Về bài tổng quan “Thực hành dựa trên bằng chứng đối với tự kỷ và các tình trạng phát triển thần kinh khác”- phần 2

Phần này chỉ đề cập đến tổng quan về các can thiệp sớm. Điều này có nghĩa là, các can thiệp dành cho trẻ trước tuổi đến trường. Trẻ rối loạn phát triển với mức tuổi sinh học lớn hơn, mặc dù có tuổi tâm thần tương đương trẻ dưới 6 tuổi sinh học, thì việc can thiệp vẫn có khác biệt. Các chương trình can thiệp hướng tới phụ huynh, thậm chí chương trình đào tạo nhà trị liệu, cần làm rõ hơn về vấn đề này trong tương lai, vì hiện nay điều này khá mập mờ, làm khó người học.

Chương trình can thiệp sớm và can thiệp hành vi chuyên sâu sớm (EI/EIBI)

Các phương pháp điều trị can thiệp sớm được thực hiện trước khi bắt đầu đi học chính thức và nhắm mục tiêu vào các thiếu hụt cốt lõi của tự kỷ bao gồm cải thiện giao tiếp và xã hội hóa, và giảm các hành vi thách thức.  Bắt đầu can thiệp sớm càng sớm càng tốt có thể cải thiện kết quả lâu dài cho trẻ có rối loạn phổ tự kỷ (Zwaigenbaum và cộng sự, 2015). Do đó việc xác định sớm nguy cơ có rối loạn phổ tự kỷ là rất quan trọng để có thể bắt đầu các can thiệp có mục tiêu. Có sự đồng thuận rằng EI hữu ích trong việc giải quyết một số triệu chứng cốt lõi của tự kỷ. Các chương trình can thiệp sớm mà bao gồm phân tích hành vi ứng dụng (ABA) trong cách tiếp cận, đã nhận được sự quan tâm nghiên cứu nhiều nhất và thu được nhiều hỗ trợ nghiên cứu nhất. Các chương trình EIBI nên bao gồm một chương trình giảng dạy toàn diện nhắm vào nhiều lĩnh vực phát triển và được cá nhân hóa phù hợp với trình độ phát triển của trẻ, điểm mạnh cá nhân, sự thiếu hụt kỹ năng, và các ưu tiên của gia đình. Các chương trình điều trị can thiệp sớm thường sử dụng nhiều chiến lược hành vi khác nhau để dạy các kỹ năng mới, tăng các hành vi mong muốn, và giảm các hành vi thách thức hoặc do can thiệp. Các chương trình điều trị can thiệp sớm thường xem xét trình tự phát triển thần kinh điển hình để xác định đâu là kỹ năng tiếp theo cần nhắm tới. Thông thường cha mẹ hoặc những người chăm sóc khác là một phần quan trọng của liệu pháp và được đào tạo về các kỹ thuật hành vi để đóng vai trò là nhà đồng trị liệu. Các biện pháp can thiệp được thực hiện trực tiếp và theo nhóm nhỏ tại nhà và tại các trung tâm hoặc trường học. Các phương pháp và thiết lập phân phối khác nhau này được thiết kế để giúp trẻ em tổng quát hóa các kỹ năng giữa mọi người và mọi môi trường. Trẻ em tham gia các chương trình điều trị can thiệp sớm EIBI thường được can thiệp có cấu trúc 20 đến 30 giờ mỗi tuần trong ít nhất 2 năm. Có một số chương trình EIBI cụ thể bao gồm nhiều chiến lược được xác định là phương pháp điều trị đã được thiết lập hoặc mới hơn.

1 JASPER (Cùng chú ý, Chơi tượng trưng, Gắn kết và Quy định) Là một phương pháp tiếp cận phát triển kết hợp cả chiến lược hành vi và phát triển, để cải thiện hoạt động vui chơi, giao tiếp xã hội, tương tác/ gắn kết và điều chỉnh hành vi [để tuân thủ], được phát triển bởi tiến sĩ Connie Kasari tại Trung tâm nghiên cứu và điều trị tự kỷ, Đại học California, Los Angeles. Phương pháp JASPER được sử dụng cho trẻ từ 12 tháng đến 8 tuổi với một dải số rộng về khả năng phát triển (Kasarylab, 2016). Trong phương pháp JASPER, bước đầu tiên là đánh giá kỹ năng chơi của trẻ, sau đó sử dụng trình độ chơi hiện tại của trẻ để tạo thói quen chơi linh hoạt và có thể mở rộng cho trẻ. Trong đó, sự chú ý chung là sự phối hợp giữa chú ý đồ vật và con người, với mục đích chia sẻ. Chẳng hạn, nó bao gồm việc nhìn giữa người và đồ vật, chỉ ra và chỉ để hiển thị. Trong chơi tưởng tượng/ biểu tượng, các hành động chơi phù hợp được mô phỏng. Sự chú ý chung được tạo điều kiện trong các thói quen chơi và sự đa dạng hơn trong các loại hình chơi được khuyến khích. Về sự gắn kết, JASPER sử dụng một số chiến lược để cải thiện trạng thái gắn kết của trẻ với những người khác trong quá trình can thiệp. Mục đích là giúp trẻ không bị bó buộc hoặc chỉ tập trung vào đồ vật, sang trạng thái tương tác cao hơn với những người khác, đồng thời tăng cường sự đa dạng và linh hoạt của chúng, để chóng đạt được các cấp độ chơi cao hơn. Và cuối cùng, đối với các quy định, một loạt các chiến lược được sử dụng để xử lý các hành vi tự kích thích gây trở ngại cho việc học, thiếu sự gắn kết và không tuân thủ (Liệu pháp hành vi và test ABA).

Bằng chứng cho việc điều trị: đã có nhiều nghiên cứu được đưa ra để kiểm tra hiệu quả của phương pháp JASPER trong việc cải thiện kỹ năng chú ý chung, vui chơi và ngôn ngữ của trẻ có rối loạn phổ tự kỷ, bằng cách can thiệp trực tiếp trên trẻ hoặc giáo viên và người chăm sóc làm trung gian can thiệp. Nhìn chung, hầu hết các nghiên cứu về JASPER cho thấy trẻ được can thiệp bằng phương pháp này có sự cải thiện đáng kể hơn về ít nhất một kết quả liên quan đến sự chú ý chung của trẻ, sự tham gia chung, kỹ năng chơi và kỹ năng ngôn ngữ, so với trẻ không được can thiệp bằng JASPER. Các bậc cha mẹ và nhà giáo dục, hầu hết đều có thể sử dụng các kỹ thuật JASPER. Không có trẻ em, phụ huynh, giáo viên hoặc đặc điểm điều trị nhất quán nào ảnh hưởng đến việc can thiệp JASPER. Không có nghiên cứu nào đáp ứng tất cả các chỉ số của một nghiên cứu có chất lượng tốt do Hội đồng vì Trẻ em Đặc biệt (Council of Exceptional Children) vạch ra (Waddington và cộng sự, 2021). Có một số nghiên cứu như sau:

  • Trong thử nghiệm ngẫu nhiên có đối chứng đầu tiên, 58 trẻ em có rối loạn phổ tự kỷ từ 3 đến 4 tuổi được phân ngẫu nhiên vào nhóm can thiệp chú ý chung, nhóm can thiệp chơi biểu tượng, và nhóm chứng. Các can thiệp được thực hiện 30 phút mỗi ngày trong 5 đến 6 tuần. Cả hai lượng giá có cấu trúc về sự chú ý chung và các kỹ năng chơi, cũng như tương tác giữa mẹ và con, và sự phát triển ngôn ngữ, đều được thu thập trước và sau can thiệp, bởi các đánh giá viên độc lập. Kết quả chỉ ra rằng hai nhóm can thiệp đều cải thiện đáng kể so với nhóm đối chứng về một số hành vi nhất định. Trẻ tham gia can thiệp chú ý chung bắt đầu thể hiện rõ hơn và đáp ứng tốt hơn với sự chú ý chung, trên đánh giá chú ý chung có cấu trúc, và sự chú ý chung do trẻ khởi xướng nhiều hơn trong tương tác giữa mẹ và con. Những đứa trẻ trong nhóm chơi biểu tượng đã thể hiện các kiểu chơi tượng trưng đa dạng hơn khi tương tác với mẹ của chúng, và các cấp độ chơi cao hơn về cả đánh giá chơi và tương tác với mẹ của chúng. Về ngôn ngữ, kết quả chỉ ra rằng mức tăng ngôn ngữ diễn đạt ở cả hai nhóm điều trị cao hơn so với nhóm chứng, và kết quả không thể giải thích được do sự khác biệt trong các can thiệp khác mà trẻ tham gia (Kasary và cộng sự, 2006, 2008). 
  • Can thiệp về sự tham gia gắn kết qua trung gian người chăm sóc: can thiệp gồm 24 phiên do người chăm sóc làm trung gian với sự theo dõi một năm sau đó. So với những người chăm sóc và trẻ mới biết đi được phân ngẫu nhiên vào nhóm đối chứng trong danh sách chờ, nhóm điều trị tức thì  (immediate treatment- IT) đã có những cải thiện đáng kể trong các lĩnh vực mục tiêu của sự tham gia gắn kết. Nhóm IT đã thể hiện những cải thiện đáng kể với quy mô hiệu ứng từ trung bình đến lớn về khả năng đáp ứng của họ đối với sự chú ý chung, và sự đa dạng của họ trong các hành vi chơi chức năng sau can thiệp, với sự duy trì các kỹ năng này sau can thiệp 1 năm (Kasari và cộng sự, 2010)
  • Giáo viên thực hiện các biện pháp can thiệp JASPER: nghiên cứu này được thực hiện trong bối cảnh lớp học ở 6 trường chuyên biệt tự kỷ. Các giáo viên và nhóm hỗ trợ đầu tiên trong các lớp học tiền tiểu học công lập ở Hoa Kỳ đã nhận được chương trình 8 tuần theo chương trình JASPER sửa đổi và được triển khai thành hai buổi 15 phút mỗi ngày trong 4 tuần đầu tiên, với hai buổi 15 phút mỗi tuần cho 4 tuần còn lại. Nhóm thứ hai đã có trong danh sách chờ. Các học sinh trong nghiên cứu là các trẻ 3 đến 5 tuổi, được chẩn đoán mắc rối loạn phổ tự kỷ. Việc thực hiện phương pháp JASPER của giáo viên đã được đánh giá trong suốt nghiên cứu. Các thang lượng giá bao gồm Thang Mullen, Thang đo Giao tiếp Xã hội Sớm (Early Social Communication Scales) và Thang lượng giá Chơi có Cấu trúc (The Structured Play Assessment- SPA). Các chỉ số đo lường cho cả trẻ em và giáo viên được thu thập ở 3 điểm: bắt đầu, kết thúc (sau 2 tháng), và sau một tháng theo dõi (sau 3 tháng)- chỉ dành cho nhóm can thiệp. Kết quả cho thấy rằng những trẻ nhận được sự hỗ trợ bằng phương pháp JASPER hàng ngày trong khoảng thời gian 2 tháng cho thấy sự gia tăng đáng kể sự bắt đầu trong việc chú ý chung ngôn ngữ, tham gia chung và độ dài trung bình của lời nói. Những tác động tích cực của chương trình vẫn được duy trì trong thời gian theo dõi một tháng sau khi rút khỏi nghiên cứu (Chang và cộng sự, 2016).

2 ESDM và Các Chương trình Định hướng Phát triển: Mô hình can thiệp sớm Denver (The Early Start Denver Model- ESDM) là một can thiệp hành vi theo hướng phát triển tự nhiên toàn diện nghĩa là các kỹ năng được dạy trong môi trường tự nhiên của trẻ và thực hành thông qua vui chơi kết hợp một số kỹ thuật giảng dạy từ Phân tích Hành vi Ứng dụng (ABA) nhắm đến nhiều lĩnh vực phát triển bao gồm giao tiếp hiểu và diễn đạt, các kỹ năng bao gồm kỹ năng xã hội, chơi, nhận thức, vận động tinh, vận động thô, và các kỹ năng hành vi thích ứng. Các kỹ năng trong mỗi lĩnh vực này được phân loại theo mức độ phát triển, dựa theo các mốc phát triển thần kinh của trẻ em điển hình ở từng kỹ năng, và được dạy tuần tự. Sự can thiệp của mô hình can thiệp sớm Denver thường được cung cấp cho trẻ mới biết đi mà có rối loạn phổ tự kỷ trong các buổi trị liệu chuyên sâu 1:1. Trẻ em thường bắt đầu can thiệp trong độ tuổi từ 1 đến 3 tuổi, và tiếp tục điều trị cho đến khi chúng được 4 đến 5 tuổi. Roger và Dawson khuyên trẻ nên tham gia ít nhất 15 đến 20 giờ can thiệp mỗi tuần, do chuyên viên trị liệu hướng dẫn, mỗi phiên can thiệp thường kéo dài khoảng 1 giờ. Ngoài nhóm trị liệu lâm sàng, cha mẹ và gia đình sắm một vai trò lớn trong mô hình điều trị ESDM. Huấn luyện phụ huynh sử dụng các kỹ thuật ESDM bên ngoài các buổi trị liệu chính thức, nhằm mục đích tối đa hóa sự phát triển của trẻ, do đó liều lượng can thiệp về cơ bản có thể tăng lên. Tương tự như JASPER, bước đầu tiên trong can thiệp theo Mô hình can thiệp sớm Denver là đánh giá mức độ phát triển của trẻ trong nhiều lĩnh vực khác nhau. Công cụ được sử dụng để đánh giá sự phát triển của mỗi đứa trẻ được gọi là danh sách kiểm tra chương trình giảng dạy (Curriculum Checklist) bao gồm tất cả các lĩnh vực trên (Katherine Havlik, 2016) 

Bằng chứng cho việc điều trị trong đánh giá có hệ thống của Waddington và cộng sự năm 2016 về hiệu quả của ESDM trong 15 nghiên cứu cho thấy rằng, hầu hết các nghiên cứu đều báo cáo kết quả tích cực của trẻ em, cha mẹ và nhà trị liệu. Phát hiện này đã được chỉ ra trong nghiên cứu của Ryberg vào năm 2015. 8 bài báo đáp ứng các tiêu chí đưa vào, bao gồm hai thử nghiệm ngẫu nhiên có đối chứng, bốn thử nghiệm có đối chứng, và hai nghiên cứu thuần tập quan sát, cho thấy rằng ESDM là một mô hình can thiệp hiệu quả, giúp cải thiện nhận thức, ngôn ngữ, và hành vi thích ứng. Các chiến lược ESDM được cha mẹ cung cấp trong các cơ sở nhóm cộng đồng và tại nhà, có tiềm năng hiệu quả và khả thi (Ryberg, 2015). Có một số nghiên cứu như sau:

