phát hiện về hình ảnh cộng hưởng từ chức năng (fMRI) trở nên khó khăn hơn. Lý do là chúng ta muốn sự khác biệt trong kích hoạt não để phản ánh sự khác biệt cụ thể trong cấu trúc được thử nghiệm (ví dụ: trí nhớ hoạt động). Nhưng nếu một nhóm nhận thấy nhiệm vụ khó hơn nhiều, việc kích hoạt thay đổi có thể chỉ phản ánh sự khác biệt chung trong nỗ lực xử lý hơn là mức khiếm khuyết cụ thể.

Như chúng ta sẽ thấy, các lý thuyết nhận thức của DLD trong những năm gần đây, liên quan đến các cấu trúc dưới vỏ, liên quan đến việc học thủ tục, chẳng hạn như hạch nền (Krishnan, Bishop, & Watkins, 2016). Đặc biệt, các mạch vỏ-vân được cho là chìa khóa để trừu tượng hóa và học các quy luật tuần tự bằng lời nói, mặc dù các mạch vỏ-hải mã cũng có khả năng tham gia vào một số khía cạnh của việc học và có thể phục vụ cho sự thiếu hụt trong hệ thống học thủ tục. Để ủng hộ giả thuyết này, thể tích bị thay đổi của nhân đuôi, một trong những cấu trúc của thể vân lưng và là một phần của hạch nền, đã được báo cáo ở những người bị DLD (Soriano-Mas và cộng sự, 2009; Lee, Nopoulos, & Tomblin, 2013), và hoạt động quá mức ở các vùng thể vân đã được quan sát thấy ở trẻ em bị DLD liên quan đến các nhóm so sánh trong các nhiệm vụ liên quan đến ngôn ngữ (de Guibert và cộng sự, 2011). Tuy nhiên, như trước đây, có sự khác biệt giữa các nghiên cứu có thể là do sự thay đổi về tuổi và tiêu chuẩn chẩn đoán. Hơn nữa, sự khác biệt về chức năng thể vân cũng đã được quan sát thấy ở những anh chị em không bị ảnh hưởng, một lần nữa cho thấy rằng các biến thể thần kinh đóng vai trò là yếu tố nguy cơ di truyền của rối loạn.

Yêu cầu quét não ở trẻ nhỏ và trẻ em có các vấn đề về phát triển bằng cách sử dụng MRI không phải lúc nào cũng dễ dàng; máy quét lớn và ồn ào, và những người tham gia phải giữ yên tĩnh khi nằm trong một không gian hạn chế. Bishop và các đồng nghiệp (2014) đã và đang phát triển một kỹ thuật gọi là siêu âm Doppler xuyên sọ chức năng (fTCD), là một phương pháp thân thiện hơn với người sử dụng để khảo sát quá trình ưu thế hóa não. Bishop và các đồng nghiệp đã chứng minh rằng người lớn mắc chứng DLD cho thấy lưu lượng máu đến bán cầu trái giảm khi tham gia vào các nhiệm vụ ngôn ngữ, cung cấp bằng chứng về việc độ lệch biệt hóa bán cầu của ngôn ngữ (Whitehouse & Bishop, 2008). Tuy nhiên, mặc dù trẻ 4 tuổi bị khiếm khuyết ngôn ngữ cho thấy khả năng biệt hóa bán cầu giảm so với các bạn cùng lứa tuổi, nhưng chỉ có biệt hóa bán cầu giảm không làm tăng nguy cơ khiếm khuyết ngôn ngữ của cá nhân (Bishop, Holt, Whitehouse, & Groen, 2014). Quang phổ cận hồng ngoại chức năng là một kỹ thuật mới khác đang được sử dụng trong nghiên cứu ngôn ngữ, một phần là do độ phân giải thời gian vượt trội của nó so với fMRI, điều này rất quan trọng đối với động lực thời gian của ngôn ngữ nói (Kuhl, 2010; Fu và cộng sự, 2016).

Mặc dù kiến ​​thức của chúng ta về nguồn gốc sinh học thần kinh của chứng rối loạn ngôn ngữ ngày càng gia tăng, chúng ta vẫn không giải thích được tại sao Sam và Max, hai đứa trẻ 12 tuổi, mỗi đứa đều có chỉ số IQ 50, lại khác nhau như mô tả tình huống dưới đây. Nhưng thực tế là, chúng ta biết những đứa trẻ như Sam và Max tồn tại, có nghĩa là biết chẩn đoán hoặc mức độ phát triển – cấu trúc di truyền hoặc tình trạng sinh học thần kinh của một đứa trẻ, đối với vấn đề đó – sẽ không đủ để quyết định cách giải quyết những khó khăn trong giao tiếp của trẻ; chúng ta sẽ cần biết về những khó khăn giao tiếp đó, bất kể nguyên nhân cơ bản của chúng là gì. Chính sự mô tả chi tiết về năng lực giao tiếp mới xác định một chương trình can thiệp giao tiếp.

TÌNH HUỐNG Sam và Max

Sam là một trẻ khá thu hút. Khi gặp bạn, cậu ấy bước đến gần bạn, bắt tay bạn và nói, “Xin chào, tôi là Sam. Bạn tên gì?” Ở trường, trẻ được hướng dẫn đọc và viết, và làm tốt các việc đọc cấp tiểu học đã được điều chỉnh cho phù hợp với nhu cầu của mình. Sam đang tham gia một chương trình đào tạo nghề đặc biệt, trong đó cậu ấy làm việc trong nhà ăn của trường trung học cơ sở vào mỗi giờ ăn trưa, giúp nạp đầy các khay hấp. Tất cả các nhân viên nhà ăn đều yêu quý cậu ấy và mong muốn được nghe cậu bé kể cho họ nghe những gì mình đã làm trong lớp vào mỗi buổi sáng, khi cậu đi làm, vào lúc rảnh rỗi. Sam làm theo chỉ dẫn của nhân viên căng tin một cách dễ dàng, vui vẻ và không bối rối khi được yêu cầu làm một nhiệm vụ mới, miễn là nó được giải thích từ từ với một số giải thích.

Max làm việc với Sam trong quán cà phê vào giờ ăn trưa và hoàn thành tốt nhiệm vụ mà cậu ấy đã thực hành trong một thời gian. Tuy nhiên, cậu bé có vẻ trầm lặng và hiếm khi tranh thủ nói chuyện. Ngay cả khi được nói chuyện, cậu cũng trả lời bằng một hoặc hai từ, thường khó hiểu đến mức nhân viên nhà ăn không hiểu anh ta nói gì. Các giáo viên và cha mẹ của Max đã làm việc chăm chỉ để cố gắng cải thiện khả năng giao tiếp xã hội và tăng khả năng nói năng tự nhiên của cậu ấy, nhưng đó là một cuộc chiến khó khăn. Cậu bé dường như không có nhiều điều để nói với bất kỳ ai, và ngay cả khi cậu ấy nói, cậu dường như không thể ghép nhiều hơn hai hoặc ba từ lại với nhau.

Một điểm cuối cùng nên được nói tới ở đây. Rất ít nhà lâm sàng chia sẻ sự nhiệt tình của chúng tôi đối với các nghiên cứu căn nguyên làm nổi bật nguồn gốc di truyền và thần kinh của DLD, lý luận rằng nếu vấn đề là ở não hoặc gen, thì chúng ta chỉ có thể làm được rất ít. Chúng tôi hy vọng những gì chúng tôi đã thảo luận cho đến nay đã thuyết phục bạn rằng đây hoàn toàn không phải là vấn đề. Như minh họa, môi trường có ảnh hưởng mạnh mẽ đến sự biểu hiện gen và sự phát triển thần kinh, cũng như hành vi. Do đó, can thiệp là một công cụ môi trường mạnh mẽ có thể định hình sự phát triển và ảnh hưởng tích cực đến kết quả hành vi. Điều này đã được chứng minh trong các lĩnh vực nghiên cứu y học khác; hạn chế chế độ ăn uống để chống lại ảnh hưởng của bệnh phenylketon niệu, hiện đã được xác định thông qua sàng lọc sơ sinh, là một ví dụ tuyệt vời. Những ảnh hưởng môi trường khác có liên quan đến việc học và rối loạn ngôn ngữ không?

Nhân tố môi trường

Các thường nghiệm cho chúng ta biết rằng chỉ cần cha mẹ tắt tivi và dành thời gian nói chuyện với con cái, chúng ta có thể cải thiện DLD. Tuy nhiên, việc học ngôn ngữ vẫn có hiệu quả rõ rệt khi đối mặt với đầu vào ngôn ngữ nghèo nàn, vì vậy dường như chỉ riêng các yếu tố môi trường không thể giải thích cho toàn bộ các thiếu hụt đặc trưng cho DLD (Bishop, 2006b).

Tuy nhiên, các yếu tố môi trường có thể có một vai trò quan trọng trong việc điều hòa quá trình phát triển của rối loạn và có tác động của rối loạn đến sự thích nghi và hạnh phúc của trẻ.

Tình trạng kinh tế xã hội gia đình (SES) từ lâu đã gắn liền với sự phát triển ngôn ngữ; trẻ em từ các gia đình có SES thấp có tỷ lệ phát triển ngôn ngữ bị kéo dài so với các trẻ em từ các môi trường giàu có hơn. Hoff (2013) cho rằng mối quan hệ giữa SES và khiếm khuyết ngôn ngữ được trung gian bởi giáo dục của bà mẹ, thông qua số lượng và chất lượng của các tương tác của bà mẹ với con cái của họ. Tuy nhiên, các nghiên cứu khác đã phát hiện ra rằng SES (đo lường bằng thu nhập hoặc trình độ học vấn của bà mẹ) không phải là một yếu tố dự báo đáng tin cậy về khả năng suy giảm ngôn ngữ lâu dài (Dale, Price, Bishop, & Plomin, 2003; Zubrick, Taylor, Rice, & Siegers, 2007; Thomas , Forrester, & Ronald, 2013). Hơn nữa, môi trường thường bị ảnh hưởng ít nhất một phần về mặt di truyền; trình độ học vấn của bà mẹ / người cha hạn chế và thu nhập thấp hơn có thể phản ánh sự suy giảm ngôn ngữ của cha mẹ. Do đó, DLD trong bối cảnh SES thấp nên là một cảnh báo đối với các nhà lâm sàng và giáo dục, về sự cần thiết phải theo dõi cẩn thận và hỗ trợ ngôn ngữ.

Trong một xã hội đa văn hóa, các nhà lâm sàng thường được hỏi liệu việc tiếp xúc với nhiều ngôn ngữ có thể gây chậm phát triển ngôn ngữ hoặc làm trầm trọng thêm tình trạng suy giảm ngôn ngữ hay không. Đây là một lĩnh vực nghiên cứu tìm hiểu đang phát triển. Nhìn chung, quan điểm cho rằng việc tiếp xúc với hai hoặc nhiều ngôn ngữ không gây ra hoặc kết hợp DLD (Kohnert, 2010; Paradis, 2016) và các gia đình nên cung cấp đầu vào ngôn ngữ phong phú cho con cái của họ bằng bất kỳ ngôn ngữ nào mà bản thân chúng cảm thấy thoải mái nhất khi nói.

Các mô hình nhận thức về rối loạn ngôn ngữ phát triển

Các lý thuyết nhận thức của DLD đã cố gắng giải thích tại sao ngôn ngữ có thể bị suy giảm một cách tương xứng so với các thành tựu phát triển khác. Đặc biệt, những khó khăn không tương xứng với ngữ pháp và hình thức đặc trưng cho DLD đã gợi ý đến sự thiếu hụt “có chọn lọc” trong kiến ​​thức ngữ pháp (van der Lely, 2005). Tuy nhiên, việc chúng tôi thừa nhận rằng những thiếu sót về ngữ pháp hiếm khi là “tất cả hoặc không có gì”, cùng với sự hiểu biết của chúng tôi về bộ não đang phát triển, có nghĩa là phiên bản mạnh mẽ của giả thuyết này không còn có thể tồn tại được nữa. Các nhà nghiên cứu đang cố gắng đưa ra các lý thuyết làm sáng tỏ các quá trình nhận thức và học tập tổng quát hơn, mà nếu bị lỗi hoặc không hiệu quả, có thể khiến việc tiếp thu ngôn ngữ trở nên khó khăn quá mức. Giống như nhiều khía cạnh khác của DLD, có rất ít sự đồng thuận về lý thuyết nào là đúng. Rất có thể cần nhiều hơn một thiếu hụt để khiến việc học ngôn ngữ bị chệch hướng trong phạm vi đã thấy DLD.

Quá trình nghe âm thanh

Các dẫn chứng về thính giác của DLD đã cho lập luận rằng, trẻ em bị DLD gặp khó khăn trong việc tri giác âm thanh, là do được trình bày nhanh chóng, thời lượng ngắn và do đó không nổi bật về mặt tri giác. Sự khiếm khuyết như vậy có thể dẫn đến các vấn đề trong nhận thức và phân loại các tương phản âm vị có ý nghĩa, dẫn đến các vấn đề trong việc học ngôn ngữ (Chiat, 2001). Hơn nữa, nhiều sự trái ngược ngữ pháp trong tiếng Anh được báo hiệu bằng các âm vị không nhấn trong thời gian ngắn xảy ra trong một chuỗi âm thanh lời nói thay đổi nhanh chóng; do đó, sự suy yếu chung trong xử lý tri giác theo thời gian có thể dẫn đến sự suy giảm khả năng chọn lọc khá cao trong xử lý ngữ pháp (Joanisse & Seidenberg, 2003).

Mặc dù là một dẫn chứng hấp dẫn về mặt trực giác của DLD, sự khiếm khuyết về thính giác đã được chứng minh là không cần và cũng không đủ để gây ra DLD. Đáng chú ý, trong khi khiếm khuyết thính giác phổ biến hơn ở trẻ em bị DLD, không phải tất cả trẻ em đều bị ảnh hưởng và một số trẻ em bị khiếm khuyết thính giác không gặp bất kỳ khó khăn nào về ngôn ngữ (McArthur và cộng sự, 2008). Ngoài ra, các nghiên cứu can thiệp đã chỉ ra rằng việc cải thiện kỹ năng thính giác không mang lại sự cải thiện cho các khía cạnh khác của ngôn ngữ hoặc khả năng đọc viết (Strong, Torgeson, Torgeson, & Hulme, 2011).

Năng lực xử lý hạn chế

Leonard (1998; 2014) lập luận rằng sự khiếm khuyết tri giác có hại cho sự phát triển ngôn ngữ hơn trong bối cảnh một hệ thống có khả năng lưu trữ thông tin hạn chế, trong khi xử lý đầu vào đầy thách thức về mặt tri giác.

