Các đề xuất của ILAE về phân loại bệnh động kinh từ năm 2000

Ủy ban về thuật ngữ, được thành lập vào năm 1963, được chuyển đổi thành Ủy ban về phân loại và thuật ngữ của ILAE vào năm 1973 và tiếp tục hoạt động như vậy cho đến năm 1997. Sau đó nó trở thành một Lực lượng chuyên trách về phân loại và thuật ngữ và sau đó được tái thiết thành Ủy ban vào năm 2005 ( trong ILAE-speak, một ủy ban lâm thời).

Nhóm công tác năm 1997 được giao các mục tiêu là (a) đánh giá lại các sơ đồ phân loại, (b) cung cấp một sơ đồ chẩn đoán để mô tả các trường hợp riêng lẻ, và (c) tạo ra một bảng chú giải thuật ngữ.

Một trong những hành động đầu tiên của họ là xuất bản Bảng chú giải thuật ngữ vào năm 2001. Bảng này ngắn hơn và cô đọng hơn từ điển năm 1973 của Gastaut, nhưng không toàn diện. Nó bao gồm một định nghĩa mới về chứng động kinh và cơn động kinh, và những định nghĩa này đã được sửa đổi vào năm 2005 và một lần nữa vào năm 2014.

Một bài báo quan trọng được xuất bản năm 2001 bởi Engel, thay mặt cho nhóm chuyên trách ILAE, về chủ đề phân loại và thuật ngữ. Người ta tuyên bố rằng không thể thay thế các phân loại quốc tế hiện tại bằng một phân loại khác sẽ được chấp nhận rộng rãi, và điều đó sẽ đáp ứng tất cả các nhu cầu về lâm sàng và nghiên cứu mà một hệ thống tổ chức chính thức như vậy sẽ được mong đợi cung cấp. Thay vào đó, nhóm chuyên trách đề xuất rằng ILAE nên tập trung vào “một sơ đồ chẩn đoán”. Lược đồ này phải cung cấp các bộ mô tả, có thể được sử dụng trên lâm sàng, để xác định bệnh động kinh của bệnh nhân, theo năm ‘trục’: hiện tượng kịch phát, loại động kinh, hội chứng, nguyên nhân gây bệnh và sự suy giảm chức năng. Khái niệm về ‘trục’ được dựa trên sự tương tự trong lĩnh vực tâm thần học. Sau đó, bài báo bao gồm danh sách cập nhật hữu ích về các hội chứng và các loại động kinh. Cần phải nói rằng ý tưởng về ‘trục’ cũng được tìm thấy trong các tiêu chí lâm sàng được sử dụng trong các chương trình 1964, 1969/1970, 1981 và 1989 nhưng sự khác biệt là không có nỗ lực nào được thực hiện để hợp nhất chúng thành một khuôn khổ duy nhất. Đây là một bước tiến quan trọng, và nó đã ngăn cản việc tạo ra những sơ đồ phân loại rất khó sử dụng, vốn không có giá trị thực tiễn (trên thực tế, có những lời chỉ trích đã đưa ra về việc phân loại các động kinh năm 1989).

Lần tác động lớn tiếp theo vào phân loại là vào năm 2006, khi Nhóm nòng cốt của lực lượng chuyên trách ILAE xuất bản một báo cáo về các hoạt động của mình. Nhóm nòng cốt này là một nhóm làm việc gồm các nhà động kinh học cao cấp, do Engel dẫn đầu, bao gồm cả Hans Lüder, những người không đồng ý với báo cáo và muốn tách khỏi báo cáo. Báo cáo mô tả các cuộc thảo luận liên quan đến: ‘tính khả thi của việc tạo ra sự thay đổi mô hình trong khái niệm phân loại của chúng tôi trong lĩnh vực động kinh, dựa trên việc thiết lập các tiêu chí khách quan có thể đo lường, để công nhận các loại động kinh và hội chứng động kinh như các thực thể chẩn đoán duy nhất, hoặc các phân lớp tự nhiên có thể được phân biệt một cách dễ dàng, dễ phối hợp với tất cả các chẩn đoán hoặc các phân lớp tự nhiên khác‘. Nhóm đưa ra danh sách loại co giật và các hội chứng động kinh, có những điểm khác biệt thú vị, nhìn chung ít toàn diện hơn so với danh sách trong báo cáo của nhóm nghiên cứu năm 2001. Những danh sách này đang được sử dụng rộng rãi ngày nay.

Nhóm cũng cho rằng phân loại năm 1981 về các loại co giật động kinh, và phân loại năm 1989 về các hội chứng động kinh và các chứng động kinh thường được chấp nhận và có thể thực hiện được và không cần phải loại bỏ. Nhóm cũng cảnh báo rằng danh sách của họ không nên được hiểu là một phân loại mới.

Theo quan điểm của tác giả, đây là một đóng góp và cách tiếp cận tuyệt vời. Tuy nhiên, vào năm 2005, một Ủy ban phân loại và thuật ngữ mới đã được thành lập thay cho lực lượng chuyên trách. Ủy ban này đã thiếu sự thận trọng của lực lượng chuyên trách trước đó, họ đề xuất một cách tiếp cận khác trong một báo cáo mới được xuất bản năm 2010. Báo cáo này đã không thành công và đã đưa vào lĩnh vực này một cảm giác tranh cãi và bối rối ngày càng tăng.

Báo cáo năm 2010 nhắc lại ý kiến ​​của nhóm chuyên trách năm 2001 và nhóm nòng cốt năm 2006 rằng không thể phân loại mới, nhưng thay vào đó cho thấy cần phải cung cấp ‘thuật ngữ và khái niệm mới phản ánh tốt hơn hiểu biết hiện tại về những vấn đề này’. Liên quan đến loại hình co giật, Ủy ban năm 2010 đề xuất những thay đổi sau đây đối với bản năm 1981 và cả bản năm 2006 của nhóm nòng cốt:

1 Cơn co giật ở trẻ sơ sinh không còn được coi là một thực thể riêng biệt. Co giật ở trẻ sơ sinh có thể được phân loại trong sơ đồ đề xuất.

2 Phân loại trước đây của cơn động kinh cơn vắng đã được đơn giản hóa và thay đổi. Co giật cơn vắng có giật cơ và giật cơ mí mắt hiện được công nhận là các loại co giật trong danh mục co giật cơn vắng.

3 Co thắt động kinh được đưa vào danh sách các loại co giật.

4 Liên quan đến cơn co giật khu trú, sự phân biệt giữa các loại khác nhau (ví dụ cục bộ phức tạp và cục bộ đơn giản) đã bị loại bỏ.

5 Cơn co giật mất trương lực cơ/ myoclonic atonic/myoclonic astatic hiện đã được công nhận.

Một số thay đổi này đã được đồng tình rộng rãi, mặc dù câu hỏi hóc búa về việc chia nhỏ các cơn động kinh khu trú (vẫn chưa được giải quyết trong nhiều năm) đã gây ra một làn sóng phản đối và sau đó đã được rút lại.

Danh sách các hội chứng điện lâm sàng (‘và các hội chứng khác’) không bị thay đổi theo bất kỳ cách nào đáng kể so với danh sách năm 2001 và 2006 (hoặc thực sự là năm 1989), mặc dù đã có những thay đổi về tên. Tuy nhiên, khái niệm ‘chòm sao’/ ‘constellations’ đã được thêm vào và cũng là một danh sách (hoàn toàn không đầy đủ) về các tình trạng ‘cấu trúc / chuyển hóa’, làm mờ đi sự phân biệt giữa căn nguyên và hội chứng và cũng gây ra sự nhầm lẫn.

Khía cạnh kém hài lòng nhất của báo cáo này (ít nhất là theo ý kiến ​​của Simon Shorvon) là sự thay đổi trong thuật ngữ. Các thuật ngữ mới chỉ cần thiết khi có những thay đổi đáng kể về ý nghĩa hoặc khái niệm, hoặc khi thuật ngữ cũ bị thiếu một cách nào đó, nhưng không nên thay đổi vì lợi ích khác. Tuy nhiên, đây chính xác là những gì báo cáo đã làm. Việc thay thế các thuật ngữ căn nguyên là vô căn, có triệu chứng và do nguyên nhân gây bệnh bằng di truyền, cấu trúc / chuyển hóa và không rõ, là những ví dụ đặc biệt nghiêm trọng (do đó, hội chứng Động kinh toàn thể tự phát đã được đổi thành Động kinh toàn thể di truyền).