  • Năm 2010, 48 trẻ được chẩn đoán có rối loạn phổ tự kỷ, từ 18 đến 30 tháng tuổi, được phân ngẫu nhiên vào một trong hai nhóm, (1) can thiệp ESDM được thực hiện bởi các nhà trị liệu được đào tạo và cha mẹ trong 2 năm, (2) giới thiệu đến các nhà cung cấp dịch vụ trong cộng đồng để được can thiệp thông thường trong cộng đồng. So với những trẻ nhận được sự can thiệp của cộng đồng, trẻ được can thiệp bằng ESDM cho thấy những cải thiện đáng kể về chỉ số IQ, hành vi thích ứng, và chẩn đoán tự kỷ. 2 năm sau khi can thiệp, trung bình nhóm ESDM cải thiện được 17,6 điểm tiêu chuẩn (1SD= 15 điểm) so với 7,0 điểm tiêu chuẩn của nhóm so sánh. Nhóm ESDM duy trì tốc độ phát triển về hành vi thích ứng so với một mẫu tiêu chuẩn về trẻ em đang phát triển điển hình. Ngược lại trong khoảng thời gian 2 năm nhóm so sánh cho thấy sự chậm trễ hơn trong hành vi thích ứng (Dawson và cộng sự, 2010).
  • Vào năm 2012 một thử nghiệm ngẫu nhiên có đối chứng với 98 trẻ em và gia đình, đã được thực hiện ở 3 địa điểm khác nhau, để xem xét hiệu quả của việc bố mẹ cung cấp Mô hình can thiệp sớm Denver (P-ESDM), đã khuyến khích việc sử dụng của cha mẹ với phong cách tương tác đi theo việc lấy trẻ làm trung tâm, đưa nhiều cơ hội giảng dạy và hoạt động, so với việc can thiệp tại cộng đồng như bình thường. Trong khi đó trẻ mắc ASD được nhà trị liệu can thiệp một giờ một tuần trong 12 tuần. Không có ảnh hưởng của việc phân nhóm trên các đặc điểm tương tác giữa cha mẹ và con cái, hoặc kết quả của bất kỳ trẻ nào. Ở cả hai nhóm, cha mẹ đều cải thiện kỹ năng tương tác và cả hai nhóm trẻ đều thể hiện sự tiến bộ rõ ràng. Cha mẹ nhận P-ESDM đã chứng tỏ sự liên minh làm việc mạnh mẽ hơn đáng kể với nhà trị liệu của họ, so với nhóm cộng đồng. Tuy nhiên các nghiên cứu can thiệp do cha mẹ thực hiện đối với ASD sớm, cho đến nay, vẫn chưa chứng minh được những tác động lớn mà được thấy trong các nghiên cứu điều trị chuyên sâu (Rogers và cộng sự, 2012)
  • Vào năm 2018, thiết kế nghiên cứu tương tự như nghiên cứu trên, ở Trung Quốc, đã được thực hiện. Các chủ đề của P-ESDM đã đưa vào huấn luyện phụ huynh 1,5 giờ mỗi tuần, trong 26 tuần. Kết quả cho thấy nhóm P-ESDM đã thể hiện được sự cải thiện hơn so với nhóm cộng đồng, về sự phát triển nói chung, đặc biệt trong lĩnh vực ngôn ngữ. Mức độ nặng của tự kỷ không thay đổi đáng kể ở các nhóm, nhưng nhóm P-ESDM cho thấy sự cải thiện nhiều hơn về ảnh hưởng xã hội, giao tiếp xã hội do phụ huynh báo cáo, và chơi mang tính biểu tượng hơn, so với nhóm cộng đồng đã làm (Zhou và cộng sự, 2018).

3 Huấn luyện thực nghiệm rời rạc (Discrete- trial training/ DTT) là một kỹ thuật giảng dạy được sử dụng trong một số liệu pháp điều trị cho trẻ em có rối loạn phổ tự kỷ. Đây không hẳn là một liệu pháp. Huấn luyện thực nghiệm rời rạc dựa trên lý thuyết ABA và liên quan đến việc chia nhỏ các kỹ năng thành các thành phần cơ bản nhất của chúng, rồi dạy các kỹ năng đó cho trẻ em từng bước một. Trẻ em nhận được phần thưởng cho tất cả các thành tích của chúng, điều này khuyến khích chúng học tập. DTT có nguồn gốc từ lý thuyết học tập, được phát triển vào đầu những năm 1900. Lý thuyết học tập cho rằng, cách mọi người hành xử trong bất kỳ tình huống nhất định nào, phần lớn được xác định bởi kinh nghiệm trước đây của họ về các tình huống tương tự. Vì vậy huấn luyện thực nghiệm rời rạc sử dụng sự lặp lại, nên trẻ có nhiều cơ hội để học hỏi và thực hành các kỹ năng mới. Quá trình này bao gồm việc đưa ra một chỉ dẫn, như ‘nhặt chiếc cốc lên’. Nếu cần, bạn hỗ trợ thực hiện theo chỉ dẫn bằng lời nói hoặc vật lý như chỉ tay vào cốc. Bạn khen thưởng thành công bằng những lời khen ngợi và một thứ gì đó mà đứa trẻ thích. 

Các bằng chứng về điều trị:

  • Nghiên cứu dài hạn kéo dài 2 năm đã đánh giá tính thực tiễn và hiệu quả của hai mô hình cung cấp huấn luyện thực nghiệm rời rạc (DTT) cho trẻ khuyết tật phát triển trong một chương trình giáo dục mầm non công lập hiện có. Tại thời điểm ban đầu, tất cả những trẻ tham gia đều cho thấy sự chậm phát triển đáng kể trong một số lĩnh vực hoạt động giao tiếp, kỹ năng vận động, ngôn ngữ, hành vi xã hội thích ứng và nhận thức. Trong năm thứ nhất của can thiệp, mỗi học sinh được sử dụng DTT 10 đến 15 phút mỗi lần, ba lần mỗi ngày học. Trong năm thứ hai, những trẻ tham gia nhận được vận dụng 30 đến 45 phút, một lần mỗi ngày học. Những trẻ tham gia được tiếp xúc với cả hai mô hình phân phối đã tiếp thu kỹ năng mới nhanh hơn đáng kể và học được nhiều hơn trong năm hai, cho thấy hiệu quả và hiệu quả giảng dạy cao hơn khi DTT được cung cấp trong một buổi học dài hơn. Kết quả chỉ ra rằng DTT có tiềm năng được sử dụng thực tế và hiệu quả trong các chương trình mầm non công lập hiện có, để tác động tích cực đến việc học tập và phát triển của trẻ khuyết tật chậm phát triển (Downs và cộng sự, 2008). 
  • Hiệu quả của một nhóm chương trình đào tạo gia đình, trong đó DTT đã được trình bày để nâng cao kỹ năng của các bậc cha mẹ, được nghiên cứu trên 14 bà mẹ và 14 ông bố. Kết quả cho thấy có sự khác biệt đáng kể giữa điểm DTT của nhóm can thiệp và nhóm đối chứng. Mặt khác không có sự khác biệt đáng kể giữa hiệu suất DTT của cha và mẹ trong nhóm can thiệp. Ngoài ra những đứa trẻ có cha mẹ trong nhóm can thiệp đã cải thiện kỹ năng bắt chước trong quá trình nghiên cứu (ulu và cộng sự, 2018) 

4 Trị liệu phản hồi then chốt (Pevotal respond treatment- PRT) là một phương pháp điều trị hành vi cho chứng tự kỷ dựa trên trò chơi và do trẻ khởi xướng. PRT dựa trên các nguyên tắc của phân tích hành vi ứng dụng. Nhà trị liệu PRT nhắm mục tiêu vào các lĩnh vực then chốt trong sự phát triển của trẻ thay vì làm việc trên một hành vi cụ thể. Bằng cách tập trung vào các lĩnh vực then chốt, PRT tạo ra những cải tiến trên các lĩnh vực khác, về kỹ năng xã hội, giao tiếp ứng xử, và học tập. Một chương trình trị liệu PRT điển hình được điều chỉnh để đáp ứng các mục tiêu và nhu cầu của cá nhân, cũng như thói quen hàng ngày của họ. các chương trình PRT kéo dài từ 25 giờ trở lên mỗi tuần. PRT là một trong những phương pháp điều trị hành vi tốt nhất được nghiên cứu và xác nhận cho tự kỷ. Hơn 20 nghiên cứu cho thấy PRT cải thiện kỹ năng giao tiếp ở nhiều, mặc dù không phải tất cả, trẻ em rối loạn phổ tự kỷ. Hầu hết các nghiên cứu này đều xem xét PRT, do các nhà trị liệu được đào tạo, cung cấp trong các phiên trị liệu một đối một (AutismSpeak). Ví dụ:

  • Năm 2019, 48 trẻ có rối loạn phổ tự kỷ và chậm phát triển ngôn ngữ đáng kể, từ 2 đến 5 tuổi, được phân bố ngẫu nhiên vào gói Trị liệu phản hồi then chốt (PRT-P), bao gồm đào tạo cha mẹ và can thiệp tại nhà do nhà lâm sàng cung cấp, hoặc nhóm trì hoãn điều trị, trong 24 tuần. Kết quả phân tích các câu nói của trẻ trong quá trình quan sát thí nghiệm có cấu trúc, cho thấy rằng so với nhóm trì hoãn điều trị, trẻ em trong PRT-P đã chứng tỏ sự cải thiện nhiều hơn về tần suất các câu nói chức năng. đa số các bậc cha mẹ cho nhóm PRT-P (91%), có thể thực hiện PRT với điều kiện duy trì trong vòng 24 tuần. Trẻ em nhận PRT-P cũng cho thấy sự cải thiện đáng kể trong Quan sát ngắn gọn về thay đổi giao tiếp xã hội (Brief Observation of Social Communication Change), về tiểu mục Ấn tượng cải thiện chung về lâm sàng (Clinical Global Impression Improvement subscale) và về số lượng từ được sử dụng trong bảng câu hỏi báo cáo dành cho phụ huynh (Gengoux và cộng sự, 2019).
  • Vào năm 2020, khả năng đối ứng giọng nói (reciprocal vocal contingency) được sử dụng để đo lường thay vì tương tác giữa cha mẹ và con cái. Khả năng đối ứng giọng nói là một phép đo tự động về tính đối ứng giọng nói bắt nguồn từ các mẫu âm thanh kéo dài cả ngày từ môi trường tự nhiên của trẻ. Nghiên cứu này đã so sánh khả năng đối ứng giọng nói đối với 24 trẻ có rối loạn phổ tự kỷ trong nhóm gói Trị liệu phản hồi then chốt và 24 trẻ có rối loạn phổ tự kỷ trong nhóm đối chứng. Nhóm gói Trị liệu phản hồi then chốt nhận được 24 tuần can thiệp, còn nhóm đối chứng đã nhận được các dịch vụ can thiệp thông thường của họ trong thời gian đó. Các nhóm không khác nhau về khả năng đối ứng giọng nói khi bắt đầu can thiệp hoặc sau 12 tuần can thiệp. Tuy nhiên sau 24 tuần, nhóm can thiệp theo gói Trị liệu phản hồi then chốt có mức điểm số khả năng đối ứng giọng nói được xếp hạng cao hơn so với nhóm đối chứng (McDaniel và cộng sự, 2020)
  • Vào năm 2021, cha mẹ của 15 trẻ có rối loạn phát triển được đào tạo cha mẹ về PRT hàng tuần trong 12 tuần. Các bài lượng giá xếp hạng phụ huynh chuẩn hóa được thực hiện ngay từ đầu và sau khi điều trị để đo lường những thay đổi ngôn ngữ. Quan sát thí nghiệm có cấu trúc chỉ ra rằng, trẻ em đã chứng tỏ tần suất nói và sự cải thiện lớn hơn đáng kể trên bảng câu hỏi tiêu chuẩn đo lường ngôn ngữ diễn đạt và kỹ năng giao tiếp thích ứng sau PRT. Các phát hiện cho thấy PRT có thể có hiệu quả trong việc cải thiện khả năng ngôn ngữ ở trẻ rối loạn phát triển (Schwartzman và cộng sự, 2021). 

5 Chiến lược dạy học theo chủ nghĩa tự nhiên: hầu hết các nghiên cứu về can thiệp cho trẻ mới biết đi đều dựa trên các can thiệp hành vi, sử dụng nhiều phương pháp tiếp cận và định hướng phát triển ‘tự nhiên’ hơn các can thiệp hành vi dựa trên Phân tích hành vi ứng dụng truyền thống ABA, như là những nghiên cứu bắt đầu bằng cách dạy có cấu trúc cao cho trẻ lớn hơn. Ví dụ, các biện pháp can thiệp dành cho trẻ mới biết đi được phát triển gần đây thường được thực hiện trong bối cảnh xã hội tương tác và tự nhiên, như là chơi và các thói quen hàng ngày, ngay từ đầu và liên quan đến các chiến lược dạy học hướng đến trẻ em, như là sử dụng vật phẩm mà trẻ yêu thích. 3 thành phần cốt lõi của phương pháp tiếp cận này là: tính tự nhiên của các mục tiêu can thiệp; bối cảnh mà các biện các biện pháp can thiệp được thực hiện; và các chiến lược hướng dẫn. Trong đó các kỹ năng thường không được dạy một cách riêng lẻ, mà là trong quá trình trải nghiệm tương tác và thói quen hàng ngày điển hình của trẻ, với nhiều vật phẩm và bởi nhiều người. Các hoạt động tương tác giữa người lớn và trẻ em được chuyển đổi thành các thói quen chơi có động lực hoặc hoạt động cuộc sống gia đình hàng ngày. Trong một thiết lập bối cảnh, một loạt các hành động đơn giản nên được kết hợp với nhau. Ví dụ, một thói quen nghịch ngợm liên quan đến việc mặc áo của trẻ, trong quá trình thay quần áo, có thể được mở rộng, để bao gồm xây dựng kỹ năng ngôn ngữ hiểu cũng như bình luận xã hội. Trẻ có thể được hướng dẫn làm theo chỉ dẫn để ‘lấy áo của con’, trong đó trẻ phải chọn áo từ một loạt các quần áo khác. Sau đó trẻ được khuyến khích cho chị gái xem ‘áo đỏ’ của mình, bằng cách nói ‘nhìn này áo sơ mi đỏ của em’, được nhắc nhở khi cần thiết bằng cách kết hợp các chiến lược hành vi như làm mẫu, định hình xâu chuỗi nhắc nhở, và củng cố sự khác biệt. Người lớn hỗ trợ trẻ mở rộng ngôn ngữ, mức độ phức tạp của hành vi chơi, nhu cầu xã hội hoặc một số chuỗi hành động trong các thói quen khi trẻ làm chủ được các cấp độ đơn giản hơn. Một số Chiến lược dạy học theo chủ nghĩa tự nhiên bao gồm JASPER, ESDM, SCERTS, PRT… (Schreibman và cộng sự, 2015).