Bằng chứng cho một hệ thống năng lực hạn chế bắt nguồn từ việc thực hiện kém các nhiệm vụ của trí nhớ làm việc và trí nhớ ngắn hạn về âm vị học (xem Vance, 2008; Archibald, 2016 để xem xét). Các phép đo trí nhớ làm việc thường yêu cầu trẻ phán đoán đúng / sai về các câu đơn giản như “quả bóng tròn” và “quả bí ngô có màu tím” (thành phần xử lý) và sau đó nhớ lại các từ cuối cùng của mỗi câu nói, “tròn” và “màu tím” (thành phần năng lực). Lý thuyết cho rằng có sự đánh đổi giữa quá trình xử lý và năng lực để khi nhu cầu xử lý tăng lên thì năng lực nhớ lại sẽ giảm, và ngược lại. Nếu điều này là đúng, trẻ em mắc chứng DLD sẽ gặp khó khăn hơn khi xử lý các câu có độ dài và độ phức tạp ngày càng tăng. Thật vậy, mối quan hệ như vậy đã được chứng minh một cách nhất quán ở những người trẻ mắc bệnh DLD (Montgomery & Evans, 2009; Fortunato-Tavares và cộng sự, 2015).

Hãy nhớ nhiệm vụ NWR? Sự khiếm khuyết trong nhiệm vụ này được cho là chỉ ở mục tiêu trí nhớ ngắn hạn về âm vị học, bởi vì trẻ em mắc chứng DLD có xu hướng gặp khó khăn hơn trong việc tăng độ dài âm tiết (“hampent” so với “blonterstaping”). Ý nghĩa của bài kiểm tra (test) liên quan đến vai trò của nó trong việc học ngôn ngữ; việc tiếp thu các từ mới phụ thuộc vào khả năng lưu giữ các chuỗi âm thanh mới lạ trong trí nhớ, việc học cú pháp yêu cầu trẻ ghi nhớ các câu trong bộ nhớ khi chúng được phân tích. Do đó, người ta lập luận rằng khiếm khuyết NWR có thể dẫn đến một loạt các khiếm khuyết ngôn ngữ (Graf-Estes et al., 2007).

Nhưng thử nghiệm NWR thực sự đo lường những gì? Bloom và Lahey (1978) là một trong những người đầu tiên chỉ ra rằng xử lý thính giác và các mô hình nhận thức khác của DLD thường có quan điểm “từ dưới lên” về xử lý ngôn ngữ. Trong mô hình “từ dưới lên”, các quy trình cấp thấp hơn (chẳng hạn như nhận thức và phân biệt) cung cấp đầu vào cần thiết cho chức năng của các quy trình cấp cao hơn (chẳng hạn như lĩnh hội). Nhưng, như Bishop (1997) và Lahey (1988) đã nói rõ, các quá trình “cấp thấp hơn” này không hoạt động “trên tờ giấy trắng”. Thay vào đó, chúng hoạt động trong bối cảnh hiểu biết trước. Vì vậy, kiến ​​thức trước đó, bao gồm cả kiến ​​thức về ngôn ngữ, luôn ảnh hưởng đến cách xử lý đầu vào. Ví dụ: giả sử giám khảo đưa cho bạn hai danh sách các từ sau để ghi nhớ và lặp lại:

Từ trong danh sách nào bạn nghĩ bạn có thể nhớ lại nhiều hơn? Hầu hết mọi người chọn Danh sách 2. Mặc dù các từ trong đó dài nhưng nhìn chung chúng quen thuộc hơn (tên các loài động vật lớn, đang sống và đã tuyệt chủng). Tuy nhiên, danh sách 1 sẽ dễ học hơn nếu bạn có kiến ​​thức nền tảng phù hợp. Bạn thấy đấy, Danh sách 1 chứa tên của các nhân vật trong một số bộ phim Godzilla. Đối với những người hâm mộ Godzilla, danh sách này cũng chứa các yếu tố quen thuộc và sẽ dễ dàng được gọi ra. Trên thực tế, khi chúng tôi bắt đầu viết danh sách này cho bạn làm ví dụ, chúng tôi chỉ có thể nhớ lại ba hoặc bốn tên của các nhân vật Godzilla. Chúng tôi đã phải gọi nhanh cho một người hâm mộ Godzilla 6 tuổi mà chúng tôi biết, và yêu cầu trẻ kể tên tất cả những con quái vật trong các bộ phim Godzilla mà bé đã xem. Trẻ loại bỏ chúng mà không do dự, rồi nói nhiều hơn những gì chúng tôi cần cho danh sách!

Bây giờ, giả sử bạn được đưa ra Danh sách 1 để lặp lại sau một lần trình bày ngắn gọn mà không có kiến ​​thức hoặc liên tưởng trước với các từ trên đó. Giả sử bạn đạt điểm thấp hơn đáng kể so với một số đối tượng khác, chẳng hạn như những người tham dự Hội nghị Quốc tế Câu lạc bộ Người hâm mộ Godzilla. Liệu bạn có bị khiêm khuyết trí nhớ thính giác không? Dĩ nhiên là không! Sự quen thuộc của bạn với các kích thích ảnh hưởng mạnh mẽ đến mức độ dễ dàng ghi nhớ và nhớ lại chúng.

Điều tương tự cũng có thể nói về một đứa trẻ 5 tuổi mắc chứng DLD đang cố gắng hoàn thành bài kiểm tra NWR. Thành công trong nhiệm vụ này có liên quan đến “độ giống từ” của các từ vô nghĩa hoặc mức độ mà chúng có các từ thực được lồng vào và do đó có thể phản ánh trải nghiệm của trẻ với ngôn ngữ xung quanh (Dollaghan, Biber, & Campbell, 1995; Gathercole , 1995; Jones, 2016). Nói cách khác, một từ vô nghĩa càng giống với một từ đã biết trong vốn từ vựng của một người (ví dụ: trumpet-trumpetine), thì càng dễ nhớ. Trẻ em bị DLD có vốn từ vựng nhỏ hơn sẽ có ít từ hơn để “kết nối” các từ mới lạ, vì vậy, một lần nữa, sự khiếm khuyết này có thể được coi là hậu quả nhiều hơn là nguyên nhân của DLD. Cũng giống như bạn gặp khó khăn khi nhớ “Angiris” vì bạn chưa nghe hoặc sử dụng từ này trước đây và không có mối liên hệ nào với từ này, con của chúng ta mắc chứng DLD cũng gặp vấn đề tương tự với “trumpetine” vì nó có rất ít kinh nghiệm về từ “trumpet”.  Yêu cầu trẻ nhớ lại một số thuật ngữ tương đối xa lạ này và trẻ sẽ cho thấy khó khăn giống như bạn đã gặp phải khi nhớ lại “Angiris”, “Mothra”, “Gigan” và “Minya.”

Bây giờ, có rất ít nghi ngờ rằng trẻ em mắc DLD bị suy giảm trí nhớ bằng lời nói đáng kể, nhưng hướng của nguyên nhân vẫn còn đang tranh cãi. Các lý thuyết nhận thức có quan điểm “từ dưới lên” về xử lý ngôn ngữ thường không tính đến bằng chứng cho những ảnh hưởng “từ trên xuống” đối với việc thực hiện nhiệm vụ. Trên thực tế, độ nhạy của bài kiểm tra NWR trong việc xác định DLD có thể xuất phát từ độ phức tạp của bài kiểm tra và thực tế là nó khai thác một số kỹ năng cơ bản khác nhau (Archibald & Gathercole, 2007; Coady & Evans, 2008). Tương tự, các nhiệm vụ trí nhớ làm việc bằng lời nói, về cơ bản là các nhiệm vụ ngôn ngữ phức tạp, làm cho hiệu suất kém trong các quần thể DLD khó diễn giải (Klem và cộng sự, 2015; Baird và cộng sự, 2010). Sự thiếu hụt trí nhớ làm việc phi ngôn ngữ được báo cáo cho thấy sự tin cậy cho rằng các quá trình nhận thức chung theo miền góp phần gây ra khó khăn về ngôn ngữ (Bavin, Wilson, Maruff, & Sleerman, 2005), mặc dù một lần nữa có rất nhiều phát hiện mâu thuẫn trong tài liệu, với một số nhà nghiên cứu, người ta nhận thấy rằng có khiếm khuyết trí nhớ làm việc được giới hạn trong các nhiệm vụ bằng lời nói (Kapa & Plante, 2015).

Khiếm khuyết thủ tục

Ullman và Pierpont (2005) đã phân biệt giữa hệ thống bộ nhớ thủ tục, quan trọng đối với việc học dựa trên quy tắc (chẳng hạn như ngữ pháp) và hệ thống bộ nhớ khai báo, làm nền tảng cho việc học dựa trên kiến ​​thức (chẳng hạn như từ vựng). Họ đưa ra giả thuyết rằng DLD là kết quả của sự khiếm khuyết chính trong hệ thống bộ nhớ thủ tục, có khả năng được bù đắp bằng cách phụ thuộc vào các hệ thống khai báo tương đối nguyên vẹn. Sự hấp dẫn của lý thuyết này là nó tạo ra các kết nối rõ ràng giữa não và hành vi, có khả năng giải thích những khiếm khuyết bên ngoài hệ thống ngôn ngữ, cũng phụ thuộc vào việc học theo quy trình (chẳng hạn như chuỗi vận động), và hấp dẫn hơn về mặt phát triển khi nó nhấn mạnh vào tổ chức lại và bù trừ. Hiện đã có bằng chứng đáng kể cho thấy trẻ em DLD bị suy giảm trong một số nhiệm vụ liên quan đến việc học theo quy trình (Evans, Saffran, & Robes-Torres, 2009; Lum và cộng sự, 2010; Misyak, Christiansen, & Tomblin, 2010), và rằng hiệu suất trên các thước đo học tập này tương quan với điểm ngôn ngữ (Lee & Tomblin, 2015; Lum, Conti-Ramsden, Morgan, & Ullman, 2014). Tuy nhiên, những người khác lập luận rằng sự suy yếu trong học thủ tục rõ ràng nhất khi học các trình tự là bắt buộc (Hsu & Bishop, 2014b; 2014a), và mức độ mà các hệ thống học tập khai báo (liên quan đến học từ, sự kiện và liên kết) cũng bị tổn hại hoặc để bù đắp cho những khiếm khuyết về thủ tục là một vấn đề còn nhiều tranh luận.

Kết luận từ các nghiên cứu lý thuyết về DLD là không có một yếu tố nhận thức đơn độc nào có thể gây ra sự đa dạng của các cấu hình ngôn ngữ trong DLD. Điều có lẽ thậm chí còn quan trọng hơn là những nỗ lực khắc phục các quá trình nhận thức tiềm ẩn (chẳng hạn như xử lý thính giác hoặc trí nhớ làm việc), nói chung không thành công hơn, trong việc cải thiện hoạt động ngôn ngữ, so với các biện pháp can thiệp nhắm mục tiêu cụ thể đến hành vi ngôn ngữ. Đây là lý do mà các chương sau này tập trung vào việc đánh giá và khắc phục hành vi ngôn ngữ hơn là vào các cơ chế nhận thức tiềm ẩn.

Trên đây chúng tôi tóm tắt những ảnh hưởng về mặt sinh học, nhận thức và môi trường đối với DLD tiên phát đã được báo cáo bằng văn bản. Đây không chắc là những yếu tố duy nhất, và có thể sự kết hợp của các yếu tố mà đứa trẻ mang lại cho nhiệm vụ học ngôn ngữ quan trọng hơn bất kỳ một rủi ro cụ thể nào. Một câu hỏi thú vị đối với các nhà nghiên cứu cũng như các nhà lâm sàng là, liệu những yếu tố tương tự này có gây nguy cơ suy giảm ngôn ngữ trong các tình trạng phát triển khác, chẳng hạn như ASD hay không, và những rủi ro bổ sung liên quan đến những rối loạn này ảnh hưởng như thế nào đến sự phát triển ngôn ngữ theo những cách khác. Có một trường hợp chắc chắn là tỷ lệ suy giảm ngôn ngữ ở ASD và rối loạn đọc cao hơn nhiều so với những gì chúng ta mong đợi một cách ngẫu nhiên; căn nguyên cơ bản được chia sẻ có thể giúp giải thích tại sao lại như vậy.

Các vấn đề về chẩn đoán

Rối loạn phát triển ngôn ngữ liên quan đến những gì?

Theo truyền thống, việc tập trung vào tình trạng suy giảm ngôn ngữ “biệt định” đã khiến các nhà nghiên cứu và nhà lâm sàng xem xét sự phát triển ngôn ngữ của trẻ so với tuổi sinh học và mức độ khả năng nhận thức tổng thể của trẻ hay “tuổi tâm thần”. Tuổi tâm thần là chỉ số đánh giá mức độ phát triển; nó là điểm số tương đương với độ tuổi được tính từ một bài kiểm tra tiêu chuẩn về khả năng nhận thức. Để đo tuổi tâm thần ở trẻ em bị DLD, chúng tôi cố gắng sử dụng các bài kiểm tra nhận thức không liên quan đến việc diễn đạt hoặc hiểu lời nói, hoặc có nhưng càng ít càng tốt. Chúng tôi không muốn đánh giá khả năng nhận thức của trẻ em bị DLD dựa trên khả năng ngôn ngữ của chúng, bởi vì chúng tôi đã biết rằng các kỹ năng ngôn ngữ của những đứa trẻ này có khả năng không tốt lắm. Một số bài kiểm tra kỹ năng nhận thức được thiết kế để đánh giá các khía cạnh của tư duy và giải quyết vấn đề nhằm giảm thiểu sự tham gia của ngôn ngữ.

Vậy tại sao người ta lại sử dụng tuổi tâm thần, chứ không phải tuổi sinh học, làm điểm tham chiếu để quyết định xem một đứa trẻ có bị DLD hay không? Có điều, chúng ta thường không mong đợi kỹ năng ngôn ngữ của trẻ tốt hơn mức phát triển chung (Miller, 1981), mặc dù điều này đôi khi xảy ra (Rice, 2016). Một đứa trẻ hoạt động ở cấp độ 3 tuổi nói chung có nên đạt được các kỹ năng ngôn ngữ tương ứng với độ tuổi 8 tuổi không?

Lahey (1990) có lẽ là người đầu tiên trong lĩnh vực bệnh học ngôn ngữ, đưa ra quan điểm chống lại việc tham chiếu nhận thức. Bà chỉ ra rằng nhiều vấn đề về đo lường tâm lý có liên quan đến việc đo tuổi tâm thần. Đầu tiên, không thể chấp nhận về mặt tâm lý học khi so sánh điểm tuổi thu được từ các bài kiểm tra ngôn ngữ và nhận thức khác nhau mà không được xây dựng để so sánh, không được chuẩn hóa trên cùng một quần thể và có thể không có sai số đo lường tiêu chuẩn tương tự hoặc phạm vi biến thiên. Thứ hai, có những vấn đề cơ bản trong việc sử dụng điểm số tương đương với độ tuổi để xác định xem liệu điểm số của trẻ có nằm ngoài phạm vi bình thường hay không. Lahey cũng nhấn mạnh những khó khăn về mặt lý thuyết khi đánh giá nhận thức phi ngôn ngữ, tập trung lập luận của bà vào lý do để quyết định khía cạnh nào trong số nhiều khía cạnh có thể có của nhận thức phi ngôn ngữ phải là tiêu chuẩn so sánh. Vì tất cả những lý do này, Lahey gợi ý rằng tuổi sinh học là tiêu chuẩn được đo lường đáng tin cậy nhất để tham khảo về kỹ năng ngôn ngữ trong xác định chứng rối loạn ngôn ngữ.