Việc thay thế ‘di truyền’ cho ‘vô căn’ không những không cần thiết mà còn gây hiểu lầm. Cơ sở di truyền của phần lớn các chứng động kinh vô căn không được biết đến, và những chứng động kinh này có thể có ảnh hưởng nhân quả đa yếu tố bao gồm các yếu tố môi trường, phát triển, đáp ứng kích thích và di truyền. Gán nhãn những thứ này chỉ là “di truyền” là sự đơn giản hóa quá mức (và theo nghĩa này, mọi thứ chúng ta đang làm hoặc đang làm đều là “di truyền” bao gồm ý kiến, đặc điểm thể chất, trí thông minh của chúng ta, v.v.). Thuật ngữ “vô căn” ngụ ý một phạm vi rộng hơn và phức tạp hơn bao gồm các yếu tố di truyền, yếu tố biểu sinh, yếu tố môi trường, ảnh hưởng của các khía cạnh thời gian của sự phát triển não và ảnh hưởng (có thể là lớn) của cơ hội. Việc thay thế từ “chưa biết” cho “ẩn” không tạo ra khái niệm mới nhưng dường như hoàn toàn là một sự thay đổi vì lợi ích của sự thay đổi.

Thay thế ‘có triệu chứng’, một thuật ngữ được hiểu phổ biến được sử dụng trong y học, bằng ‘cấu trúc / chuyển hóa’ là ngôn ngữ vụng về và bỏ qua nhiều động kinh có triệu chứng không có sự thay đổi cấu trúc vĩ mô hoặc chuyển hóa có thể đo lường được, chẳng hạn như những bệnh do miễn dịch, viêm, thoái hóa, độc chất hoặc sinh hóa. Sự thiếu hụt này đã được công nhận trong các tuyên bố gần đây nhất từ ​​Ủy ban, trong đó các danh mục mở rộng hơn nữa; mặc dù chỉ cần quay lại thuật ngữ ‘có triệu chứng’ sẽ đơn giản hơn. Điều này sẽ không quá quan trọng nếu không có những bất lợi khi thay đổi thuật ngữ:

1 Thực tế là các thuật ngữ mới có khả năng gây nhầm lẫn cho cộng đồng y tế rộng lớn hơn, đặc biệt là những người không liên quan mật thiết đến việc phân loại (bao gồm bác sĩ chuyên khoa thần kinh chung, bác sĩ nhi khoa, bác sĩ đa khoa).

2 Có những hậu quả đối với việc thay đổi các điều khoản trong các lĩnh vực phi y tế (ví dụ: báo chí, tòa án, dịch vụ xã hội) nơi các hướng dẫn, định nghĩa quy định và án lệ sẽ trở nên thừa và cần một quá trình sửa đổi lâu dài.

3 Có những hậu quả xã hội khi đưa ra các thuật ngữ mới. Một ví dụ là việc thay thế từ “di truyền” cho “vô căn” – điều này sẽ gây khó khăn cho bệnh nhân ở các quốc gia nơi thuật ngữ “di truyền” có thể bị kỳ thị nhiều (ví dụ: đối với triển vọng kết hôn).

4 Thay đổi thuật ngữ cũng có thể làm giảm uy tín và thẩm quyền của bất kỳ sơ đồ phân loại nào. Các thuật ngữ mới được sử dụng mà không có bất kỳ nền tảng trí tuệ vững chắc nào có xu hướng hết tác dụng nhanh chóng, gây thêm nhầm lẫn.

5 Mục đích của việc phân loại là để tạo điều kiện thuận lợi cho việc nghiên cứu, chẩn đoán, nghiên cứu và điều trị. Bài kiểm tra quan trọng đối với bất kỳ thay đổi nào trong thuật ngữ là mức độ mà điều kiện thuận lợi này đã đạt được, và các thuật ngữ thay đổi tư duy và khuôn khổ của nỗ lực nghiên cứu hoặc lâm sàng. Chẳng hạn, việc thay thế thuật ngữ “vô căn” bằng “di truyền” có tác dụng ngược và việc thay đổi từ “ẩn” thành “chưa biết” và “có triệu chứng” thành “cấu trúc / chuyển hóa” không có lợi ích gì.

Điều cũng gây nhầm lẫn là việc xuất bản các bài báo có tựa đề ‘Phân loại co giật và động kinh đã được sửa đổi’ (cho rằng sơ đồ không nhằm mục đích là ‘phân loại’), và tuyên bố của họ rằng ‘cấu trúc phân loại đã chính thức bị loại bỏ’ vì không có một cơ sở kiến ​​thức đầy đủ để đề xuất một cách phân loại mới (theo nghĩa tổ chức) của động kinh.

Cố gắng giải thích những thay đổi đã không giúp được gì. Bài báo năm 2010 kết thúc với đề xuất khó hiểu:

Các dạng động kinh khác nhau (ở tất cả các mức độ cụ thể) sẽ được sắp xếp theo các chiều hướng phù hợp nhất với một mục đích cụ thể. Những thứ này có thể được so sánh với những thứ trong phân loại năm 1989 (khởi phát động kinh, “nguyên nhân” và tuổi khởi phát), một sự sắp xếp thứ bậc khác của những thứ nguyên này, một phiên bản chi tiết hơn của những thứ nguyên này hoặc theo những thứ nguyên hoàn toàn khác nếu cần. 

Ủy ban đã được tái thiết vào năm 2013 và hiện đang làm việc để sửa đổi báo cáo năm 2010 với một cách tiếp cận khác, và người ta hy vọng rằng Ủy ban mới sẽ làm cho nó có ý nghĩa và dễ hiểu hơn. Sổ tay chẩn đoán đang được phát triển sẽ hữu ích (một trong những mục tiêu ban đầu của nhóm chuyên trách năm 1997). Các khái niệm về động kinh toàn thể và cục bộ, đã bị loại bỏ trong phân loại năm 2010, đã được khôi phục và các danh mục bệnh nguyên được mở rộng để kết hợp di truyền, cấu trúc, chuyển hóa, miễn dịch, lây nhiễm và chưa biết. Tuy nhiên, những nhược điểm của việc thay đổi thuật ngữ không được giải quyết.

Hiện tại khá rõ ràng, ít nhất là đối với Simon Shorvon, liệu có ý định ‘phân loại bệnh động kinh’ bây giờ hay không. Hoàn toàn không rõ ràng tại sao người ta cho rằng cần phải thay đổi tình trạng của các sơ đồ phân loại năm 1981 và 1989, đặc biệt là quan điểm đã nêu rằng, kiến ​​thức hiện tại chưa nâng cao đủ để làm như vậy. Việc cung cấp sổ tay chẩn đoán và danh sách cho các ‘trục’ khác nhau rất có lợi, nhưng nhiều nhầm lẫn đã gây ra, liên quan đến phân loại và đặc biệt là thuật ngữ. Hơn nữa, những nỗ lực trong 5 năm qua đã trở nên sa lầy vào chính trị, sự phù phiếm cá nhân và các hoạt động quảng bá, không có hoạt động nào hỗ trợ cho các mục tiêu lâm sàng hoặc khoa học (và như vậy có lẽ phản ánh tình hình năm 1970).

Tương lai của các sơ đồ phân loại bệnh động kinh

Tất cả chúng ta đều mong muốn một phân loại có ý nghĩa khoa học – theo cách nói của Jackson, phân loại của một nhà thực vật học (thì theo kiểu người làm vườn) – là việc phân loại dựa trên cơ sở sinh lý bệnh, hệ thống hóa hệ thần kinh hoặc mạng lưới sinh lý hoặc giải phẫu. Đây sẽ là ‘sự thay đổi mô hình’ được nhóm Cốt lõi tìm kiếm. Chúng tôi còn một chặng đường dài để đạt được mục tiêu này. Thật thú vị, những cân nhắc tương tự hiện đang diễn ra trong lĩnh vực tâm thần học như một phản ứng về các danh mục Sổ tay chẩn đoán và thống kê các rối loạn tâm thần (DSM) (không gì có thể là ‘làm vườn’ hơn thế này). Chúng tôi vẫn chưa đạt được điều đó, và có thể hy vọng rằng vào thời điểm xuất bản tiếp theo, nhóm đặc nhiệm mới sẽ sửa đổi tình hình hiện tại và sẽ giải quyết dựa trên một hệ thống có cơ sở khoa học hơn.

Phân loại theo nguyên nhân

Với sự ra đời của quét MRI và cũng như sàng lọc di truyền và sinh hóa phức tạp hơn, việc khám phá căn nguyên cơ bản của bệnh động kinh ngày càng trở nên khả thi. Căn nguyên thường quyết định tiên lượng, mức độ nghiêm trọng, đáp ứng với điều trị và các đặc điểm lâm sàng khác và do đó có tầm quan trọng cơ bản trong bất kỳ phân loại khoa học hoặc thực dụng nào (trên thực tế, theo nhiều cách hơn loại co giật). Vì lý do này, khả năng phân loại bệnh động kinh chủ yếu theo nguyên nhân là điều đáng quan tâm. Tuy nhiên, việc chỉ định nguyên nhân gây bệnh động kinh không đơn giản vì một số lý do, hạn chế tính hữu ích của bất kỳ sơ đồ bệnh lý nào. 