Về bài tổng quan “Thực hành dựa trên bằng chứng đối với tự kỷ và các tình trạng phát triển thần kinh khác”- phần 1

Đây là bài mở đầu cho cuốn sách “Can thiệp rối loạn phát triển dựa trên bằng chứng khoa học”- tuyển tập công trình khoa học hội thảo quốc gia tổ chức ngày 18-19 tháng 12 năm 2021 tại Hà Nội, của Hội khoa học Tâm lý-Giáo dục Việt Nam, Nhà xuất bản Đại học Quốc gia Hà Nội.

Bài gốc tiếng Anh có trong cùng cuốn sách, có tên “EVIDENCE-BASED PRACTICE IN AUTISM AND OTHER NEURODEVELOPMENTAL CONDITIONS”

Bài viết có 2 tác giả. Một tác giả là tiến sĩ Cassandra R. Newsom đến từ The University of Alabama at Birmingham, United States. Thông tin trên https://www.linkedin.com/in/cassandra-newsom-71717a11 cho biết bà là nhà tâm lý thần kinh, một chuyên ngành tâm lý có giao thoa với thần kinh học và tâm thần học rất rộng lớn (bởi nó thực sự là nền tảng cơ bản chung cho cả 3 ngành khoa học có liên quan đến hoạt động của bộ não con người). Vì vậy, bài tổng quan hẳn chứa đựng những kiến thức đáng chú ý.

Bài tiếng Anh có một số lỗi mà tôi cho là do việc cắt ghép tiếng Việt để lại. Nhưng đây không phải là điều gì to tát, cho dù nó khiến tôi thận trọng hơn khi đọc bài tiếng Việt.

Ở bài tiếng Việt, cấu trúc của bài bị thay đổi một chút so với bài tiếng Anh, một số thuật ngữ được chuyển ngữ không phù hợp với y khoa, nên tôi đăng lại bài theo góc hiểu của một bác sĩ tâm thần và nhà can thiệp trị liệu ngôn ngữ Nhi.

Về tên bài, trong cụm từ “NEURODEVELOPMENTAL CONDITIONS”, conditions là tình huống/ thực thể vật lý mà một ai đó hoặc một cái gì đó đang ở trong và bị ảnh hưởng bởi nó [từ điển Cambridge], nên nếu chỉ dịch là ‘tình trạng” thì không diễn tả được hàm nghĩa “có vấn đề, không bình thường” của cơ thể (thực thể vật lý ở đây là các biểu hiện phát triển trên hệ thống thần kinh). Vì thế, trong một số tài liệu y khoa, từ này đã được dịch là các bệnh lý.

Tóm tắt Ngày nay có rất nhiều phương pháp điều trị tiềm năng cho rối loạn phổ tự kỷ, nhưng không phải tất cả đều được hỗ trợ nghiên cứu nghiêm ngặt. Điều cần thiết vẫn luôn phải làm là phải có kiến thức về các loại phương pháp điều trị có sẵn, về các bằng chứng hỗ trợ cho hiệu quả của chúng, và về những người mà những phương pháp điều trị này có nhiều khả năng mang lại lợi ích hoặc khả năng gây ra tác hại. Do đó mục tiêu của bài viết này là tổng quan ngắn gọn về các phương pháp điều trị, đã được xác định qua các bài đánh giá, là can thiệp dựa trên bằng chứng đối với tự kỷ và các bệnh lý phát triển thần kinh khác. 53 nghiên cứu được đưa vào trong bài viết này. Kết quả cho thấy, các can thiệp dựa trên bằng chứng có một loạt các nghiên cứu để chứng minh về tính hiệu quả, với thiết kế nghiên cứu thử nghiệm chính xác và nghiêm ngặt. Các biện pháp can thiệp sớm bao gồm JASPER, ESDM, đào tạo thực nghiệm rời rạc (DTT/Discrete-trial training)… Các can thiệp khác bao gồm các can thiệp trị liệu nhận thức hành vi, can thiệp kỹ năng xã hội. Các bệnh lý kèm theo như khó ngủ, khó ăn, co giật,… đôi khi cần kết hợp với sự can thiệp của y tế. Những phát hiện này sẽ gợi ý về các biện pháp can thiệp nên được sử dụng.

  1. Giới thiệu

Rối loạn phổ tự kỷ là một bệnh lý phát triển thần kinh được xác định bởi những thách thức phổ biến trong giao tiếp và tương tác xã hội, và bởi các hành vi định hình và/ hoặc lặp đi lặp lại, hoặc các lo âu do cảm giác giác quan, có thể ảnh hưởng đến sự phát triển tính độc lập và chất lượng cuộc sống của một người. Một nghiên cứu đại diện trên 17.277 trẻ từ 18 đến 30 tháng tuổi ở miền Bắc Việt Nam cho thấy tỷ lệ phát hiện bệnh là 0,752% và con số này tiếp tục tăng (Hoàng và cộng sự, 2017). Người ta ước tính rằng rối loạn phổ tự kỷ ảnh hưởng từ 1 đến 2% dân số toàn cầu (Young và cộng sự, 2011; Mpaka và cộng sự, 2016; Brugha và cộng sự, 2011).

Chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ được xác định bằng cách quan sát một tập hợp các hành vi, chứ không phải bằng một dấu ấn sinh học hoặc xét nghiệm y tế, và các nguyên nhân của tự kỷ cũng đa dạng như là các biểu hiện đa dạng được thấy ở những người có rối loạn phổ tự kỷ.

Nguyên nhân của rối loạn phổ tự kỷ được cho là tác động lẫn nhau phức tạp của các yếu tố di truyền và các yếu tố nguy cơ môi trường trước khi sinh (Lyall và cộng sự, 2017).

Những người có rối loạn phổ tự kỷ có thể có hoặc không bị khiếm khuyết về trí tuệ hoặc ngôn ngữ. Họ cũng có thể gặp một loạt các vấn đề sức khỏe tâm thần hoặc y tế cùng xảy ra và được hưởng lợi từ sự can thiệp.

Mục tiêu của điều trị tự kỷ không phải là chữa khỏi bệnh mà là tối ưu hóa các kết quả về giao tiếp, tương tác xã hội, chất lượng cuộc sống và sự độc lập (Will và cộng sự, 2018).

Có rất nhiều phương pháp can thiệp nhiều tiềm năng cho trẻ có rối loạn phổ tự kỷ, nhưng không phải tất cả chúng đều được hỗ trợ nghiên cứu nghiêm ngặt. Các gia đình mong muốn điều tốt nhất cho con cái của họ thì có thể cân nhắc cả các phương pháp điều trị truyền thống cũng như phương pháp thay thế. Với tư cách là nhà cung cấp, chúng ta có trách nhiệm để những người có rối loạn phổ tự kỷ và gia đình của họ được hiểu biết về các phương pháp điều trị có sẵn, bằng chứng hỗ trợ hiệu quả của chúng, những người mà những phương pháp điều trị đó có nhiều khả năng mang lại lợi ích nhất và cả nguy cơ gây hại. Thông qua việc đánh giá cẩn thận cơ sở bằng chứng cho các phương pháp điều trị, chúng ta có thể giúp các cá nhân và gia đình lựa chọn các phương án điều trị để sử dụng tốt nhất các nguồn lực của họ và mang lại cơ hội tốt nhất để đạt được mục tiêu của họ.

Thực hiện thực hành dựa trên bằng chứng yêu cầu các nhà lâm sàng và nhà giáo dục sử dụng phán đoán và chuyên môn của họ để đánh giá bằng chứng nghiên cứu cho một phương pháp điều trị trong bối cảnh các đặc điểm và nhu cầu của cá nhân (Initiative M.A.G; 2012). Một số tổng quan về phương pháp điều trị tự kỷ đưa ra hướng dẫn về việc lựa chọn các phương pháp điều trị dựa trên bằng chứng. Dự án Tiêu chuẩn quốc gia (National Standards Project- NSP) của Mĩ, đã tổng quan một cách có hệ thống về các nghiên cứu xem xét các can thiệp hành vi và giáo dục, được công bố từ năm 1957 đến năm 2007 (Howard và cộng sự, 2009) và sau đó, các nghiên cứu được công bố từ năm 2007 đến 2012 (NPS 2018), là đại diện cho tổng quan lớn nhất thuộc loại hình đó. 

Những người tham gia đã phát triển Thang Đo Tính Khoa học (Scientific Merit Rating Scale SMRS) để đánh giá các phương pháp của từng nghiên cứu, bao gồm các khía cạnh: (1) thiết kế nghiên cứu, (2) đo lường biến phụ thuộc, (3) thực hiện kế hoạch nghiên cứu như dự định, (4) sử dụng các chiến lược để giảm sự thiên vị (participant ascertainment- xác định người tham gia), và (5) tổng quát hóa và duy trì kết quả điều trị.

Các biện pháp can thiệp sau đó được phân loại là (1) đã công bố, (2) mới xuất hiện, (3) chưa được công bố, và (4) không có tác dụng hoặc có hại. 

Danh sách các Can thiệp dựa trên bằng chứng được xác định bởi dự án tiêu chuẩn quốc gia (giai đoạn 1 và 2). 

BI = Behavioral Interventions- Can thiệp hành vi: 3-21 tuổi; 

CBIP = Cognitive Behavioral Intervention Package- Gói can thiệp nhận thức hành vi: 6-14 tuổi; 

CBTYC = Comprehensive Behavioral Treatment for Young Children- Điều trị toàn diện hành vi cho trẻ nhỏ: 0-9 tuổi; 

LT = Language Training (Production)- Đào tạo ngôn ngữ (diễn đạt): 3-9 tuổi; 

Mod = Modeling- Mô hình hóa: 3-18 tuổi; 

NTS = Natural Teaching Strategies- Chiến lược giảng dạy tự nhiên: 0-9 tuổi; 

PT = Parent Training- Đào tạo dành cho phụ huynh: 0-18 tuổi; 

PTP = Peer Training Package- Gói đào tạo đồng đẳng: 3-14 tuổi; 

PRT = Pivotal Response Treatment- Điều trị phản hồi then chốt: 3-9 tuổi; 

Sd = Schedules- Lịch trình hoạt động: 3-9 tuổi; 

Sc = Scripting- Sử dụng kịch bản: 3-14 tuổi; 

Sm = Self-management- Tự điều chỉnh: 15-21 tuổi; 

SSP = Social Skills Package- Gói kỹ năng xã hội: 13-18 tuổi: 

SbI = Story-based Intervention- Can thiệp dựa trên câu chuyện: 3-14 tuổi

Các kĩ năng được tăng cường gồm (1) học tập (2) Giao tiếp (3) chức năng nhận thức bậc cao (4) tương tác (5) sẵn sàng học tập (6) kỹ năng vận động (7) trách nhiệm cá nhân (8) vị trí (9) chơi (10) tự điều chỉnh

Các hành vi được xóa bỏ (a) Hành vi có vấn đề  (b) Hành vi định hình, lặp lại, không có chức năng, quá quan tâm hoặc quá hoạt động (c) điều chỉnh giác quan/ cảm xúc (d) các triệu chứng chung 

1= công bố năm 2009; 2 = công bố năm 2015

Là một trong những rối loạn phát triển thần kinh, những người có rối loạn phổ tự kỷ thường có liên quan đến cả chẩn đoán khác và các triệu chứng tâm thần, mà không phải là một phần trong tiêu chuẩn chẩn đoán của rối loạn, như khuyết tật trí tuệ, rối loạn ngôn ngữ cấu trúc, rối loạn lo âu, rối loạn trầm cảm và những khó khăn biệt định trong học tập, cũng là đồng bệnh thường gặp. Bên cạnh đó là các bệnh lý thường liên quan đến tự kỷ bao gồm động kinh, các vấn đề về giấc ngủ, và táo bón (APA, 2013). Kết quả từ các nghiên cứu trước đây cho thấy tỷ lệ mắc nhiều hơn một chẩn đoán về phát triển là 83%, chẩn đoán tâm thần 10%, và chẩn đoán thần kinh 16%. Đây là kết quả nghiên cứu từ dữ liệu trên 2.568 trẻ em, đáp ứng tiêu chí chẩn đoán tự kỷ của Mạng lưới Giám sát Tự kỷ và Khuyết tật phát triển (ADDM) (Levy và cộng sự, 2010). Năm 2012, có 30% và 35% trong tổng số 54 trẻ có rối loạn phổ tự kỷ từ 6 – 12 tuổi (ở Washington, Mỹ) trong phạm vi lâm sàng của trầm cảm và lo âu, tương ứng (Strang và cộng sự, 2012). Vào năm 2020, cha mẹ của 180 trẻ có rối loạn phổ tự kỷ, từ 4- 7 tuổi, cho biết các triệu chứng lo âu lần lượt được biểu hiện ở 31% và 50% tổng số trẻ mẫu giáo và học sinh lớp 1. Trong khi đó các giáo viên báo cáo với tỷ lệ thấp hơn lần lượt là 5% và 30%. Về các triệu chứng của ADHD, cha mẹ báo cáo rằng những triệu chứng này xuất hiện ở 22% trẻ mẫu giáo và 45% học sinh lớp 1, với giáo viên báo cáo lần lượt là 20 và 24% (Lianes và cộng sự, 2020). Vì vậy điều quan trọng là phải tác động toàn diện đến tất cả các khiếm khuyết của các cá nhân có rối loạn phổ tự kỷ. 