Nhớ lại về Jamie! Hai nhà trị liệu liên quan đến trường hợp của cậu bé ấy khác nhau chính xác về điểm này. ASHA (2000a) đã lập luận mạnh mẽ chống lại “tham khảo nhận thức” trong việc đưa ra quyết định về tính đủ điều kiện cho các dịch vụ. Một chỉ trích chính là các kết hợp khác nhau của các bài kiểm tra có thể mang lại các khuyến nghị về tính đủ điều kiện khác nhau cho cùng một học sinh. Làm sao có thể? Thông thường, trẻ nhỏ mắc chứng DLD có cấu trúc ngôn ngữ không đồng đều, với sự thiếu hụt nghiêm trọng về hình thái và cú pháp cũng như thế mạnh tương đối về kiến ​​thức từ vựng (Abbeduto & Boudreau, 2004; Rice, 2000; 2004). Do đó, chúng ta có thể mong đợi điểm từ vựng phù hợp hơn với điểm IQ phi ngôn ngữ, trong khi các bài kiểm tra về cú pháp có thể dẫn đến sự chênh lệch rất lớn.

Tuy nhiên, vai trò của IQ phi ngôn ngữ trong các tiêu chí chẩn đoán và quyết định điều trị vẫn còn rất nhiều tranh cãi (Bishop, 2014; Reilly và cộng sự, 2014). Trên thực tế, điểm IQ phi ngôn ngữ vẫn được sử dụng ở nhiều quốc gia làm tiêu chí loại trừ, do đó hạn chế khả năng tiếp cận các dịch vụ SLP chuyên biệt cho trẻ em có kỹ năng phi ngôn ngữ thấp (thường được định nghĩa là 1 hoặc hơn nữa độ lệch chuẩn [SDs] dưới mức trung bình, hoặc 1 khác biệt SD giữa khả năng nói và không lời; Dockrell, Lindsay, Letchford, & Mackie, 2006). Nhưng những quyết định như vậy không dựa trên bằng chứng. Đầu tiên, các nghiên cứu dọc về trẻ em bị rối loạn ngôn ngữ đã báo cáo rằng điểm khả năng phi ngôn ngữ không ổn định hơn và đôi khi ‘rơi’ điểm khả năng phi ngôn ngữ theo thời gian (Botting, 2005; Stothard, Snowling, Bishop, Chipchase, & Kaplan, 1998; Conti-Ramsden , St Clair, Pickles, & Durkin, 2012). Điều này không chắc phản ánh sự mất khả năng trên thực tế; thay vào đó, nó cho thấy rằng ngôn ngữ là một công cụ giải quyết vấn đề tuyệt vời và nhiều trẻ em có khả năng ngôn ngữ đã sử dụng các chiến lược ngôn ngữ để giúp chúng suy luận ra các câu trả lời trong các bài kiểm tra không lời. Điều này đặt đứa trẻ bị DLD vào một bất lợi rõ rệt. Ngoài ra, Norbury và các đồng nghiệp (2016) đã đánh giá cụ thể hồ sơ lâm sàng của trẻ em từ 5 đến 6 tuổi với các mức độ khác nhau về khả năng phi ngôn ngữ trong một nghiên cứu dân số. Họ phát hiện ra rằng những đứa trẻ có điểm IQ tiêu chuẩn phi ngôn ngữ từ 70 đến 85 không khác với những đứa trẻ có điểm IQ phi ngôn ngữ lớn hơn 85 trên hồ sơ hoặc mức độ nghiêm trọng của việc thiếu hụt ngôn ngữ, chúng cũng không bị thâm hụt học tập nghiêm trọng hơn hoặc có các vấn đề xã hội, cảm xúc hoặc hành vi rộng hơn.

Chỉ khi rối loạn ngôn ngữ xảy ra trong bối cảnh khuyết tật trí tuệ và / hoặc các rối loạn y học khác thì hồ sơ mới có sự khác biệt về mặt định tính. Vẫn có khả năng những trẻ có điểm IQ phi ngôn ngữ trung bình thấp (tức là 70 đến 85) sẽ cho thấy bằng chứng về các mẫu lỗi khác nhau về mặt chất lượng trên một số thước đo ngôn ngữ, hoặc quỹ đạo phát triển của các cấu trúc ngôn ngữ nhất định có thể khác với những trẻ có khả năng nhận thức cao hơn (Rice, 2016). Tuy nhiên, việc từ chối các dịch vụ đối với trẻ em vì điểm IQ phi ngôn ngữ nói chung bị áp đặt không phù hợp với đặc điểm của Đạo luật Giáo dục Người khuyết tật của Mĩ năm 1997, quy định rằng các dịch vụ được xác định dựa trên một cơ sở cá nhân (Whitmire, 2000a). Ngoài ra, vì những đứa trẻ có khả năng phi ngôn ngữ thấp hơn thường bị loại khỏi các nghiên cứu, nên có rất ít bằng chứng liên quan đến khả năng phát triển ngôn ngữ của những đứa trẻ này để đáp ứng với can thiệp, hoặc thực tế, những loại phương pháp tiếp cận can thiệp nào ảnh hưởng đến sự thay đổi có ý nghĩa.

Vì vậy, ngay cả khi chúng tôi không sử dụng tiêu chí chênh lệch tuổi tâm thần để xác định trẻ em mắc bệnh DLD, thông tin về tuổi tâm thần vẫn có thể cung cấp cho chúng tôi một số hướng dẫn để giúp xác định mục tiêu can thiệp và có thể xây dựng cơ sở bằng chứng liên quan đến phản ứng với can thiệp. Bằng cách nắm được ý tưởng chung về mức độ phát triển của trẻ, thông qua các bài kiểm tra tiêu chuẩn hóa cũng như thông qua các công cụ đo lường hành vi thích ứng, chúng tôi có thể xác định những hành vi nào là hợp lý để nhắm mục tiêu trong một chương trình can thiệp. Ví dụ: chúng tôi sẽ không mong đợi một đứa trẻ khuyết tật trí tuệ làm việc theo các mục tiêu ngôn ngữ phù hợp với độ tuổi sinh học của trẻ, ngay cả khi độ tuổi đó được sử dụng làm điểm tham chiếu để xác định nhu cầu can thiệp ngôn ngữ. Thay vào đó, chúng tôi muốn đánh giá mức độ hoạt động hiện tại của trẻ và nhắm mục tiêu các hành vi ngôn ngữ ngay trên mức phát triển hiện tại và rất quan trọng đối với sự thành công trong môi trường học ở nhà hoặc trường học ngay lúc đó của trẻ.

Có những dạng phụ nào của rối loạn phát triển ngôn ngữ không?

Rõ ràng là có nhiều cách khác nhau mà ngôn ngữ có thể bị suy giảm, điều này đặt ra câu hỏi liệu có các dạng phụ của DLD hay không. Phân loại cho “các dạng phụ” của rối loạn ngôn ngữ đã được sử dụng trong một số năm (Conti-Ramsden và cộng sự, 1999; Rapin và Allen, 1987), nhưng chúng có hữu ích không?

Một giả định ở đây là các cơ chế sinh học làm phát sinh một nhóm con cụ thể khác với các cơ chế sinh học sinh ra các dạng khó khăn khác về ngôn ngữ. Hiện tại, chưa có đủ bằng chứng cho thấy trường hợp này xảy ra. Mối quan tâm thứ hai là các hệ thống kiểu con này hiếm khi tính đến sự phát triển. Các nghiên cứu dọc đã chứng minh rằng mặc dù các nhóm con dường như tồn tại trong suốt các năm học, nhưng những đứa trẻ tạo nên các nhóm con đó sẽ di chuyển linh hoạt giữa chúng theo thời gian (Conti-Ramsden và cộng sự, 1999; Tomblin và cộng sự, 2003). Trẻ em có thể bắt đầu với một kiểu rối loạn ngôn ngữ cú pháp chủ yếu là từ vựng, nhưng khi chúng lớn lên, có thể gần giống với những đứa trẻ có những lo lắng về ngôn ngữ thực dụng. Nói cách khác, mặc dù sự hiện diện của rối loạn ngôn ngữ có xu hướng ổn định theo thời gian, nhưng bản chất của rối loạn ngôn ngữ đó rất có thể thay đổi. Vì những lý do này, nhóm CATALISE (2017) đã không đạt được sự thống nhất về thuật ngữ xung quanh các nhóm con, và thay vào đó, lập luận cho một cách tiếp cận liên quan đến việc mô tả các khía cạnh của mức độ và khiếm khuyết ngôn ngữ.

Thấp hơn bao nhiêu thì được xem xét?

Nguyên lý trung tâm của quan điểm chủ nghĩa tự nhiên do Tomblin (2008) tổ chức mà chúng ta đã thảo luận trước đó là rối loạn có thể được định nghĩa là sự sai lệch so với hiệu suất trung bình. Các bài kiểm tra tiêu chuẩn hóa hoàn thành tốt vai trò này; họ đo lường một tập hợp các kỹ năng ở một số lượng lớn trẻ em được lấy từ dân số chung và thiết lập điểm chuẩn dựa trên thành tích trung bình của những đứa trẻ đó. Điều này cho phép chúng tôi so sánh thành tích của cá nhân trẻ với khả năng trung bình của nhóm bạn cùng lứa. Tuy nhiên, nơi chúng tôi đặt mức cắt cho độ lệch đáng kể so với mức trung bình là hoàn toàn tùy ý; trong các chẩn đoán y khoa, phạm vi “bình thường” thường được coi là điểm trong khoảng 2 SD của giá trị trung bình, bao gồm 95% dân số. Do đó, một nhà tự nhiên học có thể chẩn đoán trẻ em đạt trên 2 SD dưới mức trung bình (tức là phân vị thứ ba trở xuống) với DLD.

Mặc dù đây không phải là một cách tiếp cận không hợp lý, nhưng có một số vấn đề với nó. Đầu tiên, trẻ em mắc chứng DLD thường có cấu hình không đồng đều về kỹ năng ngôn ngữ và sự thiếu hụt. Nhớ Jamie? Nếu chúng tôi cho anh ta 10 bài kiểm tra khai thác các khía cạnh khác nhau của ngôn ngữ và anh ta chỉ đạt được điểm “lệch” ở một trong những bài kiểm tra đó, liệu điều đó có cấu thành DLD không? Mặt khác, Jamie có thể đạt từ -1 đến -2 SDs trên 9 trong số 10 bài kiểm tra đó. Nếu chúng tôi cố chấp chặt chẽ -2 SDs của mình, Jamie sẽ không đáp ứng tiêu chí cho DLD và có thể gặp khó khăn đáng kể trong việc đối phó trong các tình huống hàng ngày.

Ở một số nơi, tiêu chuẩn lát cắt điểm số cho là đủ điều kiện nhận dịch vụ là bắt buộc, và bác sĩ lâm sàng phải tuân theo các điểm đó, chỉ có buông lỏng trong việc lựa chọn dụng cụ nào sẽ sử dụng để đo lường hiệu suất. Trong các trường hợp khác, quyết định này được đưa ra trên cơ sở cân nhắc về việc nguồn . Ví dụ, nếu một nhà lâm sàng chấp nhận tất cả những đứa trẻ đạt hơn 1 SD dưới mức trung bình trong một bài kiểm tra tiêu chuẩn duy nhất (khoảng 16% dân số), kết quả có thể hỗn loạn và kiệt sức nhanh chóng. Mặt khác, việc gắn bó chặt chẽ với điểm cắt -2 SDs sẽ chỉ phục vụ cho khoảng 3% dân số, hạn chế khả năng tiếp cận hỗ trợ đối với những trẻ em thực sự có nhu cầu.

Thông thường, các nhà nghiên cứu và lâm sàng làm việc ở mức trung bình và coi những đứa trẻ có điểm số ở phân vị thứ 10 dưới cùng (tương đương với điểm tiêu chuẩn là 80, hoặc -1,25 SDs dưới mức trung bình tiêu chuẩn) là mắc bệnh DLD.

Có bằng chứng thực nghiệm nào để hỗ trợ điểm trung bình này không? Trong một mẫu dịch tễ học, Tomblin và các đồng nghiệp (1997) đã sử dụng một loạt các bài kiểm tra khai thác ba lĩnh vực ngôn ngữ (từ vựng, ngữ pháp và tường thuật) theo hai phương thức (diễn đạt và hiểu), mang lại năm điểm tích hợp. Họ chẩn đoán DLD sơ cấp khi nhập học nếu ít nhất hai trong số năm điểm tích hợp trên -1,25 SD (phân vị thứ 10), điểm tiêu chuẩn trong bài kiểm tra trí thông minh phi ngôn ngữ là 87 trở lên và đứa trẻ đáp ứng các tiêu chí loại trừ điển hình. Trong một mẫu dân số, điều này dẫn đến độ nhạy 0,85 (khả năng xác định các trường hợp rối loạn thực sự) và độ đặc hiệu 0,99 (khả năng xác định chính xác các trường hợp không mắc bệnh), ước tính tỷ lệ hiện mắc là 7,4%. Ba điểm về nghiên cứu này là đáng chú ý. Thứ nhất, mức độ suy giảm tổng thể theo yêu cầu của các tác giả này là khá nhẹ nhàng (mức độ nghiêm trọng tổng thể là -1,12 SD), và do đó có thể bao gồm cả trẻ em bị chậm phát triển ngôn ngữ thoáng qua hơn. Thật vậy, 46% trẻ em được Tomblin và các đồng nghiệp xác định là mắc chứng DLD khi nhập học không đáp ứng các tiêu chuẩn chẩn đoán DLD một năm sau đó, cho thấy những tiêu chí này xác định một số lượng lớn dương tính giả (Tomblin và cộng sự, 2003). Thứ hai, một phát hiện hấp dẫn từ nghiên cứu này là chỉ 29% trẻ em đáp ứng các tiêu chí nghiên cứu về DLD được cha mẹ hoặc người thực hành đánh giá xác định là gặp khó khăn về ngôn ngữ. Ngay cả khi các tiêu chí về mức độ nghiêm trọng hơn được áp dụng để chỉ bao gồm những trẻ có điểm ngôn ngữ tổng hợp từ -2 SDs trở lên, tỷ lệ trẻ gặp khó khăn về ngôn ngữ được đưa vào lâm sàng chỉ tăng lên 39%. Điều này cho thấy rằng các đặc điểm dẫn đến nhận dạng DLD trong các trường hợp hàng ngày có thể khác với các đặc điểm được xác định bằng các bài kiểm tra tiêu chuẩn (Bishop & Hayiou-Thomas, 2008). Thứ ba, bảng đánh giá không bao gồm các thước đo về kỹ năng ngữ âm hoặc khả năng thực dụng; khiếm khuyết trong những lĩnh vực này cũng có thể tác động tiêu cực đến sự phát triển giáo dục và / hoặc xã hội. Điều thú vị là Bishop và Hayiou-Thomas (2008) đã báo cáo rằng trong một mẫu các cặp song sinh mắc chứng DLD, những đứa trẻ được giới thiệu để đánh giá về ngôn ngữ-lời nói có nhiều khả năng bị khiếm khuyết xử lý âm vị học hơn những đứa trẻ khác. Do đó, việc đưa các vấn đề âm vị học vào tiêu chí chẩn đoán có thể làm tăng sự phù hợp giữa mẫu dân số và mẫu lâm sàng.

