Bài mở đầu về hướng dẫn thăm khám cho một sinh viên Y khoa, trong nhiều thế hệ sinh viên, hẳn là “phải khám toàn diện”. Lời nhắc này lặp lại vô số lần trong cuộc đời sinh viên lẫn khi hành nghề, bởi thực sự chúng ta vẫn gặp phải những sai sót. Nhưng với những sai sót khi thăm khám bệnh nhân, “khám toàn diện” có thực sự là giải pháp?
Với thời gian hạn chế, và với sự góp phần của công nghệ khoa học trong y khoa, điều mà các bác sĩ cần dành nhiều thời gian là lập luận lâm sàng để đưa ra quyết định chính xác mới là yếu tố then chốt.
Vì vậy, các bác sĩ tương lai, từ lúc học tập, nhất là trong bối cảnh cải cách giáo dục y khoa với việc xây dựng năng lực cá nhân, thì phải thay đổi từ lời khuyên căn bản này.
Theo The American Psychiatric Association Publishing textbook of neuropsychiatry and clinical neurosciences, biên tập bởi David B. Arciniegas, Stuart C. Yudofsky, Robert E. Hales (2018), trong chương 2, về hướng dẫn khám tâm thần kinh, đã kết luận:
“Khám toàn diện” mang hình dáng của trí tưởng tượng. Không có một thăm khám thực tế có thể bao gồm tất cả các yếu tố có thể. Nhà lâm sàng chuyên khoa cần liên tục tạo ra các giả thuyết và xây dựng một cuộc thăm khám để xác nhận hoặc bác bỏ chúng.
Nhà lâm sàng chẩn đoán giống như nhà sử học, không ngừng cố gắng viết tiểu sử của bệnh nhân: Làm thế nào mà người này đến tình trạng khó khăn này vào thời điểm này?
Nỗ lực ghi bệnh sử này phức tạp hơn nhiều so với việc gắn nhãn DSM-5 (Hiệp hội Tâm thần Hoa Kỳ 2013) cho bệnh nhân.
Chẩn đoán trong tâm thần kinh không có nghĩa là chỉ tìm kiếm nguyên nhân, hoặc chỉ để định khu, hoặc chỉ cho năng lực chức năng. Nó có nghĩa là, cùng với những mục tiêu đó, xây dựng một công thức sinh lý bệnh và tâm bệnh lý, từ nguyên nhân đến kết quả, từ yếu tố nguyên nhân đến than phiền hoặc hiệu ứng triệu chứng.
Công thức các cơ chế gây bệnh này cung cấp một khuôn khổ hợp lý để can thiệp. Khám nhận thức là phương pháp tâm thần truyền thống để chẩn đoán tâm thần không vô căn, và dựa vào các dấu hiệu cứng khi khám thể chất là phương pháp khám thần kinh truyền thống. Tài liệu được xem xét trong chương này cho thấy một loạt các công cụ có thể liên quan đến suy tổn não trong sinh bệnh học của rối loạn tâm thần.
Nhà lâm sàng nên tối đa hóa việc sử dụng các phương tiện có sẵn trong nhiệm vụ khó khăn này, lý tưởng nhất là không có sự can thiệp từ ranh giới khái niệm.
Principles of Anatomy and Physiology- G. J. Tortora, B. Derrickson- 15th, 2017- John Wiley & Sons (p317 mục 10.5)
Đồng nhất trên một đơn vị vận động
Mặc dù mỗi sợi cơ xương chỉ có một mối nối thần kinh cơ duy nhất, sợi trục của neuron vận động cơ thể phân nhánh và tạo thành các synap thần kinh cơ với nhiều sợi cơ khác nhau. Một đơn vị vận động bao gồm một neuron vận động cơ thể cộng với tất cả các sợi cơ xương mà nó kích thích. Một neuron vận động soma duy nhất tiếp xúc với trung bình 150 sợi cơ xương và tất cả các sợi cơ trong một đơn vị vận động đều co lại một cách thống nhất. Nhưng thông thường, các sợi cơ của đơn vị vận động được phân tán khắp cơ thay vì tập trung lại với nhau.
Toàn bộ cơ điều khiển các chuyển động chính xác thì chia nhiều đơn vị vận động nhỏ (nghĩa là mỗi đơn vị vận động bao gồm ít sợi cơ). Ví dụ, các cơ của thanh quản, điều khiển việc phát ra giọng nói, chỉ có hai hoặc ba sợi cơ trên mỗi đơn vị vận động, còn các cơ điều khiển chuyển động của mắt có thể có 10 đến 20 sợi cơ trên mỗi đơn vị vận động. Ngược lại, các cơ xương chịu trách nhiệm cho các chuyển động mạnh mẽ và quy mô lớn, chẳng hạn như cơ nhị đầu ở cánh tay và cơ bụng chân ở bắp chân, có tới 2000 đến 3000 sợi cơ ở một số đơn vị vận động. Bởi vì tất cả các sợi cơ của một đơn vị vận động co lại và giãn ra cùng nhau, tổng sức mạnh của một cơn co phụ thuộc một phần vào kích thước của các đơn vị vận động và số lượng được kích hoạt tại một thời điểm nhất định.
Bổ xung đơn vị vận động
Quá trình trong đó số lượng đơn vị vận động hoạt động tăng lên được gọi là bổ xung đơn vị vận động. Thông thường, các đơn vị vận động khác nhau của toàn bộ cơ không được kích thích để co đồng loạt. Trong khi một số đơn vị vận động đang co lại, những đơn vị khác lại thư giãn. Kiểu hoạt động của đơn vị vận động này làm chậm sự mỏi cơ và cho phép duy trì sự co bóp của toàn bộ cơ trong thời gian dài. Các đơn vị vận động yếu nhất sẽ được huy động trước tiên, sau đó các đơn vị vận động mạnh hơn sẽ được bổ sung dần dần nếu nhiệm vụ đòi hỏi nhiều lực hơn.
Bổ xung là một yếu tố chịu trách nhiệm tạo ra những chuyển động trơn tru thay vì một loạt những cú giật. Như đã đề cập, số lượng sợi cơ được phân bố bởi một neuron vận động rất khác nhau. Chuyển động chính xác được thực hiện nhờ những thay đổi nhỏ trong quá trình co cơ. Do đó, các cơ nhỏ tạo ra các chuyển động chính xác được tạo thành từ các đơn vị vận động nhỏ. Vì lý do này, khi một đơn vị vận động được kích hoạt hoặc tắt đi, chỉ có những thay đổi nhỏ xảy ra về độ căng của cơ. Ngược lại, các bộ phận vận động lớn hoạt động khi cần lực căng lớn, còn độ chính xác ít quan trọng hơn.
WHO có những lời giới thiệu về cách xây dựng ICD11, phần dành cho các rối loạn tâm thần, hành vi và phát triển thần kinh (CDDR). Theo giới thiệu này, hành vi chơi game online đã chính thức được coi là hành vi gây nghiện, cùng với cờ bạc bệnh lý, hình thành cụm từ rối loạn do sử dụng chất gây nghiện và hành vi gây nghiện– nghiện phi chất. Như vậy, DSM-5-TR vẫn còn chưa thu thập đủ dữ liệu thì ở đây, dữ liệu đã đủ cho công nhận chẩn đoán.
Trích dịch lời giới thiệu 2024
Một chương trình nghiên cứu thực địa riêng biệt nhằm kiểm tra phần CDDR của ICD-11 về các rối loạn do sử dụng chất gây nghiện và hành vi gây nghiện liên quan đến các trung tâm thử nghiệm thực địa ở 11 quốc gia: Úc, Brazil, Trung Quốc, Pháp, Indonesia, Ấn Độ, Cộng hòa Hồi giáo Iran, Malaysia, Mexico, Thụy Sĩ và Thái Lan. Mục đích chính của các nghiên cứu là khám phá tiện ích lâm sàng và sức khỏe cộng đồng, tính khả thi và tính ổn định (có thể so sánh với ICD-10) của CDDR được đề xuất đối với các rối loạn do sử dụng các chất kích thích thần kinh, cũng như phân nhóm rối loạn mới được chỉ định là các hành vi gây nghiện (tức là rối loạn cờ bạc và rối loạn chơi game). Cách tiếp cận theo các phương pháp hỗn hợp được sử dụng trong các nghiên cứu này bao gồm các cuộc khảo sát và phỏng vấn cung cấp thông tin chính, các nhóm tập trung và hội nghị đồng thuận tại mỗi địa điểm nghiên cứu. Trên khắp các địa điểm, hơn 1000 chuyên gia y tế đã tham gia khảo sát, hơn 200 người tham gia vào 30 nhóm tập trung được tổ chức tại các địa điểm nghiên cứu và 42 chuyên gia quốc gia được xác định trong lĩnh vực này đã xem xét dự thảo CDDR.