Bài viết này là tổng quan ngắn gọn về các phương pháp can thiệp, đã được xác định qua các bài đánh giá, là can thiệp dựa trên bằng chứng đối với trẻ tự kỷ. Cụ thể chúng tôi sẽ giải quyết các can thiệp tùy theo tình trạng khiếm khuyết cốt lõi ở trẻ em có rối loạn phổ tự kỷ và các tình trạng phát triển thần kinh đi kèm khác như sau:

(1) can thiệp sớm

(2) các can thiệp trị liệu hành vi hoặc nhận thức hành vi

(3) can thiệp kỹ năng xã hội

(4) can thiệp kỹ năng thích ứng / độc lập

(5) các can thiệp về giao tiếp

(6) can thiệp xử lý cảm giác/ kỹ năng vận động

(7) các biện pháp can thiệp đối với các tình trạng đồng thời xảy ra bao gồm giấc ngủ, tiêu hóa, co giật, ăn uống, ADHD, khí sắc như lo lắng và trầm cảm

(8) xét nghiệm di truyền

(9) các can thiệp chưa được chứng minh.

Xuân Quý Mão

Sau mấy tháng bận rộn tìm kiếm nguồn tư liệu offline, mình quay trở lại tiếp tục chia sẻ kiến thức với mong muốn mở rộng nguồn tham khảo kiến thức.

Một chút lạc quan cho năm mới bằng niềm tin rằng vẫn có những bước chân đi tìm kiến thức ghé qua đây, dù chưa nhiều. Phải bắt đầu mở đường (vấn đề được chú ý là gì?) rồi tiếp tục khai phá (cập nhật tài liệu) thì mới ra con đường đi hữu ích (cập nhật kiến thức) chứ khai phá (cập nhật tài liệu) ngay thì e con đường sẽ bị bụi rậm lấp kín ngay.

Vì thế https://thuvienadong.com/tieng-viet/ được xây dựng dựa trên các tiêu chí:

  • Đảm bảo tính bản quyền. Các tài liệu được đăng tải có sẵn trên internet. Trong trường hợp đó là các bản được tìm kiếm offline, tài liệu chỉ chia sẻ từng phần, đảm bảo tính trích dẫn.
  • Thư viện là một hình thức học tập, không nhằm mục đích thương mại.
  • Các mục tài liệu chọn lọc theo tính chất duyệt chuyên môn để học tập nên có thể sẽ chỉ mang 1 vài góc nhìn chứ không có ý định bao quát toàn bộ kiến thức của một ngành (khẳng định tính chất tham khảo- học tập của Thư viện).

Mở đầu một năm mới, Thư viện xin gửi tới các bác sĩ trẻ một chút nhắc nhở về cách tiếp cận kiến thức một cách có phương pháp

Y học thực chứng

Chúc mừng năm mới 2023!

Đào tạo tính chuyên nghiệp trong ngành chăm sóc sức khỏe

https://tuyengiao.vn/y-te-cong-dong/da-nang-tang-cuong-tinh-chuyen-nghiep-trong-thuc-hanh-nghe-y-70598#:~:text=Theo%20b%C3%A0%2C%20t%C3%ADnh%20chuy%C3%AAn%20nghi%E1%BB%87p,nghi%E1%BB%87p%20tr%C3%A1nh%20sai%20s%C3%B3t%3B%20c%C3%B3

Nhưng thực tế thì đây không phải bài học đầu tiên. Nó chìm lỉm trong rất nhiều các thôi thúc kiến thức và kĩ năng nghề nghiệp khác, cho dù nó được coi là một trong các chuẩn năng lực của nhân viên y tế. Trong hội nghị về giáo dục y học vừa qua tại Đại họ Y Hà Nội, phiên về nội dung này khá là vắng lặng, hoặc bị lệch sang một nội dung nóng hơn, mang màu sắc công nghệ là vấn đề chuyển đổi số, mà theo đó, các báo cáo viên cũng đi lệch luôn.

Còn trong một nghiên cứu của Đại học Y Huế, về tính chuyên nghiệp trong chuẩn năng lực, điểm trung bình về tính chuyên nghiệp của sinh viên năm thứ 5 (LS) lại thấp hơn năm thứ 2 (TLS). Việc lý giải được đổ cho sự căng thẳng học tập. Việc lượng giá dựa trên việc sử dụng bộ câu hỏi về mức độ đồng tình với 36 hành vi.

Cũng trong nghiên cứu trên, có 6 nội dung được cho là cốt lõi của tính chuyên nghiệp, mà chưa rõ là việc xây dựng này dựa trên nền tảng cơ bản là gì.

Định nghĩa về tính chuyên nghiệp của Đại học Monash- Australia cho khối ngành Sức khỏe như sau:

Tính chuyên nghiệp cung cấp nền tảng cho thực hành chăm sóc sức khỏe an toàn, hiệu quả và có đạo đức. Tính chuyên nghiệp ưu tiên phúc lợi và sức khỏe của bệnh nhân/khách hàng tại trung tâm của thực hành nghề, phù hợp với kỳ vọng của công chúng, đảm bảo nó vẫn là trung tâm trong tất cả các quyết định và hành động lâm sàng. Đó là một khái niệm tiến hóa năng động, dựa trên các giá trị nghề nghiệp và quy luật đạo đức về sự tôn trọng bản thân và người khác, lòng trắc ẩn, tự nhận thức, trung thực, liêm chính, trách nhiệm và cam kết cải tiến liên tục và tự điều chỉnh. Điều này có được thông qua học tập phản ánh kinh nghiệm, đòi hỏi sự kiên trì và quan sát trong thực hành chuyên nghiệp. Tính chuyên nghiệp có thể bị ảnh hưởng bởi các yếu tố khác như bối cảnh cung cấp dịch vụ chăm sóc, các vấn đề văn hóa, tập tục xã hội và kỳ vọng của hệ thống. Tất cả các ngành chăm sóc sức khỏe trong Khoa Y học, Điều dưỡng và Khoa học sức khỏe, đều thúc đẩy sinh viên phát triển cá nhân và nghề nghiệp để đảm bảo họ phát triển kiến ​​thức, kỹ năng và thái độ cần thiết, cho sự ưu tú trong thực hành ở thế kỷ 21, tuân thủ các quy tắc ứng xử dự kiến ​​của từng ngành.

Như vậy, việc đào tạo là cần thiết. Nhưng hình thức đào tạo (được nhận định là phải thường xuyên_ cả lý thuyết và thực hành) và việc lượng giá cần được xem xét lại.

Đào tạo các nhà nghiên cứu y học

Việc nhầm lẫn rằng một bác sĩ giỏi thì là một nhà nghiên cứu giỏi đã phá hoại việc đào tạo các nhà nghiên cứu y học. Thực sự, nếu một người đã rất giỏi, họ có thể làm cả 2, nhưng số đó chắc chắn chỉ là thiểu số, và họ cũng không cần ai đào tạo họ cả. Đối tượng chủ yếu của giáo dục lại là những người chưa giỏi lắm, và họ cần hỗ trợ để phát huy những điểm mạnh của họ.

Do đó, cách thức “bóc ngắn cắn dài” ở những giai đoạn sớm của quá trình phát triển nghiên cứu khoa học bằng các tập huấn ngắn hạn trên các nhà điều trị cần được thay thế bằng các đào tạo dài hạn cho ra những nhà nghiên cứu chuyên nghiệp trong lĩnh vực y học.

Khả năng quản lý con người và công việc luôn là một phần của kĩ năng nghiên cứu, được đào tạo hẳn hoi, nên nó có vẻ trùng lặp với khả năng lãnh đạo, ở đây là quản lý hành chính, nhưng chỉ trùng một phần thôi. Giải pháp ngắn hạn cho các vị trí quản lý hành chính, còn là hành chính công, rồi ở cấp cao hơn là các quản lý nhà nước, cũng đã đến lúc nhường chỗ cho quản lý chuyên nghiệp hơn, không phải là từ các nhà nghiên cứu.

‘Khoa học rác’: Các công trình khoa học giả mạo ở Trung Quốc, một xu hướng đáng lo ngại

Khoa học thần kinh trong Tâm thần học

Đây là bài đầu tiên trong loạt bài về khoa học thần kinh, phần đầu tiên trong Sách giáo khoa Tâm thần học của Mỹ, “Kaplan and Sadock’s Comprehensive Textbook of Psychiatry”, phiên bản 2017.

JOHN H. KRYSTAL, M.D.

GIỚI THIỆU

Phần này bao gồm một bộ sưu tập đáng chú ý của các chương, cung cấp một cái nhìn tổng quan về bối cảnh của sự hiểu biết hiện tại về cơ sở khoa học thần kinh của tâm thần học. Nếu não là cơ quan giải phẫu chính của tâm thần học, thì hiểu biết khoa học về não là điểm khởi đầu cho kiến ​​thức toàn diện về lĩnh vực này. Những chương này cần được đọc cẩn thận vì chúng phản ánh những dấu hiệu đầu tiên về sự xuất hiện của khoa học giải thích trong tâm thần học. Tiến bộ này phát sinh từ việc áp dụng các công nghệ, đã phát sinh từ nhiều thập kỉ, chẳng hạn như các kỹ thuật như di truyền quang học [di truyền quang học là một kỹ thuật sinh học để kiểm soát hoạt động của tế bào thần kinh hoặc các loại tế bào khác bằng ánh sáng. Điều này đạt được nhờ sự biểu hiện của các kênh ion nhạy cảm với ánh sáng, bơm hoặc enzym đặc biệt trong các tế bào đích], thuốc DREADDs [designer receptor exclusively activated by designer drugs- thụ thể thiết kế được kích hoạt độc quyền bởi thuốc thiết kế] và chỉnh sửa gen CRISPR [clustered regularly interspaced short palindromic repeats- nhóm các đoạn ngắn đối xứng lặp lại thường xuyên]. Nó cũng phát sinh từ sự trưởng thành của các lĩnh vực, chẳng hạn như hình ảnh thần kinh nhận thức và di truyền tâm thần học; biến chúng từ trí tò mò thành công cụ mạnh mẽ để trả lời các câu hỏi quan trọng về hành vi con người và bệnh tâm thần.

Những dấu hiệu của sự tiến bộ này là gì? Có rất nhiều câu chuyện đầy cảm hứng. Về căn nguyên, những tiến bộ trong giải trình tự bộ gen đã cho phép phát hiện ra các biến thể gen hiếm góp phần đáng kể vào nguy cơ bệnh tật và chiếm khoảng 1% các trường hợp tự kỷ. Các nhà tâm thần học đang bắt đầu hiểu vị trí của các gen này được ưu tiên biểu hiện ở đâu và khi nào thì các gen này cùng biểu hiện bệnh nặng nề. Những nghiên cứu này tạo tiền đề cho các biện pháp can thiệp điều chỉnh. Tiến bộ tương tự cũng đang xuất hiện đối với bệnh tâm thần phân liệt, một chứng rối loạn có vẻ như chia sẻ một số gen nguy cơ với bệnh tự kỷ. Về sinh lý bệnh, các nghiên cứu di truyền quang học ở động vật và nghiên cứu hình ảnh thần kinh ở người đã cung cấp những hiểu biết sâu sắc mới về cách bệnh trầm cảm có thể được biểu hiện ở cấp độ các mạch thần kinh. “Dữ liệu thô” này cung cấp cơ sở cho các nghiên cứu khoa học thần kinh, lần đầu tiên tính toán mô tả các mối quan hệ chặt chẽ giữa hoạt động của neuron và mạch thần kinh hoặc mạch thần kinh và hành vi. Đổi lại, những hiểu biết này đang cung cấp cơ sở cho một loạt các phương pháp điều trị kích thích thần kinh cho các rối loạn khí sắc đang ngày càng nhiều. Đồng thời, một số tiến bộ mang tính biến đổi trong phương pháp điều trị, chẳng hạn như việc phát hiện ra tác dụng chống trầm cảm nhanh chóng của ketamine, đã kích thích những tiến bộ khoa học cơ bản mới làm sáng tỏ về sinh học thần kinh và có thể dẫn đến các loại thuốc chống trầm cảm mới.

Tại sao bác sĩ tâm thần cần phải hiểu khoa học thần kinh để thực hành khoa học của họ? Khoa tâm thần đang chuyển dần khỏi việc xem từng bệnh nhân tâm thần chỉ là đại diện cho các danh mục chẩn đoán tĩnh, như được phản ánh trong Sổ tay Chẩn đoán và Thống kê. Sự lãnh đạo táo bạo của Thomas Insel trong việc thúc đẩy sáng kiến ​​Tiêu chí Lĩnh vực Nghiên cứu NIMH đã thúc đẩy lĩnh vực này bao gồm sự hiểu biết về mạch thần kinh của hành vi và các đặc điểm chiều của sinh lý bệnh và hiện tượng học của bệnh nhân tâm thần vượt qua ranh giới chẩn đoán truyền thống. Người ta có thể dự đoán rằng khi các bác sĩ tâm thần ngày càng cảm thấy thoải mái khi kết hợp sự hiểu biết về sinh học thần kinh của các rối loạn tâm thần vào các công thức lâm sàng của từng bệnh nhân, nó sẽ làm phong phú thêm sự hiểu biết của họ về bệnh nhân và gợi ý những cơ hội mới để tăng cường điều trị.

Tác giả sẽ minh họa điểm này bằng cách đề cập đến một ca lâm sàng trong một hội nghị mà bản thân đã tham gia, khi báo cáo lần đầu tiên trong một blog cho Đại học Thần kinh Tâm thần học Hoa Kỳ vào tháng 1 năm 2012. Khoa Tâm thần Yale mời tác giả phỏng vấn một bệnh nhân và sau đó trình bày cấu trúc mẫu cho nhóm của họ. Tác giả không có thông tin gì về bệnh nhân trước đó và có 30 phút để phỏng vấn bệnh nhân.

Bệnh nhân là một nam thanh niên mắc các triệu chứng loạn thần từ lâu. Anh ta đáp ứng các tiêu chuẩn chẩn đoán tâm thần phân liệt, thể hiện nhiều lĩnh vực của năng lực trí tuệ được bảo tồn, và có lưu ý các vấn đề về sự chú ý và trí nhớ bền vững. Anh cũng thể hiện mức độ thấp về cảm xúc cùn mòn nhưng khiếm khuyết trong nhiều lĩnh vực chức năng và xã hội. Khi được phỏng vấn, anh ấy đã mô tả một cách sinh động mô hình thời thơ ấu của sự chú ý đến các chi tiết môi trường phi xã hội, và anh ấy đã mô tả và thể hiện cả xu hướng kiên trì và dễ cáu kỉnh khi bị thách thức. Anh cũng đề cập rằng cả hai chẩn đoán tâm thần phân liệt và rối loạn lưỡng cực đều xảy ra trong gia đình anh. Về việc điều trị, anh cảm thấy rằng clozapine là loại thuốc hiệu quả nhất được kê cho mình. Ngoài ra, anh ta còn được điều trị bằng thuốc chống co giật, lamotrigine và valproate.