Ảnh hưởng của rối loạn ngôn ngữ đến sinh hoạt hàng ngày là gì?

Điểm kiểm tra chuẩn hóa có thể cung cấp cho chúng ta một số thông tin hữu ích về khả năng của một đứa trẻ so với các bạn cùng lứa tuổi. Nhưng đôi khi chúng ta có thể cần thêm điểm khác ngoài điểm tiêu chuẩn để xác định xem có cần hay không các dịch vụ ngôn ngữ nói. Tại sao vậy? Đầu tiên, các bài kiểm tra với các thuộc tính đo lường tâm lý đầy đủ (chẳng hạn như, tính hiệu lực; sai số chuẩn của phép đo; và các mẫu định mức đại diện, lớn) không phải lúc nào cũng có sẵn để kiểm tra ở mọi lứa tuổi, cho tất cả các cộng đồng ngôn ngữ hoặc cho tất cả các khía cạnh của ngôn ngữ và giao tiếp. Ví dụ, đo lường khả năng ngôn ngữ thực dụng và giao tiếp xã hội nổi tiếng là khó (Adams, 2002; Norbury, 2014), một phần lớn là do những kỹ năng này phụ thuộc vào ngữ cảnh. Do đó, bất kỳ nỗ lực nào để cấu trúc và tiêu chuẩn hóa bối cảnh đều loại bỏ một mức độ lớn thách thức. Ngoài ra, mặc dù tình hình đang được cải thiện, nhiều công cụ tiêu chuẩn hóa của chúng tôi lại thiên lệch về văn hóa và ngôn ngữ, khiến trẻ em từ các nền văn hóa kém chính thống ở vào thế bất lợi (Norbury & Sparks, 2013). Một giải pháp là phát triển các bài kiểm tra không dựa vào kiến ​​thức văn hóa hoặc ngôn ngữ, mà thay vào đó là đánh giá khả năng “xử lý” thông tin mới lạ, chẳng hạn như nhiệm vụ lặp lại không từ (NWR). Mặc dù những nhiệm vụ này giúp phân biệt sự khác biệt ngôn ngữ với rối loạn ngôn ngữ một cách đáng tin cậy (Rodekhor & Haynes, 2001; Windsor, Kohnert, Lobitz, & Pham, 2010), chúng đã không cung cấp cho nhà lâm sàng bức tranh về khả năng ngôn ngữ của trẻ, khiến chúng bị hạn chế sử dụng trong lập kế hoạch can thiệp. Do đó, trong một số tình huống, điểm số phù hợp với lứa tuổi trong một bài kiểm tra tiêu chuẩn có thể xảy ra ngay cả khi đứa trẻ gặp khó khăn đáng kể trong giao tiếp ở các tình huống hàng ngày. Mặt khác, đôi khi trẻ em đạt điểm thấp hơn mong đợi trong một bài kiểm tra, nhưng kỹ năng giao tiếp của chúng rất phù hợp với các cá nhân khác từ nền tảng văn hóa của chúng.

Quan điểm chuẩn mực do Tomblin (2008) ủng hộ nhấn mạnh rằng rối loạn ngôn ngữ phải liên quan đến sự khiếm khuyết đáng kể một phần tương đối so với các kỳ vọng về môi trường. Theo nghĩa thông thường, điều đó có nghĩa là sự khiếm khuyết đủ lớn để được những người bình thường như cha mẹ và giáo viên chú ý – không chỉ các chuyên gia phát triển ngôn ngữ – và điều đó ảnh hưởng đến cách đứa trẻ hoạt động xã hội hoặc học tập trong môi trường trực tiếp của chúng. Nói cách khác, sự suy yếu phải có một số hậu quả trong sự thích ứng. Một thách thức đối với quan điểm này là một số dạng khiếm khuyết ngôn ngữ nhất định dễ thấy hơn đối với những người không chuyên. Ví dụ, trẻ em được giới thiệu đến đánh giá chuyên môn có nhiều khả năng gặp khó khăn hơn với âm lời nói hoặc sự non nớt trong ngôn ngữ diễn đạt (Bishop & Hayiou-Thomas, 2008; Zhang và Tomblin, 2000). Các vấn đề tế nhị về khả năng hiểu ngôn ngữ có thể dễ bị bỏ sót hơn; tuy nhiên, những khó khăn tinh tế này có thể biểu hiện ở trình độ học vấn kém, khó khăn trong xã hội hoặc các vấn đề về hành vi. Mặt khác, trẻ em có thể đạt điểm thấp trong các bài kiểm tra chính thức về ngôn ngữ và chưa phải chịu bất kỳ thiệt thòi nào trong cuộc sống hàng ngày. Đối với những đứa trẻ này, có thể không cần thận trọng khi can thiệp.

Norbury và các đồng nghiệp (2016) đã cố gắng vận hành tác động chức năng bằng cách sử dụng các bài kiểm tra đánh giá thành tích học tập có sẵn trên toàn quốc. Họ đã sử dụng một loại hệ tiêu chí chẩn đoán tương tự như Tomblin và các đồng nghiệp (1997) với hai điểm khác biệt chính; đầu tiên, họ sử dụng ngưỡng nghiêm trọng hơn – 1,5 SD trên 2 trong 5 điểm tích hợp ngôn ngữ; và thứ hai, họ nới lỏng tiêu chí IQ phi ngôn ngữ để bao gồm tất cả trẻ em không bị rối loạn trí tuệ (tức là, điểm phi ngôn ngữ từ 70 trở lên). Trong số trẻ em đáp ứng các tiêu chí này, chỉ có 11% đạt được mục tiêu chương trình học của chúng trong năm học đầu tiên, điều này cho thấy rằng việc thiếu hụt ngôn ngữ khi nhập học có tác động đáng kể và tiêu cực đến việc học trên lớp. Nhóm cũng khám phá tác động chức năng của các tiêu chí của Tomblin; trong trường hợp này, nhiều trẻ em đạt chỉ tiêu giáo dục hơn đáng kể (28%), mặc dù đa số không đạt.

Các khuôn khổ chẩn đoán, chẳng hạn như DSM-5 (APA, 2012) và Phân loại Bệnh tật Quốc tế của Tổ chức Y tế Thế giới-10 (WHO, 2004), nhấn mạnh tầm quan trọng của việc đánh giá tác động của rối loạn đối với sức khỏe hàng ngày, mặc dù các phương pháp tiêu chuẩn để đánh giá điều này tác động không được phát triển tốt trong lĩnh vực ngôn ngữ của trẻ em. Một phương pháp để xem xét tác động một cách có hệ thống được đưa ra bởi Phân loại Quốc tế về Chức năng, Khuyết tật và Sức khỏe (WHO, 2001; Khung ICF). Khung này xem xét sự suy giảm chức năng hoặc cấu trúc sinh học của cơ thể (bao gồm cả chức năng tâm lý) mà cá nhân trải qua, và sự suy giảm đó cản trở hoạt động và sự tham gia của cá nhân vào các sự kiện hàng ngày như thế nào. Cuối cùng, việc xem xét các yếu tố ngữ cảnh được ủng hộ. Chúng bao gồm thái độ và niềm tin của xã hội về sự suy yếu, cũng là những trở ngại thực tế đối với hạnh phúc. Các yếu tố ngữ cảnh không được xem xét trong chẩn đoán – nói cách khác, một đứa trẻ có hoàn cảnh khác biệt về văn hóa không nên được chẩn đoán là mắc chứng rối loạn ngôn ngữ chỉ vì trẻ không thể tiếp cận chương trình giảng dạy ở trường do sự khác biệt về ngôn ngữ. Tuy nhiên, đối với trẻ rối loạn ngôn ngữ, việc xác định các hoạt động và sự tham gia chính và các yếu tố ngữ cảnh tạo điều kiện hoặc cản trở sự tham gia này có thể hỗ trợ việc lập kế hoạch can thiệp.

Điểm mấu chốt

Nếu bạn đang nghĩ rằng phải quyết định coi chẩn đoán rối loạn ngôn ngữ ở trẻ em không phải là một khoa học chính xác thế nào, bạn đã đúng. Tại thời điểm này, vẫn còn tranh cãi, không chắc chắn và không thống nhất về việc ai là người nhận được chẩn đoán này. Tại Mĩ, các quyết định chẩn đoán thường sẽ được hướng dẫn cho các nhà lâm sàng bởi các cơ quan từ khi sinh đến 3 tuổi hoặc cơ quan giáo dục địa phương (LEA) mà họ làm việc với khoảng tuổi này, thường quy định các tiêu chí về tính đủ điều kiện dựa trên sự kết hợp của điểm kiểm tra, các cuộc phỏng vấn phụ huynh / giáo viên, và các quan sát của nhà lâm sàng. Nhưng điều quan trọng đối với nhà lâm sàng là phải nhớ hai điều về chẩn đoán rối loạn ngôn ngữ:

• Không có câu trả lời đúng. Lĩnh vực này đã không phát triển một sơ đồ chẩn đoán tiêu chuẩn vàng được chấp nhận rộng rãi, và do đó:

• Việc chẩn đoán rối loạn ngôn ngữ chủ yếu dựa vào sự tích hợp thông tin từ một số nguồn của nhà lâm sàng, người được đào tạo và có kinh nghiệm cho phép cân bằng dữ liệu điểm kiểm tra với đầu vào bổ sung về đánh giá của những người khác đáng kể về kết quả hoạt động của trẻ trong các bối cảnh quan trọng (như trường học và nhà) và kết luận rút ra từ việc quan sát và phân tích các mẫu hành vi và ngôn ngữ trong những môi trường đó.

Đó là ý nghĩa của việc trở thành một nhà trị liệu lời nói-ngôn ngữ. Chúng ta không chỉ đơn thuần là những kỹ thuật viên áp dụng một bộ quy tắc tiêu chuẩn đưa ra câu trả lời dứt khoát cho mọi câu hỏi lâm sàng. Năng lực lâm sàng liên quan đến khả năng phán đoán, khả năng đưa ra kết luận xác suất từ ​​thông tin được tích hợp từ nhiều nguồn khác nhau. Từ điển tiếng Anh Oxford định nghĩa nhà trị liệu là “một người thông thạo về bản chất của bệnh”, và là SLPs, nhiệm vụ của chúng ta là có thể sử dụng kiến ​​thức của mình về ngôn ngữ và các rối loạn của nó để tập hợp thông tin về chức năng giao tiếp của thân chủ trong để đưa ra quyết định lâm sàng về tình trạng ngôn ngữ. Thật không may, vẫn chưa có một giải pháp đơn giản hơn.

Trong một cuộc hội thảo sau đại học về rối loạn giao tiếp, vào khoảng năm 1977 với sự tham dự của tác giả cao cấp của chúng tôi (theo mọi nghĩa của từ), toàn bộ buổi học đã được dành để tranh luận về ý nghĩa của chứng rối loạn phát triển ngôn ngữ (DLD).

Sau khi thảo luận kỹ càng, rõ ràng là không ai, kể cả giáo sư, có một định nghĩa thực sự tốt. Thay vào đó, hầu hết các cách xác định định nghĩa đều đi ‘xuống’ để nói, nó không phải là gì. Các sinh viên bất mãn đã bị sốc và đối mặt với giáo sư trong sự thất kinh: “Ý thày là chúng ta đã dành cả học kỳ này để nói về một điều gì đó, mà thày thậm chí còn không biết nó là gì?”

Có lẽ điều đáng ngạc nhiên hơn nữa là gần 40 năm sau, các chuyên gia trên khắp các châu lục khác nhau vẫn tham gia vào một cuộc tranh luận tương tự. Sau nhiều năm mà không có sự thống nhất về DLD là gì, chúng nên được định nghĩa như thế nào, hoặc thậm chí chúng nên được gọi là gì, lĩnh vực này cuối cùng đang tiến tới sự đồng thuận (Bishop, Snowling, Thompson, Greenhalgh, & CATALISE consortium, 2016), mặc dù điều này không phải là không cần tranh luận nữa.

Sự phức tạp xung quanh DLD được minh họa bằng câu chuyện của Jamie.

TÌNH HUỐNG

Khi Jamie 6 tuổi, được giới thiệu để đánh giá vào tháng 9, nhà trị liệu lời nói-ngôn ngữ (SLP) của trường, cô Reese, đã tiến hành đánh giá chuyên sâu và báo cáo rằng, Jamie hoạt động ở mức độ của một đứa trẻ 4 tuổi về khả năng diễn đạt và tiếp thu ngôn ngữ của mình. Nhà tâm lý học cũng đã đánh giá Jamie và báo cáo rằng các kỹ năng phi ngôn ngữ của cận bé (được đo bằng bài kiểm tra IQ tiêu chuẩn) ở mức giới hạn, không đủ thấp để được xác định là bị trì hoãn toàn thể hoặc để đảm bảo được xếp vào một lớp học đặc biệt. Do đó, cô Reese đã quyết định đưa Jamie vào hồ sơ theo dõi của mình, vì đánh giá của cô đã chỉ ra rõ ràng rằng kỹ năng ngôn ngữ của cậu bé thấp hơn mức mong đợi đối với độ tuổi sinh học của mình.

Cô Reese đã chuyển đến một trường học khác vào tháng 10, và ông Timmons đã tiếp nhận tài liệu của cô. Ông đã xem xét hồ sơ đánh giá của cô Reese và báo cáo của nhà tâm lý học của trường. Ông kết luận rằng Jaime không chỉ hoạt động dưới độ tuổi về ngôn ngữ, ở một số lĩnh vực khác, cậu bé vẫn chưa đạt được kỳ vọng so với độ tuổi.

Nhà trường gần đây đã áp dụng mô hình can thiệp sớm “phản ứng với sự can thiệp” và ông Timmons đã quyết định đưa Jamie ra khỏi hồ sơ theo dõi và đặt cậu ấy vào can thiệp sớm Cấp II, để xem cậu ấy có thể bắt kịp với một chút trợ giúp hay không trong lớp học, mà không có đầy đủ các dịch vụ giáo dục đặc biệt.

Ai đúng? Jamie có bị rối loạn ngôn ngữ hay không? Ngay cả nhà trị liệu lời nói-ngôn ngữ (SLP) của anh ấy cũng không biết chắc chắn; nhưng xác định ai đủ điều kiện nhận dịch vụ là một trong những nhiệm chính của SLP. Điều gì dẫn đến việc đưa ra quyết định này?

Các vấn đề của việc chẩn đoán trong rối loạn phát triển ngôn ngữ

Hiệp hội Thính giác-Ngôn ngữ Hoa Kỳ (ASHA) đã định nghĩa, rối loạn ngôn ngữ là sự suy giảm khả năng “hiểu và / hoặc sử dụng hệ thống nói, viết và / hoặc ký hiệu khác. Rối loạn này có thể liên quan đến (1) hình thức ngôn ngữ ( âm vị học, hình thái học và cú pháp), (2) nội dung của ngôn ngữ (ngữ nghĩa), và / hoặc (3) chức năng của ngôn ngữ trong giao tiếp (ngữ dụng), trong bất kỳ sự kết hợp nào ”(1993, tr. 40).