Nguyên nhân của bệnh động kinh thường là do đa yếu tố. Các vấn đề trong việc xác định nguyên nhân phát sinh đặc biệt ở bệnh ‘động kinh vô căn’ mà không có nguyên nhân di truyền rõ ràng, như trường hợp của đại đa số bệnh nhân bị động kinh toàn thể vô căn chẳng hạn. Mặc dù tình trạng này có khả năng có khuynh hướng di truyền, nhưng kiểu hình có thể phụ thuộc nhiều vào các yếu tố phát triển ngang bằng khuynh hướng di truyền (tương tự như chiều cao của một người – có nhiều yếu tố di truyền đã biết, nhưng tầm quan trọng không kém là dinh dưỡng, môi trường vật chất yếu tố, căng thẳng tâm thần trong quá trình phát triển và cả tính cơ hội). Ảnh hưởng của bất kỳ gen riêng lẻ hoặc cơ chế di truyền nào (đôi khi được gọi là tính nhạy cảm), trong phần lớn các trường hợp vô căn, có khả năng tương đối nhỏ. Thật vậy, trong phần lớn các trường hợp vô căn cho đến nay, không có tính nhạy cảm di truyền nào được xác định. Trong một tỷ lệ nhỏ các trường hợp, một đột biến có ảnh hưởng lớn xuất hiện, nhưng ngay cả ở đây, thường có những yếu tố biến đổi môi trường hoặc di truyền chính ảnh hưởng đến kiểu hình.

Theo quan điểm của bản chất đa yếu tố của bệnh động kinh, sẽ hữu ích nếu coi các nguyên nhân là “yếu tố nhân quả” hơn là “nguyên nhân” và chỉ định nguyên nhân bằng cách sử dụng thống kê “có xác xuất xảy ra cao”. Việc ước lượng xác xuất của bất kỳ yếu tố nhân quả cụ thể nào sẽ cho phép đánh giá tầm quan trọng của nó. Do đó, chấn thương đầu hở như một yếu tố nhân quả của bệnh động kinh có xác xuất cao – và có thể được coi là có khả năng thống kê rằng ‘nguyên nhân’ này đóng góp phần lớn vào sự phát triển của bệnh động kinh, trong khi chấn thương đầu nhẹ có xác suất thấp, và có thể được coi là không có khả năng gây ra. Vấn đề với cách tiếp cận này là nó có cơ sở thống kê, bắt nguồn từ cấp độ một cộng đồng dân số, và đối với bất kỳ bệnh nhân nào trọng số đó có thể còn phụ thuộc vào nhiều yếu tố riêng lẻ khác. Ở một số bệnh nhân, chấn thương đầu nhẹ có thể có ý nghĩa lớn hơn xác suất có thể đề xuất trong dân số chung.

Nguyên nhân với cơ chế nhân quả (nguyên nhân ‘từ xa’ so với ‘nguyên nhân gần’) Một cách phân loại nguyên nhân hiệu quả là thực hiện theo các cơ chế mà nguyên nhân từ xa dẫn đến co giật (tức là theo cơ chế nhân quả của cơn co giật). Ví dụ, chấn thương và khối u có thể gây ra co giật do tác động của màng hoặc do lắng đọng haematin – và theo nghĩa này, rối loạn chức năng màng tế bào hoặc lắng đọng haematin là ‘nguyên nhân gần gũi’ chứ không phải do chấn thương / khối u (là nguyên nhân từ xa) . Sự khác biệt này lần đầu tiên được Jackson chỉ ra. Ông mặc nhiên công nhận rằng phân loại theo nguyên nhân gần sẽ cho phép cách tiếp cận “thực vật” hơn là một cách tiếp cận “làm vườn”. Thật không may, trong nhiều trường hợp, kiến ​​thức không đủ nâng cao để thực hiện điều này. Vì hầu hết các tiến bộ trong tương lai trong lĩnh vực nguyên nhân của bệnh động kinh có khả năng là trong lĩnh vực khoa học phân tử, nên có thể một phân loại dựa trên cơ chế phân tử sẽ được chứng minh là khả thi trong tương lai. Điều này sẽ dẫn đến một cách tiếp cận hoàn toàn khác để phân loại, và là kiểu thay đổi mô hình mà phân loại động kinh đang rất cần.

Động kinh là một quá trình và là “nguyên nhân” của các cơn động kinh khác nhau ở chứng động kinh mới khởi phát và đã định hình Có bằng chứng đáng kể về những thay đổi phân tử xảy ra sau khi khởi phát cơn động kinh, bản thân những thay đổi này có thể góp phần vào sự tiến triển của chứng động kinh mới khởi phát thành động kinh mãn tính hoặc đã thành lập. Trong những trường hợp như vậy, quá trình bên trong có thể được coi là một phần ít nhất là “nguyên nhân” của chứng động kinh mạn tính. Bản chất phân tử của các quá trình này hiện chưa được hiểu rõ ràng.

Một vấn đề liên quan là phân biệt co giật ‘sớm’ và ‘muộn’ sau chấn thương não cấp tính (ví dụ: chấn thương, đột quỵ). Hai loại co giật này khác nhau về mặt sinh lý và lâm sàng. Cũng thường có một khoảng thời gian tiềm ẩn có thể kéo dài hàng tháng hoặc thậm chí hàng năm giữa cơn xúc phạm cấp tính (ví dụ như chấn thương ở đầu) và sự khởi đầu của các cơn co giật muộn và đây là bằng chứng thêm về một quá trình kéo dài của quá trình hình thành bệnh động kinh và có thể tiếp tục kéo dài sau khi bị động kinh đã phát triển. Các cơ sở sinh lý của quá trình này không được biết đến.

Vai trò của điều tra trong việc xác định phạm vi nguyên nhân Tất nhiên, việc xác định nguyên nhân ở bất kỳ cá nhân nào phụ thuộc vào việc điều tra kỹ lưỡng đã được thực hiện như thế nào. Phạm vi ‘nguyên nhân’ được xác định trong thực hành lâm sàng thay đổi khi các phương thức điều tra mới có sẵn, chẳng hạn như đã xảy ra với điện não đồ, hình ảnh thần kinh, hóa học lâm sàng và hóa mô phân tử. Có lẽ đúng khi nói rằng tất cả hoặc gần như tất cả các điều kiện nguyên nhân của bệnh động kinh gây ra thay đổi cấu trúc tổng thể và tất cả các tình trạng đơn nguyên đều đã được xác định, nhưng các cơ chế ảnh hưởng di truyền và các cơ chế phân tử gần nhau vẫn còn được khám phá. Một phương thức điều tra di truyền phân tử hoặc lâm sàng mới có thể có tác động lớn ở đây trong tương lai.

Cũng cần lưu ý rằng không phải tất cả các bệnh động kinh ‘có triệu chứng’ đều là ‘mắc phải’. Có nhiều nguyên nhân bẩm sinh và bẩm sinh gây ra chứng động kinh có nguồn gốc phát triển hoặc di truyền nhưng lại thuộc loại ‘có triệu chứng’. Chúng bao gồm ví dụ như loạn sản vỏ não, hội chứng da thần kinh (ví dụ: bệnh xơ cứng củ), bệnh đơn gen (ví dụ: hội chứng Rett, hội chứng Angelman), rối loạn nhiễm sắc thể (ví dụ: hội chứng nhiễm sắc thể vòng 20) và động kinh cơ tiến triển (ví dụ bệnh ti thể hoặc ung thư tế bào thần kinh).

Một khó khăn cuối cùng trong bất kỳ phân loại bệnh lý nào là vị trí bệnh học của chứng động kinh kích thích. Các yếu tố kích động thường bị bỏ qua trong phân loại nguyên nhân. Tuy nhiên, nếu ví dụ, một người mắc chứng động kinh toàn thể vô căn chỉ có cơn động kinh thức giấc sau khi thiếu ngủ chứ không phải lúc khác, thì sẽ không hợp lý khi coi sự hiện diện của yếu tố kích thích ít nhất cũng quan trọng về tính nhạy cảm như di truyền giả định. hay cơ địa bẩm sinh?