Nhìn chung, phần này của ICD-11 được đánh giá là một bước tiến lớn so với ICD-10 về tính tiện ích trong đáp ứng lâm sàng và sức khỏe cộng đồng cũng như tính khả thi trong triển khai. Đã có sự ủng hộ rộng rãi cho những đổi mới lớn trong lĩnh vực này. Đối với các rối loạn do sử dụng chất gây nghiện, điều này bao gồm việc mở rộng các loại chất gây nghiện để phản ánh các mô hình phát triển trong việc sử dụng chất kích thích thần kinh toàn cầu (ví dụ: cannabinoids tổng hợp, MDMA1 hoặc các loại thuốc liên quan), giới thiệu các danh mục mới để nắm bắt các giai đoạn sử dụng chất gây hại và đưa vào khái niệm “có hại cho sức khỏe người khác” trong định nghĩa về sử dụng chất có hại. Cũng có sự hỗ trợ cho việc tích hợp các rối loạn do hành vi gây nghiện vào cùng một nhóm bao trùm như các rối loạn do sử dụng chất gây nghiện và đưa ra loại chẩn đoán rối loạn chơi game mới. Đồng thời, kết quả nghiên cứu thực địa nêu bật mức độ phức tạp chung của phần này của ICD-11 tăng lên và nhu cầu đào tạo các chuyên gia y tế để để đảm bảo quá trình chuyển đổi suôn sẻ. Các nghiên cứu thực địa cũng đưa ra những gợi ý cụ thể để phân định rõ hơn ranh giới giữa một số loại chẩn đoán cũng như mô tả tốt hơn về những loại mới.
Ngoài ra, WHO đã tiến hành một nghiên cứu về sự phù hợp giữa các chẩn đoán rối loạn sử dụng rượu và cần sa dựa trên ICD-11, ICD-10 và Cẩm nang Chẩn đoán và Thống kê Rối loạn Tâm thần, ấn bản thứ tư và thứ năm (DSM-IV và DSM -5). Kết quả nghiên cứu cho thấy sự phù hợp cao giữa các quần thể được xác định theo yêu cầu chẩn đoán của ICD-11 so với ICD-10 và DSM-IV. Sự phù hợp giữa ICD-11 và DSM-5 thấp hơn đáng kể, phần lớn là do sự thống nhất thấp giữa chẩn đoán về mô hình sử dụng rượu có hại và mô hình sử dụng cần sa có hại trong ICD-11 và rối loạn sử dụng rượu nhẹ và rối loạn sử dụng cần sa nhẹ trong DSM-5.
Phép tư duy cơ bản trong học và dạy học bệnh học là tư duy phân loại. Căn bản, nó phát xuất từ đặc điểm chức năng cơ bản của tư duy là “khái niệm hóa” thế giới bên ngoài vào bộ nhớ khai báo và sử dụng trong việc suy luận rồi đưa ra quyết định. Phép tư duy như vậy phù hợp với thế giới bất biến và các giá trị rời rạc hoặc theo thuyết nhị nguyên. Nhưng chúng ta ngày càng đối diện với những vấn đề phức tạp hơn.
Trích dịch Chương 26, các Rối loạn Nhân cách (PD) trong Kaplan and Sadocks Comprehensive Textbook of Psychiatry 11th, 2024.
Chẩn đoán y tế có lịch sử mang tính phân loại và hầu hết các bác sĩ lâm sàng đều có xu hướng “suy nghĩ” một cách phân loại vì hai lý do. Đầu tiên, một trong những chức năng quan trọng nhất của chẩn đoán là đưa ra hành động khắc phục thích hợp, đó là điều trị. Quyết định xem một người “bị ảnh hưởng” hay “không bị ảnh hưởng” (“bị bệnh” hoặc “không bị bệnh”) về mặt chức năng tương đương với quyết định xem người đó có cần điều trị hay không (do đó, chẩn đoán phân loại tạo điều kiện thuận lợi cho các quyết định điều trị trong công việc thực tế). Thứ hai, hệ thống phân loại đơn giản hóa giao tiếp chuyên môn khi chúng mô tả các trường hợp nguyên mẫu đáp ứng tất cả hoặc hầu hết các tiêu chí chẩn đoán. Ví dụ, chỉ một phạm trù, nhân cách chống đối xã hội, có thể truyền đạt rất nhiều thông tin lâm sàng sống động về bệnh nhân. Tuy nhiên, các mô tả phân loại chỉ truyền tải thông tin hữu ích về các trường hợp điển hình và nặng mà có rất ít hoặc không có thông tin về các trường hợp không điển hình, hỗn hợp hoặc nhẹ (xem phần sau).
Cách tiếp cận phân loại. Cách tiếp cận phân loại áp dụng mô hình chẩn đoán y tế rằng PD “có mặt” hoặc “vắng mặt” và các cá nhân “bị ảnh hưởng” hoặc “không bị ảnh hưởng”. Các mô hình phân loại là tối ưu cho các biến không liên tục (ví dụ: tình trạng hôn nhân, gãy xương cánh tay). Tuy nhiên, khi phân biệt các đặc điểm của một chứng rối loạn là các biến thể của tính bình thường, chẳng hạn như các đặc điểm tính cách, thì bất kỳ quyết định phân loại nào về sự hiện diện hay vắng mặt của chứng rối loạn đều là tùy tiện. Nói cách khác, một trong những nhược điểm lớn của các mô hình phân loại về PD là chúng thiết lập các điểm hoặc ngưỡng giới hạn tùy ý cho các đặc điểm hành vi liên tục. Điều này trở nên rõ ràng, đặc biệt là trong những trường hợp nhẹ gần với điểm giới hạn, không thể phân loại rõ ràng là “bị ảnh hưởng” hay “không bị ảnh hưởng”. Trong nỗ lực giảm thiểu vấn đề này, DSM-5 hiện cho phép các bác sĩ lâm sàng phân loại “những nét cách không thích nghi” không đáp ứng được ngưỡng dành cho PD. Tuy nhiên, cách tiếp cận phân loại không phải là tối ưu đối với những bệnh nhân không hoàn toàn phù hợp với “lỗ cho chim bồ câu” của họ trong phân loại, do đó, một loại thùng rác bổ sung cho các trường hợp “không điển hình” hoặc “hỗn hợp” phải được thiết lập và điều này thường được sử dụng để mô tả hầu hết các trường hợp PD. DSM-5 gọi thùng rác này là “Các rối loạn nhân cách biệt định khác”, nhưng điều đó không khiến nó trở thành thùng rác như khi nó được thẳng thắn thừa nhận là “không được biệt định khác”. Cuối cùng, cách tiếp cận phân loại đối với nhân cách thậm chí không thiết lập được mối quan hệ mang tính quy định giữa chẩn đoán và điều trị do có sự trùng lặp đáng kể về tiêu chuẩn chẩn đoán đối với các phân nhóm PD và hệ thống phân loại thường đưa ra các chẩn đoán đa nét nhân cách cho từng bệnh nhân. Trong những trường hợp như vậy, các quyết định và ưu tiên điều trị không dễ dàng được đưa ra.
Cách tiếp cận theo chiều. Các mô hình thứ nguyên xác định một số thứ nguyên hành vi được phân loại và liên tục, đồng thời chỉ định những khác biệt riêng lẻ dưới dạng các biến thể định lượng dọc theo các thứ nguyên này. Những mô hình này là tối ưu cho các đặc điểm thay đổi về số lượng (ví dụ như nhân cách) và có ý nghĩa thích ứng khác nhau trong các tình huống khác nhau. Những mô hình này giải thích thực tế là mọi người đều có nhiều nét nhân cách, ít nhiều nổi bật và dễ thích nghi, thay vì chỉ đơn giản là hiện diện hoặc vắng mặt. Điều này giúp loại bỏ sự cần thiết phải mô tả nhiều chẩn đoán phân loại đan xen và chồng chéo. Bằng cách định lượng vị trí của một người trên một nét nhân cách liên tục, các mô hình chiều hướng sẽ lưu giữ thông tin về từng bệnh nhân hơn là các mô hình phân loại. Các chiều hướng nhân cách có thể dễ dàng được áp dụng cho các trường hợp nhẹ và không điển hình thông thường cũng như đối với các trường hợp điển hình và nghiêm trọng hiếm gặp. Cuối cùng, bằng cách sử dụng hệ chiều hướng, người ta có thể dễ dàng thao tác dữ liệu phức tạp về mặt toán học và bao gồm nhiều biến. Nghiên cứu đã chỉ ra rằng những đặc điểm tính cách bình thường và những đặc điểm tính cách lệch lạc được quan sát thấy ở PD đại diện cho một sự liên tục trong đó những đặc điểm lệch lạc là những biến thể cực đoan của những hành vi thích ứng, bình thường. Tuy nhiên, hãy lưu ý rằng các mô hình chiều hướng không trả lời câu hỏi điều gì khiến một số đặc điểm làm cho con người trở nên rối loạn. Những đột phá tự nhiên hoặc những điểm hiếm gặp trên chuỗi các nét nhân cách bình thường và không thích nghi đều chưa được phát hiện. Chỉ đứng ở mức cực đoan thôi thì không đủ để trở nên rối loạn chức năng (ví dụ: những người có mức độ Phụ thuộc Phần thưởng thấp vẫn có thể thích nghi tốt với môi trường của họ). Các mô hình thứ nguyên phải đưa ra các điểm giới hạn cho các đặc điểm liên tục, để làm cho chúng tương thích hơn với các chẩn đoán phân loại và do đó hữu ích hơn cho các quyết định điều trị hoặc, như được đề xuất ở đây, sử dụng ước tính xác suất cho chẩn đoán phân loại PD dựa trên mức độ nghiêm trọng của các nét tính khí và tính cách được đo lường.