Làm thế nào các bác sĩ tâm thần có thể hiểu được sự xuất hiện của các đặc điểm của rối loạn phổ tự kỷ (ASD) và tiền sử gia đình của anh ta về cả tâm thần phân liệt và rối loạn lưỡng cực? Bệnh nhân này đã trình bày các cơ hội để phản ánh những thách thức trong giản đồ chẩn đoán của chúng ta. Bleuler cho rằng suy nghĩ tự kỷ là một đặc điểm cốt lõi của bệnh tâm thần phân liệt, nhưng đặc điểm này không còn được đưa vào chẩn đoán bệnh tâm thần phân liệt. Tuy nhiên, ngày càng có nhiều biến thể gen hiếm với những ảnh hưởng tương đối lớn đến nguy cơ tâm thần phân liệt cũng góp phần vào nguy cơ mắc ASD. Các triệu chứng tâm thần phân liệt và ASD chồng chéo có thể là một minh họa của tính đa hiệu ứng. Tương tự như vậy, các nghiên cứu GWAS ở quy mô lớn gần đây báo cáo các vùng của bộ gen có vẻ như thể hiện sự gia tăng tương đối khiêm tốn về nguy cơ đối với cả bệnh tâm thần phân liệt và rối loạn lưỡng cực. Do đó, di truyền học đang cung cấp một số manh mối có thể dẫn dắt hướng suy nghĩ về các đặc điểm biểu hiện của từng bệnh nhân mà mâu thuẫn với các phân loại chẩn đoán của DSM-IV.

Tại sao ai đó lại thêm thuốc lamotrigine và valproate để tăng cường điều trị bệnh tâm thần phân liệt bằng chống loạn thần clozapine? Hiện tại, có một cơ sở bằng chứng nhỏ để hướng dẫn dược liệu pháp điều trị các triệu chứng tâm thần phân liệt kháng clozapine. Tác giả đã được nhắc nhở về bằng chứng ở động vật và người, rằng lamotrigine, tự nó hoặc kết hợp với clozapine, làm giảm một số tác dụng của các chất đối kháng thụ thể NMDA gây tâm thần. Sau đó, lamotrigine nói chung không có hiệu quả như một chiến lược tăng cường chống loạn thần trừ khi bệnh nhân có các triệu chứng kháng thuốc cao với các phương pháp điều trị bao gồm cả clozapine. Hơn nữa, thuốc chống co giật, như lamotrigine, có thể bảo vệ khỏi nguy cơ co giật liên quan đến liệu pháp dược phẩm với liều clozapine cao hơn. Vì vậy, có một lý do để thêm lamotrigine vào clozapine trong trường hợp này. Tuy nhiên, điều tương tự không thể xảy ra đối với valproate. Các bác sĩ tâm thần đã thảo luận về dữ liệu dược lý học mô tả việc kê đơn chung valproate và thuốc chống loạn thần phổ biến cho bệnh tâm thần phân liệt mặc dù thiếu dữ liệu thuyết phục về hiệu quả của valproate trong vai trò bổ trợ này.

Như đã lưu ý trong blog, lời mời từ khoa tâm thần để phỏng vấn một bệnh nhân trước mặt họ và trình bày một mẫu “tâm lý xã hội sinh học” trong một câu hỏi bất thành văn. Liệu việc một bác sĩ tâm thần đã hành nghề chuyển dịch trở thành một sinh viên của ngành di truyền học và khoa học thần kinh có tạo nên sự khác biệt không? Câu trả lời hóa ra là, hoàn toàn có thể! Trên thực tế, có vẻ như kiến ​​thức nền tảng về khoa học thần kinh của tác giả đã thể hiện gần như mọi khía cạnh của phiên làm việc, các câu hỏi đã đặt ra, các giả thuyết đã đưa ra về bệnh nhân và suy nghĩ của mình về kế hoạch điều trị. Mặc dù tác giả vẫn chưa rõ kiến ​​thức của mình về di truyền trong bệnh tâm thần phân liệt sẽ hướng dẫn việc điều trị bệnh nhân này như thế nào, nhưng không khó để thấy rằng một ngày nào đó, việc bám sát những phát triển của khoa học thần kinh có thể biến điều này thành hiện thực.

TỔNG QUAN VỀ CÁC CHƯƠNG KHOA HỌC THẦN KINH

Để tạo điều kiện thuận lợi cho kiểu tương tác này giữa khoa học thần kinh và tâm thần học lâm sàng, các tác giả đã cấu trúc phần này của Sách để đề cập đến khía cạnh của sự tiến bộ trong khoa học thần kinh có liên quan nhất đến tâm thần học. Các chuyên gia trong lĩnh vực này đã được yêu cầu cung cấp các chương sẽ chặt chẽ nhưng có thể tiếp cận được đối với các bác sĩ lâm sàng. Phần này xây dựng từ các câu hỏi căn bản, nghĩa là di truyền, đặc tính của tế bào thần kinh, kiến ​​thức cơ bản về dẫn truyền thần kinh hóa học, mạch vỏ não và chức năng mạch cũng như sinh lý bệnh của các rối loạn tâm thần. Các chủ đề được đề cập rất rộng, nhưng một số chủ đề không được đưa vào. Tương tự như vậy, các bài đánh giá cung cấp chiều sâu, nhưng hy vọng không làm khó khả năng tiếp cận.

Phần tiểu mục đầu tiên bắt đầu với hai chương mô tả tổ chức và sự phát triển của não bộ. Chương 1.2 giới thiệu về tổ chức sinh lý thần kinh tuyệt vời của não. Chương 1.3 mô tả các quá trình hình thành tổ chức phức tạp của não qua quá trình phát triển. Chương này cũng giới thiệu cho người đọc quá trình hình thành thần kinh trưởng thành, quá trình mà qua đó các tế bào thần kinh mới hình thành trong vùng hải mã khi trưởng thành.

Mười một chương tiếp theo cung cấp một cái nhìn tổng quan về các cơ chế tín hiệu cơ bản làm nền tảng cho giao tiếp và tính khả biến của não. Năm chương xem xét các nhóm cơ bản của dẫn truyền thần kinh hóa học trong não bao gồm chất dẫn truyền thần kinh monoamine (Chương 1.4), chất dẫn truyền thần kinh axit amin glutamate và GABA (Chương 1.5), chất dẫn truyền neuropeptides (Chương 1.6) và chất dẫn truyền thần kinh mới (Chương 1.8). Chương 1.7 bao gồm các yếu tố dinh dưỡng thần kinh. Những chất này ngày càng có liên quan đến sinh lý bệnh và điều trị bệnh tâm thần kinh, đặc biệt là hoạt động của cả thuốc chống trầm cảm truyền thống và thuốc tác dụng nhanh. Tín hiệu nội thần kinh, các cơ chế mà qua đó tác động của chất dẫn truyền và thuốc được truyền kiểu hóa học trong tế bào thần kinh, được xem xét trong Chương 1.9. Các chức năng sinh lý thần kinh được trình bày trong Chương 1.10. Hai chương đề cập đến sinh học phân tử của các rối loạn tâm thần. Tiếp theo, có một bản cập nhật về công nghệ “omic” (gen, transcriptomics, proteomics) trong Chương 1.11. Chương 1.13 bao gồm các tương tác thần kinh – miễn dịch, đặc biệt tập trung vào chứng viêm thần kinh, tác nhân trung gian chính gây ra các tác động lo âu lên não. Tiểu mục này kết thúc bằng một chương về sinh học thời gian. Chương 1.14 bao gồm các gen, mạch và cơ chế chi phối nhịp sinh học và các nhịp điệu khác có ảnh hưởng sâu sắc đến chuyển hóa năng lượng, giấc ngủ, hành vi và khí sắc.

Tiểu mục thứ ba bao gồm bốn chương liên quan đến các công nghệ đang ngày càng cung cấp nhiều thông tin cho các bác sĩ tâm thần hiểu về sinh học của rối loạn tâm thần. Chương 1.15 đề cập đến những tiến bộ trong điện não đồ bao gồm các nghiên cứu về điện thế liên quan đến sự kiện và dao động vỏ não. Chương 1.16 đề cập đến những tiến bộ trong chụp cộng hưởng từ và quang phổ cộng hưởng từ, một phương pháp tiếp cận trung tâm để nghiên cứu cấu trúc, chức năng và sinh hóa học của não một cách không xâm lấn. Chương 1.17 xem xét các phương pháp tiếp cận không xâm lấn cơ bản khác để nghiên cứu sinh hóa học não, đặc biệt là để định lượng mức độ của các protein não cụ thể hiện diện với số lượng rất thấp trong não, chẳng hạn như các thụ thể dẫn truyền thần kinh. Chương 1.18 tập trung vào những tiến bộ trong phương pháp lập bản đồ gen đang góp phần vào sự hiểu biết mới nổi về di truyền của các rối loạn tâm thần.

Phần tiểu mục tiếp theo bao gồm tám chương trình bày các lĩnh vực trọng tâm trong nghiên cứu tâm thần học. Chương 1.19 bao gồm chủ đề quan trọng về mô hình động vật để điều trị tâm thần về nghiện. Các mô hình động vật đã cung cấp những hiểu biết cơ bản về sinh học thần kinh và điều trị các rối loạn tâm thần. Tuy nhiên, các mô hình này đã cho thấy những hạn chế quan trọng trong khả năng dự đoán các phương pháp điều trị mới cho các rối loạn tâm thần, một yếu tố đã góp phần vào sự kém cỏi của các cơ chế điều trị mới trong tâm thần học trong 20 năm qua. Trong tiểu mục này có các chương về nỗi đau (Chương 1.20), cảm giác về bản thân (Chương 1.21), giấc ngủ (Chương 1.22) và sự thèm ăn (Chương 1.23). Đây là những đặc điểm cơ bản của kinh nghiệm con người đã được nghiên cứu chuyên sâu. Hai phần cuối đề cập đến các lĩnh vực tương đối mới đang đóng vai trò ngày càng tăng trong lĩnh vực tâm thần học. Biểu sinh, tức là các cơ chế mà qua đó các yếu tố môi trường có ảnh hưởng lâu dài và thậm chí chuyển cho thế hệ sau, được xem xét trong Chương 1.25. Cuối cùng, Heath xem xét các tác động của nghiên cứu hệ vi sinh vật đối với hành vi của con người.

Tiểu mục cuối cùng về khoa học thần kinh của tâm thần học bao gồm các chủ đề đặc biệt trong hệ thống, khoa học thần kinh nhận thức và hành vi. Chương 1.26 trình bày các vấn đề trong khoa học thần kinh hệ thống. Chương 1.27 đề cập đến tác động rộng rãi của lý thuyết học tập. Barch, một nhân vật trung tâm trong Dự án Human Connectome, đề cập đến lĩnh vực quan trọng của kết nối chức năng vỏ não của con người trong Chương 1.28. Chương 1.29 đề cập đến khu vực ngày càng mở rộng của khoa học thần kinh tính toán, đó là nỗ lực phát triển các mô hình tính toán cho các chức năng vi mạch vỏ não và vi mạch vĩ mô. Các hệ thống khoa học thần kinh của sự phát triển vỏ não được đề cập trong Chương 1.30. Cuối cùng, Salloum đề cập đến chủ đề đang phát triển của nhận thức xã hội.

KẾT LUẬN Trong phân tích cuối cùng, bác sĩ tâm thần phải khiêm tốn đối với tầm hiểu biết của họ. Bộ não phức tạp ngoài sức tưởng tượng và các khía cạnh cơ bản của sinh lý bệnh của các rối loạn tâm thần kinh vẫn không thể nắm bắt được. Các bác sĩ tâm thần có xu hướng đánh giá quá cao kiến thức của họ và đánh giá thấp những thách thức phải đối mặt trong việc nâng cao hiểu biết của họ về căn nguyên, sinh lý bệnh, điều trị và phòng ngừa các rối loạn tâm thần kinh. Tuy nhiên, bác sĩ tâm thần có yêu cầu bắt buộc về mặt lâm sàng, khoa học tự nhiên và khoa học nhân văn để nâng cao hiểu biết của họ về sinh học thần kinh của các rối loạn tâm thần và để thấy rằng kiến thức này cung cấp thông tin thực hành lâm sàng của tâm thần học.

Khó nuốt ở trẻ Bại não

Mặc dù bài này viết về rối loạn nuốt trên trẻ Bại não, nhưng các nhà lâm sàng có thể tham khảo một phần trên người có tổn thương não mắc phải như chấn thương, đột quỵ… Bài dịch từ trang http://www.cerebralpalsy.org

Chứng khó nuốt là một tình trạng nghiêm trọng cần theo dõi thận trọng và nếu có biến chứng, điều trị tích cực và ngay lập tức. Giống như nhiều khía cạnh khác của việc nuôi dạy trẻ bị Bại não, việc kiểm soát các triệu chứng sẽ giúp trẻ khỏe mạnh và phát triển.

Chứng khó nuốt khiến bạn khó nuốt

Một đứa trẻ bị Bại não có thể sẽ phải đối mặt với một số lo lắng về sức khỏe trong suốt cuộc đời của mình. Một trong những chứng phổ biến nhất – và gây khó chịu nhất về mặt quản lý – là chứng khó nuốt.

Thường được gọi là rối loạn chức năng vận động miệng, chứng khó nuốt là phổ biến hơn ở trẻ em bị Bại não mức độ trung bình đến nặng. Đây là một tình trạng nguy hiểm, nếu không được quản lý sai, có thể gây ra nhiều hậu quả đe dọa tính mạng, lên đến và bao gồm cả tử vong – chủ yếu do khả năng chặn đường thở của một người. Vì lý do đó, chứng khó nuốt phải được theo dõi một cách thận trọng bởi cha mẹ, người chăm sóc và các chuyên gia y tế.

Giống như các tình trạng khác liên quan đến Bại não, chứng khó nuốt có thể từ trung bình đến nặng; hình thức của tình trạng phụ thuộc vào phạm vi và tính chất của chấn thương sọ não của trẻ. Và, thật không may, đó là một tình trạng có thể không hiển thị với cha mẹ một cách rõ ràng.

Ngày nay, có một số chiến lược mà cha mẹ có thể sử dụng để giúp ngăn ngừa các biến chứng có thể phát sinh do rối loạn chức năng vận động miệng. Các chiến lược bao gồm mọi thứ, từ thay đổi chế độ ăn uống đến phẫu thuật.

Chứng khó nuốt là gì?