Phân loại theo ký hiệu học và vị trí giải phẫu

Một cái nhìn sâu sắc khác của Jackson (và các đồng nghiệp của ông là Sir David Ferrier và Sir Victor Horsley) trong những năm 1860 là nhận ra rằng dạng lâm sàng của cơn động kinh cung cấp manh mối về vị trí của trọng điểm động kinh trong não. Jackson nhận ra rằng: (i) một số chức năng của não được khu trú trong vỏ não; (ii) tiết dịch co giật ở những khu vực này sẽ tạo ra các triệu chứng ‘hoạt động quá mức’ của các chức năng này; và (iii) phân tích các triệu chứng xảy ra trong giai đoạn đầu của cơn động kinh (trước khi cơn động kinh lan rộng) sẽ cho phép phỏng đoán vị trí của trọng tâm động kinh và do đó cung cấp mục tiêu cho can thiệp phẫu thuật. Logic này vẫn là cơ sở cho tất cả các bản địa hóa lâm sàng cho phẫu thuật động kinh cho đến ngày nay. Đây cũng là lý do Jackson tập trung vào loại động kinh mà ngày nay được đặt tên chính xác là ký hiệu học) làm cơ sở để phân loại bệnh động kinh cá nhân và một lần nữa, trọng tâm này vẫn được duy trì cho đến ngày nay. Như Jackson đã viết vào năm 1868, ‘Một trong những câu hỏi quan trọng nhất mà chúng tôi có thể hỏi một bệnh nhân động kinh là “Cơn co giật bắt đầu như thế nào?”, Và vào năm 1873, “Không có gì quan trọng hơn là phải lưu ý nơi bắt đầu co giật, vì suy luận là, triệu chứng vận động đầu tiên là dấu hiệu của sự bắt đầu phóng điện trung ương ‘và’ Phương thức khởi phát là vấn đề quan trọng nhất trong điều tra giải phẫu của bất kỳ trường hợp động kinh nào. ‘

Năm 1993, Lüders và cộng sự đã xuất bản một bài báo sơ bộ liên quan đến một cách tiếp cận mới để phân loại, mà họ đặt tên là ‘sơ đồ phân loại triệu chứng học’, và đã trình bày vào năm 1998. Điều này dựa trên một phân tích chi tiết về các đặc điểm lâm sàng của các cơn kịch phát và được đề xuất như một giải pháp thay thế cho các sơ đồ điện lâm sàng được ILAE chấp thuận. Điều hợp lý là điện não đồ vùng / điện não đồ, là một phần không thể thiếu của hệ thống ILAE, tương quan không tốt với các đặc điểm lâm sàng. Phân loại triệu chứng học nhấn mạnh rằng điện não đồ và các phương thức xét nghiệm khác như hình ảnh thần kinh, nên được phân tích riêng biệt và tích hợp với các phát hiện lâm sàng chỉ sau khi các phát hiện lâm sàng đã được phân loại.

Trong cách phân loại này, các triệu chứng kịch phát được chia thành các loại cảm giác, ý thức và vận động. Có một sự nhấn mạnh vào cơn thoáng báo (thể hiện nguyên tắc Jacksonian rằng triệu chứng đầu tiên của cơn động kinh cho biết vị trí trên não của nó) và về chuỗi thời gian của các sự kiện trong một cơn động kinh. Một ví dụ về mô tả cơn động kinh bằng cách sử dụng sơ đồ này là ‘khứu giác → co giật vận động cơ → động kinh trái → động kinh co giật toàn thể’.

Năm 2005, các tác giả đã đi xa hơn và đề xuất một hệ thống phân loại năm bậc. Hai cấp độ (triệu chứng học và tần suất) xác định các triệu chứng (cơn động kinh) và ba cấp độ (nguyên nhân, suy giảm chức năng thần kinh liên quan và vị trí của chứng động kinh) xác định những gì đang tạo ra chứng động kinh và vị trí của bất thường trên não.

Việc phân tích bệnh động kinh, theo sơ đồ này, sẽ tiến hành theo các cấp độ sau: xác định vị trí não → bệnh lý co giật → nguyên nhân → tần suất co giật → các tình trạng y tế liên quan (sau đó được sửa đổi thành hệ thống bốn chiều, bỏ tần suất co giật). 

Phân loại triệu chứng học được nhúng trong lược đồ này có một số hạn chế. Nó giới thiệu các thuật ngữ mới (mô tả cơn động kinh) mà một số người cho rằng không cần thiết và ít người biết đến, chẳng hạn như cơn vắng ý thức, vận động tự động, tăng vận động và giảm vận động. Sự phân loại này được đặt ra bởi một đơn vị tập trung vào phẫu thuật động kinh, và do đó, sự nổi bật được trao cho các khía cạnh cấu trúc của bệnh động kinh và các khía cạnh liên quan nhất đến phẫu thuật. Không còn nghi ngờ gì nữa, nó có ý nghĩa nhất đối với các bệnh khởi phát là tổn thương khu trú nhưng ít hơn đối với các trường hợp toàn thể hoặc phân loại kiểu ‘làm vườn’. Vai trò chính của nó là trong đánh giá tiền phẫu thuật, nơi mà việc mô tả tỉ mỉ cơn co giật cung cấp thông tin hữu ích trong một số trường hợp.

Lüder đã từ chức khỏi Nhóm chuyên trách ILAE về phân loại, vì ông không đồng ý với cách tiếp cận của ILAE và ILAE cũng không tán thành kế hoạch của Lüder. Tuy nhiên, việc sử dụng nó, ngay cả khi đánh giá phẫu thuật cũng bị hạn chế bởi thực tế là các cơn co giật cục bộ, như bản thân Gastaut nhận ra, thường không khu trú ở một vùng của vỏ não mà được hình thành bởi mạng lưới tế bào thần kinh có thể mở rộng. Đây là một thực tế thường bị lướt qua bởi những người đam mê tìm điểm khu trú, săn lùng một ‘tiêu điểm’ ảo tưởng bằng cách sử dụng các manh mối triệu chứng. Không có phân tích triệu chứng học nào trên số lượng đáng kể bệnh nhân này sẽ có thể vượt qua trở ngại về cơ bản không thể vượt qua này.

Vẫn là Simon Shorvon từ Viện Thần kinh học UCL, Luân Đôn, Vương quốc Anh trong loạt bài về vấn đề thuật ngữ, phân loại.

Bộ môn đầu tiên mà tôi được phân công làm việc năm 2006, khi mà khóa Đại học đầu tiên của Học viện được tuyển sinh, là Bộ môn Y lý. Sự phân công này làm tôi lo sợ, nhưng cũng phấn khích vì những thách thức nó mang lại. Nhưng tôi đã không biết vấn đề thực sự mình phải đối mặt là gì. Tôi đã cùng với sinh viên khóa 2 thử đi phân tích vấn đề, và các bạn ấy đã viết tiểu luận về những khái niệm, phân loại của YHCT. Cô trò lúc đó không nhận thức được như vậy. Thật tiếc, do vấn đề sức khỏe cá nhân và lần chuyển nhà sau đó khiến tôi không giữ được thành quả đã làm. Sau đó, khoảng 2008-2009 tôi được phân công giảng phân môn Y dịch. Tôi nói với chị giáo vụ Bộ môn là không biết giảng thế nào, dù đã có một quyển giáo trình được nhét vào tay, nhưng được trả lời là vẫn phải lên lớp. Tôi bèn quyết định đi tìm hiểu và thuyết trình một nội dung ‘lịch sử về quá trình áp dụng học thuyết ngũ hành vào YHCT’. Cho tới giờ, tôi vẫn cảm thấy tự hào về nội dung này, vì thấy mình soạn được một nội dung có ý nghĩa, có thể giúp cho sự hình thành một ‘lý thuyết’ thực sự, ngay cả khi tôi nhận ra là đã để thất lạc mất bài thuyết trình đó. Và bây giờ, khi tiếp cận nội dung này của Simon Shorvon, tôi thấy cách tiếp cận năm xưa của mình thực sự có ý nghĩa.

Theo Simon Shorvon:

Định nghĩa (thuật ngữ) và em song sinh của nó, phân loại, là những đầm lầy. Cả hai đều là những chủ đề mà chỉ những người ưa khám phá mạo hiểm hãy tham gia. Những quan điểm mạnh mẽ và khác biệt thường được giữ vững, và những niềm đam mê bị kích thích, nhưng không rõ ràng lắm. Tuy nhiên, định nghĩa và phân loại là chủ đề bắt buộc của mọi sách giáo khoa, vì cả hai đều cần thiết cho việc giao tiếp và phân chia trong thực hành lâm sàng, và do đó cả hai đều nhất thiết phải làm nền tảng cho việc điều trị thành công.

Trong chương này, các khía cạnh khác nhau được xem xét, đặc biệt là từ quan điểm của Liên đoàn Quốc tế Chống Động kinh (ILAE). Tổng quan ngắn gọn về quá trình phát triển lịch sử của chủ đề được đưa ra, vì chỉ khi hiểu được điều này thì lược đồ hiện tại mới trở nên dễ hiểu. Các định nghĩa và phân loại hiện tại đã được nêu ra, và tôi cũng tập trung phê bình vào các khía cạnh gây tranh cãi nhiều của chúng, vì chúng là mối quan tâm lớn nhất, mặc dù tôi nhận ra rằng một số quan điểm của tôi không được chia sẻ.