Đoạn trích này không phải là đoản văn tự sự mà là kết luận khoa học về các khái niệm chức năng tâm lý của con người, làm cơ sở cho Tâm thần học, đặc biệt là lĩnh vực Rối loạn nhân cách.
Trích dịch theo C. ROBERT CLONINGER, và NIGEL LESTER, 2024 (Kaplan and Sadocks Comprehensive Textbook of Psychiatry 11th)
Cơ chế cơ sở của nhân cách con người là hệ thống học tập, vì vậy nhân cách không cố định hay được xác định ngay từ khi sinh ra. Khi chúng ta khỏe mạnh, chúng ta không ngừng học hỏi và tạo dựng sức khỏe cho mình trong từng khoảnh khắc. Tính linh hoạt và sáng tạo này cho phép chúng ta vừa định hình vừa thích ứng với những thay đổi của điều kiện bên trong và bên ngoài. Sự xuất hiện của khả năng tự ý thức ở con người hiện đại đã mang theo những kỹ năng nhận thức để hồi tưởng sống động về quá khứ, đánh giá hiện tại và dự đoán giàu hình ảnh về những tương lai có thể. Tự ý thức cũng cung cấp cho con người khả năng phát triển các chuẩn mực xã hội và giá trị văn hóa để duy trì các cộng đồng lớn, trong đó mọi người thường có thể hợp tác tôn trọng lẫn nhau và xác định một cách tối ưu với nhau và với thế giới, trong ý thức hài hòa về sự phụ thuộc lẫn nhau và ý thức sự tương thông ý thức.
Ví dụ: sự tương tác qua lại được chia sẻ giữa người chăm sóc và đứa trẻ cho phép mỗi người trải nghiệm tác động của họ đối với trải nghiệm của người kia. Thông qua những mối quan hệ tương thông ý thức như vậy, trẻ phát triển niềm tin và lòng tự trọng khi chúng cảm thấy được yêu thương, và đáng được yêu thương, có giá trị và có thể có giá trị. Thật không may, một số điều kiện (ví dụ như lạm dụng và bỏ bê trẻ em, và nói chung hơn là sợ hãi, bạo lực và bất công xã hội trong xã hội) làm suy yếu sự phát triển của khả năng tự ý thức, làm suy giảm tiến trình tự hiện thực hóa, sự tương thông ý thức và tính siêu vị kỉ của bản thân. Hậu quả của những khiếm khuyết đó là tri nhận của cả cá nhân và văn hóa về các mục tiêu và giá trị hướng dẫn cách sống của con người có thể trở nên không thích ứng và không bền vững. May mắn thay, tuổi vị thành niên mang theo những thay đổi về nhân cách, sẽ kích thích việc đánh giá lại các truyền thống văn hóa, từ đó tạo điều kiện thuận lợi cho quá trình hình thành sáng tạo về bản sắc/ identity và sự đánh giá lại các mục tiêu và giá trị của xã hội, mà có thể không còn bền vững hoặc có lợi nữa.
Ví dụ, Khảo sát Giá trị Thế giới và các nghiên cứu tiến cứu khác đã xác định ba nhóm người có giá trị tương ứng với sự thống trị của một trong ba hệ thống học tập của con người:
(i) “những người truyền thống” học chủ yếu bằng hành vi có điều kiện có tính phản ứng cao về mặt cảm xúc và chống lại việc thay đổi thói quen và tập quán của họ,
(ii) những “người theo chủ nghĩa duy vật” chủ yếu dựa vào sự tự kiểm soát và rất tư lợi nhưng có thể hợp tác vì lợi ích chung, và
(iii) những “người sáng tạo văn hóa” có ý thức cao về bản thân và mối liên hệ của họ với người khác và thiên nhiên, vì thế họ có tính bình đẳng cao, tự siêu vị kỉ và vị tha.
Các thế hệ trẻ hơn đang chuyển sang phần lớn là “những người sáng tạo văn hóa” để họ bình đẳng hơn, ít vật chất hơn và tự siêu vị kỉ hơn so với những người đi trước. Các nhà sáng tạo văn hóa nhận thức rõ hơn về mặt xã hội và sinh thái, do đó họ lo ngại về biến đổi khí hậu, chủ nghĩa quân phiệt quá mức cũng như việc tập trung vào cạnh tranh và lợi nhuận dẫn đến bất bình đẳng xã hội và bệnh tật thường xuyên ở các nước phát triển, bao gồm cả đau khổ về tinh thần và PD, ngoài các bệnh mãn tính về thể chất. Có hại cho sự thịnh vượng của cá nhân và tập thể, những thay đổi trong mô hình như vậy thường bị chính quyền người lớn tuổi phản đối nhằm bảo tồn truyền thống và quyền lực của họ bằng cách trì hoãn những thay đổi mà các thành viên tự siêu vị kỉ hơn trong xã hội nhận thấy là cần thiết cho một một xã hội lành mạnh và bền vững hơn.
Ví dụ, trong các xã hội duy vật, sự biểu hiện của tính tự siêu vị kỉ bị các chuẩn mực xã hội ngăn chặn khi còn trẻ, nhưng điều này không bền vững vì con người chắc chắn phải đối mặt với những tình huống cuối cùng mà họ không thể kiểm soát, chẳng hạn như biến đổi khí hậu khó lường, đau khổ và cái chết. Về mặt thực nghiệm, khả năng tự siêu vị kỉ bản thân là một thành phần quan trọng tạo nên khả năng con người sống hòa hợp với nhau và với thế giới tự nhiên.
Theo C. ROBERT CLONINGER và NIGEL LESTER, 2024 thì:
Cơ sở di truyền cho tỉnh thức của con người hiện đại phụ thuộc vào các gen RNA điều chỉnh sự biểu hiện của gen mã hóa protein trong ba hệ thống học tập và trí nhớ riêng biệt: thói quen, chủ ý và tự ý thức. Gần như toàn bộ khả năng di truyền của nhân cách con người được biểu hiện bởi 972 gen, được tổ chức trong ba mạng lưới gần như rời rạc này. Một so sánh về bộ gen của người hiện đại, người Neanderthal và tinh tinh cho thấy 267 gen của những gen quy định nhân cách này chỉ được tìm thấy ở Homo sapiens. Hầu hết các gen chỉ tìm thấy ở người hiện đại đều hoạt động trong mạng lưới tự ý thức và dưới sự chọn lọc tích cực. 95% trong số 267 gen này là các gen điều hòa RNA, chủ yếu là các gen RNA dài không mã hóa protein, mà thay vào đó là điều chỉnh sự biểu hiện của các gen mã hóa protein. Các gen điều hòa RNA cũng tổ chức sự đồng biểu hiện của các gen khác trong các cụm chức năng, bao gồm cả sự biểu hiện quá rõ của chúng ở các vùng não biệt định các thành phần của mạng lưới não cho việc tự ý thức, được xác định trước đó bằng hình ảnh não chức năng.
Ba hệ thống kiểu gen về nhân cách con người tiến hóa một cách so le. Hệ nguyên thủy nhất xuất hiện ở khỉ và vượn khoảng 40 triệu năm trước và chịu trách nhiệm về phản ứng cảm xúc; nghĩa là nó điều chỉnh các xung động, thói quen học tập, sự gắn kết xã hội và giải quyết xung đột. Chưa đầy 2 triệu năm trước, mạng lưới thứ hai xuất hiện từ tổ tiên chung của người Neanderthal và người hiện đại, cho phép điều chỉnh sự chủ ý tự kiểm soát, tức là tự định hướng/ self-direction và hợp tác vì lợi ích chung. Cuối cùng, khoảng 100.000 năm trước, mạng lưới tự ý thức sáng tạo đã xuất hiện ở con người hiện đại về mặt hành vi với năng lực kể chuyện về nghệ thuật, khoa học và tâm linh. Những phát hiện mới này khám phá các cơ chế cơ sở cần thiết để thúc đẩy sự phát triển nhân cách khỏe mạnh và đặc biệt là sự lành mạnh thể chất, tinh thần và xã hội. Hóa ra, một nhân cách khỏe thực sự là nền tảng cho mọi khía cạnh của sự lành mạnh nói chung bởi vì nó cung cấp các quá trình điều hòa mà qua đó chúng ta học cách tích hợp các thói quen, mục tiêu và giá trị của mình sao cho hòa hợp, hợp lý và có lợi cho con người, gồm bản thân chúng ta, những người khác và thế giới chúng ta đang sống. Các tác giả sẽ tóm tắt ngắn gọn một số phát hiện chính nhằm định hướng cho người đọc trước khi đi sâu hơn về nhân cách và những rối loạn của nó. Bằng cách này, người đọc có thể cập nhật những kiến thức mới mà họ đã biết hoặc cho là đúng, sẽ mang lại một cách tiếp cận toàn diện và hợp lý hơn về mặt thực nghiệm trong việc đánh giá và điều trị rối loạn nhân cách (PD).
Bạn có thể thấy rằng giấc ngủ cũng cần thiết cho sức khỏe của bạn như thức ăn và nước uống. Tuy nhiên, giấc ngủ là một chức năng tâm lý mà cơ sở sinh lý của nó khác với việc chúng ta ăn, uống và sex. Do đó, giấc ngủ không có tính chất động lực.
Trích dịch Brain basics understanding sleep by National Institute of Neurological Disorders and Stroke (U.S.)