Định nghĩa này giả định theo quan điểm của nhà tự nhiên học (Tomblin, 2008), trong đó sự suy giảm được đặc trưng là sự sai lệch so với mức khả năng trung bình mà một nhóm người tương tự đạt được. Trong trường hợp này, nó rất hữu ích vì nó bao gồm một loạt các hành vi ngôn ngữ trên các phương thức khác nhau. Tuy nhiên, nó không giúp bác sĩ lâm sàng quyết định sự khác biệt nào trong hành vi ngôn ngữ tạo nên sự khiếm khuyết hoặc mức độ can thiệp của sự suy giảm khả năng được đảm bảo. Trong trường hợp của Jamie, chúng ta có thể hỏi:

• Quyết định có nên dựa trên sự sai lệch so với kỳ vọng về độ tuổi theo thứ tự thời gian hay mức độ khả năng nhận thức chung không?

• Ngôn ngữ của trẻ cần được can thiệp bao lâu?

• Sự khiếm khuyết biệt lập về một khía cạnh của ngôn ngữ có nghiêm trọng như sự khiếm khuyết nhẹ hơn về một loạt các kỹ năng ngôn ngữ không?

Thay vì lo lắng về mức độ suy giảm ngôn ngữ tuyệt đối, chúng ta có thể hỏi về tác động của tình trạng khiếm khuyết ngôn ngữ đối với sự phát triển tổng thể và khả năng hoạt động của trẻ trong các tình huống hàng ngày. Tomblin (2008) đề cập đến điều này như một quan điểm chuẩn tắc, có tính đến các giá trị và kỳ vọng của xã hội liên quan đến hành vi cá nhân. Ông nói rằng “một rối loạn ngôn ngữ tồn tại khi mức độ thành tựu ngôn ngữ của đứa trẻ dẫn đến một mức độ rủi ro không thể chấp nhận được đối với các kết quả không mong muốn” (trang 95). Nói cách khác, rối loạn ngôn ngữ chỉ nên được chẩn đoán khi nó cản trở khả năng của trẻ trong việc đáp ứng các kỳ vọng của xã hội hiện tại hoặc trong tương lai. Điều này có thể bao gồm khó khăn với các mối quan hệ xã hội, thành tích học tập và triển vọng việc làm mai sau.

Định nghĩa như vậy là trung lập về nguyên nhân của sự khiếm khuyết về ngôn ngữ; thay vào nguyên nhân, nó tập trung vào những hành vi ngôn ngữ làm tăng nguy cơ dẫn đến kết quả bất lợi. Nhưng làm thế nào để chúng ta xác định mức độ khiếm khuyết ngôn ngữ có nguy cơ cao nhất dẫn đến kết quả kém? Và làm thế nào để chúng ta đo lường tác động của tình trạng suy giảm ngôn ngữ đối với các hoạt động hàng ngày của trẻ? Để trả lời những câu hỏi này, chúng ta hãy nhìn lại khái niệm về rối loạn ngôn ngữ đã phát triển như thế nào.

Lịch sử ngắn gọn của lĩnh vực bệnh học ngôn ngữ

Các mô tả về hội chứng rối loạn ngôn ngữ ở trẻ em có từ cuối thế kỷ thứ mười tám và đầu thế kỷ thứ mười chín. Gall (1825) là một trong những người đầu tiên mô tả những đứa trẻ kém hiểu biết và sử dụng lời nói và phân biệt chúng với những đứa trẻ bị thiểu năng trí tuệ. Các rối loạn mà Gall xác định lần đầu tiên được cho là song song với chứng mất ngôn ngữ mà các nhà thần kinh học, chẳng hạn như Broca (1861) và Wernicke (1874), đã nghiên cứu ở người lớn. Trong thế kỷ đầu tiên ra đời, việc nghiên cứu các rối loạn ngôn ngữ được thống trị bởi các nhà thần kinh học, tập trung chú ý vào các cơ sở sinh lý của hành vi ngôn ngữ.

Nhà thần kinh học, Samuel T. Orton (1937), có thể được coi là cha đẻ của nghiên cứu hiện đại về các rối loạn ngôn ngữ ở trẻ em (hoặc sự phát triển). Ông nhấn mạnh tầm quan trọng không chỉ của thần kinh mà còn của các mô tả hành vi của hội chứng và chỉ ra mối liên hệ giữa rối loạn học ngôn ngữ và khó khăn trong việc đọc và viết. Vào giữa thế kỷ 20, các chuyên gia y tế khác đã quan tâm đến những đứa trẻ dường như không thể học ngôn ngữ, nhưng không bị khuyết tật trí tuệ hoặc bị điếc. Gesell và Amatruda (1947) đã phát minh ra các kỹ thuật sáng tạo để đánh giá sự phát triển ngôn ngữ và nhận ra tình trạng mà họ gọi là chứng mất ngôn ngữ ở trẻ sơ sinh. Benton (1959, 1964) đã cung cấp những mô tả đầy đủ nhất về trẻ em mắc chứng “mất ngôn ngữ ở trẻ sơ sinh” và được ghi nhận là đã phát triển khái niệm về một chứng rối loạn ngôn ngữ cụ thể được cấu trúc bằng cách loại trừ các hội chứng khác, chẳng hạn như tự kỷ, điếc và rối loạn trí tuệ, thay vì song song với chứng mất ngôn ngữ ở người lớn.

Cùng lúc đó, một nhóm chuyên gia khác cũng đang nâng lên các khái niệm về trẻ em không học được ngôn ngữ. Ewing (1930), McGinnis, Kleffner, và Goldstein (1956), và Myklebust (1954, 1971) đều là những nhà giáo dục người khiếm thính và do đó, đã phát triển nhiều kỹ thuật khác nhau để dạy ngôn ngữ cho trẻ em không nói hoặc không nghe được. Tất cả họ đều nhận thấy rằng đối với một số trẻ khiếm thính, kỹ năng ngôn ngữ kém hơn mức có thể mong đợi, chỉ dựa trên tình trạng khiếm thính của chúng. Quan sát này khiến họ tập trung quan tâm nhiều hơn đến bản thân tình trạng khiếm thính và cố gắng phát triển các phương pháp khắc phục hiệu quả hơn cho những trẻ không thành công với các phương pháp được coi là tiêu chuẩn, đã được sử dụng để dạy ngôn ngữ cho những trẻ khiếm thính khác.

Tuy nhiên, cho đến những năm 1950, không có lĩnh vực thống nhất nào giải quyết các vấn đề của đứa trẻ về việc học ngôn ngữ. Aram và Nation (1982) ghi công cho ba cá nhân đã phát triển lĩnh vực mới này: Mildred A. McGinnis, Helmer R. Myklebust, và Muriel E. Morley. Những người tiên phong này đã tích hợp thông tin hiện có về rối loạn ngôn ngữ ở trẻ em điếc và “mất ngôn ngữ” và đưa ra các phương pháp giáo dục có thể được sử dụng để khắc phục tình trạng thiếu hụt ngôn ngữ của những trẻ em này.

McGinnis (1963) đã phát triển “phương pháp liên kết” để dạy ngôn ngữ cho trẻ “mất ngôn ngữ”. Phương pháp này rất có ảnh hưởng đến sự phát triển của lĩnh vực rối loạn ngôn ngữ, cung cấp cách tiếp cận toàn diện và có cấu trúc cao đầu tiên để can thiệp ngôn ngữ. McGinnis cũng là một trong những người đầu tiên phân biệt được hai loại vấn đề ngôn ngữ gặp ở trẻ em: cái mà cô gọi là chứng mất ngôn ngữ diễn đạt, hay vận động, mất ngôn ngữ (còn gọi là rối loạn ngôn ngữ diễn đạt) và mất ngôn ngữ tiếp thu, hoặc cảm giác (hoặc rối loạn ngôn ngữ tiếp thu).

Morley (1957) là người có công trong việc áp dụng thông tin về sự phát triển ngôn ngữ bình thường vào vấn đề điều trị trẻ bị rối loạn ngôn ngữ và là một trong những người đầu tiên đưa ngôn ngữ và các rối loạn của nó vào tầm ngắm của “nhà trị liệu ngôn ngữ.” khuyến khích việc sử dụng các mô tả chi tiết về hành vi ngôn ngữ của trẻ em trong việc chẩn đoán và lập kế hoạch các chương trình can thiệp. Bà cũng đóng vai trò quan trọng trong việc cung cấp các định nghĩa cho phép các bác sĩ lâm sàng phân biệt rối loạn ngôn ngữ với rối loạn cấu âm.

Myklebust (1954) có lẽ đã đi xa nhất trong việc thiết lập một lĩnh vực nghiên cứu và thực hành mới và khác biệt, mà ông gọi là bệnh học ngôn ngữ. Giống như Morley và McGinnis, ông quan tâm đến việc chẩn đoán phân biệt và phát triển các kế hoạch phân loại các rối loạn ngôn ngữ ở trẻ em, mà ông gọi là rối loạn thính giác, phân biệt với điếc và khuyết tật trí tuệ. Nhưng Myklebust, giống như Orton, cũng quan tâm đến sự liên quan giữa các loại rối loạn ngôn ngữ nói và hậu quả của chúng đối với việc tiếp thu khả năng đọc viết. Khi thành lập ngành học mới về bệnh học ngôn ngữ, Myklebust đã chỉ ra con đường hướng tới việc xem xét các rối loạn ngôn ngữ trong bối cảnh rộng lớn này, bao gồm những khó khăn không chỉ trong việc diễn đạt và hiểu ngôn ngữ mà còn trong việc sử dụng các dạng ngôn ngữ viết.

Khi lĩnh vực bệnh học ngôn ngữ được thành lập, bản thân việc nghiên cứu ngôn ngữ đã được cách mạng hóa nhờ sự ra đời của lý thuyết ngữ pháp chuyển đổi của Chomsky (1957). Sự đổi mới này đã dẫn đến sự bùng nổ trong nghiên cứu về khả năng tiếp thu ngôn ngữ trẻ em điển hình mà ngành học mới của chúng ta có thể sử dụng. Trong những năm 1960 và 1970, khi nghiên cứu ngôn ngữ trẻ em mở rộng tập trung từ cú pháp đến ngữ nghĩa đến ngữ dụng và âm vị học, bệnh học ngôn ngữ theo bước chân của nó, mở rộng quan điểm của chúng ta về các khía cạnh liên quan của ngôn ngữ cần được mô tả và giải quyết trong thực hành lâm sàng. Một lượng lớn thông tin mới về sự phát triển bình thường giúp các nhà nghiên cứu bệnh học ngôn ngữ có thể mô tả hành vi ngôn ngữ của trẻ một cách chi tiết và đưa ra những so sánh cụ thể với sự phát triển bình thường trên nhiều hình thức và chức năng khác nhau. Hơn nữa, cơ sở dữ liệu lớn về việc tiếp thu thông thường đã cung cấp một bản thiết kế của quá trình phát triển ngôn ngữ có thể dùng như một hướng dẫn chương trình giảng dạy để lập kế hoạch can thiệp. Khả năng này đã ảnh hưởng rất nhiều đến cách khái niệm và thực hành trị liệu ngôn ngữ ngày nay.

Khi thế kỷ 20 đã đến gần, sự phát triển nhanh chóng trong hiểu biết của chúng ta về di truyền học và khả năng nghiên cứu cấu trúc và chức năng não của chúng ta đã làm phong phú thêm rất nhiều lĩnh vực trong bệnh học ngôn ngữ. Từ các nghiên cứu về gia đình và các trượng hợp song sinh, ngày càng thấy rõ rằng các yếu tố di truyền có ảnh hưởng mạnh mẽ đến sự phát triển và rối loạn ngôn ngữ (Bishop, 2009; Graham & Fisher, 2013). Tuy nhiên, rõ ràng không kém là chúng ta không có khả năng phát hiện ra một “gen cho ngôn ngữ”. Thay vào đó, có khả năng nhiều gen, có tác động nhỏ làm thay đổi cách bộ não phát triển theo những cách tinh tế nhưng quan trọng, làm cho con đường phát triển, đi từ gen đến não bộ rồi đến hành vi, cực kỳ phức tạp và khó dự đoán (Fisher, 2006; Graham & Fisher, 2013). Ngoài ra, hiện nay chúng ta biết rằng trẻ em bị khiếm khuyết ngôn ngữ mà không có các hội chứng khác, không có các tổn thương thần kinh rõ ràng để có thể giải thích tình trạng khó khăn về ngôn ngữ của chúng. Trên thực tế, trẻ em bị tổn thương não khu trú sớm có những khiếm khuyết tinh tế hơn nhiều trong việc học ngôn ngữ so với trẻ bị DLD (Bates, 2004; Lai & Reilly, 2015). Nhận thức này đã dẫn đến một số thay đổi trong thuật ngữ chúng tôi sử dụng để gắn nhãn những khó khăn về ngôn ngữ ở trẻ em.

Có gen cho ngôn ngữ không?

Năm 2001, các nhà nghiên cứu ở Vương quốc Anh đã phát hiện ra một đột biến gen duy nhất gây ra chứng rối loạn ngôn ngữ và lời nói trầm trọng ở các thành viên của một gia đình ba thế hệ (Lai, Fisher, Hurst, Vargha-Khadem, & Monaco, 2001). Điều này gây ra nhiều đồn đoán trên các phương tiện truyền thông rằng gen FOXP2 là một “gen cho ngôn ngữ”. Bây giờ bạn đã nhận ra rằng các gen không trực tiếp mã hóa hành vi, và vì vậy chúng ta không thể thực sự nói về gen cho ngôn ngữ (hoặc gen cho khả năng đọc, tự kỷ, béo phì, v.v.;). Thay vào đó, FOXP2 được coi là “giám đốc điều hành” (Marcus & Fisher, 2003) điều chỉnh hoạt động của các gen khác (Fisher & Scharff, 2010). FOXP2 được biểu hiện trong não, ở những vùng quan trọng đối với lời nói và ngôn ngữ, và ở những vùng không điển hình ở các thành viên bị ảnh hưởng của gia đình KE (Watkins và cộng sự, 2002). Những khu vực này bao gồm nhân đuôi, nhân bèo, tiểu não, vỏ não thái dương, hồi trán dưới và vỏ não vận động, cho thấy rằng, sản phẩm của gen đặc biệt quan trọng đối với sự phát triển của hệ thống vận động trong não. Cũng rất thú vị khi lưu ý rằng FOXP2 cũng được biểu hiện trong các mô khác của cơ thể, chẳng hạn như tim, phổi và ruột, và cũng được biểu hiện ở các loài khác, chẳng hạn như chim biết hót và chuột. Mặc dù chúng ta vẫn chưa thấy một con chuột biết nói, nhưng có vẻ như những con chuột được lai tạo để có đột biến của FOXP2 tạo ra ít âm thanh siêu âm bẩm sinh hơn (Fujita và cộng sự, 2008), trong khi ở loài chim biết hót, người ta đã báo cáo rằng việc giảm biểu hiện của FOXP2 có thể làm gián đoạn quá trình học hót (Haesler và cộng sự, 2004). Đề xuất này phù hợp với đề xuất rằng các mạch của học tập trong não có thể bị gián đoạn trong các trường hợp DLD (Krishnan, Bishop, & Watkins, 2016). Tuy nhiên, FOXP2 dường như không liên quan đến các dạng DLD phổ biến hơn (Newbury và cộng sự, 2002; O’Brien và cộng sự, 2003; SLI Consortium, 2004), và mô hình di truyền được thấy trong các dạng DLD phổ biến hơn, không phù hợp với rối loạn một gen.