Chứng khó nuốt là một thuật ngữ y học chỉ tình trạng khó nuốt. Thông thường, nếu một người mắc phải tình trạng này, đó là do thực quản không thể di chuyển thức ăn và chất lỏng từ phía sau miệng của trẻ đến dạ dày. Sự phối hợp cơ ở mặt và cổ là một tập hợp các chuyển động phức tạp và tinh tế, cho phép một người thở, nuốt và nói chuyện. Người bị Bại não dễ bị suy giảm cơ lực, ngay cả ở vùng mặt và cổ.

Chứng khó nuốt có thể xảy ra với bất kỳ ai, nhưng đó là một tình trạng khá phổ biến ở trẻ em bị Bại não hoặc các tình trạng khác ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương hoặc những trẻ đã bị chấn thương sọ não. Theo nghiên cứu y tế, có tới 90% trẻ em bị Bại não có thể có triệu chứng khó nuốt.

Một đứa trẻ thỉnh thoảng nuốt nhầm thức ăn hoặc chất lỏng có thể không mắc chứng khó nuốt, nhưng nếu tình trạng này xảy ra thường xuyên, trẻ nên được đánh giá về rối loạn chức năng vận động miệng.

Đối với trẻ em hoặc người lớn bị chứng khó nuốt, cảm giác như thể thức ăn bị đọng lại trong thực quản trước khi nó di chuyển vào dạ dày hoặc bị trào ngược. Một số người tiết lộ rằng có cảm giác như thể các cơ ở cổ và mặt hoạt động theo hướng ngược lại so với dự kiến ​​- khiến thức ăn di chuyển ngược lên hệ thống thay vì đi xuống một cách hiệu quả. Vì lý do này, thời gian cho ăn có thể trở nên khá đáng sợ đối với một đứa trẻ hoặc người lớn, vì chúng sợ rằng chúng không thể thở và nuốt cùng một lúc.

Có hai loại chứng khó nuốt. Bao gồm:

Chứng khó nuốt miệng họng – Dạng khó nuốt này là kết quả của những bất thường trong cơ và dây thần kinh của khoang miệng, hầu và cơ vòng thực quản. Chứng khó nuốt ở hầu họng thường liên quan đến trục trặc dây thần kinh và cơ, khiến cơ cổ họng yếu đi, do đó khó di chuyển thức ăn từ miệng xuống họng.

Chứng khó nuốt họng thực quản – Dạng khó nuốt này là kết quả của dị dạng cơ, hoặc trục trặc của cơ vòng thực quản dưới. Khi điều này xảy ra, nó có thể gây ra các vấn đề về nhu động; cảm giác như thể thức ăn bị mắc kẹt trong thực quản (nghẹn).

Trẻ bị chứng khó nuốt phải chịu đựng một số triệu chứng khác nhau của tình trạng này, tùy thuộc vào bản chất và mức độ nghiêm trọng của chứng Bại não của trẻ. Một số triệu chứng liên quan này gây bất tiện hoặc khó chịu, nhưng những triệu chứng khác lại nghiêm trọng và phải được người chăm sóc và cha mẹ theo dõi. Đôi khi, chứng khó nuốt có thể gây ra các vấn đề không liên quan đến việc cho ăn; những trẻ bị nặng gặp khó khăn khi nói vì các cơ của chúng không thể kiểm soát đầy đủ các hợp âm của trẻ.

Các dấu hiệu liên quan đến lời nói của chứng khó nuốt bao gồm:

Rối loạn mất phối hợp vận động – Một kiểu nói chậm và thất thường do khó phối hợp cơ và thở.

Rối loạn đóng hầu mũi – Giọng nói bằng mũi do các dây thanh không thể mở và đóng chính xác.

Không có khả năng nói – Các cơ điều khiển dây thanh không được phối hợp đúng cách.

Thiếu khả năng cấu âm – Các cơ mặt, hàm, miệng và lưỡi không hoạt động đồng thời để tạo ra sự phối hợp giọng nói thông thường thích hợp.

Rối loạn lời nói hỗn hợp – Là sự kết hợp của một số triệu chứng của rối loạn lời nói.

Rối loạn lời nói kiểu co thắt cơ – Một giọng nói đều đều và khó phát âm các âm tiết riêng lẻ.

Mất lời mói – Các tín hiệu được gửi từ não chỉ huy việc nói bị ngưng. Điều này ảnh hưởng nghiêm trọng đến khả năng phát âm các âm tiết riêng lẻ của trẻ.

Các dấu hiệu và triệu chứng của chứng khó nuốt liên quan trực tiếp đến việc cho ăn bao gồm:

Ngưng thở khi cho ăn – khi một người ngủ gật trong khi cho ăn.

Sặc – khi thức ăn thâm nhập vào thanh quản và đi vào đường thở bên dưới các nếp gấp thanh quản. Sặc có thể xảy ra theo nhiều cách.

Phản xạ nuốt chậm hoặc không có – khi phản xạ nuốt bị ngưng bất thường và thức ăn rơi xuống họng, đường thở vẫn mở và thức ăn có nguy cơ rơi vào đường thở trước khi phản xạ thực sự kích hoạt.

Khó khăn hoặc không muốn ăn.

Co thắt thực quản – ép thực quản.

Cảm giác nghẹn – cảm giác có vật cản trong cổ họng.

Odynophagia – có dấu hiệu đau khi nuốt.

Mất vận động miệng – không có khả năng thực hiện các cử động của miệng, chẳng hạn như mở hoặc đóng.

Phản ứng thể chất trong khi cho ăn, chẳng hạn như cau mày.

Nguyên nhân nào gây ra chứng khó nuốt?

Chứng khó nuốt có một số nguyên nhân khởi phát, bao gồm lão hóa, đột quỵ, chấn thương đầu hoặc bệnh trào ngược axit, hẹp thực quản và bất thường bẩm sinh. Nhưng đối với trẻ Bại Não, nguyên nhân thường được tìm thấy trong tổn thương sọ não ban đầu đã gây Bại Não.

Tùy thuộc vào bản chất của tổn thương não, các triệu chứng của trẻ có thể là hầu họng (bắt nguồn từ miệng hoặc hầu) hoặc thực quản (bắt nguồn từ thực quản).

Trẻ bị Bại não co cứng đặc biệt dễ bị chứng khó nuốt vì tình trạng co cứng có thể gây ra các cơn co thắt thực quản không kiểm soát được.

Một số dấu hiệu cho thấy trẻ mắc chứng khó nuốt là gì?

Khó nuốt không phải lúc nào cũng dễ dàng phát hiện ra. Nếu một đứa trẻ mắc chứng khó nuốt nhẹ, thỉnh thoảng ho hoặc nôn trớ có thể giống như những sự cố đơn lẻ. Khi điều đó xảy ra, cha mẹ có thể cho rằng trẻ đã tiêu thụ thứ gì đó không vừa ý với mình. Các dấu hiệu cho thấy trẻ mắc chứng khó nuốt cũng được xác định với các tình trạng khác ít nghiêm trọng hơn. Ợ chua có thể được coi là hậu quả của chế độ ăn uống của trẻ và việc kháng thức ăn thoạt nhìn có thể là kết quả của một trẻ kén ăn.

Nhưng nếu trẻ bị Bại não – thậm chí là trường hợp nhẹ – thì tốt hơn hết bạn nên nhờ bác sĩ chẩn đoán hoặc loại trừ chứng khó nuốt vì hậu quả của việc không theo dõi có thể đe dọa đến tính mạng.

Một số dấu hiệu cho thấy trẻ có thể gặp khó khăn khi nuốt bao gồm:

Đau lưng

Tức ngực

Nghẹn

Ho liên tục

Chảy nước dãi

Khô miệng

Mệt mỏi

Ợ nóng

Chảy nước mũi

Kháng lại việc cho ăn

Chậm chạp, thiếu năng lượng

Viêm họng

Mất nhiều thời gian để ăn

Đẩy lưỡi

Giảm cân không giải thích được

Chứng khó nuốt được chẩn đoán như thế nào?

Các bác sĩ sử dụng một số phương tiện để chẩn đoán chứng khó nuốt. Sau khi cha mẹ nhận thấy rằng trẻ nuốt không đúng cách, bác sĩ có thể sẽ hỏi về các triệu chứng thể chất của trẻ.

Bác sĩ sẽ xem xét tiền sử bệnh của trẻ và tiến hành khám sức khỏe.

Trong quá trình đánh giá này, bác sĩ sẽ kiểm tra:

Tình trạng cơ bắp

Tình trạng thần kinh

Cổ họng và miệng

Một số xét nghiệm cũng có thể được tiến hành để xác định những trục trặc nào đang xảy ra trong quá trình nuốt. Những xét nghiệm này sẽ giúp bác sĩ xác định những biện pháp can thiệp nào cần thiết để giúp trẻ nuốt đúng cách. Kế hoạch bữa ăn, thời gian, quy trình cho ăn và tính nhất quán của thức ăn cũng có thể bị thay đổi. Đối với một số xét nghiệm, bác sĩ có thể giới thiệu trẻ đến một nhà nghiên cứu bệnh học về giọng nói y tế hoặc một bác sĩ chuyên khoa xương khớp.

Các xét nghiệm mà bác sĩ có thể yêu cầu bao gồm:

Áp kế thực quản – Một xét nghiệm sử dụng một ống thông mỏng, linh hoạt để đánh giá chức năng của các cơ thực quản và liệu trẻ có bị co thắt thực quản hay không.

Thử nghiệm axit thực quản – Thử nghiệm này sử dụng một ống thông mỏng đưa qua mũi và đặt phía trên thực quản. Đầu của ống thông phát hiện mức axit, được đánh giá thông qua một máy ghi được gắn vào ống thông. Xét nghiệm cho các bác sĩ biết liệu một đứa trẻ có bị trào ngược axit hay không, tình trạng này cũng phổ biến ở những trẻ bị Bại não mức độ trung bình đến nặng.

Đánh giá nội soi linh hoạt với kiểm tra cảm quan hoặc nội soi – Bằng cách sử dụng một ống sợi quang có ánh sáng, bác sĩ có thể quan sát miệng, thực quản và dạ dày để tìm xem có vật cản hoặc rối loạn chức năng nào không và xác định chức năng của cơ chế nuốt.

Siêu âm – Một xét nghiệm sử dụng sóng âm thanh để xác định các vấn đề trong thực quản và các mô và cơ liên quan. Thử nghiệm xác định các đặc điểm của cơ, bao gồm cả độ dày.

Nghiên cứu nuốt qua ống soi video hoặc test nuốt bari sửa đổi – Một kỹ thuật viên sẽ xem X-quang về quá trình nuốt trong khi bệnh nhân nuốt thức ăn và chất lỏng có chứa bari. Điều này cho phép một kỹ thuật viên xác định và theo dõi các hoạt động trong thực quản và đường tiêu hóa. Thử nghiệm đặc biệt hiệu quả trong việc xác định loại thực phẩm phù hợp có tác dụng đối với bệnh nhân.

Những phương pháp điều trị, hoặc hạn chế ảnh hưởng của chứng khó nuốt?

Hầu hết chúng ta coi khả năng nuốt thức ăn và chất lỏng là điều hiển nhiên. Tuy nhiên, hành động nuốt vật lý là một quá trình phức tạp bao gồm hơn 50 cơ, hàng nghìn dây thần kinh và một số cơ để thực hiện trực tiếp.

Bởi vì hành động nuốt là tự nguyện, các bước riêng lẻ của nó phải được lên kế hoạch. Thức ăn phải được nhai kỹ để chuẩn bị nuốt và tiêu hóa. Tất cả thức ăn phải được chuyển từ miệng, qua hầu thanh quản và vào thực quản. Đảm bảo tất cả những điều này diễn ra theo cách phối hợp tinh tế được coi là một trong những quy trình phức tạp nhất của cơ thể.

Số lượng cơ chế lỗi byzantine hoạt động có thể dẫn đến một số biến chứng y tế, trong đó có một số biện pháp khắc phục tiềm năng. Những phương pháp mà bác sĩ đề xuất dựa trên các triệu chứng cụ thể và sức khỏe thể chất tổng thể của trẻ.

Mặc dù can thiệp phẫu thuật là một khả năng khác biệt đối với trẻ em có vấn đề nghiêm trọng về nuốt, nhưng các chuyên gia y tế thường khuyến nghị một số phương pháp điều trị không phẫu thuật như là bước đầu tiên. Các đề xuất sẽ được đưa ra sau khi chuyên gia y tế thực hiện các bài kiểm tra mở rộng để xác định điều gì đang xảy ra trong miệng của trẻ hoặc trong thực quản của trẻ.

Một số phương pháp can thiệp không phẫu thuật mà chuyên gia y tế có thể đề nghị bao gồm:

Thay đổi độ đặc của thức ăn hoặc chất lỏng – Đôi khi, nếu thức ăn quá rắn hoặc chất lỏng quá loãng, điều này có thể làm trầm trọng thêm khả năng nuốt thành công của trẻ. Khi điều này xảy ra, bác sĩ có thể hướng dẫn cha mẹ hoặc người chăm sóc trẻ nghiền nhuyễn thức ăn rắn, hoặc cắt thức ăn thành nhiều miếng nhỏ hơn để thay đổi kết cấu của nó. Ngoài ra, có thể khuyến nghị trẻ uống chất lỏng đặc hơn (hoặc được làm đặc hơn), thường dễ kiểm soát hơn khi trẻ đã vào miệng.

Gập cằm – Đôi khi, định vị giúp trẻ kiểm soát các cơ chế ảnh hưởng đến việc nuốt. Ví dụ, ép cằm gập xuống có thể hữu ích. Hành động này ngăn chặn khả năng thức ăn lọt vào khí quản khi nuốt.

Khuyến khích nhai – Đôi khi, trẻ có xu hướng nhai không kỹ thức ăn. Khi một đứa trẻ đang trải qua liệu pháp nói và ngôn ngữ, hoặc liệu pháp hoạt động, chủ đề này có thể được đề cập.

Bài tập cơ bắp – Các bài tập cụ thể thường được chuyên gia về lời nói và ngôn ngữ chỉ định có thể tăng cường các cơ được sử dụng để nuốt nhằm cải thiện sức mạnh và khả năng phối hợp.

Một đứa trẻ thường sẽ nhận được các dịch vụ để giải quyết chứng khó nuốt trong một cơ sở y tế, mặc dù thông tin được xác định chắc chắn về tình trạng của trẻ có thể được sử dụng trong các cơ sở trị liệu. Có thể kêu gọi một nhà chuyên gia về lời nói và ngôn ngữ và / hoặc một chuyên gia dinh dưỡng đã đăng ký để giúp trẻ cải thiện khả năng nuốt và xác định kế hoạch cho ăn và bữa ăn thích hợp.