Ngủ: Một hoạt động năng động
Cho đến những năm 1950, hầu hết mọi người đều coi giấc ngủ là một phần khá thụ động hay không hoạt động, trong cuộc sống hàng ngày của chúng ta. Còn bây giờ chúng ta biết rằng bộ não của chúng ta hoạt động rất tích cực trong khi ngủ. Hơn nữa, giấc ngủ ảnh hưởng đến hoạt động hàng ngày cũng như sức khỏe thể chất và tinh thần của chúng ta theo nhiều cách mà chúng ta mới bắt đầu hiểu được.
Các hóa chất truyền tín hiệu thần kinh, được gọi là chất dẫn truyền thần kinh, kiểm soát việc chúng ta ngủ hay thức bằng cách tác động lên các nhóm neuron khác nhau trong não. Các neuron trong thân não, kết nối não với tủy sống, tạo ra các chất dẫn truyền thần kinh như serotonin và norepinephrine giữ cho một số phần của não hoạt động khi chúng ta thức. Các neuron khác ở đáy não bắt đầu truyền tín hiệu khi chúng ta chìm vào giấc ngủ. Những neuron này dường như truyền tín hiệu để “tắt” các tín hiệu khiến chúng ta tỉnh táo. Nghiên cứu cũng cho thấy rằng một chất hóa học gọi là adenosine tích tụ trong máu khi chúng ta thức và gây buồn ngủ. Hóa chất này dần dần bị phá vỡ trong khi chúng ta ngủ.
Trong khi ngủ, chúng ta thường trải qua 5 giai đoạn của giấc ngủ: giai đoạn 1, 2, 3, 4 và giấc ngủ REM (giấc ngủ cử động mắt nhanh). Các giai đoạn này tiến triển theo chu kỳ từ giai đoạn 1 đến giấc ngủ REM, sau đó chu kỳ mới bắt đầu lại với giai đoạn 1. Chúng ta dành gần 50% tổng thời gian ngủ cho giấc ngủ giai đoạn 2, khoảng 20% cho giấc ngủ REM và 30% còn lại cho các giai đoạn khác.
Trong giai đoạn 1, đó là giấc ngủ chập chờn, chúng ta chìm vào giấc ngủ và có thể dễ dàng bị đánh thức. Mắt của chúng ta di chuyển rất chậm và hoạt động của cơ cũng chậm lại. Những người bị đánh thức từ giấc ngủ giai đoạn 1 thường nhớ những hình ảnh thị giác rời rạc. Nhiều người cũng trải qua các cơn co thắt cơ đột ngột được gọi là giật cơ khi ngủ, thường xảy ra trước cảm giác bắt đầu rơi xuống. Những chuyển động đột ngột này tương tự như cú “nhảy” mà chúng ta thực hiện khi bị giật mình.
Khi chúng ta bước vào giấc ngủ giai đoạn 2, cử động mắt của chúng ta dừng lại và sóng não của chúng ta (những dao động của hoạt động điện có thể đo được bằng điện cực) trở nên chậm hơn, thỉnh thoảng có những đợt sóng nhanh gọi là thoi ngủ.
Ở giai đoạn 3, các sóng não cực kỳ chậm được gọi là sóng delta bắt đầu xuất hiện, xen kẽ với các sóng nhỏ hơn, nhanh hơn.
Đến giai đoạn 4, não hầu như chỉ tạo ra sóng delta.
Rất khó để đánh thức ai đó trong giai đoạn 3 và 4, hai giai đoạn này được gọi chung là giấc ngủ sâu. Không có chuyển động mắt hoặc hoạt động cơ bắp. Những người bị đánh thức trong giấc ngủ sâu không điều chỉnh ngay lập tức và thường cảm thấy chệnh choạng và mất phương hướng trong vài phút sau khi họ thức dậy. Một số trẻ bị đái dầm, sợ hãi ban đêm hoặc mộng du khi ngủ sâu.
Trẻ sơ sinh dành khoảng một nửa thời gian ngủ cho giấc ngủ REM. Khi chúng ta chuyển sang giấc ngủ REM, hơi thở của chúng ta trở nên nhanh hơn, không đều và nông hơn, mắt giật nhanh theo nhiều hướng khác nhau và các cơ tứ chi của chúng ta bị tê liệt tạm thời. Nhịp tim của chúng ta tăng lên, huyết áp của chúng ta tăng lên và nam giới phát triển sự cương cứng của dương vật. Khi mọi người thức dậy trong giấc ngủ REM, họ thường mô tả những câu chuyện kỳ lạ và phi logic – những giấc mơ.
Giai đoạn giấc ngủ REM đầu tiên thường xảy ra khoảng 70 đến 90 phút sau khi chúng ta chìm vào giấc ngủ. Một chu kỳ giấc ngủ hoàn chỉnh mất trung bình từ 90 đến 110 phút. Chu kỳ giấc ngủ đầu tiên mỗi đêm bao gồm các giai đoạn REM tương đối ngắn và thời gian ngủ sâu dài. Khi màn đêm trôi qua, thời gian của giấc ngủ REM tăng lên trong khi giấc ngủ sâu giảm đi. Đến sáng, mọi người dành gần như toàn bộ thời gian ngủ trong giai đoạn 1, 2 và REM.
Những người bị đánh thức sau khi ngủ một vài phút thường không thể nhớ lại vài phút cuối cùng trước khi họ chìm vào giấc ngủ. Dạng mất nhớ liên quan đến giấc ngủ này là lý do khiến mọi người thường quên các cuộc điện thoại hoặc cuộc trò chuyện mà họ đã có từ sau nửa đêm. Nó cũng giải thích tại sao chúng ta thường không nhớ tiếng chuông báo thức của mình vào buổi sáng nếu chúng ta đi ngủ ngay sau khi tắt chúng đi.
Vì giấc ngủ và sự tỉnh táo bị ảnh hưởng bởi các tín hiệu dẫn truyền thần kinh khác nhau trong não nên thực phẩm và thuốc làm thay đổi sự cân bằng của các tín hiệu này sẽ ảnh hưởng đến việc chúng ta cảm thấy tỉnh táo hay buồn ngủ và chúng ta ngủ ngon như thế nào. Đồ uống chứa caffein như cà phê và các loại thuốc như thuốc giảm cân và thuốc thông mũi kích thích một số phần của não và có thể gây mất ngủ hoặc không ngủ được. Nhiều thuốc chống trầm cảm ức chế giấc ngủ REM. Những người nghiện thuốc lá nặng thường ngủ rất chập chờn và giảm số lượng giấc ngủ REM. Họ cũng có xu hướng thức dậy sau 3 hoặc 4 giờ ngủ do tình trạng cai nicotin. Nhiều người bị mất ngủ cố gắng giải quyết vấn đề bằng rượu – cái gọi là mũ ngủ. Mặc dù rượu giúp mọi người chìm vào giấc ngủ nông, nhưng nó cũng cướp đi giai đoạn REM và giai đoạn sâu hơn, phục hồi hơn của giấc ngủ. Thay vào đó, nó giữ họ trong những giai đoạn nông hơn của giấc ngủ, từ đó họ có thể dễ dàng bị đánh thức.
Mọi người mất một số khả năng điều chỉnh nhiệt độ cơ thể trong giai đoạn REM, vì vậy nhiệt độ nóng hoặc lạnh bất thường trong môi trường có thể làm gián đoạn giai đoạn này của giấc ngủ. Nếu giấc ngủ REM của chúng ta bị gián đoạn vào một đêm, cơ thể chúng ta sẽ không tuân theo tiến trình của chu kỳ giấc ngủ bình thường vào lần tiếp theo khi chúng ta ngủ gật. Thay vào đó, chúng ta thường trượt thẳng vào giấc ngủ REM và trải qua các giai đoạn REM kéo dài cho đến khi chúng ta “bắt kịp” giai đoạn này của giấc ngủ.
Những người đang được gây mê hoặc hôn mê thường được cho là đang ngủ. Tuy nhiên, những người trong những điều kiện này không thể bị đánh thức và không tạo ra các dạng sóng não hoạt động, phức tạp như trong giấc ngủ bình thường. Thay vào đó, sóng não của họ rất chậm và yếu, đôi khi có tất cả nhưng không thể phát hiện được.
Chúng ta cần ngủ bao nhiêu?
Thời gian ngủ của mỗi người phụ thuộc vào nhiều yếu tố, bao gồm cả tuổi tác. Trẻ sơ sinh thường cần khoảng 16 giờ mỗi ngày, trong khi thanh thiếu niên cần trung bình khoảng 9 giờ. Đối với hầu hết người lớn, 7 đến 8 tiếng mỗi đêm dường như là thời gian ngủ tốt nhất, mặc dù một số người có thể cần ngủ ít nhất là 5 tiếng hoặc nhiều nhất là 10 tiếng mỗi ngày. Phụ nữ mang thai 3 tháng đầu thường cần ngủ nhiều hơn bình thường vài tiếng. Thời lượng giấc ngủ của một người cũng tăng lên nếu người đó bị thiếu ngủ trong những ngày trước đó. Ngủ quá ít sẽ tạo ra “nợ ngủ”, giống như bị thấu chi tại ngân hàng. Cuối cùng, cơ thể bạn sẽ yêu cầu trả món nợ đó. Chúng ta dường như không thích nghi với việc ngủ ít hơn mức cần thiết; trong khi chúng ta có thể quen với một lịch trình thiếu ngủ, khả năng phán đoán, thời gian phản ứng và các chức năng khác của chúng ta vẫn bị suy giảm.