Công việc gần đây đã tập trung vào các mục tiêu phía sau của FOXP2 và đặc biệt là gen CNTNAP2 (Rodenas-Cuadrado, Ho, & Vernes, 2014). Sự gián đoạn đối với gen này có liên quan đến một loạt các rối loạn phát triển thần kinh, bao gồm DLD, tự kỷ và thậm chí trầm cảm. Mất một alen đơn lẻ làm tăng đáng kể nguy cơ khiếm khuyết ngôn ngữ, thiểu năng trí tuệ, biểu hiện các đặc điểm tự kỷ và co giật, mặc dù mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng rất khác nhau. Gen rõ ràng có một vai trò trong sự phát triển nhận thức thần kinh ban đầu, nơi biểu hiện của sản phẩm gen là lớn nhất trong các mạch vỏ-vân-đồi thị, quan trọng đối với các chức năng nhận thức cấp cao hơn, chẳng hạn như lời nói-ngôn ngữ, phần thưởng và chức năng điều hành. Mặc dù còn nhiều điều cần tìm hiểu về gen này, nhưng nó dường như có vai trò trong kết nối tế bào thần kinh và chức năng liên hợp, tổ chức và hoạt động của sinap cũng như sự di chuyển của các tế bào thần kinh trong não đang phát triển. Do đó, không giống như các rối loạn ngôn ngữ mắc phải liên quan đến tổn thương khu trú ở các vùng ngôn ngữ bán cầu trái, DLD có thể liên quan đến toàn bộ não và kết nối bị thay đổi ở các vùng quan trọng đối với việc học ngôn ngữ (Krishnan, Bishop, & Watkins, 2016).

Thuật ngữ

Lời nói, ngôn ngữ và giao tiếp

Một câu hỏi đầu tiên có thể là: “Tại sao chúng ta sử dụng các thuật ngữ riêng biệt là lời nói, ngôn ngữ và giao tiếp, khi một nhãn từ duy nhất có thể thuận tiện hơn?” Câu trả lời là, cả ba không phải lúc nào cũng đi cùng nhau, mặc dù sự khiếm khuyết trong một lĩnh vực này có thể ảnh hưởng tốt đến sự phát triển hoặc năng lực ở lĩnh vực khác. Ví dụ: một đứa trẻ mắc chứng rối loạn âm lời nói (SSD) thường tạo ra một phạm vi âm lời nói hạn chế, khiến lời nói phát ra không thể hiểu được. Điều này có khả năng ảnh hưởng đến khả năng giao tiếp, vì đối tác trò chuyện có thể không phải lúc nào cũng hiểu được ý nghĩa mong muốn. Tuy nhiên, đứa trẻ có thể có các kỹ năng ngôn ngữ khác bình thường, hiểu những gì người khác nói, và sử dụng các câu phức tạp về mặt ngữ pháp. Trẻ cũng có thể có động cơ giao tiếp điển hình, bổ sung khi bị khiếm thính bằng cử chỉ và định dạng lại giọng nói để có thể hiểu được.

Một đứa trẻ khác mắc chứng DLD có thể không gặp khó khăn trong việc tạo ra lời nói, nhưng khả năng giao tiếp của trẻ có thể bị hạn chế do kém hiểu những gì người khác nói với mình, vốn từ vựng hạn chế, và phụ thuộc vào những câu đơn giản và non nớt. Tuy nhiên, cậu bé vẫn có thể sử dụng những kỹ năng ngôn ngữ hạn chế này để chia sẻ suy nghĩ và kinh nghiệm của mình với người khác. Ngược lại, những đứa trẻ khác có thể phát âm hoàn hảo, từ vựng đặc biệt, và có thể diễn đạt bằng cách sử dụng những câu dài và phức tạp về mặt ngữ pháp; tuy nhiên kỹ năng giao tiếp của họ bị hạn chế bởi ngôn kỳ quặc và lạc đề, lặp đi lặp lại, và giảm khả năng sửa chữa những lỗi trong cuộc trò chuyện, như trong trường hợp của một số trẻ mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ (ASD). Vì vậy, các nhà nghiên cứu và thực hành thường phân biệt giữa lời nói, ngôn ngữ và giao tiếp để làm nổi bật khó khăn nổi bật nhất của trẻ.

Những gì trong một cái tên nhãn?

Thông thường, suy giảm khả năng nói, ngôn ngữ và giao tiếp xảy ra trong bối cảnh của một chứng rối loạn phát triển khác có nhãn được công nhận, ví dụ, ASD hoặc hội chứng Down. Trong những trường hợp này, các thuật ngữ mô tả như khả năng nói, ngôn ngữ và suy giảm khả năng giao tiếp rất hữu ích trong việc xác định điểm mạnh và điểm yếu trong hồ sơ giao tiếp của trẻ. Tuy nhiên, khi tình trạng khuyết tật không liên quan đến chứng rối loạn lan rộng hơn, chúng tôi đã phải vật lộn để gắn nhãn chúng theo cách truyền đạt nhu cầu của trẻ hoặc để công chúng dễ dàng nhận ra và hiểu được. Vấn đề này đã được nhấn mạnh bởi Kahmi (2004), người đã tự hỏi tại sao, không giống như chứng tự kỷ và chứng khó đọc, “không ai khác ngoài các nhà trị liệu lời nói-ngôn ngữ và các chuyên gia liên quan dường như mới biết rối loạn ngôn ngữ là gì”.

Bishop (2010) lập luận rằng một lý do có thể cho điều này là có nhiều tên gọi khác nhau được đặt cho các vấn đề mà chúng ta đang thảo luận. Bishop đã tìm kiếm tài liệu được xuất bản từ năm 1994 đến năm 2010 bằng cách sử dụng tất cả các kết hợp có thể có của tiền tố [ví dụ: chính, cụ thể, phát triển] + bộ mô tả [ví dụ: ngôn ngữ, giao tiếp, học ngôn ngữ] + một danh từ [ví dụ: rối loạn, suy giảm, trì hoãn, khiếm khuyết ]. Bà phát hiện ra rằng trong số 168 dạng kết hợp có thể có, 130 dạng đã được sử dụng ít nhất một lần trong một bài báo được xuất bản, và 33 dạng riêng biệt (chẳng hạn như khiếm khuyết ngôn ngữ cụ thể, chậm phát triển ngôn ngữ, khuyết tật ngôn ngữ, rối loạn ngôn ngữ hoặc rối loạn ngôn ngữ phát triển) đã được sử dụng 600 lần trở lên trong khoảng thời gian đó. Ngược lại, các thuật ngữ chẩn đoán khác (chẳng hạn như tự kỷ hoặc rối loạn tăng động giảm chú ý [ADHD]) vẫn tương đối ổn định. Thuật ngữ khiếm khuyết ngôn ngữ biệt định (SLI) đã thống trị các tài liệu nghiên cứu kể từ giữa những năm 1980, nhưng quan điểm cho rằng ngôn ngữ có thể bị suy giảm trong bối cảnh năng lực “không có” trong các khía cạnh khác của sự phát triển ngày càng bị soi xét (Reilly và cộng sự , 2014). Trong thực hành lâm sàng, không có gì lạ khi thấy các bác sĩ mô tả những khó khăn hoặc chậm phát triển ngôn ngữ, đặc biệt là với trẻ nhỏ. Điều này bắt nguồn từ sự thừa nhận rằng một số trẻ em là “những đứa trẻ ra đời muộn” khi có liên quan đến sự phát triển ngôn ngữ; họ thường bắt kịp sau khi bắt đầu muộn trong việc học nói và chúng tôi không thể giả định một bệnh lý tiềm ẩn trong những trường hợp như vậy (Reilly và cộng sự, 2010). Gần đây, một cộng đồng quốc tế gồm các nhà lâm sàng, nhà nghiên cứu và các nhóm liên quan đã tìm cách đạt được sự đồng thuận về thuật ngữ (tập đoàn Bishop và CATALISE, 2017). Nhóm nghiên cứu đã phân biệt ba khía cạnh: các điều kiện khác biệt, các yếu tố rủi ro và các điều kiện đồng xảy ra.

Các tình trạng phân biệt là các tình trạng bệnh lý, trong đó khiếm khuyết ngôn ngữ là một trong những triệu chứng phức tạp, như có thể thấy trong hội chứng ASD hoặc Down. Trong những trường hợp này, thuật ngữ rối loạn ngôn ngữ được đề xuất để chỉ tình trạng thiếu hụt ngôn ngữ gây suy giảm chức năng trong cuộc sống hàng ngày. Thuật ngữ rối loạn ngôn ngữ phát triển (DLD) được đề xuất cho một chứng rối loạn ngôn ngữ không liên quan đến căn nguyên y học đã biết. Tuy nhiên, nhóm nghiên cứu ủng hộ rằng sự hiện diện của các yếu tố nguy cơ (sinh học hoặc môi trường có mối liên hệ thống kê yếu với kết quả ngôn ngữ) và / hoặc các tình trạng đồng thời xảy ra (chẳng hạn như ADHD hoặc chứng khó đọc) không nên loại trừ chẩn đoán DLD. Bạn có thể tưởng tượng rằng không phải tất cả mọi người đều nhiệt tình với sự lựa chọn này, nhưng có sự đồng tình áp đảo rằng việc sử dụng thuật ngữ nhất quán là cần thiết để thúc đẩy lĩnh vực này về phía trước. Việc sử dụng từ rối loạn phù hợp với các tình trạng chẩn đoán khác (ASD, ADHD), được sử dụng bởi cả hai khung chẩn đoán chính (Sổ tay chẩn đoán và thống kê của Hiệp hội Tâm thần Hoa Kỳ và Phân loại bệnh quốc tế-11) và báo hiệu cho công chúng nói chung rằng các vấn đề về ngôn ngữ là nghiêm trọng và cần được chú ý. Vì những lý do này, chúng tôi sẽ sử dụng các thuật ngữ trên.

Do đó, chúng tôi nhấn mạnh ba nhóm trẻ em cùng nhau tạo thành phần lớn các hồ sơ theo dõi của các SLP:

• Trẻ em bị DLD, đối với trẻ, khiếm khuyết ngôn ngữ là thách thức biểu hiện nổi bật nhất, nguyên nhân sinh học của rối loạn chưa được biết rõ và không có nhãn chẩn đoán nào khác phù hợp (DSM-5; APA, 2012; Bishop & CATALISE consortium, 2017).

• Trẻ em trong độ tuổi đi học mắc chứng DLD chính cùng tồn tại với chứng rối loạn khả năng đọc viết (chứng khó đọc và đọc hiểu kém), chúng ta sẽ gọi là trẻ mắc chứng rối loạn học ngôn ngữ để kêu gọi sự chú ý đến hậu quả của những khó khăn của chúng đối với thành tích học tập.

• Trẻ bị rối loạn ngôn ngữ có liên quan hoặc thứ phát với một số rối loạn phát triển khác, chẳng hạn như ASD hoặc khuyết tật trí tuệ.

Bây giờ chúng ta đã thống nhất nó gọi là gì, vậy chúng ta cần quyết định khi nào một đứa trẻ sẽ đủ tiêu chuẩn để chẩn đoán DLD. Có thể hữu ích khi chúng ta xem xét các thành phần của nhãn: sự phát triển chỉ ra rằng một vấn đề nảy sinh trong thời thơ ấu, ngôn ngữ đề cập đến mã hóa mà chúng ta sử dụng để giao tiếp và rối loạn cho thấy sự sai lệch đáng kể so với quỹ đạo phát triển điển hình. Đơn giản, phải không?

Không hẳn là chính xác lắm. Một vấn đề là sự phát triển cũng gợi ý một mục tiêu có thể thay đổi – một đứa trẻ 4 tuổi mắc chứng rối loạn ngôn ngữ sẽ trông khá khác so với một đứa trẻ 14 tuổi mắc chứng rối loạn ngôn ngữ, và những thách thức mà mỗi đứa trẻ cần vượt qua thì đòi hỏi những cách tiếp cận rất khác nhau. Vấn đề thứ hai là bản thân ngôn ngữ là một hệ thống đa diện và có tính tương tác cao, có thể được chuyển tải theo các phương thức khác nhau, ví dụ, ngôn ngữ nói hoặc văn bản viết. Chúng ta nên đánh giá những khía cạnh và phương thức nào, và chúng ta nên ưu tiên can thiệp những gì? Cuối cùng, như chúng tôi đã nhấn mạnh, trong một chứng rối loạn được xác định về mặt hành vi, thời điểm mà một vấn đề trở nên sai lệch đáng kể so với bình thường thường là một quyết định tùy tiện. Những yếu tố nào đi vào quyết định này? Chúng ta hãy xem xét.

Các khía cạnh và phương thức của rối loạn ngôn ngữ

Bloom và Lahey (1978) và Lahey (1988) đã cung cấp một khung hữu ích để khám phá năng lực ngôn ngữ, đã vượt qua thử thách của thời gian. Họ gợi ý rằng ngôn ngữ bao gồm ba khía cạnh chính:

1. Hình thức: Bao gồm cú pháp, hình thái và âm vị học

2. Nội dung: Về cơ bản bao gồm các thành phần ngữ nghĩa của ngôn ngữ, kiến ​​thức từ vựng và kiến ​​thức về các đối tượng và sự kiện

3. Sử dụng: Lĩnh vực ngữ dụng, hoặc khả năng sử dụng ngôn ngữ trong ngữ cảnh cho các mục đích xã hội

Sau đây là sơ lược về các đặc điểm ngôn ngữ chính của DLD về hình thức, nội dung và cách sử dụng. Không phải tất cả các đặc điểm này đều có ở tất cả trẻ em được chẩn đoán mắc DLD và các đặc điểm đặc trưng của một trẻ ở một độ tuổi nhất định có thể rất khác với các đặc điểm nổi bật khi trẻ lớn hơn. Hãy xem xét các tính năng này chi tiết hơn một chút.