Những nơi mà một đứa trẻ có thể được điều trị bao gồm:

Trung tâm chăm sóc cấp tính

Phòng khám

Bệnh viện

Dịch vụ chăm sóc tại nhà

Cơ sở chăm sóc dài hạn và viện dưỡng lão

Phòng khám gia đình

Trung tâm phục hồi chức năng

Trong nhiều trường hợp, tình trạng của trẻ có thể quá nghiêm trọng để can thiệp, cần có các biện pháp can thiệp y tế tích cực hơn. Những can thiệp này có thể bao gồm thuốc, liệu pháp hoặc phương sách cuối cùng là phẫu thuật bao gồm:

Ống cho ăn – Nếu tình trạng của trẻ không đáp ứng với việc thay đổi chế độ ăn uống hoặc các can thiệp không phẫu thuật, có thể cần phải lắp một ống cho ăn để đảm bảo rằng trẻ nhận được tất cả các chất dinh dưỡng cần thiết để phát triển. Một ống dẫn thức ăn đi vào dạ dày bỏ qua tất cả các chức năng của miệng và thực quản, loại bỏ nhiều thách thức mà trẻ mắc chứng khó nuốt phải đối mặt.

Cắt cơ thắt thực quản bằng phương pháp phẫu thuật – Nếu cơ thắt được cắt để giảm áp lực gây ra khi nó không thể giãn ra, nó có thể giúp trẻ nuốt thức ăn mà không bị trào ngược ra ngoài.

Loại bỏ vật cản bằng phẫu thuật – Nếu có khiếm khuyết thực thể hoặc vật cản trên hầu của thực quản, can thiệp phẫu thuật có thể giải quyết chúng. Các vết thắt hoặc vòng thắt – có thể phát triển theo thời gian – có thể được loại bỏ qua nội soi. Trong trường hợp cần lỗ mở lớn hơn trong thực quản, bác sĩ phẫu thuật có thể chèn một quả bóng được bơm căng để tạo lỗ thông rộng hơn.

Tiên lượng sau khi điều trị phụ thuộc vào bản chất của bệnh Bại não của người đó và những loại khó khăn mà người đó đã trải qua khi nuốt. Trong một số trường hợp, có một sự cải thiện rõ rệt. Trong những trường hợp khác, cha mẹ sẽ luôn phải theo dõi tình trạng của trẻ.

Những rủi ro của việc không điều trị chứng khó nuốt là gì?

Không điều trị chứng khó nuốt hoặc quản lý tình trạng đúng cách có thể dẫn đến một số hậu quả về sức khỏe cho trẻ, đó là lý do tại sao nếu cha mẹ có bất kỳ dấu hiệu nào cho thấy vấn đề nuốt tồn tại, họ phải tìm kiếm sự trợ giúp y tế.

Chứng khó nuốt không được điều trị có thể dẫn đến:

Hẹp thực quản – Đây là tình trạng hẹp thực quản có hệ thống do sự phá hủy các hạch phó giao cảm của thực quản, khiến cơ thắt thực quản dưới không thể giãn ra, mở và đưa thức ăn vào dạ dày.

Các vấn đề về thở hoặc hô hấp – Trong số các mối quan tâm nghiêm trọng nhất mà cha mẹ sẽ có đối với trẻ bị Bại não, việc hít phải xảy ra khi chất lỏng xâm nhập vào phổi, dẫn đến nhiễm trùng. Điều này có thể khiến một người bị nghẹt thở hoặc đóng đường thở. Bất kỳ tình huống nào trong số này đều có thể đe dọa tính mạng của trẻ, đặc biệt là trẻ dễ bị tổn thương về mặt y tế.

Mất nước – Tình trạng này vẫn tồn tại khi một người không nhận đủ chất lỏng để duy trì sự sống – họ mất nhiều chất lỏng hơn so với lượng chất lỏng giữ lại. Nếu kéo dài , mất nước có thể dẫn đến một số vấn đề nghiêm trọng, bao gồm phù não, sốc giảm tuần hoàn, suy thận, hôn mê và trong trường hợp nghiêm trọng là tử vong.

Suy dinh dưỡng – Nếu trẻ gặp vấn đề về nuốt, các triệu chứng này gây đau đớn và khó chịu đến mức trẻ có thể không muốn ăn thức ăn. Điều này có thể đặc biệt phiền phức đối với trẻ sơ sinh, trẻ có thể không bú bình hoặc thức ăn vì cảm giác của chúng. Khi một đứa trẻ lớn lên, có thể khó duy trì trọng lượng cơ thể bình thường hoặc phát triển mạnh vì thiếu chất dinh dưỡng tiêu thụ.

Viêm phổi – Hút dịch mãn tính có thể dẫn đến viêm phổi, nhiễm trùng nặng và viêm một hoặc cả hai phổi.

Khi được điều trị đúng cách, chứng khó nuốt là một tình trạng có thể được kiểm soát, nhưng đây là tình trạng phải được đánh giá, lập kế hoạch và theo dõi đúng cách.

Tôi có thể giúp con mình đối phó với chứng khó nuốt bằng cách nào?

Giống như nhiều tình trạng liên quan đến Bại não, chứng khó nuốt có thể khó ứng phó hàng ngày. Nỗi sợ hãi không thể thở được, hoặc cảm giác thức ăn bị tắc nghẽn trong cổ họng có thể gây ra lo lắng về việc ăn uống, mỗi khi đói. Nhưng có một số cách kết hợp với việc tìm kiếm phương pháp điều trị mà cha mẹ có thể sử dụng để hỗ trợ một đứa trẻ đang đối mặt với tình trạng khó nuốt.

Đầu tiên là dạy đứa trẻ cách thưởng thức bữa ăn của chúng một cách cẩn thận. Khi trẻ đến tuổi có thể chọn và chọn bữa ăn, cha mẹ có thể chỉ ra cho trẻ hiểu rằng điều quan trọng là phải ăn chậm để trẻ có thể thưởng thức được thức ăn. Điều này sẽ giúp những đứa trẻ đã phát triển sự xung đột về việc ăn uống hiểu rằng những rắc rối mà chúng gặp phải có thể được kiểm soát trong nhiều trường hợp. Tương tự như vậy, hiểu được động lực của quá trình cho ăn sẽ có nghĩa là cha mẹ ít có khả năng vội vàng cho con ăn và hiểu được sự cần thiết của việc điều chỉnh nhịp độ chậm hơn.

Nếu trẻ có ống ăn, cha mẹ có thể nói với trẻ rằng ống này là cửa ngõ giúp trẻ có thể tham gia vào các hoạt động của mình. Bằng cách giúp trẻ em hiểu được vai trò của ống dẫn thức ăn, chúng có thể cảm thấy tự giác hơn về việc sử dụng ống này.

Cha mẹ nên gặp một nhà ngôn ngữ trị liệu và một chuyên gia dinh dưỡng đã đăng ký để hiểu thấu đáo về tình trạng của con họ, đồng thời được hướng dẫn và đào tạo thích hợp về lập kế hoạch và chuẩn bị bữa ăn, các khuyến nghị về chế độ ăn uống, nghi thức định vị, bài tập trị liệu và kỹ thuật cho ăn. Sự tự tin đạt được sẽ chuyển thành một quá trình được cải thiện cho phép trẻ giảm bớt lo lắng khi ăn.

Cha mẹ trẻ ASD đưa ra quyết định trị liệu cho con thế nào?

Không phải chỉ cha mẹ Việt, với nguồn tài nguyên có vẻ hạn chế, cha mẹ trẻ ASD nói chung đều gặp những khó khăn nhất định khi đưa ra các quyết định can thiệp do tính thiếu đặc hiệu của các phương pháp điều trị (nên gọi là điều trị thay thế) và hỗ trợ kinh nghiệm từ các chuyên gia.

Bất kể các chuyên gia có thể viện dẫn kinh nghiệm bao nhiêu đi nữa, không thể phủ nhận thực tế rằng chúng ta, nhất là giới y khoa, vẫn còn mày mò trên con đường khám phá những vấn đề y học của rối loạn này. Chưa kể tới các ngụy khoa học vẫn đang len lỏi trong thực tế cuộc sống mà các biện pháp quản lý hành chính không thể khống chế.

Vì thế, trong thực hành nghề hiện nay, nhà lâm sàng đối diện với sự thất vọng khi thấy phụ huynh vẫn quyết định sử dụng cả những phương pháp can thiệp mà các minh chứng hiệu quả là rất yếu, thậm chí còn cho là có hại.

Dưới đây là một tổng quan và một số bình luận, từ 2015, của Nathan A. Call , Caitlin H. Delfs , Andrea R. Reavis và Joanna Lomas Mevers, “Các yếu tố dẫn đến quyết định điều trị của cha mẹ đối với con mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ”.

Ngay cả một đánh giá tương đối cao về các tài liệu nghiên cứu hoặc các phương tiện truyền thông đại chúng cũng cho thấy rằng có rất nhiều phương pháp điều trị có mục đích nhằm vào hiệu quả đối với những người mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ (ASD; Reichow, Barton, Boyd, & Hume, 2012). Sự đa dạng của các lựa chọn điều trị thay thế này đặt ra một thách thức cho cha mẹ của những người mắc ASD khi phải đưa ra quyết định về việc làm nào. Với rất nhiều phương pháp điều trị và quá ít hướng dẫn rõ ràng, không có gì ngạc nhiên khi có rất nhiều các phương pháp điều trị hiện được quyết định sử dụng bởi các bậc cha mẹ có con họ mắc chứng ASD. Một số nghiên cứu đã cố gắng đánh giá việc cha mẹ sử dụng các loại phương pháp điều trị biệt định cho ASD, chẳng hạn như thuốc (ví dụ: Martin, Scahill, Klin, & Volkmar, 1999), chế độ ăn kiêng đặc biệt (ví dụ, Goin-Kochel, Myers, & Mackintosh, 2007 ) hoặc thuốc bổ sung và thay thế (ví dụ: Hall & Riccio, 2012; Levy & Hyman, 2008). Những nghiên cứu khác đã cố gắng khảo sát toàn diện nhất có thể trong việc xác định phương pháp điều trị nào đang được sử dụng với những người bị ASD (ví dụ: Bowker, D’Angelo, Hicks, & Wells, 2010; Goin-Kochel và cộng sự, 2007; Green và cộng sự, Năm 2006). Các chủ đề thường xuyên xuất hiện từ các nghiên cứu này là (1) hầu hết các bậc cha mẹ sử dụng nhiều phương pháp điều trị đồng thời (Goin-Kochel và cộng sự, 2007; Green và cộng sự, 2006; Kohler, 1999; Smith & Antolovich, 2000), (2) hầu hết cha mẹ đang thực hiện một sự kết hợp chiết trung của các phương pháp điều trị, đại diện cho các cách tiếp cận đa dạng (và đôi khi mâu thuẫn) để điều trị ASD (Bowker và cộng sự, 2010; Goin-Kochel và cộng sự, 2007; Green và cộng sự, 2006), và (3) mặc dù phần lớn các phương pháp điều trị có những người ủng hộ khẳng định lợi ích của chúng, nhiều phương pháp không hiệu quả hoặc thiếu sự hỗ trợ theo kinh nghiệm (Bowker et al., 2010; Green et al., 2006; Heflin & Simpson, 1998).

Cha mẹ của các cá nhân mắc ASD cũng đã thể hiện sự sẵn sàng kiên trì với chiến lược này bằng cách sử dụng các phương pháp điều trị đa dạng bao gồm những phương pháp điều trị không có hỗ trợ kinh nghiệm hoặc thậm chí những phương pháp có hại, với bằng chứng là không hiệu quả (Of fi t & Jew, 2003). Ví dụ, trong một thử nghiệm đối chứng với giả dược về secrettin, 69% cha mẹ được chỉ định vào nhóm secrettin vẫn quan tâm đến việc sử dụng nó như một phương pháp điều trị ngay cả khi họ được thông báo rằng kết quả của nghiên cứu cho thấy nó không có tác dụng nào ngoài giả dược (Sandler và cộng sự, 1999). Mặc dù xu hướng sử dụng cách tiếp cận điều trị nhấn mạnh chủ nghĩa chiết trung trong môi trường có nhiều cạnh tranh và thiếu hướng dẫn rõ ràng có thể hợp lý, nhưng có thể có những hậu quả tiêu cực. Trong nhiều trường hợp, cha mẹ sử dụng các phương pháp điều trị có mục đích chéo lẫn nhau. Việc sử dụng đồng thời nhiều phương pháp điều trị cũng làm phân tán các nguồn lực sẵn có giữa nhiều phương pháp điều trị hơn là tối đa hóa những phương pháp có nhiều khả năng cải thiện kết quả nhất. Cuối cùng, việc sử dụng đồng thời nhiều phương pháp điều trị khiến cho việc đánh giá hiệu quả của bất kỳ phương pháp điều trị đơn lẻ hoặc kết hợp cụ thể nào của các phương pháp điều trị đối với một cá nhân nhất định trở nên khó khăn (Green et al., 2006). Vì vậy, cách mà hầu hết các bậc cha mẹ đang lựa chọn phương pháp điều trị tốt nhất lại có thể là ngăn ngừa kết quả tối ưu cho con cái của họ với ASD, và tệ nhất có thể gây hại thực sự.

Gần đây hơn, các nhà nghiên cứu đã vượt ra ngoài việc xác định phương pháp điều trị nào đang được sử dụng và bắt đầu kiểm tra các yếu tố dường như khiến cha mẹ lựa chọn phương pháp điều trị. Trong một nghiên cứu như vậy, Goin-Kochel (2007) phát hiện ra rằng số lượng và loại phương pháp điều trị mà cha mẹ áp dụng khác nhau tùy thuộc vào độ tuổi và biểu hiện triệu chứng của con họ với ASD. Các nghiên cứu khác đã cố gắng xác định lý do cha mẹ đưa ra quyết định điều trị. Ví dụ, Bowker (2010) nhận thấy rằng các bậc cha mẹ báo cáo rằng lý do của họ để ngừng điều trị thì khác nhau tùy thuộc vào loại can thiệp: họ có nhiều khả năng ngừng sử dụng các phương pháp điều trị dựa trên phân tích hành vi áp dụng do chi phí hoặc thiếu khả năng, trong khi họ ngừng hầu hết các phương pháp điều trị khác do không hiệu quả. Tương tự, nguồn mà cha mẹ nhận được thông tin về một phương pháp điều trị cũng được phát hiện là có ảnh hưởng đến khả năng họ sử dụng nó (Smith & Antolovich, 2000). Những nghiên cứu như vậy về các biến số mà cha mẹ lựa chọn phương pháp điều trị (ví dụ: Mackintosh, Myers, & Goin- Kochel, 2005) là quan trọng vì chúng có khả năng mang lại những hiểu biết sâu sắc về cách thức đưa ra quyết định của cha mẹ về việc có áp dụng các chiến lược điều trị hiệu quả hay không.