Mọi người có xu hướng ngủ nông hơn và trong khoảng thời gian ngắn hơn khi họ già đi, mặc dù họ thường cần một lượng giấc ngủ tương đương với thời gian họ cần ở tuổi trưởng thành sớm. Khoảng một nửa số người trên 65 tuổi thường xuyên gặp các vấn đề về giấc ngủ, chẳng hạn như mất ngủ, và các giai đoạn ngủ sâu ở nhiều người cao tuổi thường trở nên rất ngắn hoặc ngừng hẳn. Sự thay đổi này có thể là một phần bình thường của quá trình lão hóa hoặc có thể do các vấn đề y tế phổ biến ở người cao tuổi và do thuốc men cũng như các phương pháp điều trị khác cho những vấn đề đó.
Các chuyên gia nói rằng nếu bạn cảm thấy buồn ngủ vào ban ngày, nhất là khi đang thực hiện các hoạt động nhàm chán, nghĩa là bạn đã ngủ không đủ giấc. Nếu bạn thường ngủ thiếp đi trong vòng 5 phút sau khi nằm xuống, rất có thể bạn đang bị thiếu ngủ trầm trọng, thậm chí có thể bị rối loạn giấc ngủ. Giấc ngủ ngắn, hoặc những giấc ngủ rất ngắn ở một người tỉnh táo khác, là một dấu hiệu khác của tình trạng thiếu ngủ. Trong nhiều trường hợp, mọi người không nhận thức được rằng họ đang trải qua giấc ngủ ngắn. Thực hành phổ biến “đốt nến ở cả hai đầu” trong các xã hội công nghiệp hóa phương Tây đã tạo ra tình trạng thiếu ngủ nhiều đến mức cơn buồn ngủ thực sự bất thường hiện nay gần như trở thành chuẩn mực.
Nhiều nghiên cứu chỉ ra rằng thiếu ngủ rất nguy hiểm. Những người thiếu ngủ được kiểm tra bằng cách sử dụng thiết bị mô phỏng lái xe hoặc bằng cách thực hiện nhiệm vụ phối hợp tay-mắt có kết quả kém bằng hoặc tệ hơn những người say rượu. Thiếu ngủ cũng làm tăng tác dụng của rượu đối với cơ thể, vì vậy một người mệt mỏi uống rượu sẽ trở nên suy nhược hơn nhiều so với người được nghỉ ngơi đầy đủ. Theo Cục Quản lý An toàn Giao thông Quốc gia, sự mệt mỏi của tài xế là nguyên nhân gây ra khoảng 100.000 vụ tai nạn xe cơ giới và 1500 ca tử vong mỗi năm. Vì buồn ngủ là bước cuối cùng của bộ não trước khi chìm vào giấc ngủ, lái xe trong khi buồn ngủ có thể – và thường là như vậy – dẫn đến thảm họa. Caffein và các chất kích thích khác không thể khắc phục hậu quả của việc thiếu ngủ trầm trọng. Tổ chức National Sleep Foundation cho biết nếu bạn gặp khó khăn trong việc tập trung vào mắt, nếu bạn không thể ngừng ngáp hoặc nếu bạn không thể nhớ mình đã lái xe được mấy dặm vừa qua, thì có lẽ bạn đã quá buồn ngủ để lái xe an toàn.
Giấc ngủ làm gì cho chúng ta?
Mặc dù các nhà khoa học vẫn đang cố gắng tìm hiểu chính xác lý do tại sao con người cần ngủ, nhưng các nghiên cứu trên động vật cho thấy giấc ngủ cần thiết cho sự sống còn. Ví dụ, trong khi những con chuột bình thường sống được từ hai đến ba năm, thì những con không có giấc ngủ REM trung bình chỉ sống được khoảng 5 tuần và những con chuột bị thiếu tất cả các giai đoạn ngủ chỉ sống được khoảng 3 tuần. Chuột thiếu ngủ cũng phát triển nhiệt độ cơ thể thấp bất thường và lở loét trên đuôi và bàn chân của chúng. Các vết loét có thể phát triển do hệ thống miễn dịch của chuột bị suy yếu. Một số nghiên cứu cho rằng thiếu ngủ ảnh hưởng đến hệ thống miễn dịch theo những cách bất lợi.
Giấc ngủ dường như cần thiết để hệ thống thần kinh của chúng ta hoạt động bình thường. Ngủ quá ít khiến chúng ta buồn ngủ và không thể tập trung vào ngày hôm sau. Nó cũng dẫn đến suy giảm trí nhớ và hoạt động thể chất và giảm khả năng thực hiện các phép tính toán học. Nếu tình trạng thiếu ngủ tiếp tục, ảo giác và thay đổi tâm trạng có thể phát triển. Một số chuyên gia tin rằng giấc ngủ mang lại cho các tế bào thần kinh được sử dụng trong khi chúng ta thức có cơ hội ngừng hoạt động và tự sửa chữa. Nếu không ngủ, các tế bào thần kinh có thể trở nên cạn kiệt năng lượng hoặc bị ô nhiễm bởi các sản phẩm phụ của các hoạt động bình thường của tế bào khiến chúng bắt đầu hoạt động sai. Giấc ngủ cũng có thể giúp não có cơ hội thực hiện các kết nối thần kinh quan trọng có thể xấu đi do thiếu hoạt động.
Giấc ngủ sâu diễn ra đồng thời với việc giải phóng hormone tăng trưởng ở trẻ em và thanh niên. Nhiều tế bào của cơ thể cũng cho thấy sự gia tăng sản xuất và giảm sự phân hủy protein trong giấc ngủ sâu. Vì protein là những khối xây dựng cần thiết cho sự phát triển của tế bào và sửa chữa những tổn thương do các yếu tố như căng thẳng và tia cực tím, nên giấc ngủ sâu có thể thực sự là “giấc ngủ đẹp”. Hoạt động trong các phần não kiểm soát cảm xúc, quá trình ra quyết định và tương tác xã hội bị giảm mạnh trong khi ngủ sâu, cho thấy kiểu ngủ này có thể giúp mọi người duy trì hoạt động xã hội và cảm xúc tối ưu khi họ thức. Một nghiên cứu trên chuột cũng chỉ ra rằng một số kiểu tín hiệu thần kinh mà chuột tạo ra trong ngày được lặp lại trong giấc ngủ sâu. Sự lặp lại mô hình này có thể giúp mã hóa ký ức và cải thiện việc học.
Mơ mộng và Giấc ngủ REM
Chúng ta thường dành hơn 2 giờ mỗi đêm để mơ. Các nhà khoa học không biết nhiều về cách thức hoặc lý do tại sao chúng ta mơ. Sigmund Freud, người có ảnh hưởng lớn đến lĩnh vực tâm lý học, tin rằng giấc mơ là một “chiếc van an toàn” cho những ham muốn vô thức. Chỉ sau năm 1953, khi các nhà nghiên cứu lần đầu tiên mô tả REM ở trẻ sơ sinh đang ngủ, các nhà khoa học mới bắt đầu nghiên cứu kỹ về giấc ngủ và giấc mơ. Họ sớm nhận ra rằng những trải nghiệm kỳ lạ, phi logic mà chúng ta gọi là giấc mơ hầu như luôn xảy ra trong giấc ngủ REM. Trong khi hầu hết các loài động vật có vú và chim có dấu hiệu của giấc ngủ REM thì bò sát và động vật máu lạnh khác thì không.
Giấc ngủ REM bắt đầu bằng các tín hiệu từ một khu vực được gọi là cầu não. Những tín hiệu này truyền đến một vùng não gọi là đồi thị, nơi chuyển tiếp chúng đến vỏ não — lớp ngoài của não chịu trách nhiệm học tập, suy nghĩ và sắp xếp thông tin. Các cầu não cũng gửi tín hiệu tắt các neuron trong tủy sống, gây tê liệt tạm thời các cơ tứ chi. Nếu có điều gì đó cản trở tình trạng tê liệt này (bóng đè), con người sẽ bắt đầu “diễn xuất” giấc mơ của mình về mặt thể chất – một vấn đề nguy hiểm, hiếm gặp được gọi là rối loạn hành vi giấc ngủ REM. Ví dụ, một người đang mơ về một trận bóng, có thể đâm đầu vào đồ đạc hoặc vô tình đâm vào người đang ngủ gần đó khi đang cố bắt một quả bóng trong giấc mơ.
Giấc ngủ REM kích thích các vùng não được sử dụng trong học tập. Điều này có thể quan trọng đối với sự phát triển bình thường của não bộ trong thời thơ ấu, điều này sẽ giải thích tại sao trẻ sơ sinh dành nhiều thời gian hơn cho giấc ngủ REM so với người lớn. Giống như giấc ngủ sâu, giấc ngủ REM có liên quan đến việc tăng sản xuất protein. Một nghiên cứu cho thấy giấc ngủ REM ảnh hưởng đến việc học một số kỹ năng tinh thần. Những người được dạy một kỹ năng và sau đó được ngủ REM có thể nhớ lại những gì họ đã học được sau khi ngủ, trong khi những người không được ngủ REM thì không thể.