Định nghĩa

Động kinh và co giật động kinh

Có thể lập luận rằng các định nghĩa hiện đại về động kinh và co giật động kinh đã được phát triển vào những năm 1870 với sự phát hiện của John Hughlings Jackson. Với sự hiện đại đáng kinh ngạc, vào năm 1870, ông đã định nghĩa cơn động kinh là tương quan lâm sàng của ‘tình trạng phóng điện chất xám không thường xuyên, đột ngột và quá mức’, và năm 1873 mở rộng định nghĩa này để đề cập đến ‘chất xám’ của não, phản ánh những tiến bộ diễn ra trong khoa học mới về phân vùng hóa não: ‘Động kinh là tên gọi của sự phóng điện không thường xuyên, đột ngột, quá mức, nhanh chóng và cục bộ của chất xám’. Ông nhận ra rằng sự bắt đầu của cơn động kinh (cơn thoáng báo/ aura) cung cấp manh mối cho trọng tâm của cơn động kinh và do đó ký hiệu học [dấu hiệu lâm sàng] về cơn động kinh cần được phân tích tỉ mỉ. Ông cũng dành nhiều trang để thảo luận về bản chất và sinh lý bệnh của bệnh động kinh, cùng dựa trên các định nghĩa và sơ đồ phân loại của ông về vấn đề này. Từ quan điểm của ngày nay, thật đáng chú ý khi thấy định nghĩa của ông về cơn co giật động kinh vẫn là cốt lõi của tất cả các sơ đồ và nó đã được thay đổi rất ít. Quan điểm của ông về phân loại cũng vẫn còn giá trị và không bị phản đối. Thật vậy, ông là đóng góp cá nhân lớn nhất cho chủ đề này.

Sau Jackson, các tác giả ít ảnh hưởng hơn đã đề xuất nhiều định nghĩa và thuật ngữ thay thế khác nhau. Sự ra đời của điện não đồ (EEG), vào đầu những năm 1940, cũng có ảnh hưởng sâu sắc đến định nghĩa và phân loại cơn động kinh và phương pháp ‘điện lâm sàng’ ra đời.

Đến giữa thế kỷ XX, nhu cầu tiêu chuẩn hóa phát sinh. Henri Gastaut, chỉ huy vĩ đại thứ hai của trận chiến này, đã nhận ra điều đó và dưới sự bảo trợ của ILAE, ông đảm nhận vai trò lãnh đạo, kết tinh cả định nghĩa và đặc biệt là phân loại. Trong khoảng thời gian vài thập kỷ, với công trình nghiên cứu đặc biệt của Fritz Dreifuss, một hệ thống định nghĩa và phân loại đã được phát triển, được sử dụng phổ biến và cũng có tác dụng thúc đẩy ILAE trở nên nổi tiếng trên thế giới.

Vào những năm 1960, Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) đã vào cuộc, lo ngại rằng các định nghĩa và thuật ngữ trong nhiều lĩnh vực thần kinh học và tâm thần học là khó hiểu và mâu thuẫn. WHO đã thành lập các hội đồng chuyên gia trong các lĩnh vực khác nhau, và Gastaut được yêu cầu chủ trì hội đồng về bệnh động kinh, đưa ra Từ điển về Bệnh động kinh (thực chất là một bảng chú giải thuật ngữ), cuối cùng được xuất bản vào năm 1973. Tính cấp thiết của việc tiêu chuẩn hóa trong lĩnh vực này đã được công nhận, và trong phần mở đầu cho cuốn từ điển đã xuất bản có ghi rằng: ‘Tình hình đã trở nên xấu đi cùng với sự gia tăng của thông tin được xuất bản; các thuật ngữ thường không được định nghĩa và có thể có các ý nghĩa khác nhau đối với tác giả và người đọc. . . Do đó, nhu cầu về tính chính xác và khả năng so sánh trong việc báo cáo dữ liệu chính ngày càng trở nên cấp thiết. ”Bản thảo đầu tiên của Từ điển được Gastaut chuẩn bị và sau đó được xem xét nhiều lần bởi các nhóm nhỏ chuyên gia (Gastaut ở vị trí chủ tịch, cùng Masland, Pond, Collomb , Saradzisvilli, Broughton, Valasco Suarez, và Wada) và sau đó bởi một nhóm chuyên gia rộng hơn từ 16 quốc gia. Phiên bản cuối cùng được tạo ra như một tài liệu đồng thuận, và trong đó, lần đầu tiên, nhiều loại động kinh và cơn động kinh và các thuật ngữ khác liên quan đến động kinh được định nghĩa chính thức.

Sự thôi thúc tìm tòi các định nghĩa đã tỏ ra không thể cưỡng lại được đối với ILAE, và trong những năm gần đây, một loạt các định nghĩa ‘chính thức’ được sửa đổi, sau đó được xuất bản. Lần đầu tiên là vào năm 2001, một bảng thuật ngữ sửa đổi đã được xuất bản bởi Bộ phận chuyên trách về Phân loại và Thuật ngữ của ILAE, với mục đích đã nêu là ‘mô tả và hiện tượng hóa, để cung cấp một thuật ngữ tiêu chuẩn cho nhân viên y tế khi truyền đạt những gì quan sát được và những gì bệnh nhân báo cáo trong cơn động kinh’. Các định nghĩa về động kinh và cơn động kinh đã được định dạng lại. Thật không may, vào năm 2005, ILAE lại thấy cần thiết phải đưa ra các định nghĩa cập nhật, tuyên bố rằng có ‘ít đồng thuận chung’ về các định nghĩa về động kinh và co giật, mặc dù không rõ tại sao lại nghĩ đến điều này. Người ta cũng nói rằng định nghĩa trong bảng chú giải năm 2001 là ‘sơ bộ’, mặc dù không có gì gợi ý điều này trong ấn phẩm năm 2001. Sau đó, vào năm 2014, cùng một nhóm chuyên trách, một số người có thể cảm thấy khá ngớ ngẩn khi tuyên bố rằng định nghĩa năm 2005 về chứng động kinh là một định nghĩa ‘khái niệm’, quyết định rằng điều này có thể được ‘dịch’ thành một ‘định nghĩa hoạt động’ mới (một định nghĩa thực tế lâm sàng) thay thế các nỗ lực trước đó. Các định nghĩa này được trình bày, và thật thú vị khi xem chúng đã phát triển như thế nào. Định nghĩa về một cơn động kinh đã thay đổi rất ít, và thực sự vẫn được Jackson quan niệm phần lớn. Định nghĩa về chứng động kinh đã phát triển, và có thể không tốt hơn, nhưng người ta tự hỏi thực sự điểm quan trọng của những thay đổi không ngừng này là gì.

Định nghĩa ILAE hiện tại rõ ràng nhưng hơi khó sử dụng (và với độ dài của nó khiến cho các định nghĩa của Jackson, đáng ngạc nhiên, là không mắc phải!) Và, trong hầu hết các cơ sở thực tế lâm sàng, công thức của Gastaut năm 1973 vẫn được sử dụng và vẫn đủ tiêu chuẩn.

Phân loại

ILAE phân loại động kinh và cơn động kinh

Như với định nghĩa, phân loại là quan trọng để giao tiếp và phân chia trong thực hành lâm sàng và nghiên cứu. Một sơ đồ phân loại cũng quan trọng vì một lý do khác – nó cung cấp một khuôn khổ để khái niệm hóa kiến ​​thức và nghiên cứu; một kế hoạch kém sẽ có khả năng dẫn đến nghiên cứu không tập trung hoặc vô ích trong tương lai. Do đó, nó là một chủ đề có ý nghĩa lớn.

Jackson đã đưa ra một điểm cực kỳ quan trọng khác khi ông phân biệt giữa cái mà ông gọi là phân loại khoa học và cái mà ông coi là ‘thực dụng thuần túy’. Ông đã sử dụng phép loại suy của một phân loại thực vật. Phân loại khoa học dựa trên những gì một nhà thực vật học có thể sử dụng, bằng cách cung cấp danh sách các lớp tự nhiên, ví dụ như các loài, chi, họ, v.v. Mặt khác, phân loại thực tế là những gì một người làm vườn có thể sử dụng và là ‘sự sắp xếp như vậy- nhưng đi theo những gì bề ngoài hoặc nổi bật nhất’. Sự phân loại thực tế tạo điều kiện thuận lợi cho việc xác định và áp dụng kiến ​​thức cho các mục đích thực dụng, nhưng như Jackson đã chỉ ra: ‘nó có thể không được tin cậy như một cách phân loại tự nhiên. Tuy nhiên, phần lớn trong số đó có thể được chi tiết hóa hơn nữa, thậm chí nó không phải là một cách tiếp cận để phân loại khoa học. “

Sự tương tự này giữa người làm vườn và nhà thực vật học, và giữa người thực dụng và người khoa học xuất hiện ở nhiều nơi khác nhau trong ấn phẩm của Jackson, và tầm quan trọng của sự khác biệt này rất rõ ràng đối với ông và với độc giả của ông. Sự phân loại xuất hiện thường xuyên trong các bài viết của ông, với các mục chi tiết và rõ ràng, và Jackson luôn cố gắng điều chỉnh điều này với các lý thuyết của ông về cấu trúc và chức năng thần kinh, theo cách mà người đọc hiện đại có thể thu được nhiều lợi ích.