Mặc dù nghiên cứu về các biến số khiến cha mẹ lựa chọn phương pháp điều trị ngày càng tăng, nhiều yếu tố có thể ảnh hưởng đến những lựa chọn đó vẫn chưa được khám phá. Ví dụ: nhận thức của cha mẹ về mức độ hiểu biết của họ về một phương pháp điều trị và nhận thức của họ về kết quả tức thời của một phương pháp điều trị sau khi được thực hiện đều có khả năng giống với các phương pháp điều trị mà cha mẹ lựa chọn, nhưng vẫn chưa được kiểm tra kỹ lưỡng. Tương tự, kết quả nghiên cứu của Bowker cho thấy rằng sự không có sẵn và chi phí có thể khiến cha mẹ ngừng một số phương pháp điều trị, nhưng có rất ít bằng chứng về cách những hạn chế này ảnh hưởng đến việc liệu họ có lựa chọn một số phương pháp điều trị ban đầu để bắt đầu hay không. Có lẽ lỗ hổng lớn nhất trong tài liệu mới này là cách thức mà các loại yếu tố này tương tác để ảnh hưởng đến các lựa chọn điều trị vẫn chưa được kiểm tra kỹ lưỡng. Các phương pháp được sử dụng để nghiên cứu các lựa chọn điều trị của cha mẹ được sử dụng cho đến nay, thường bao gồm các cuộc khảo sát ngắn về số lượng lớn các bậc cha mẹ, có thể không phù hợp để trả lời những loại câu hỏi này. Thay vào đó, có thể cần thu thập nhiều dữ liệu chuyên sâu hơn về việc ra quyết định của cha mẹ, ngay cả khi làm như vậy có nghĩa là thu thập thông tin chi tiết hơn từ các mẫu nhỏ hơn.

Các tác giả đã tiến hành một thử nghiệm phát triển và báo cáo những kết luận sơ bộ để kiểm tra các lựa chọn điều trị của cha mẹ cho con cái họ mắc chứng ASD. Các bậc cha mẹ tham gia đánh giá các phương pháp điều trị cá nhân dựa trên các yếu tố như mức độ hiệu quả của họ và mức độ hiểu biết của họ về chúng. Trong ba điều kiện tiếp theo, những người tham gia tương tự đã phân bổ các nguồn lực giả định cho các phương pháp điều trị để xác định (1) cách cha mẹ triển khai các nguồn lực của riêng họ đối với các phương pháp điều trị; (2) họ sẽ sử dụng các phương pháp điều trị như thế nào khi không có ràng buộc về hình thức chi phí và tính sẵn có; và (3) tương ứng với hai yếu tố điều trị (tức là, hỗ trợ theo kinh nghiệm và tức thời) vào việc ra quyết định của họ. Mỗi điều kiện này khác nhau về loại thông tin về việc ra quyết định của phụ huynh được thu thập, từ những quyết định cụ thể mà họ thực sự đưa ra về các phương pháp điều trị vào thời điểm đó, đến thông tin trừu tượng hơn về cách các yếu tố nhất định được ưu tiên.

Những phát hiện từ nghiên cứu này có thể nêu ra một số mâu thuẫn dường như trong việc lựa chọn điều trị của những người tham gia. Trong khi hỏi về các can thiệp đang tiến hành, họ trả lời theo cách cho thấy rằng họ tin rằng hầu hết các nguồn lực mà họ sử dụng cho các can thiệp đều hướng tới các phương pháp ít nhất là có hiệu quả vừa phải và ít nhất họ cũng có chút hiểu biết. Khi giả định các ràng buộc về chi phí và tính sẵn có giảm xuống (không bị ảnh hưởng), những người tham gia cho thấy có xu hướng tăng đáng kể số lượng và phạm vi của các phương pháp điều trị mà họ phân bổ nguồn lực. Sự gia tăng bề rộng này bao gồm sự gia tăng việc sử dụng các can thiệp mà họ đã đánh giá là kém hiệu quả hơn và những phương pháp mà họ ít hiểu biết hơn. Hơn nữa, những người tham gia đã tăng phạm vi của các phương pháp can thiệp mà họ sẽ sử dụng nhiều hơn là tăng nguồn lực mà họ dành cho các can thiệp mà họ đã sử dụng mà họ tin là vừa phải đến rất hiệu quả. Điều này dường như cho thấy rằng các bậc cha mẹ có thể đánh giá cao chủ nghĩa chiết trung trong các phương pháp điều trị. Có nghĩa là, trong điều kiện không bị hạn chế về chi phí và tính sẵn có, họ dường như đầu tư nhiều nhất vào việc tập hợp nhiều loại phương pháp can thiệp đa dạng kết hợp cả một số phương pháp mà họ cho là kém hiệu quả hoặc họ biết rất ít về. Kết quả này cho thấy một số phụ huynh không hài lòng với các lựa chọn điều trị hiện tại.
Thật vậy, các bậc cha mẹ đã báo cáo trong các nghiên cứu khác rằng họ không hài lòng với nhiều lựa chọn điều trị của mình (Mackintosh, Goin-Kochel, & Myers, 2012). Kết luận này cho thấy một lý do dẫn đến sự không hài lòng này có thể là do cha mẹ tin rằng ngay cả khi phương pháp điều trị họ đang sử dụng là tương đối hiệu quả thì vẫn có thể tồn tại những lựa chọn tốt hơn mà họ không thể tiếp cận.

Nghiên cứu cũng cho thấy một chiến lược ra quyết định của cha mẹ không khác gì chiến lược được nhiều người đầu tư vào thị trường chứng khoán sử dụng: phân bổ phần lớn nguồn lực của mình cho những tùy chọn được coi là có nhiều khả năng tạo ra lợi nhuận trong khi đầu tư một tỷ lệ tài nguyên nhỏ hơn vào các tùy chọn ” rủi ro cao / phần thưởng cao ”. Nhiều phương pháp can thiệp được sự hỗ trợ theo kinh nghiệm lớn nhất đã được chứng minh là có hiệu quả dần dần. Có thể kết quả này cho thấy rằng những bậc cha mẹ đã tìm cách cân bằng sự tiến triển chậm và ổn định như vậy với các phương pháp điều trị có kết quả không chắc chắn, nhưng được khẳng định sẽ tạo ra những kết quả đáng kể. Có thể là việc áp dụng các mô hình ra quyết định như những mô hình được sử dụng trong các lý thuyết lựa chọn kinh tế hành vi có thể giúp nhà lâm sàng hiểu thêm về câu hỏi này.

Tuy nhiên, kết quả nghiên cứu và cách lý giải quả thực không phải là một củng cố tốt cho hành vi của các nhà lâm sàng là nâng cao kĩ năng can thiệp ở các phương pháp đã có bằng chứng tốt. Có vẻ việc mở rộng sang cả những thực hành còn đang được xem xét vẫn là một lựa chọn không tồi.

THANG MMSE VÀ MoCA

Hiện giờ có 2 thang đo nhận thức được nhắc đến trong lâm sàng Thần kinh, Tâm thần và Đột quỵ là MMSE và MoCA liên quan đến sa sút trí tuệ trong các bệnh thoái hóa thần kinh và trong đột quỵ. Có cần so sánh 2 thang đo này không?

Mình chưa có thời gian để viết một cái so sánh, nhưng may quá trong hội nghị lần thứ 9 của Hội Đột quỵ hôm 22-23/10/2022 đã đề cập vấn đề này. Có 2 câu chuyện được đặt ra ở đây. Một là chuyên ngành Thần kinh đã đề cập sâu sắc đến lĩnh vực mà các bác sĩ Tâm thần đang cho là “chỉ có mình mới biết”. Hai là đã hình thành một bức tranh lâm sàng đa dạng hơn để có cái mà so sánh, nghĩa là vấn đề Sa sút trí tuệ ngày càng đáng chú ý.

Đứng trên góc độ làm lâm sàng ở bệnh viện, tại khoa Thần kinh hay ICU, 2 thang cơ bản là như nhau vì việc xác định Sa sút trí tuệ do đột quỵ hay Alzheimer giai đoạn muộn thì chức năng điều hành không quan trọng lắm để xác nhận chẩn đoán Sa sút trí tuệ. Alzheimer ở giai đoạn sớm mới cần xem xét kĩ chức năng điều hành.

Thứ 2, thang MoCA cần công cụ để thực hiện hầu hết các tiểu mục, trong khi MMSE thì không. Do đó trong các hoạt động Phục hồi chức năng thì sẽ dễ dàng thực hiện MoCA hơn. MMSE thậm chí còn thu gọn lại 6 item để phục vụ cho công tác lâm sàng tại các đơn vị ICU để xác định nhanh chóng tình trạng suy giảm nhận thức mà không cần công cụ gì.

Tạm thế đã, vì hẳn là nên thực hiện nghiên cứu mini hẳn hoi cho việc so sánh này.

ASD và Hội chứng MED13L

Khi gặp trẻ ASD kèm ID và các thay đổi trên mặt cũng như dị tật tim cần nghĩ tới

Hội chứng MED13L là một rối loạn phát triển đặc trưng bởi sự chậm phát triển toàn diện, khuyết tật trí tuệ (ID) và những khác biệt nhỏ về các đặc điểm trên khuôn mặt. Ngoài ra, một số người bị tình trạng này, bị co giật tái phát (động kinh) hoặc các bất thường về tim xuất hiện từ khi sinh ra (dị tật tim bẩm sinh).
Khuyết tật trí tuệ và chậm phát triển toàn diện thường ở mức độ trung bình đến nặng ở những người mắc hội chứng MED13L. Yếu cơ (giảm trương lực cơ) và chậm phát triển các kỹ năng vận động, chẳng hạn như ngồi, đứng và đi bộ, là những triệu chứng ban đầu của tình trạng này. Sau khi tập đi, một số người bị ảnh hưởng tiếp tục gặp khó khăn trong việc phối hợp và giữ thăng bằng (mất điều hòa). Khả năng nói cũng bị trì hoãn và hầu hết những người mắc chứng này chỉ phát triển được một vài từ hoặc không bao giờ học nói được.
Những người mắc hội chứng MED13L có thể biểu hiện các đặc điểm điển hình của rối loạn phổ tự kỷ, bao gồm các hành vi lặp đi lặp lại và khó tương tác xã hội.
Hầu hết những người mắc hội chứng MED13L đều có các đặc điểm khuôn mặt khác thường bao gồm sống mũi hếch, đầu mũi hình củ, lông mày thẳng, khóe mắt bên ngoài hướng lên trên (rãnh nứt vòm miệng nâng lên), má đầy đặn và miệng mở. Các đặc điểm khác trên khuôn mặt đôi khi xảy ra là một đường cong kép rõ rệt của môi trên (cánh cung của thần Cupid), và một khoảng sâu giữa mũi và môi trên (philtrum).
Các dị tật tim bẩm sinh khác nhau có thể xảy ra trong hội chứng MED13L. Những người bị ảnh hưởng có thể có sự chuyển vị của các động mạch lớn, đó là vị trí bất thường của mạch máu lớn phân phối máu từ tim đến phần còn lại của cơ thể (động mạch chủ) và động mạch đưa máu từ tim đến phổi (động mạch phổi ). Các dị tật tim bẩm sinh khác trong hội chứng MED13L bao gồm một lỗ giữa hai ngăn dưới của tim (thông liên thất), một lỗ giữa hai ngăn trên của tim (thông liên nhĩ- foramen ovale), hoặc một sự kết hợp đặc biệt của các dị tật tim, gọi là tứ chứng Fallot.
Tần suất xuất hiện
Hội chứng MED13L là một chứng rối loạn hiếm gặp xảy ra ở khoảng 1,6 trên 100.000 trẻ sơ sinh. Hơn 65 cá nhân bị ảnh hưởng đã được báo cáo trong các tài liệu khoa học.
Nguyên nhân
Đúng như tên gọi của nó, hội chứng MED13L là do đột biến gen được gọi là MED13L. Gen này cung cấp hướng dẫn để tạo ra một loại protein giúp điều chỉnh hoạt động của gen; Nó được cho là đóng một vai trò thiết yếu trong sự phát triển cả trước và sau khi sinh. Các đột biến gen MED13L gây ra tình trạng này làm thay đổi chức năng của protein MED13L hoặc làm giảm lượng protein hiện có, làm suy giảm khả năng kiểm soát hoạt động bình thường của gen. Không rõ những thay đổi này dẫn đến các đặc điểm thể chất và phát triển cụ thể của hội chứng MED13L như thế nào.
Kiểu di truyền
Hội chứng MED13L được di truyền theo kiểu trội trên NST thường, có nghĩa là một bản sao của gen MED13L bị thay đổi trong mỗi tế bào là đủ để gây ra rối loạn. Hầu hết các trường hợp của tình trạng này là do đột biến mới (de novo) trong gen xảy ra trong quá trình hình thành các tế bào sinh sản (trứng hoặc tinh trùng) hoặc trong quá trình phát triển phôi sớm. Những trường hợp này xảy ra ở những người không có tiền sử rối loạn trong gia đình của họ. Rất hiếm khi tình trạng này được di truyền từ cha hoặc mẹ mắc khảm. Trong những trường hợp này, bố hoặc mẹ có đột biến gen MED13L trong một số lượng nhỏ tế bào, bao gồm cả tế bào sinh sản (trứng hoặc tinh trùng) và không có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào của hội chứng MED13L.
– Hội chứng Asadollahi-Rauch
– ASRAS
– dị tật tim-chậm phát triển-hội chứng rối loạn biến dạng khuôn mặt
– hội chứng rối loạn biến dạng khuôn mặt – chậm phát triển- do thiếu MED13L
– khuyết tật trí tuệ và các đặc điểm đặc biệt trên khuôn mặt- có hoặc không có khuyết tật tim
– Hội chứng tăng nhân đôi MED13L
– Khuyết tật trí tuệ liên quan đến MED13L
– MRFACD