Một số nhà khoa học tin rằng giấc mơ là nỗ lực của vỏ não để tìm ý nghĩa trong các tín hiệu ngẫu nhiên mà nó nhận được trong giấc ngủ REM. Vỏ não là một phần của bộ não giải thích và tổ chức thông tin từ môi trường trong suốt ý thức. Có thể là, khi nhận được các tín hiệu ngẫu nhiên từ các cầu não trong giấc ngủ REM, vỏ não cũng cố gắng giải thích các tín hiệu này, tạo ra một “câu chuyện” từ hoạt động não bị phân mảnh.
Giấc ngủ và nhịp sinh học
Nhịp sinh học là những thay đổi thường xuyên về các đặc điểm thể chất và tinh thần xảy ra trong một ngày (circadian là tiếng Latinh có nghĩa là “khoảng một ngày”). Hầu hết nhịp sinh học được kiểm soát bởi “đồng hồ” sinh học của cơ thể. Đồng hồ này, được gọi là nhân trên giao thoa hay SCN (xem hình 2), thực ra là một cặp cấu trúc não có kích thước bằng đầu kim chứa khoảng 20.000 tế bào thần kinh. SCN nằm trong một phần của não được gọi là vùng dưới đồi, ngay phía trên điểm mà các dây thần kinh thị giác đi qua. Ánh sáng đi tới các tế bào cảm quang trong võng mạc (một mô ở phía sau mắt) tạo ra các tín hiệu truyền dọc theo dây thần kinh thị giác đến SCN.
Các tín hiệu từ SCN truyền đến một số vùng não, bao gồm cả tuyến tùng, nơi phản ứng với các tín hiệu do ánh sáng gây ra bằng cách tắt quá trình sản xuất hormone melatonin. Mức độ melatonin trong cơ thể thường tăng lên sau khi màn đêm buông xuống, khiến con người cảm thấy buồn ngủ. SCN cũng chi phối các chức năng được đồng bộ hóa với chu kỳ ngủ/thức, bao gồm nhiệt độ cơ thể, bài tiết hormone, sản xuất nước tiểu và thay đổi huyết áp.
Bằng cách tước đi ánh sáng và các tín hiệu thời gian bên ngoài khác của con người, các nhà khoa học đã biết được rằng đồng hồ sinh học của hầu hết mọi người hoạt động theo chu kỳ 25 giờ thay vì 24 giờ. Nhưng vì ánh sáng mặt trời hoặc các ánh sáng rực rỡ khác có thể thiết lập lại SCN, chu kỳ sinh học của chúng ta thường tuân theo chu kỳ 24 giờ của mặt trời, thay vì chu kỳ bẩm sinh của chúng ta. Nhịp sinh học có thể bị ảnh hưởng ở một mức độ nào đó bởi hầu hết mọi loại tín hiệu thời gian bên ngoài, chẳng hạn như tiếng bíp của đồng hồ báo thức, tiếng lạch cạch của xe chở rác hoặc thời gian các bữa ăn của bạn. Các nhà khoa học gọi tín hiệu thời gian bên ngoài là zeitgebers (tiếng Đức nghĩa là “người cho thời gian”).
Khi khách du lịch chuyển từ múi giờ này sang múi giờ khác, họ bị rối loạn nhịp sinh học, một cảm giác khó chịu được gọi là lệch múi giờ/ jet lag. Chẳng hạn, nếu bạn đi từ California đến New York, bạn “mất” 3 tiếng theo đồng hồ sinh học của cơ thể. Bạn sẽ cảm thấy mệt mỏi khi đồng hồ báo thức reo lúc 8 giờ sáng hôm sau vì theo đồng hồ sinh học của cơ thể bạn vẫn là 5 giờ sáng. Thông thường, các chu kỳ của cơ thể bạn sẽ mất vài ngày để điều chỉnh theo thời gian mới.
Để giảm tác động của jet lag, một số bác sĩ cố gắng điều khiển đồng hồ sinh học bằng một kỹ thuật gọi là liệu pháp ánh sáng. Họ cho mọi người tiếp xúc với ánh sáng đặc biệt, sáng hơn nhiều lần so với ánh sáng thông thường trong gia đình, trong vài giờ gần thời điểm các đối tượng muốn thức dậy. Điều này giúp họ thiết lập lại đồng hồ sinh học và điều chỉnh theo múi giờ mới.
Các triệu chứng giống như lệch múi giờ thường gặp ở những người làm việc ban đêm hoặc làm việc theo ca. Bởi vì lịch trình làm việc của những người này trái ngược với các tín hiệu điều hòa giấc ngủ mạnh mẽ như ánh sáng mặt trời, họ thường trở nên buồn ngủ không kiểm soát được trong khi làm việc và họ có thể bị mất ngủ hoặc các vấn đề khác khi cố gắng ngủ. Những người làm việc theo ca có nguy cơ cao mắc các bệnh về tim, rối loạn tiêu hóa, các vấn đề về cảm xúc và tinh thần, tất cả đều có thể liên quan đến các vấn đề về giấc ngủ của họ. Số lượng và mức độ nghiêm trọng của các vụ tai nạn tại nơi làm việc cũng có xu hướng gia tăng trong ca đêm. Các vụ tai nạn công nghiệp lớn được cho là một phần do lỗi của những công nhân làm ca đêm mệt mỏi bao gồm sự cố tràn dầu Exxon Valdez và các vụ tai nạn nhà máy điện hạt nhân Chernobyl. Một nghiên cứu cũng cho thấy các thực tập sinh y khoa làm ca đêm có khả năng hiểu sai hồ sơ xét nghiệm của bệnh viện cao gấp đôi so với những người khác, điều này có thể gây nguy hiểm cho bệnh nhân của họ. Có thể giảm mệt mỏi liên quan đến ca làm việc bằng cách sử dụng đèn sáng ở nơi làm việc, giảm thiểu thay đổi ca và ngủ trưa theo lịch trình.
Nhiều người bị mù hoàn toàn sẽ trải qua các vấn đề về giấc ngủ suốt đời vì võng mạc của họ không thể phát hiện ánh sáng. Những người này thường xuyên bị lệch múi giờ và mất ngủ định kỳ vì nhịp sinh học của họ tuân theo chu kỳ bẩm sinh chứ không phải chu kỳ 24 giờ. Việc bổ sung melatonin hàng ngày có thể cải thiện giấc ngủ ban đêm cho những bệnh nhân này. Tuy nhiên, vì melatonin liều cao có trong hầu hết các chất bổ sung có thể tích tụ trong cơ thể nên việc sử dụng lâu dài chất này có thể tạo ra các vấn đề mới. Vì các tác dụng phụ tiềm ẩn của việc bổ sung melatonin vẫn chưa được biết rõ nên hầu hết các chuyên gia không khuyến khích công chúng sử dụng melatonin.
Giấc ngủ và bệnh tật
Giấc ngủ và các vấn đề liên quan đến giấc ngủ đóng một vai trò trong một số lượng lớn các rối loạn của con người và ảnh hưởng đến hầu hết mọi lĩnh vực y học. Ví dụ, các vấn đề như đột quỵ và hen suyễn có xu hướng xảy ra thường xuyên hơn vào ban đêm và sáng sớm, có lẽ do những thay đổi về hormone, nhịp tim và các đặc điểm khác liên quan đến giấc ngủ. Giấc ngủ cũng ảnh hưởng đến một số loại bệnh động kinh theo những cách phức tạp. Giấc ngủ REM dường như giúp ngăn ngừa các cơn co giật bắt đầu ở một phần não lan sang các vùng não khác, trong khi giấc ngủ sâu có thể thúc đẩy sự lan rộng của các cơn co giật này. Thiếu ngủ cũng gây co giật ở những người mắc một số loại bệnh động kinh.
Các neuron kiểm soát giấc ngủ tương tác chặt chẽ với hệ thống miễn dịch. Như bất kỳ ai từng bị cúm đều biết, các bệnh truyền nhiễm có xu hướng khiến chúng ta cảm thấy buồn ngủ. Điều này có thể xảy ra bởi vì các cytokine, hóa chất mà hệ thống miễn dịch của chúng ta tạo ra trong khi chống lại nhiễm trùng, là những hóa chất gây buồn ngủ mạnh mẽ. Giấc ngủ có thể giúp cơ thể bảo tồn năng lượng và các nguồn lực khác mà hệ thống miễn dịch cần để tấn công.
Các vấn đề về giấc ngủ xảy ra ở hầu hết những người bị rối loạn tâm thần, kể cả những người bị trầm cảm và tâm thần phân liệt. Ví dụ, những người bị trầm cảm thường thức dậy vào đầu giờ sáng và thấy mình không thể ngủ lại được. Thời lượng giấc ngủ của một người cũng ảnh hưởng mạnh mẽ đến các triệu chứng rối loạn tâm thần. Thiếu ngủ là một liệu pháp hiệu quả cho những người mắc một số loại trầm cảm, trong khi nó thực sự có thể gây ra trầm cảm ở những người khác. Thiếu ngủ trầm trọng (cưỡng bức) có thể dẫn đến trạng thái hoang tưởng và ảo giác, dường như loạn thần ở những người khỏe mạnh, và giấc ngủ bị gián đoạn có thể gây ra các cơn hưng cảm (kích động và hiếu động thái quá) ở những người bị trầm cảm hưng cảm.