Hình thức

Thiếu sót ngữ pháp là dấu hiệu của DLD trên các ngôn ngữ (Leonard, 2014b). Bởi vì những dạng ngữ pháp này thường mắc ở độ tuổi dưới 5 tuổi, những lỗi dai dẳng ở trẻ DLD là một dấu hiệu nhạy cảm của rối loạn ngôn ngữ. Trẻ em có DLD gặp vấn đề trong việc đưa ra các câu hỏi (van der Lely & Battell, 2003), có thể bỏ qua các trợ động từ bắt buộc (“người phụ nữ đang đặt trên cái chảo”) và sử dụng ít đối tượng cho động từ hơn (“cô gái đang mở cửa “so với” cửa đang mở “) (Thoradottir & Weismer, 2002). Những thiếu hụt này trong diễn đạt được kết hợp bởi các vấn đề trong việc đưa ra các phán đoán về ngữ pháp (Rice, Hoffman, & Wexler, 2009) và trong việc hiểu các cú pháp phức tạp (Ebbels, Marifa, Murphy, & Turner, 2014). Ví dụ: trẻ em mắc chứng DLD kém hiểu biết về cấu tạo thụ động (“cậu bé được cô gái hôn”), mệnh đề nhúng (“cậu bé đuổi theo con ngựa béo”), tham chiếu danh nghĩa (ví dụ: biết “nó” ám chỉ ai trong câu “Chuột Mickey nói Vịt Donald đang cù nó”), vị trí (“quả táo ở trên khăn ăn”) và từ ngữ (“đưa con dê cho con lợn “) (Bishop, 1979; van der Lely & Harris, 1990).

Mặc dù lỗi ngữ pháp là một đặc điểm nổi bật của DLD, nhưng không phải trường hợp trẻ em bị DLD hoàn toàn thiếu kiến ​​thức ngữ pháp. Thay vào đó, trẻ em không nhất quán trong việc áp dụng kiến ​​thức này, hành xử như thể các quy tắc ngữ pháp nhất định là “tùy chọn” (Bishop, 1994; Bishop, 2013; Rice và cộng sự, 1995). Nếu trẻ em thiếu kiến ​​thức, trong các bài kiểm tra chính thức về sự hiểu biết ngữ pháp, chúng tôi sẽ mong đợi một phản ứng thiên vị có hệ thống (nghĩa là luôn diễn giải một câu bị động, chẳng hạn như “cậu bé được cô gái hôn” theo thứ tự từ “cậu bé hôn cô gái”) hoặc ngẫu nhiên đoán. Trên thực tế, hiệu suất trong các bài kiểm tra ngữ pháp thường cao hơn mức cơ hội, ngay cả khi các chiến lược phi cú pháp để hỗ trợ sự hiểu biết là không rõ ràng. Điều này cho thấy rằng các yếu tố khác ngoài kiến ​​thức ngữ pháp ảnh hưởng đến hiệu suất.

Những khiếm khuyết về ngữ âm thường được mô tả dưới dạng kho âm vị sẵn có của trẻ và các mẫu lỗi nhất quán mà trẻ sử dụng trong lời nói. Một nghiên cứu dịch tễ học ở trẻ 6 tuổi ở Hoa Kỳ cho thấy tỷ lệ lưu hành SSD là 3,8% với tỷ lệ đồng thời mắc chứng khiếm khuyết ngôn ngữ và SSD là 1,3% (Shriberg, Tomblin, & McSweeny, 1999). Các vấn đề về diễn đạt lời nói có thể phổ biến hơn trong các mẫu được giới thiệu lâm sàng, có lẽ vì chúng được cha mẹ và giáo viên dễ dàng xác định hơn (Bishop & Hayiou-Thomas, 2008; Norbury và cộng sự, 2016).

Phần lớn, suy giảm âm vị học không có cơ sở thực thể.

Thay vào đó, những khiếm khuyết này phát sinh từ các vấn đề với quá trình xử lý âm vị học. Xử lý âm vị học bao gồm một loạt các hành vi, bao gồm khả năng phân biệt và phân loại âm lời nói, tạo ra âm lời nói và sự tương phản âm vị có ý nghĩa, ghi nhớ các chuỗi âm thanh mới lạ và điều khiển âm lời nói của ngôn ngữ. Do đó, trẻ bị DLD có thể không nhận ra âm thanh nào là quan trọng để báo hiệu ý nghĩa trong ngôn ngữ, điều mà rất có ý nghĩa đối với sự phát triển từ vựng và ngữ pháp.

Nội dung

Trẻ em bị DLD có xu hướng có vốn từ kém trong suốt quá trình phát triển (Beitchman và cộng sự, 2008; McGregor, Oleson, Bahnsen, & Duff, 2013), nhưng những khó khăn về ngữ nghĩa của chúng vượt ra ngoài số lượng từ có sẵn cho chúng. Nói chung, trẻ em mắc chứng DLD chậm trong học từ mới, gặp khó khăn trong việc ghi lại các nhãn của từ mới, mã hóa ít đặc điểm ngữ nghĩa của các mục mới học và yêu cầu tiếp xúc nhiều hơn với các từ mới để học chúng (Alt, Plante, & Creusere, 2004 ; Jackson, Leitao, & Claessen, 2016; Nation, 2013). Trẻ em mắc chứng DLD thường mắc lỗi gán các từ mà chúng biết, chẳng hạn như gắn nhãn “kéo” là “dao” hoặc sử dụng ngôn ngữ ít cụ thể hơn, chẳng hạn như “cắt đồ vật”. Khi trẻ lớn hơn, vấn đề có thể không phải là trẻ biết được bao nhiêu từ mà là trẻ biết gì về những từ đó. Ví dụ, trẻ bị DLD có thể không nhận ra rằng các từ có thể có nhiều hơn một nghĩa, chẳng hạn như “lạnh” có thể chỉ nhiệt độ bên ngoài, hoặc phẩm chất cá nhân không thân thiện. Sự thiếu kiến ​​thức linh hoạt về từ ngữ này có thể giải thích cho những khó khăn được báo cáo trong việc hiểu các câu chuyện cười, nghĩa bóng và ngôn ngữ ẩn dụ, tất cả đều dựa trên kiến ​​thức chuyên sâu về các thuộc tính ngữ nghĩa của từ và cách các từ liên hệ với nhau (Norbury, 2004; Davies , Andres-Roqueta và Norbury, 2016). Cuối cùng, có một số dấu hiệu cho thấy việc học về các động từ có thể là một nguyên nhân gây khó khăn cụ thể cho trẻ em mắc chứng DLD (Riches, Tomasello, & Conti-Ramsden, 2005). Các vấn đề khi tiếp nhận động từ có ý nghĩa đối với việc học về cấu trúc câu vì vai trò duy nhất của động từ trong việc xác định các thành phần khác cấu thành câu (lập luận) (Andreu, Sanz Torrent, Olmos, & MacWhinney, 2013).

Sử dụng

Ngữ dụng thường được gắn với khái niệm “giao tiếp xã hội”, bao gồm các quy tắc thực dụng chính thức, tham gia xã hội và tương tác xã hội (Adams, 2008). Nhìn chung, các kỹ năng thực dụng của trẻ em bị DLD được coi là chưa trưởng thành hơn là bất thường về chất, như trong trường hợp ASD (Gibson, Adams, Lockton, & Green, 2013). Ngoài ra, mặc dù các em có thành tích kém hơn các bạn cùng lứa tuổi trên các thước đo hiểu biết xã hội khác nhau, nhưng khó khăn của các em hiếm khi nghiêm trọng như ở ASD. Tuy nhiên, trẻ em mắc chứng DLD có thể gặp khó khăn trong việc hiểu và áp dụng các quy tắc thực dụng. Trong cuộc trò chuyện, những điều này có thể bao gồm việc bắt đầu và duy trì các chủ đề trò chuyện, yêu cầu và cung cấp sự làm rõ, chuyển hướng và phù hợp với phong cách giao tiếp với bối cảnh xã hội. Trẻ em mắc chứng DLD có thể bị suy giảm khả năng hiểu được suy nghĩ của người khác (Farrar và cộng sự, 2009; Nilsson & de Lopez, 2016) và hiểu cảm xúc từ các tín hiệu phi ngôn ngữ (Taylor, Maybery, Grayndler, & Whitehouse, 2015) hoặc bối cảnh tình huống (Spackman, Fujiki, & Brinton, 2006). Những người mắc chứng DLD cũng gặp khó khăn trong việc tích hợp ngôn ngữ và ngữ cảnh, dẫn đến khó khăn trong việc đưa ra suy luận trong diễn ngôn (Adams, Clarke, & Haynes, 2009; Karasinski & Ellis Weismer, 2010), hiểu nghĩa bóng (Norbury, 2004) và xây dựng câu chuyện mạch lạc ( Reed, Patchell, Coggins, & Hand, 2007; Norbury, Gemmell, & Paul, 2014).

Chapman (1992), Miller (1981), và Miller và Paul (1995) đã nói về ngôn ngữ theo hai phương thức chính – hiểu và diễn đạt, tích hợp của mỗi phương thức trong ba khía cạnh đã được liệt kê trên đây trong hai phương thức này. Theo quan điểm của họ, rối loạn ngôn ngữ sẽ được xác định theo các phương thức bị ảnh hưởng chủ yếu; các khía cạnh hoặc lĩnh vực bị ảnh hưởng trong các phương thức này được sử dụng để mô tả rối loạn ngôn ngữ sau khi nó được xác định. Nhưng cho dù đó là các lĩnh vực và tương tác của chúng hay các phương thức ngôn ngữ được sử dụng để xác định các rối loạn, thì điểm quan trọng là các rối loạn được định nghĩa một cách rộng rãi. Chúng tôi chắc chắn muốn có thể xác định những khách hàng phù hợp với ý tưởng truyền thống của một đứa trẻ mắc chứng DLD (người gặp khó khăn khi học cách ghép các từ lại với nhau để tạo thành câu), nhưng chúng tôi cũng muốn có thể xác định và do đó, giúp đứa trẻ như Tommy, được mô tả trong tình huống điển hình sau đây.

TÌNH HUỐNG

Tommy là một đứa trẻ rất dễ tính. Mẹ bé nhớ rằng cậu bé đã rất vui khi nằm trong nôi hàng giờ liên tục và xem điện thoại di động của mình. Đến năm 2 tuổi, Tommy đã sử dụng được những câu dài, phức tạp và biết tên của mọi loại xe trên đường, cũng như tên của hầu hết các bộ phận trong động cơ của chúng. Năm 4 tuổi, cậu bé tháo chiếc máy cắt cỏ của gia đình và lắp lại. Tuy nhiên, giáo viên mầm non của anh đã lo lắng về bé. Cậu hầu như không quan tâm đến những đứa trẻ khác, và khi bé nói, chỉ nói với người lớn. Khi nói chuyện, trẻ luôn hỏi những câu hỏi phức tạp nhưng không phù hợp về một số chủ đề mà trẻ quan tâm, chẳng hạn như các vật thể cơ khí. Cậu liên tục chú ý đến một vài sự kiện có ý nghĩa quan trọng đối với mình, chẳng hạn như lần mà cửa xe hơi của gia đình không mở. Tommy có vẻ rất thông minh về nhiều mặt và đã làm tốt bài kiểm tra IQ nằm trong đợt kiểm tra ở trường mẫu giáo. Nhưng trong bối cảnh xã hội, trẻ không biết cách liên hệ và ngôn ngữ của trẻ được sử dụng chủ yếu để nói về những mối bận tâm của bản thân hơn là những tương tác thực sự.

Tommy có thể được coi là một đứa trẻ mắc chứng ASD, nhưng biểu hiện chính của chứng rối loạn ngôn ngữ của cậu ấy là trong giao tiếp xã hội, chứ không phải trong việc hiểu hoặc tạo ra âm thanh, từ hoặc câu. Điều quan trọng là định nghĩa về rối loạn ngôn ngữ cho phép một đứa trẻ như Tommy đủ điều kiện nhận các dịch vụ, mặc dù vấn đề của nó chỉ giới hạn ở việc sử dụng ngôn ngữ cho các mục đích giao tiếp, với các khía cạnh cấu trúc của ngôn ngữ tương đối không bị ảnh hưởng.

Tôi được giới thiệu về Rhea Paul lần đầu tiên trong chương trình đào tạo Ngôn ngữ trị liệu Nhi của Đại học Y khoa Phạm Ngọc Thạch, với phần về Rối loạn ngôn ngữ của cô Đỗ Bích Thuận. Phiên bản được giới thiệu lúc đó là phiên bản thứ 4. Khoa học kết thúc đã lâu nhưng để hiểu về lượng thông tin được cung cấp, tôi mất gần 3 năm. Vì vậy, tới nay tôi mới dám đi vào giới thiệu phần dịch của bản thân về cuốn sách này, với phiên bản thứ 5.

Với can thiệp Ngôn ngữ trị liệu, cũng như theo xu thế hiện nay, dường như can thiệp cho trẻ tự kỉ, với các rối loạn giao tiếp- tương tác và các hành vi định hình được xem là mạch chính, dẫn dắt cho hoạt động giảng dạy và cả lâm sàng. Nhưng sau khi xem xét tổng thể, ở góc độ là giảng viên Tâm thần học, tôi nhận thấy người học, về mặt lý thuyết, nên đi từ Rối loạn ngôn ngữ.

Thứ nhất, trong chương Rối loạn phát triển thần kinh, các nhà Tâm thần học đã khuyến cáo về việc có thể có nhiều chẩn đoán trên một cá nhân, phản ánh sự liên quan đến nhau của các khía cạnh trong phát triển thần kinh nhận thức.

Thứ hai, Ngôn ngữ là một vấn đề được tìm hiểu rộng rãi ở nhiều ngành khoa học trong thế kỉ 20, cả triết học, ngôn ngữ học, tâm lý học, y học (tâm thần- thần kinh).

Thứ ba, thực tế thì Rối loạn ngôn ngữ của Rhea Paul bao quát vấn đề cơ bản cho toàn bộ Rối loạn giao tiếp mà rối loạn giao tiếp là một phần trong tiêu chí chẩn đoán ASD.

Một vấn đề nữa trong khi đi vào lĩnh vực này, đó là sự khác biệt trong tiếng Anh và tiếng Việt. Sự khác biệt này bao hàm nhiều khía cạnh, nên khi dịch, tôi sẽ bỏ qua những vấn đề mà không có trong tiếng Việt, ví dụ về hình thái ngôn ngữ (vì ngôn ngữ tiếng Việt không biến hình). Sau nữa, đây không phải là một công việc dịch thuật đơn thuần. Vì với tư cách một giảng viên, tôi giới thiệu một nội dung nhằm phục vụ giảng dạy và học tập, nên người đọc cần xem xét kĩ lưỡng khi sử dụng.

Một lưu ý cho người học

Cuốn sách này cố gắng đưa đến cho người học biết tất cả những gì họ muốn biết – và sau đó là một số vấn đề về rối loạn ngôn ngữ ở trẻ em. Nó bao gồm toàn bộ giai đoạn phát triển và đi sâu vào nhiều khái niệm bổ sung quan trọng đối với việc điều trị rối loạn ngôn ngữ ở trẻ em, bao gồm cả phòng ngừa, các hội chứng liên quan đến rối loạn ngôn ngữ và thực hành đa văn hóa. Ấn bản thứ năm của Rối loạn ngôn ngữ trẻ em từ giai đoạn sơ sinh đến tuổi vị thành niên bổ sung thêm kiến ​​thức và năng lượng đáng chú ý của các đồng tác giả, Tiến sĩ Courtenay Norbury, bằng cách mang đến một nguồn lực phát triển tiếp theo, và Tiến sĩ Carolyn Gosse. Tiến sĩ Norbury là một trong những nhà nghiên cứu trẻ hàng đầu về chứng rối loạn ngôn ngữ ở trẻ em trên thế giới hiện nay, và cô ấy có một khả năng đáng kinh ngạc về bằng chứng mới về các khía cạnh di truyền, tâm lý thần kinh và sinh lý thần kinh của chứng rối loạn ngôn ngữ ở trẻ em. Quan điểm của cô ấy bổ sung rất nhiều cho nội dung của ấn bản này. Cô ấy cũng mang theo cam kết tích hợp tất cả các hình thức giao tiếp ngôn ngữ vào công việc của chúng tôi. Tiến sĩ Gosse có kinh nghiệm trong lĩnh vực đọc viết và phát triển chương trình giảng dạy cũng sẽ làm phong phú thêm ấn bản này.