Phân loại lâm sàng và điện não của ILAE về co giật động kinh (1964 và 1969/1970)

Sau Jackson và cho đến những năm 1940, không có nhiều phát triển đáng chú ý xảy ra trong lĩnh vực phân loại, nhưng điều này đã thay đổi với sự ra đời của EEG dường như mang lại tiềm năng cho một cách tiếp cận ‘khoa học’ hơn. Điều này đã kích thích nhiều hoạt động trong lĩnh vực phân loại, với sự đóng góp quan trọng của Charles Symonds (nhà thần kinh học hàng đầu Queen Square), Francis McNaughton (Chủ tịch ILAE 1961–1965) và Richard Masland (Giám đốc NINDS 1958–1968 và Chủ tịch WFN 1981–1989), nhưng chính Henri Gastaut (Tổng thư ký ILAE 1965–1969 và Chủ tịch 1969–1973) mới là người có ảnh hưởng lớn nhất. Ông, cùng với các đồng nghiệp, đã đề xuất tạo ra “một phân loại quốc tế” bởi vì, như ông đã viết: “các phân loại động kinh hiện tại khác nhau đáng kể, và nhu cầu về một hệ thống phân nhóm thống nhất và tiêu chuẩn hóa là rất rõ ràng”. Ông đã bắt tay vào một loạt các sơ đồ phân loại trong những năm 1960 và 1970 đã được áp dụng rộng rãi.

Qua đó, thật thú vị khi quan sát quá trình Gastaut thiết lập để hình thành sự phân loại của mình. Ông đã tự mình soạn thảo một đề xuất và sau đó tập hợp 120 nhân vật hàng đầu trong một cuộc họp ở Marseilles vào ngày 1 đến ngày 2 tháng 4 năm 1964. Họ đã tranh luận trong hai ngày, cho đến khi có vẻ kiệt sức. Sau hai ngày, một bản dự thảo mới đã được tạo ra và sau đó được đệ trình. cho một Ủy ban thuật ngữ mới được thành lập bao gồm đại diện của các Chi nhánh Hoa Kỳ và Châu Âu của ILAE và đại diện của Liên đoàn Thần kinh học Thế giới (WFN) và của Liên đoàn Quốc tế về Điện não và Sinh lý Thần kinh Lâm sàng (IFSECN). Ủy ban này đã họp vào tháng 5 năm 1964 tại Heemstede, và Gastaut sau đó đã công bố đề xuất của họ về Phân loại quốc tế về các cơn co giật do động kinh trong cùng năm. Một bản sao đã được gửi cho tất cả các nhà thần kinh học là thành viên của một hội thần kinh quốc gia và có vẻ như Gastaut đã nhận được 170 bình luận. Dự thảo sửa đổi sau đó đã được tranh luận tại Đại hội ILAE, bốn năm một lần, ở Vienna vào năm 1965 (được tổ chức cùng với Đại hội thần kinh học lần thứ 8 và Đại hội quốc tế lần thứ 6 về điện não đồ và sinh lý thần kinh lâm sàng) và sau đó được gửi lại cho Ủy ban, và với nhiều ý kiến ​​khác nhau đã được tranh luận, tại cuộc họp của Ban điều hành ILAE năm 1967. Một dạng tóm tắt rút gọn của phân loại cũng được xuất bản vào cuối phiên bản năm 1964, nhưng rõ ràng là Gastaut không thích điều này và ông đã loại bỏ nó từ các phiên bản sau (mặc dù nó rất dễ sử dụng và nhanh chóng được áp dụng trong thực hành động kinh bên ngoài chuyên khoa sâu).

Sơ đồ phân loại được xuất bản vào năm 1969 trong phần bổ sung cho Động kinh như một phần của chương trình của hội nghị New York 1969 và sau đó được tái bản dưới dạng giống hệt ở Động kinh vào năm 1970. Rõ ràng là, mặc dù phản đối sự tham vấn rộng rãi của ông, Gastaut đã không chấp nhận nhiều sửa đổi đối với dự thảo năm 1964 của ông. Sự chuyển mình là một trong những dấu ấn nổi bật của ông, và ông đã cải tiến việc phân loại theo kiểu không thể bắt chước. Tuy nhiên, có một vài khác biệt đáng kể giữa phiên bản 1964 và phiên bản cuối cùng 1969/1970, đáng chú ý là những thay đổi đối với thuật ngữ động kinh cơn vắng (điển hình / không điển hình được thay đổi thành đơn giản / phức tạp), năm 1969/1970 với cơn co giật ở trẻ sơ sinh- như một loại động kinh toàn thể, sự vắng mặt / hiện diện của thay đổi ý thức được đề cập với các cơn co giật từng phần đơn giản / phức tạp, và loại trừ các loại co giật thất thường ở trẻ sơ sinh năm 1964.

Phân loại sửa đổi đã được trình bày trước Đại hội đồng của Đại hội ILAE bốn năm ở New York vào năm 1969, nơi nó được thảo luận thêm. Mặc dù có vẻ như nó chưa được chính thức thông qua tại đại hội New York, nhưng ‘phân loại loại động kinh’, như nó đã được biết đến, đã được áp dụng rộng rãi, không nghi ngờ gì, phần lớn là do sự quảng bá không mệt mỏi của Gastaut. Hơn nữa, việc gắn phân loại với tên ILAE giống như một cuộc đảo chính công khai. Nhờ hành động đơn lẻ này, ILAE đã trở thành đồng nghĩa với cơ quan chuyên môn về bệnh động kinh, và điều này hơn bất kỳ hoạt động nào khác đã đưa ILAE lên vị trí hàng đầu trong thế giới về bệnh động kinh.

Trong sơ đồ phân loại 1969/1970, cơn động kinh được xác định theo sáu trục (mà Gastaut gọi là các tiêu chí): dấu hiệu lâm sàng, điện não đồ, điện não đồ vùng, giải phẫu, nguyên nhân và tuổi. Về mặt này, phân loại ILAE tương tự như cấu trúc phân loại của Symonds với năm trục: lâm sàng, bệnh lý, giải phẫu, sinh lý và điều trị. Các cơn co giật được chia thành hai nhóm cơ bản trong cả hai sơ đồ: co giật cục bộ và toàn thể của Gastaut,- cục bộ và trung tâm của Symonds.

Các cơn động kinh cục bộ được Gastaut xác định là:

Động kinh trong đó những thay đổi lâm sàng đầu tiên cho thấy sự hoạt hóa của một vùng giải phẫu và / hoặc chức năng của các tế bào thần kinh, giới hạn ở một phần của bán cầu đơn lẻ; trong đó các cơn co giật biểu hiện điện não đồ không nhất quán, bị hạn chế, ít nhất là khi bắt đầu, ở một vùng của da đầu (vùng tương ứng với đại diện vỏ não của hệ thống liên quan); và trong đó sự phóng điện ban đầu của tế bào thần kinh thường bắt nguồn từ một phần vỏ não nhất định hoặc hơi lan tỏa (phần dễ tiếp cận và dễ bị tổn thương nhất) của một hệ thống như vậy.

Loại co giật cục bộ cũng bao gồm co giật toàn thể thứ phát, có thể phát triển từ triệu chứng cơ bản (đơn giản) hoặc phức tạp, và các cơn động kinh toàn thể có thể đối xứng hoặc không đối xứng, tăng trương lực hoặc giật, nhưng thường là tăng trương lực-giật.

Co giật toàn thể được định nghĩa trong sơ đồ của Gastaut là:

Động kinh trong đó các đặc điểm lâm sàng không bao gồm bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào liên quan đến hệ thống giải phẫu và / hoặc chức năng khu trú ở một bán cầu, và thường bao gồm suy giảm ý thức ban đầu, thay đổi vận động toàn thân hoặc ít nhất là hai bên và ít nhiều đối xứng và có thể đi kèm với sự phóng điện tự động ‘hàng loạt’; trong đó các bản ghi điện não ngay từ đầu là hai bên, đồng bộ tổng thể và đối xứng qua hai bán cầu; và trong đó sự phóng điện động kinh diễn ra, nếu không phải trong toàn bộ chất xám, thì ít nhất là ở phần lớn hơn và đồng thời ở cả hai bên.

Tất nhiên, ILAE chỉ đơn giản tuân theo các khái niệm cơ bản, bắt nguồn từ Jackson, rằng các cơn co giật toàn thân được tạo ra rộng (trung tâm não bộ) và các cơn co giật cục bộ là ‘khu trú’, và theo cùng một mô hình của Symonds, McNaughton , Masland và Penfield và Jasper. Tuy nhiên, mô tả chi tiết và các định nghĩa cẩn thận trong sơ đồ ILAE đã phân biệt nó với các sơ đồ khác và dẫn đến một cấu trúc vẫn tồn tại cho đến ngày nay.