Các vấn đề về giấc ngủ cũng phổ biến trong nhiều chứng rối loạn khác, bao gồm bệnh Alzheimer, đột quỵ, ung thư và chấn thương đầu. Những vấn đề về giấc ngủ này có thể phát sinh từ những thay đổi trong vùng não và chất dẫn truyền thần kinh kiểm soát giấc ngủ hoặc từ các loại thuốc được sử dụng để kiểm soát các triệu chứng của các rối loạn khác. Ở những bệnh nhân nhập viện hoặc được chăm sóc suốt ngày đêm, lịch trình điều trị hoặc thói quen của bệnh viện cũng có thể làm gián đoạn giấc ngủ. Câu chuyện cười cũ về một bệnh nhân được y tá đánh thức để anh ta uống thuốc ngủ chứa đựng một phần sự thật. Một khi các vấn đề về giấc ngủ phát triển, chúng có thể làm suy yếu một người và gây nhầm lẫn, thất vọng hoặc trầm cảm. Những bệnh nhân không thể ngủ cũng nhận thấy cơn đau nhiều hơn và có thể tăng yêu cầu dùng thuốc giảm đau. Quản lý tốt hơn các vấn đề về giấc ngủ ở những người mắc các rối loạn khác có thể cải thiện sức khỏe và chất lượng cuộc sống của những bệnh nhân này.
Rối loạn giấc ngủ
Ít nhất 40 triệu người Mỹ mỗi năm bị rối loạn giấc ngủ mãn tính, dài hạn mỗi năm và thêm 20 triệu người thỉnh thoảng gặp các vấn đề về giấc ngủ. Những rối loạn này và hậu quả là thiếu ngủ cản trở công việc, lái xe và các hoạt động xã hội. Chúng cũng chiếm khoảng 16 tỷ đô la chi phí y tế mỗi năm, trong khi chi phí gián tiếp do mất năng suất và các yếu tố khác có thể lớn hơn nhiều. Các bác sĩ đã mô tả hơn 70 chứng rối loạn giấc ngủ, hầu hết có thể được kiểm soát hiệu quả sau khi được chẩn đoán chính xác. Các rối loạn giấc ngủ phổ biến nhất (tiên phát) bao gồm (1) mất ngủ, (2)ngưng thở khi ngủ, (3)hội chứng chân không yên và (4) ngủ rũ.
Mất ngủ
Hầu như tất cả mọi người thỉnh thoảng bị mất ngủ ngắn hạn. Vấn đề này có thể do căng thẳng, lệch múi giờ, chế độ ăn uống hoặc nhiều yếu tố khác. Mất ngủ hầu như luôn ảnh hưởng đến hiệu suất công việc và sức khỏe vào ngày hôm sau. Khoảng 60 triệu người Mỹ mỗi năm bị mất ngủ thường xuyên hoặc trong thời gian dài, dẫn đến tình trạng thiếu ngủ trầm trọng hơn. Mất ngủ có xu hướng gia tăng theo độ tuổi và ảnh hưởng đến khoảng 40% phụ nữ và 30% nam giới. Nó thường là triệu chứng tàn tật chính của một chứng rối loạn y tế tiềm ẩn.
Đối với chứng mất ngủ ngắn hạn, bác sĩ có thể kê toa thuốc ngủ. Tuy nhiên, hầu hết các loại thuốc ngủ đều ngừng hoạt động sau vài tuần sử dụng hàng đêm và việc sử dụng lâu dài thực sự có thể cản trở giấc ngủ ngon. Chứng mất ngủ nhẹ thường có thể ngăn ngừa hoặc chữa khỏi bằng cách rèn luyện thói quen ngủ tốt. Đối với những trường hợp mất ngủ nghiêm trọng hơn, các nhà nghiên cứu đang thử nghiệm liệu pháp ánh sáng và những cách khác để thay đổi chu kỳ sinh học.
2. Ngưng thở lúc ngủ
Ngưng thở khi ngủ là tình trạng rối loạn hơi thở bị gián đoạn trong khi ngủ. Nó thường xảy ra cùng với sự tích tụ chất béo hoặc mất trương lực cơ do lão hóa. Những thay đổi này cho phép khí quản xẹp xuống trong khi thở khi các cơ thư giãn trong khi ngủ. Vấn đề này, được gọi là ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn, thường liên quan đến chứng ngáy to (mặc dù không phải ai ngáy cũng mắc chứng rối loạn này). Ngưng thở khi ngủ cũng có thể xảy ra nếu các tế bào thần kinh kiểm soát hơi thở gặp trục trặc trong khi ngủ.
Trong một đợt ngưng thở do tắc nghẽn, nỗ lực hít không khí của người đó tạo ra lực hút làm xẹp khí quản. Điều này chặn luồng không khí trong 10 giây đến một phút trong khi người đang ngủ khó thở. Khi mức oxy trong máu của một người giảm xuống, não sẽ phản ứng bằng cách đánh thức người đó, đủ để thắt chặt các cơ đường hô hấp trên và mở khí quản. Người đó có thể khịt mũi hoặc thở hổn hển, sau đó tiếp tục ngáy. Chu kỳ này có thể lặp đi lặp lại hàng trăm lần trong một đêm. Các bệnh nhân ngưng thở khi ngủ thường xuyên bị thức giấc, sau đó khiến họ buồn ngủ liên tục và có thể dẫn đến những thay đổi về tính cách như cáu kỉnh hoặc trầm cảm. Ngưng thở khi ngủ cũng làm mất oxy của con người, có thể dẫn đến đau đầu vào buổi sáng, mất hứng thú với tình dục hoặc suy giảm hoạt động trí óc. Nó cũng liên quan đến huyết áp cao, nhịp tim không đều và tăng nguy cơ đau tim và đột quỵ. Bệnh nhân bị ngưng thở khi ngủ nghiêm trọng, không được điều trị có nguy cơ bị tai nạn ô tô cao gấp hai đến ba lần so với dân số chung. Ở một số người có nguy cơ cao, ngưng thở khi ngủ thậm chí có thể dẫn đến đột tử do ngừng hô hấp trong khi ngủ.
Ước tính có khoảng 18 triệu người Mỹ bị ngưng thở khi ngủ. Tuy nhiên, rất ít người trong số họ đã có vấn đề được chẩn đoán. Bệnh nhân có các đặc điểm điển hình của chứng ngưng thở khi ngủ, chẳng hạn như ngáy to, béo phì và buồn ngủ ban ngày quá mức, nên được chuyển đến một trung tâm chuyên biệt về giấc ngủ có thể thực hiện một bài kiểm tra gọi là ghi đa ký giấc ngủ. Thử nghiệm này ghi lại sóng não, nhịp tim và hơi thở của bệnh nhân trong suốt một đêm. Nếu chẩn đoán ngưng thở khi ngủ, có một số phương pháp điều trị. Ngưng thở khi ngủ nhẹ thường xuyên có thể được khắc phục bằng cách giảm cân hoặc bằng cách ngăn người bệnh nằm ngửa khi ngủ. Những người khác có thể cần các thiết bị đặc biệt hoặc phẫu thuật để khắc phục tình trạng tắc nghẽn. Những người bị ngưng thở khi ngủ không bao giờ nên dùng thuốc an thần hoặc thuốc ngủ, vì chúng có thể khiến họ không đủ tỉnh để thở.
3. Hội chứng chân không yên
Hội chứng chân không yên (RLS), một rối loạn có tính chất gia đình gây ra cảm giác kiến bò, kim châm hoặc ngứa ran khó chịu ở chân và bàn chân, và thôi thúc phải di chuyển chúng để giải tỏa, đang nổi lên như một trong những chứng rối loạn giấc ngủ phổ biến nhất, đặc biệt là ở người lớn tuổi. Rối loạn này ảnh hưởng đến 12 triệu người Mỹ, dẫn đến cử động chân liên tục vào ban ngày và mất ngủ vào ban đêm. RLS nặng phổ biến nhất ở người cao tuổi, mặc dù các triệu chứng có thể phát triển ở mọi lứa tuổi. Trong một số trường hợp, nó có thể liên quan đến các tình trạng khác như thiếu máu, mang thai hoặc tiểu đường.
Nhiều bệnh nhân RLS cũng mắc rối loạn được gọi là rối loạn cử động chân tay định kỳ hoặc PLMD, gây ra các chuyển động giật lặp đi lặp lại của các chi, đặc biệt là chân. Những chuyển động này xảy ra cứ sau 20 đến 40 giây và gây ra sự thức tỉnh lặp đi lặp lại và giấc ngủ bị gián đoạn nghiêm trọng. Trong một nghiên cứu, RLS và PLMD chiếm 1/3 số ca mất ngủ ở bệnh nhân trên 60 tuổi.
RLS và PLMD thường có thể thuyên giảm bằng các loại thuốc ảnh hưởng đến chất dẫn truyền thần kinh dopamin, cho thấy rằng những bất thường về dopamin là cơ sở cho các triệu chứng của các rối loạn này. Tìm hiểu làm thế nào những rối loạn này xảy ra có thể dẫn đến các liệu pháp tốt hơn trong tương lai.