Khi xem xét các tài liệu kể từ lần tái bản thứ tư của văn bản này, chúng tôi tiếp tục thấy bằng chứng về việc đánh giá tinh vi hơn, chặt chẽ hơn ở các phương pháp tiếp cận đánh giá và điều trị. Khi tôi chuẩn bị xuất bản lần thứ ba, tôi đã tìm thấy nhiều nghiên cứu kiểm tra một cách có hệ thống tính hiệu quả của các phương pháp tiếp cận đã được ủng hộ rộng rãi và cả những phương pháp được sử dụng rộng rãi mà không có nhiều cơ sở về bằng chứng thực nghiệm. Việc chuẩn bị xuất bản lần thứ tư đã chứng minh rằng nhiều nghiên cứu trong số này đã được tổng hợp và trải qua các phân tích tổng hợp, do đó bằng chứng có lợi cho họ ngày càng rõ ràng và mạnh mẽ hơn. Khi chuẩn bị xuất bản lần thứ năm, chúng tôi đã tìm thấy số lượng lớn hơn và phạm vi rộng hơn của những mức độ bằng chứng cao này, đặc biệt là trong các biện pháp can thiệp cho trẻ em ở độ tuổi đi học, mặc dù mức độ bằng chứng cho trẻ nhỏ hơn vẫn chưa được giải thích đầy đủ. Đây là một trong những khía cạnh hài lòng nhất của việc cập nhật văn bản nhìn thấy sự tiến bộ trong lĩnh vực của chúng tôi vì nó phát triển cam kết mạnh mẽ hơn và cơ sở rộng rãi hơn cho thực hành dựa trên bằng chứng.

Như trước đây, cuốn sách này tương đối ngắn về lý thuyết (mặc dù không quá ngắn như trước khi Tiến sĩ Norbury tham gia) và dài về ứng dụng lâm sàng và các quy trình cụ thể. Mục tiêu của chúng tôi là cung cấp một bài giới thiệu rộng rãi, thiết thực về lĩnh vực bệnh lý ngôn ngữ cho người học đang lập kế hoạch trở thành nhà lâm sàng trong việc đánh giá và điều trị trẻ em bị rối loạn giao tiếp, những người cần biết phải làm gì vào sáng thứ Hai đầu tiên trong sự nghiệp lâm sàng của họ, đồng thời cũng cần phát triển khả năng suy nghĩ chín chắn và sáng tạo về vô số loại vấn đề lâm sàng mà họ sẽ gặp phải trong quá trình thực hành của mình.

Chúng tôi hy vọng rằng người học sẽ sử dụng cuốn sách này trong các khóa học nhập môn về rối loạn ngôn ngữ và cũng sẽ thấy nó là một tài liệu tham khảo hữu ích khi họ tiến bộ trong quá trình giáo dục lâm sàng và thậm chí trong thực hành nghề nghiệp của mình. Vì lý do này, người học đọc cuốn sách lần đầu tiên có thể cảm thấy rằng nó quá toàn diện, họ không thể tiếp thu tất cả thông tin trong đó trong một hoặc hai thuật ngữ. Họ có lẽ đúng. Chúng tôi hy vọng rằng người hướng dẫn của họ có thể giúp họ hiểu rằng họ có thể quay lại cuốn sách sau đó và không chỉ làm mới ký ức của họ mà còn tiếp thu nhiều hơn khi kinh nghiệm của họ mở rộng và họ có thêm thông tin cơ bản và hiểu biết hơn về lâm sàng để tiếp cận nó. Giúp người học hiểu rằng họ không nhất thiết phải học hết toàn bộ quyển sách ngay lần đầu tiên, mà họ sẽ có cơ hội khi sự nghiệp của họ tiếp tục phát triển để tiếp thu nhiều tài liệu hơn, có thể giúp giảm bớt lo lắng của họ. Những gì họ sẽ nhận được khi đọc cuốn sách lần đầu tiên là kiến ​​thức về các khái niệm và từ vựng cơ bản được sử dụng trong lĩnh vực này, tổng quan về các vấn đề và tranh cãi của nó, hiểu biết về phạm vi của những khó khăn trong giao tiếp dẫn đến rối loạn ngôn ngữ ở trẻ em và ý thức về cách một nhà bệnh lý học ngôn ngữ tiếp cận các quá trình đánh giá và can thiệp.

Để cung cấp ý nghĩa này, các nghiên cứu điển hình và tóm tắt được đưa vào xuyên suốt cuốn sách. Đây là những ví dụ về việc áp dụng tài liệu trong văn bản vào một số tình huống thực tế. Khi sử dụng các bài tập tình huống trong các bài thuyết trình trên lớp, một cách tiếp cận có thể bao gồm việc cho người học làm việc theo nhóm để đưa ra các cách tiếp cận thay thế những cách được đưa ra trong sách để giải quyết các tình huống được trình bày. Điều này có thể giúp người học phát triển ý thức rằng không có cách nào duy nhất “đúng” để á dụng với khách hàng và một số cách tiếp cận khác nhau có thể phù hợp như nhau, miễn là mỗi cách đều tính đến nhu cầu của khách hàng. Một cách khác để sử dụng các nghiên cứu điển hình là yêu cầu một số người học trình bày khách hàng của chính họ làm nghiên cứu điển hình cho các chương áp dụng cho họ. Họ có thể sử dụng các nghiên cứu điển hình trong cuốn sách làm mô hình để áp dụng các nguyên tắc đã thảo luận trong chương và sử dụng cách tiếp cận tương tự để đưa ra đánh giá hoặc kế hoạch can thiệp cho khách hàng đang được trình bày. Nếu người học giải quyết tình huống trong một sự sắp xếp học tập hợp tác, với một số nhóm từ bốn đến sáu người học làm việc độc lập để đưa ra một kế hoạch cho tình huống đó rồi trình bày cho cả lớp, thì sự đa dạng của các khả năng giải quyết nhu cầu của khách hàng có thể một lần nữa được minh họa.

Lời nói đầu

Một điều bạn sẽ nhận thấy ngay khi đọc cuốn sách này là nó được viết ở ngôi thứ nhất. Nó cáu kỉnh, thuyết giáo và cá nhân. Nhiều vị trí được đảm nhận ở đây sẽ được tranh luận bởi những người khác trong lĩnh vực này. Trên thực tế, người hướng dẫn của bạn có thể không đồng ý với một số tài liệu trong cuốn sách. Chính sự thiếu đồng thuận giữa các chuyên gia về bệnh học ngôn ngữ đã thúc đẩy chúng tôi viết cuốn sách này như chúng tôi đã làm, theo một phong cách liên tục nhắc nhở người đọc rằng phần lớn những gì nó chứa đựng là ý kiến ​​chứ không phải là thực tế đã được thiết lập. Bệnh học ngôn ngữ là một lĩnh vực tương đối non trẻ, và nhiều nguyên lý, giả định và mô hình của nó vẫn đang trong quá trình hình thành. Với tình trạng này, sẽ không chính xác nếu gợi ý cho người học rằng có sự đồng thuận rộng rãi về các vấn đề cơ bản của nó. Nó hoàn toàn không đúng, mặc dù bây giờ nó đúng hơn so với khi ấn bản đầu tiên của cuốn sách này xuất hiện, và những thay đổi trong ấn bản này phản ánh sự phát triển trong lĩnh vực của chúng tôi. Tuy nhiên, vẫn tồn tại một loạt quan điểm và chúng tôi đã cho bạn thấy quan điểm của chúng tôi về điều đó. Quan điểm của người hướng dẫn của bạn có thể khác nhau, nhưng chúng tôi hy vọng rằng khi có quan điểm đó, bạn sẽ được tiếp xúc với cả hai cách tư duy và ở vị trí tốt hơn để thiết lập quan điểm của riêng mình. Mặc dù thoạt nghe có vẻ khó hiểu khi được thông báo rằng sách giáo khoa của bạn không có câu trả lời cuối cùng cho mọi câu hỏi, nhưng học cách sống chung với loại “sự nhầm lẫn sáng tạo” này là một phần của những gì cần thiết để phát triển thành một chuyên gia có tư duy và phản biện, một người đánh giá thông tin hơn là chỉ “tiêu thụ” nó.

Sự nhầm lẫn sáng tạo ngự trị ngay cả trong các bài tập thực hành của văn bản. Các chương về đánh giá chứa một số bảng điểm mẫu để bạn có thể thử các phương pháp phân tích được thảo luận trong mỗi chương. Đáp án cho các bài tập thực hành này được đưa ra trong phần phụ lục của các chương này. Chúng tôi gọi đây là những câu trả lời “của chúng tôi” hơn là những câu trả lời “đúng”. Đó là bởi vì bạn và người hướng dẫn của bạn có thể không đồng ý với một số người trong số họ. Ngôn ngữ bệnh học không phải là một khoa học chính xác. Không có thử nghiệm trong phòng thí nghiệm hoặc các biện pháp định lượng được thiết lập vững chắc. Nhiều phân tích chúng tôi thực hiện trong lĩnh vực hoạt động của mình liên quan đến một lượng đáng kể phán xét, và những thẩm phán cẩn thận đôi khi cũng có thể không đồng ý. Nếu bạn hoặc người hướng dẫn của bạn không đồng ý với nhận định mà chúng tôi đã đưa ra về bảng kiểm, hãy xem xét các vị trí đối lập và cố gắng đánh giá dữ liệu theo từng quan điểm. Bạn có thể đi đến kết luận rằng phân tích của bạn là đúng và của chúng tôi là sai. Điều đó đã xảy ra nhiều hơn một lần trong những năm có cuốn sách này. Nhiều lần người hướng dẫn đã viết rằng họ không đồng ý với một hoặc câu trả lời của chúng tôi đối với các mục thực hành phân tích, và trong một số trường hợp, họ thuyết phục chúng tôi rằng chúng tôi đã sai và họ đã đúng, vì vậy chúng tôi đã có những thay đổi trong câu trả lời của mình. Một lần nữa, điều quan trọng không phải là quyết định câu trả lời nào là đúng, mà là suy nghĩ kỹ lưỡng từng quyết định và phát triển một bộ tiêu chí nhất quán mà bạn sẽ áp dụng một cách đáng tin cậy cho tất cả các phân tích bạn thực hiện, cho dù nó có phù hợp với chúng tôi hay không. Nếu bạn có lý do chính đáng cho vị trí của mình, hãy kiên trì với nó. Mục tiêu của các bài tập này là phát triển một bộ tiêu chí được phân tích rõ ràng để phân tích ngôn ngữ mà bạn đang học.

Cuốn sách được sắp xếp thành ba phần. Phần đầu tiên đề cập đến một số vấn đề trong thực hành bệnh lý ngôn ngữ với trẻ em ở các cấp độ phát triển. Những vấn đề này liên quan đến cách chúng ta xác định và tổ chức các rối loạn ngôn ngữ và các nguyên tắc cơ bản mà chúng ta sẽ cố gắng tuân theo trong việc đánh giá và can thiệp với trẻ em ở bất kỳ cấp độ phát triển nào. Một số chủ đề khác áp dụng cho trẻ em ở mọi lứa tuổi bao gồm tìm hiểu nguyên nhân của các vấn đề về ngôn ngữ với con mắt hướng tới nỗ lực tập trung để ngăn chặn chúng, biết điều gì đó về các hội chứng và tình trạng khác nhau thường đi kèm với rối loạn ngôn ngữ ở trẻ em và phát triển các kỹ thuật để làm việc với những đứa trẻ đến từ nền tảng văn hóa hoặc ngôn ngữ khác với chúng ta.

Hai phần tiếp theo của cuốn sách xem xét chi tiết các vấn đề giao tiếp cụ thể cho từng cấp độ phát triển từ sơ sinh đến tuổi vị thành niên và đưa ra các phương pháp đánh giá và can thiệp cho từng cấp độ. Các cấp độ nên được coi là phát triển hơn là liên quan đến tuổi tác. Do khuyết tật về phát triển, trẻ em ở các độ tuổi khác nhau có thể đạt được bất kỳ mức độ nào trong số những cấp độ này, vì vậy tốt hơn nên cố gắng coi chúng như là đại diện cho các giai đoạn hoạt động hơn là độ tuổi theo thứ tự thời gian. Vì lý do này, chúng tôi đã gắn cho trẻ những nhãn không đề cập đến độ tuổi.

Phần II đề cập đến sự phát triển từ lúc mới sinh đến thời điểm đạt được các kỹ năng ngôn ngữ cơ bản. Trong tài liệu về ngôn ngữ trẻ em, việc đạt được các kỹ năng ngôn ngữ cơ bản này thường được xác định theo từng giai đoạn được giới thiệu bởi Roger Brown (1973). Chúng tôi đã đánh dấu giai đoạn cuối của giai đoạn này là giai đoạn phát triển ngôn ngữ sớm cao nhất của Brown, Giai đoạn V. Về cơ bản, phần này bao gồm giai đoạn phát triển thường xảy ra trong khoảng thời gian từ sơ sinh đến cuối giai đoạn mầm non, khoảng 5 tuổi. Nó bao gồm thông tin về những gì thường được coi là đánh giá và can thiệp “sớm” và được chia thành ba giai đoạn: giai đoạn “tiền ngôn ngữ ” (tương ứng với năm rưỡi đầu tiên của giai đoạn phát triển bình thường), giai đoạn “ngôn ngữ mới xuất hiện” (tương ứng với các cấp độ phát triển từ 18-36 tháng), và giai đoạn “ngôn ngữ phát triển” (tương ứng với các cấp độ phát triển từ 3-5 tuổi). Tuy nhiên, một lần nữa, một số khách hàng chậm phát triển cần các phương pháp được thảo luận trong các phần này sẽ lớn hơn tuổi mẫu giáo.

Phần III đề cập đến những trẻ đã đạt được các kỹ năng ngôn ngữ nói cơ bản nhưng gặp khó khăn với nhu cầu ngôn ngữ của chương trình học. Trẻ sẽ ít nhất ở độ tuổi đi học – tức là trên 5 tuổi, mặc dù không phải tất cả các khách hàng trên 5 tuổi sẽ có các kỹ năng tương xứng với trình độ này. Phần này chia sự phát triển ngôn ngữ sau này thành hai giai đoạn lớn: “ngôn ngữ trong học tập”, bao gồm những gì trẻ bình thường tiếp thu trong những năm tiểu học; và “giai đoạn ngôn ngữ nâng cao”, đề cập đến các kỹ năng thường được học ở tuổi vị thành niên và được sử dụng trong chương trình giảng dạy ở trường trung học cơ sở.