Cũng cần lưu ý rằng Gastaut đã cẩn thận không sử dụng thuật ngữ ‘khu trú’/ focal để chỉ các cơn động kinh ‘cục bộ’ như đã từng xảy ra cho đến thời điểm đó, vì ông nhận ra rằng một hệ thống (một mạng lưới) liên quan đến các vùng rộng và sâu của chất xám vỏ não và các mối liên hệ khác làm cơ sở cho nhiều cơn động kinh cục bộ. Sự khác biệt này đáng tiếc đã bị mất một lần nữa trong các sửa đổi ILAE được đề xuất gần đây.

Phân loại lâm sàng và điện não của ILAE về cơn động kinh (1981)

Điều thú vị là tại Đại hội New York 1969, tại đó việc phân loại ILAE đã được tranh luận, cũng có một bài báo về EEG đo từ ngoài. Trong thập kỷ tiếp theo, phép đo EEG từ ngoài đã trở nên phổ biến rộng rãi và những phát hiện từ máy đo từ ngoài được cho là cần thiết để đưa vào phân loại kiểu động kinh. Ủy ban về thuật ngữ ILAE tiếp tục nhóm họp, hiện là chủ tịch Fritz Dreifuss (Tổng thư ký ILAE 1981–1985 và Chủ tịch 1985–1989), và coi vai trò của nó là ‘cập nhật, sửa đổi và cải thiện phân loại dựa trên khả năng của các kỹ thuật mới hơn [tức là đo từ ngoài] để nghiên cứu cơn động kinh ‘. Năm 1981, một phân loại động kinh đã được sửa đổi được công bố là “một thỏa hiệp thể hiện sự tổng hợp những nỗ lực của nhiều người, nghiên cứu hàng trăm vụ động kinh trong nhiều năm. Việc tổng hợp kiến ​​thức này đã được đưa ra phù hợp với công nghệ hiện đại mà không ngoại suy những gì không thể quan sát được, nhưng nhận thức được sự phát triển của bất kỳ nỗ lực ngữ nghĩa sống động nào vẫn phải được sửa đổi liên tục ‘.

Phân loại động kinh và điện não đồ lâm sàng năm 1981 sửa đổi này đã được Đại hội đồng ILAE của ILAE tại Kyoto phê duyệt vào năm 1981, và vẫn là phân loại vẫn được chấp nhận rộng rãi nhất hiện nay.

Sự phân loại năm 1981 khác ở hai điểm chính so với sơ đồ của năm 1969/1970. Đầu tiên, các thông số về giải phẫu, tuổi và nguyên nhân đã bị loại bỏ. Điều này được tuyên bố là bởi vì “chúng phần lớn dựa trên thông tin lịch sử hoặc suy đoán hơn là thông tin dựa trên quan sát trực tiếp”. Do đó, phân loại năm 1981 đã trở thành ‘phân loại điện lâm sàng’ giới hạn chỉ hoàn toàn là dữ liệu lâm sàng và điện não đồ (phần lớn dữ liệu này bắt nguồn từ điện não đồ và video đo từ ngoài), nói cách khác là phân loại kiểu động kinh (‘phân loại của người làm vườn’). Nó cũng được gọi là một phân loại ký hiệu học; sử dụng sai thuật ngữ ngôn ngữ chuyên môn dùng để chỉ ý nghĩa của các dấu hiệu và ký hiệu. Thứ hai, động kinh cục bộ được chia thành các loại đơn giản và phức tạp tùy thuộc vào việc ý thức có bị rối loạn hay không, và điều này khác với cách sử dụng từ đơn giản và phức tạp trong các phân loại năm 1964 và 1969/1970. Các loại co giật toàn thể cũng thay đổi.

Phân loại năm 1981 đã đứng trước thử thách của thời gian và đã trở thành ngôn ngữ phổ biến của các chuyên gia động kinh trên toàn thế giới. Nó vẫn là phân loại chính thức được công nhận của các cơn co giật động kinh cho đến ngày nay.

Phân loại ILAE của chứng/ bệnh động kinh (1969/1970)

Ngay sau khi soạn thảo phân loại cơn động kinh của mình, Gastaut chuyển sự chú ý của mình sang một công việc hoàn toàn nguyên bản hơn, phân loại “các bệnh động kinh”.

Vào tháng 7 năm 1968, không nghi ngờ gì về sự xúi giục của Gastaut, WHO đã chính thức yêu cầu các chuyên gia nghiên cứu từ điển về bệnh động kinh của mình đưa ra bảng phân loại bệnh động kinh để đi kèm với việc phân loại cơn động kinh. Gastaut đã yêu cầu Ủy ban về thuật ngữ ILAE đảm nhận nhiệm vụ này, giống như ông đã làm để phân loại các cơn động kinh, kịp thời tham dự Đại hội New York vào tháng 9 năm 1969. Đây chỉ là một yêu cầu trên danh nghĩa, vì thực tế Gastaut đã đưa ra một bản thảo đầu tiên, và ông đã gửi thông báo này vào tháng 8 và tháng 11 năm 1968 cho các thành viên Ủy ban ILAE và hội đồng chuyên gia của WHO / IFECN. Khoảng thời gian cũng ngắn đến mức nực cười, và ông cố gắng một lần nữa cho qua cải thiện sự phân loại của mình, nhưng trong dịp này, có sự phản đối đáng kể mà ông không thể vượt qua. Một phần ba số thành viên mà ông tham khảo ý kiến ​​đã chấp thuận phân loại (mặc dù có thắc mắc), một phần ba phản đối dự thảo và một phần ba không phản hồi. Thời gian không còn nhiều, và vì vậy Gastaut quyết định gửi bản thảo của chính mình tới cuộc họp ở New York. Rõ ràng là có nhiều tranh cãi đằng sau hậu trường và theo một cách chưa từng có, Merlis, Chủ tịch ILAE lúc bấy giờ, đã vội vàng triệu tập và chủ trì Ủy ban Quốc tế về Phân loại các kiểu Động kinh, với các thành viên từ WFN, Liên đoàn Thế giới. của Hiệp hội Thần kinh (WFNS) và ILAE (bao gồm cả Masland và Gastaut đều có mặt) một tuần trước cuộc họp ở New York. Một báo cáo dự thảo  đã được soạn thảo và trình bày cùng với bản thảo của Gastaut cho Đại hội đồng New York. Thật kỳ lạ, một sơ đồ phân loại thứ ba cũng được đưa ra, bởi Richard Masland, mặc dù ông là thành viên của hội đồng WHO và cũng là Ủy ban của Merlis. Sơ đồ này cũng được trình bày trong cuộc họp ở New York.

Gastaut vắng mặt tại Đại hội New York – một cách bất thường, vì ông là Tổng thư ký vào thời điểm đó. Merlis cho rằng điều này là do nhiệm vụ khẩn cấp của ông với tư cách là Hiệu trưởng Đại học Marseilles. Những gì thực sự diễn ra giữa Merlis và Gastaut không được ghi lại, nhưng tại Đại hội đồng ILAE, được mô tả là ‘sôi nổi’, các thành viên của ILAE đã được mời gửi ý kiến ​​về các dự thảo khác nhau. Trên thực tế, có lẽ không có gì đáng ngạc nhiên, dường như không có tiến bộ nào khác được thực hiện. Merlis và Gastaut sau đó rời khỏi các cuộc tranh luận và chắc hẳn đã có cảm giác mệt mỏi với chủ đề này, vì không có nhiều điều khác xảy ra liên quan đến việc phân loại các động kinh trong 10 năm tiếp theo.

Thật thú vị khi so sánh cả ba phương án. Trong phiên bản của Gastaut, các động kinh được chia thành ba loại chính: động kinh toàn thể, cục bộ và không phân loại. Phạm trù toàn thể được chia thành động kinh toàn thể sơ cấp và toàn thể thứ cấp. Bảy tiêu chí (trục) được sử dụng để gán cho mỗi loại: biểu hiện lâm sàng và điện não đồ; điện não đồ liên vùng; tuổi phát bệnh; thay đổi tâm thần kinh; đáp ứng với điều trị; bệnh nguyên; và sinh lý bệnh.

Trong phiên bản của Merlis, rõ ràng là dựa trên Gastaut, động kinh được phân loại thành ba loại chính giống như vậy. Tuy nhiên, phân loại toàn thể được chia thành ba nhóm, không phải hai như theo Gastaut: động kinh toàn thể sơ cấp, động kinh toàn thể thứ cấp và động kinh toàn thể không xác định. Sự khác biệt chính so giữa hai sơ đồ phân loại là các tiêu chí (trục) được sử dụng để phân loại. Trong sơ đồ của Merlis có sáu, so với bảy của Gastaut: (a) tiêu chí lâm sàng: dạng co giật; sự hiện diện của bằng chứng thần kinh hoặc tâm lý của sinh lý bệnh não; tuổi phát bệnh; bệnh nguyên; và (b) Tiêu chí điện não đồ: kịch phát liên cấp; và kịch phát.