4. Ngủ rũ
Ngủ rũ ảnh hưởng đến khoảng 250.000 người Mỹ. Những người mắc chứng ngủ rũ thường xuyên có những “cơn buồn ngủ” vào những thời điểm khác nhau trong ngày, ngay cả khi họ đã có một giấc ngủ bình thường vào ban đêm. Các cuộc tấn công này kéo dài từ vài giây đến hơn 30 phút. Những người mắc chứng ngủ rũ cũng có thể bị cataplexy/ mất trương lực (mất kiểm soát cơ bắp-thường trong các tình huống xúc động), ảo giác, tê liệt tạm thời khi họ thức dậy và giấc ngủ ban đêm bị gián đoạn. Những triệu chứng này dường như là đặc điểm của giấc ngủ REM xuất hiện khi thức giấc, điều này cho thấy chứng ngủ rũ là một rối loạn điều hòa giấc ngủ. Các triệu chứng của chứng ngủ rũ thường xuất hiện ở tuổi vị thành niên, mặc dù thường phải mất nhiều năm để có được chẩn đoán chính xác. Rối loạn (hoặc ít nhất là một khuynh hướng đối với nó) thường là do di truyền, nhưng đôi khi nó có liên quan đến tổn thương não do chấn thương đầu hoặc bệnh thần kinh.
Sau khi chứng ngủ rũ được chẩn đoán, thuốc kích thích, thuốc chống trầm cảm hoặc các loại thuốc khác có thể giúp kiểm soát các triệu chứng và ngăn ngừa các tác động xấu hổ và nguy hiểm của việc ngủ vào những thời điểm không phù hợp. Những giấc ngủ ngắn vào những thời điểm nhất định trong ngày cũng có thể làm giảm cơn buồn ngủ ban ngày quá mức.
Năm 1999, một nhóm nghiên cứu làm việc với các mô hình chó đã xác định được một gen gây ra chứng ngủ rũ—một bước đột phá mang lại cách chữa trị cho tình trạng tàn tật này trong tầm tay. Gen, thụ thể hypocretin 2, mã hóa một loại protein cho phép các tế bào não nhận hướng dẫn từ các tế bào khác. Các phiên bản khiếm khuyết của gen mã hóa các protein không thể nhận ra các thông điệp này, có lẽ cắt các tế bào khỏi các thông điệp thúc đẩy sự tỉnh táo. Các nhà nghiên cứu biết rằng cùng một gen tồn tại ở người và họ hiện đang tìm kiếm các phiên bản khiếm khuyết ở những người mắc ngủ rũ.
Tương lai
Nghiên cứu về giấc ngủ đang được mở rộng và thu hút ngày càng nhiều sự quan tâm của các nhà khoa học. Giờ đây, các nhà nghiên cứu biết rằng giấc ngủ là một trạng thái tích cực và năng động có ảnh hưởng lớn đến thời gian thức giấc của chúng ta và họ nhận ra rằng chúng ta phải hiểu giấc ngủ để hiểu đầy đủ về bộ não. Các kỹ thuật đổi mới, chẳng hạn như chụp ảnh não, giờ đây có thể giúp các nhà nghiên cứu hiểu cách các vùng não khác nhau hoạt động trong khi ngủ và các hoạt động và rối loạn khác nhau ảnh hưởng đến giấc ngủ như thế nào. Hiểu được các yếu tố ảnh hưởng đến giấc ngủ đối với sức khỏe và bệnh tật cũng có thể dẫn đến các liệu pháp mới mang tính cách mạng đối với rối loạn giấc ngủ và các cách khắc phục tình trạng lệch múi giờ cũng như các vấn đề liên quan đến làm việc theo ca. Chúng ta có thể mong đợi những lợi ích này và nhiều lợi ích khác từ nghiên cứu cho phép chúng ta thực sự hiểu được tác động của giấc ngủ đối với cuộc sống của chúng ta.
Bệnh nhân mắc các bệnh đường hô hấp sẽ hay khó thở ban đêm khi nằm ngủ. Những bệnh nhân này sẽ thức dậy nhiều lần trong đêm và phải ngồi dậy để thở, tăng phản xạ ho.
Một mô tả đầy đủ về vấn đề này trong Oxford textbook of sleep disorders (2017)– trích dịch.
Có sự giảm dần về thông khí phút hô hấp, khoảng 0,5–1,5 L/phút so với lúc tỉnh táo trong giấc ngủ NREM, và 1,6 L/phút trong giấc ngủ REM (với mức giảm lớn nhất là trong giấc ngủ REM pha). Điều này chủ yếu là do thể tích khí lưu thông (Vt) giảm; nhịp thở không giảm, mặc dù hô hấp trở nên không đều trong giấc ngủ REM, đặc biệt là trong giai đoạn REM pha. Sự giảm thể tích khí lưu thông trong giấc ngủ này là do một số yếu tố, chủ yếu trong số đó là tình trạng giảm trương lực của tất cả các cơ hô hấp ngoại trừ cơ hoành (dẫn đến giảm thông khí, giảm trương lực và xẹp các cơ giãn nở đường hô hấp trên dẫn đến tăng sức cản đường hô hấp trên) và giảm độ nhạy hóa học; những điều này rõ ràng hơn trong giấc ngủ REM so với giấc ngủ NREM. Sự giảm thông khí phế nang trong giấc ngủ làm tăng pCO2 thêm 2–8 mmHg, giảm pO2 từ 3–10 mmHg; và giảm độ bão hòa oxy động mạch (SaO2) dưới 2%.
Đặc biệt, những thay đổi liên quan đến giấc ngủ ở đường hô hấp trên đóng một vai trò quan trọng trong cơ chế bệnh sinh của các rối loạn nhịp thở khi ngủ. Khi tỉnh táo, hoạt động của các cơ giãn nở đường hô hấp trên tăng theo phản xạ khi bắt đầu hít vào do áp lực âm trong lồng ngực; đây là cơ chế bảo vệ chống lại sự thu hẹp đường hô hấp trên. Trong giấc ngủ, phản ứng phản xạ này bị kém đi, khiến đường hô hấp trên dễ bị xẹp xuống. Tính nhạy cảm này được tăng cường bởi các tác nhân làm giảm trương lực cơ, bao gồm rượu và các thuốc benzodiazepin, và trở nên trầm trọng hơn khi lão hóa và ở tư thế nằm ngửa. Vai trò của các cơ lưỡi, đặc biệt là cơ cằm lưỡi/ genioglossus và cơ cằm móng/geniohyoid đưa lưỡi ra, trong cơ chế bệnh sinh của OSA (ngừng thở do tắc nghẽn khi ngủ) ngày càng được công nhận. Các bản ghi EMG (điện cơ) đã chứng minh rằng hoạt động của cơ cằm lưỡi giảm nhẹ trong giấc ngủ NREM, nhưng giảm rõ rệt trong giấc ngủ REM [44]. Kết quả là lưỡi bị dịch chuyển về phía thành họng sau, một phần hoặc toàn bộ, so với thành sau họng, sẽ hạn chế luồng khí và góp phần gây ra OSA. Một số phương thức điều trị OSA, bao gồm các thiết bị giữ lưỡi và kích thích dây thần kinh hạ thiệt, trên cơ chế bệnh sinh này.
Trích dịch Drumright, David G. (2021) Anatomy & physiology for speech, language, and hearing- Plural Publishing
Bệnh Parkinson là một bệnh về thần kinh cơ dẫn đến run, cứng cơ, khó bắt đầu vận động và mất trí nhớ. Nguyên nhân thực thể của căn bệnh này được biết là do sự mất tế bào ở liềm đen, “chất đen” trong cuống não của não giữa. Trong khi các nhà nghiên cứu cảm thấy thoải mái với nguyên nhân gây bệnh (ồ! tôi đã biết thủ phạm!) thì nguyên nhân gây ra tổn thương liềm đen vẫn khó nắm bắt. Từ lâu, người ta đã cảm thấy rằng có một số nguyên nhân môi trường nào đó đang diễn ra. Ngày càng có nhiều bằng chứng cho thấy bệnh Parkinson là do thuốc trừ sâu gây ra. Trong một nghiên cứu ở 5 quốc gia về bệnh nhân Parkinson, Betarbet và cộng sự (2000) phát hiện ra rằng việc sử dụng thuốc trừ sâu có liên quan chặt chẽ đến sự phát triển sau này của bệnh Parkinson. Tuy nhiên, có một tin tốt liên quan đến bệnh Parkinson là việc tiêm yếu tố dinh dưỡng thần kinh dòng thần kinh đệm (GDNF) vào mô não của bệnh nhân Parkinson đã mang lại sự cải thiện đáng kể và lâu dài về chức năng vận động. Tất cả các bệnh nhân được dùng thuốc đều cho thấy những lợi ích vượt trội về chức năng vận động và nhận thức. Thật không may, công ty sở hữu bằng sáng chế GDNF đã loại bỏ loại thuốc này khỏi các thử nghiệm lâm sàng vì lo ngại về độ an toàn. Các phương pháp điều trị trước đây sử dụng cấy ghép mô thần kinh cũng khá thành công nhưng vẫn còn mang tính thử nghiệm do những vấn đề khó khăn về mặt đạo đức, liên quan đến nguồn mô (thai nhi bị phá thai). Kích thích não sâu có lợi trong điều trị bệnh Parkinson, giảm run và tăng chức năng vận động khi nói, đi lại và nuốt.
Can Thiệp Đa Ngành 