Tất nhiên, cả hai sơ đồ đều rất giống nhau về cấu trúc và quan niệm đối với việc phân loại cơn co giật động kinh, với các cách phân chia chính dựa trên sự phân đôi toàn thể / cục bộ. Thuật ngữ cũng được chia sẻ trên hai sơ đồ nhưng với ý nghĩa khác nhau. Vì vậy, từ tiên phát được sử dụng để chỉ nguyên nhân gây bệnh và cũng để chỉ sự vắng mặt của khởi phát khu trú trong động kinh toàn thể và thuật ngữ toàn thể thứ phát được áp dụng cho các cơn động kinh và toàn thể thứ cấp cho động kinh (điều này gây ra sự nhầm lẫn sau đó và vẫn xảy ra). Các tiêu chí cho hai hệ thống phân loại cũng tương đối giống nhau. Trên thực tế, tiêu chí của Merlis để phân loại các cơn động kinh gần như giống với sáu tiêu chí được sử dụng trong phân loại cơn động kinh năm 1964 của Gastaut. Toàn bộ tình tiết này hỗn loạn, và với lợi ích của nhận thức muộn thể hiện sự không nắm bắt được sự khác biệt thực sự giữa co giật và động kinh; đây chắc chắn là một cơ hội bị mất.

Sơ đồ của Masland hơi khác, và theo ý kiến ​​của tôi, ở một số khía cạnh vượt trội hơn cả công thức của Merlis và Gastaut. Ông đã cùng thu thập tất cả các thuật ngữ được sử dụng cho ‘chứng động kinh’ đã được đề cập trong bảng thuật ngữ WHO, và cố gắng phân loại chúng theo bốn tiêu đề chính: nguyên nhân, sinh lý học (thuật ngữ của ông để chỉ kiểu cơn động kinh / điện não đồ), giải phẫu, và tuổi / yếu tố thúc đẩy / điều kiện bổ sung. Căn nguyên được chia thành động kinh toàn thể kết hợp (trên thực tế là động kinh toàn thể nguyên phát), không rõ, chuyển hóa và thực tổn (trên thực tế là tổn thương). Loại co giật / điện não đồ được chia thành tổng quát từ khi khởi phát, một phần ngay từ đầu, thất thường và một bên. Giải phẫu được chia thành trung tâm, nhiều hoặc khuếch tán, và một phần. Các yếu tố tuổi tác / thúc đẩy được chia thành tuổi, chu kỳ sinh học, liên quan đến nội tiết tố nữ và phản xạ động kinh. Đáng buồn thay, cách phân loại này dường như chưa bao giờ được chấp nhận một cách nghiêm túc.

Phân loại ILAE của các chứng động kinh và hội chứng động kinh (1985–1989)

Sau Đại hội đồng năm 1981, Mogens Dam, Chủ tịch ILAE mới, đã bổ nhiệm Peter Wolf làm Chủ tịch Ủy ban Thuật ngữ và Phân loại của ILAE. Wolf đã gặp thách thức trong việc đưa ra một bản thảo đồng thuận về việc phân loại cácđộng kinh. Một khuôn khổ chung của một phân loại mới nhanh chóng được thống nhất, với các động kinh được chia thành bốn loại trên cơ sở hai trục: vô căn / có triệu chứng và liên quan đến toàn thể / cục bộ. Thuật ngữ thứ hai được giới thiệu để bao gồm tất cả các chứng động kinh có cơn động kinh khu trú bao gồm các chứng động kinh thời thơ ấu tự phát và vô căn khác, chỗ không tồn tại hình thái khu trú và chỗ các cơn động kinh có thể bắt nguồn ở cả hai bán cầu. Điều này trùng hợp với những gì đã trở thành sự phát triển lớn trong lĩnh vực này, sự ra đời của khái niệm hội chứng động kinh. Đây cũng là một sáng kiến ​​của trường Marseilles kết hợp với Ủy ban ILAE.

Năm 1983, Joseph Roger tổ chức một hội thảo mang tính bước ngoặt tại Marseilles, tại đó các hội chứng động kinh khác nhau được xác định và liệt kê, đồng thời có mặt các thành viên của Ủy ban Phân loại và Thuật ngữ ILAE. Kỷ yếu của hội thảo được xuất bản vào năm 1985  và trong những năm sau đó, các hội thảo tiếp theo được tổ chức và xuất bản các kỷ yếu (các ấn phẩm được biết đến như là ‘hướng dẫn’ về chứng động kinh). Các hội chứng được hỗ trợ bởi dữ liệu đủ chắc chắn đã được đưa vào khuôn khổ bốn loại, và bản thảo đầu tiên của Phân loại quốc tế mới về các hội chứng động kinh và động kinh đã được trình bày trước Đại hội đồng ILAE ở Hamburg vào năm 1985. Sau khi sửa đổi thêm, một bản dự thảo cuối cùng đã được thông qua tại cuộc họp tiếp theo ở New Delhi vào năm 1989. Vào thời điểm đó, bảng phân loại có loại thứ ba là các trường hợp ‘căn nguyên ẩn’/cryptogenic mà bằng chứng về việc vô căn hoặc có triệu chứng không có mặt. Phiên bản đã được phê duyệt được xuất bản năm 1989.

Trong phiên bản này, hội chứng động kinh được định nghĩa là ‘một chứng rối loạn động kinh được đặc trưng bởi một nhóm các dấu hiệu và triệu chứng thường xuyên xảy ra cùng nhau; chúng bao gồm các mục như loại động kinh, nguyên nhân, giải phẫu, các yếu tố tạo ra, tuổi khởi phát, mức độ nghiêm trọng, mãn tính, chu kỳ ngày và tuần hoàn và đôi khi là tiên lượng. Người ta chỉ ra rằng một hội chứng không giống như một “bệnh” theo nghĩa nó không nhất thiết phải có nguyên nhân và tiên lượng chung. Sau đó, người ta đã công nhận và ngày nay càng rõ ràng hơn rằng nhiều hội chứng có nhiều nguyên nhân tiềm ẩn tiềm ẩn, một số bệnh nhân tiến triển từ hội chứng này sang hội chứng khác và nhiều hội chứng có ranh giới kém xác định. Tuy nhiên, từ góc độ lâm sàng, khái niệm về hội chứng động kinh, mặc dù không hoàn hảo, đã được chứng minh là một cách hữu ích để cung cấp các phân loại liên quan đến lâm sàng.

Đề án 1989 là một sự cải tiến so với những gì Merlis và Gastaut sản xuất vào năm 1970, nhưng vẫn giữ lại sự phân chia toàn thể / cục bộ và vẫn sử dụng các thuật ngữ toàn thể thứ cấp / thứ phát. ‘Tiên phát’ đã bị loại bỏ để ủng hộ cho ‘vô căn’, từ này trở thành thuật ngữ được chấp nhận và sử dụng rộng rãi kể từ đó.

Như Fritz Dreifuss, đã được trích dẫn như là người đầu tiên nói, “co giật là động kinh như ho là viêm phổi”, và chắc chắn hình thức của một cơn co giật không cho ta biết gì về nguyên nhân hoặc bệnh lý. Tuy nhiên, thực tế là bản thân chứng động kinh về bản chất là một ‘triệu chứng’ của rối loạn chức năng não tiềm ẩn chứ không phải là một bệnh (theo nghĩa đau đầu là một triệu chứng chứ không phải một bệnh)- cũng rất quan trọng để nhận biết. Có một vùng xám giữa những gì tốt nhất được coi là động kinh và những gì được coi là tốt nhất là động kinh. Mối quan hệ giữa nguyên nhân và kiểu hình động kinh cũng rất khác nhau và do đó, việc phân loại bệnh động kinh rất chi tiết, phức tạp gần như chắc chắn sẽ vô ích. Mặc dù vậy, trong những năm gần đây đã phát triển một xu hướng đáng tiếc trong sử học hiện đại là chỉ định ngày càng nhiều hội chứng và chia nhỏ các danh mục thành các đơn vị nhỏ hơn và nhỏ hơn, điều này đã gây bối rối và trở thành một điểm nóng khác trong các cuộc chiến phân loại.

Cuối cùng, cần phải nhớ rằng phân loại động kinh và hội chứng – và phân loại loại co giật – đều là lược đồ thực nghiệm và thực dụng thuộc loại ‘làm vườn’ của Jackson. Chúng không mong muốn trở thành khoa học theo nghĩa ‘thực vật’, và giá trị của chúng phần lớn nằm ở việc chúng được sử dụng như một từ vựng tiêu chuẩn. Do đó, không nên nâng cao kỳ vọng và hãy đánh giá rõ ràng những hạn chế của chúng.